Meine Kupferwerte

16.06.07 19:04 #1
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ach87 ist offline
Beiträge: 29
Seit: 04.05.07
Hallo liebe Forum-User!

Es gibt bei mir Neuigkeiten, vielleicht könnt ihr mir weiterhelfen...

Nachdem sich mit diesen Kupfer-Werten ja wirklich kein "normaler" Arzt auskennt, habe ich mich in die Morbus-Wilson Ambulanz in die Uni-Klinik (AKH, Wien) überweisen lassen.
Dort kamen nun folgende Ergebnisse heraus....

Kupfer 201 µg/dl [70.0-152] erhöht (Hilfe! warum erhöht, bis jetzt war der Wert IMMER zu niedrig)
Coeruloplasmin 14.1 mg/dl [20.0 - 60.0] erniedrigt (sinkt immer tiefer)
weiterhin Neutropenie

leicht erhöhtes Eisen, sowie leicht erhöht sind Bilirubin, GOT, Albumin, sowie PTT.

24-Stunden Kupfer im Harn: 16,7 µg/Tag (<100) !!!
Weiterer Befund: Morbus Wilson Mutation His1069Gln: nicht nachweisbar!

So nun alles schön und gut.. der Arzt (scheint aber ein wirklicher Spezialist zu sein) möchte unbedingt einen Leberbiopsie machen, was mich nicht gerade freut. Ich denke mir halt, ein 24-Stunden Kupfer Harn Wert von 16,7 µg/Tag spricht doch wirklich DEUTLICH gegen einen Morbus Wilson, auch wenn die anderen Werte wirklich sehr seltsam sind... Interessant finde ich weiterhin den Zusammenhang mit der Neutropenie.

Was denkt ihr? Ich weiß überhaupt nicht mehr weiter... MorbusWilson ja/nein? Leberbiopsie machen ja/nein? Was gibt es für andere Gründe für chronisch sehr schlechte Kupfer und Coeruloplasmin Werte? Meine Symptome etc. findet ihr auch im 1.Post. Der Arzt meint nur, er könne bei mir diese Werte zwar auch differentialdiagnostisch abklären, aber "ohne Leberbiospsie macht er gar nix", tolle Aussage wie ich fand


Bitte um Hilfe!
Danke...

Meine Kupferwerte

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo ach87,

Du hast im Mai schon einige Werte eingestellt, die sehr wilsonverdächtig sind. Das erniedrigte Kupfer und das erniedrigte Coeruloplasmin sprechen sehr für einen M. Wilson.
Ich selbst werde seit Januar 2005 auf M. Wilson behandelt und meine Werte waren nie so eindeutig wie die Werte, die Du im Mai hier im Forum genannt hattest.
Dass das Kupfer nun erhöht ist, kann verschiedene Gründe haben:
Nimmst Du Hormone ein? Dann kann sich das Kupfer und das Coeruloplasmin erhöhen.
Hattest Du einen Infekt am Tag der Blutabnahme? Auch dies kann zum Anstieg des Kupfers führen.
Das niedrige Kupfer im Urin muss nicht gegen einen M. Wilson sprechen.
Wenn Du Zink einnehmen solltest, dann wäre es schon damit erklärbar. Aber das Kupfer im Urin kann schwanken und ein Wert allein, hat noch keine Aussagekraft. Ob sich das Kupfer im Urin evtl auch bei einem Infekt vermindert (und dann im Serum ansteigt), hielte ich auch für denkbar (ist aber nur eine Überlegung von mir).

Du hattest mal folgenden Befund eingestellt:
"Sammelharnmenge 2300ml
Kupfer im 24h Harn 33 mcg/g Krea< 1500 "
Wie hoch war denn da das Kreatinin im Urin? Wenn die Einheit "pro gramm Krea" ist, dann muss man die Kupfermenge von 24 Stunden noch ausrechnen, wozu man den Kreatininwert im Urin benötigt. Ansonsten ist diese Berechnung wenig aussagefähig.

Auch ich hatte vor der Diagnose keine sehr hohen Kupferwerte im Urin (ich nahm allerdings Zink ein und wußte damals nicht, dass Zink die ganze Diagnostik verfälscht). Selbst wenn man Zink absetzt, wirkt es noch lange nach (Ein Wilson Experte =G. Brewer schreibt, dass es noch Monate nachwirke, was die Kupferausscheidung im Urin angeht).

Du hattest folgende Beschwerden mal angegeben:
"Meine Symptome, Krankheiten etc...
- Neurologische Probleme (Sehnervenentzündung 2006, Vd. auf MS[nicht bestätigt], Taubheitsgefühle, Parästhien, Missempfindungen etc. etc.
- Herzpalpationen, Rythmusstörungen, Tachykardien, Extrasystolen
- Gelenksschmerzen: Ellbogen, Knie
- hoher Blutdruck
- extreme Müdigkeit, Konzentrationsschwäche
- Infektanfälligkeit, wenig Leukos, Neutropenie!!
- depressive verstimmungen, Ängste
- Reizblase, Reizdamsyndrom, trockene Augen
- Lymphknotenschwellungen, Schmerzen allgemein, Wunden heilen sehr schlecht"

Bei mir sind eigentlich alle diese Beschwerden entweder dauerhaft oder gelegentlich vorhanden:
z. B. Sehnerventzündung: Wurde bei mir häufig vom Neurologen diagnostiziert, weil die VEP-Messungen erhöht waren. Ich wurde auch auf MS untersucht, war negativ.
Taubheitsgefühle, Mißempfindungen, Parästhesien kenne ich auch. Auch die ganzen Herzbeschwerden, die Du angibst, kenne ich.
Gelenkschmerzen habe ich auch immer wieder, meine Knie hatten schon vor fast 20 Jahren ungewöhnlich starke Abnutzungen (lt. Kniespiegelung). Die Knie sind die Gelenke, die beim M. Wilson am häufigsten auffällig sind.
Auch hohen Blutdruck hatte ich immer wieder mal. Aber hier kann man evtl. noch endokrinologisch untersuchen: Bei mir wurde z. B. ein Hyperaldosteronismus festgestellt.
Müdigkeit, Konzentrationsschwäche, Infektanfälligkeit kenne ich auch. Ich habe auch öfters zu wenige Leukozyten.
Ebenso habe ich Depressionen, Ängste. Hier kann man z. B. untersuchen, wie hoch die Ausscheidung von Tryptophan im 24h Urin ist. Ist sie zu hoch, dann hast Du zu wenig Serotonin (was man auch im Blut bestimmen kann) und das macht dann Depressionen...
Die Ausscheidung von Tryptophan und anderen Aminosäuren kann beim Wilson erhöht sein, ebenso die Calcium-Ausscheidung (kann man alles im 24 h Urin messen lassen). Ist bei mir auch der Fall und ist beim M. Wilson möglich, wenn die Niere beteiligt ist.
Reizblase habe ich, Darmprobleme kenne ich und ich habe auch schon sehr sehr lange sehr trockene Augen.
Auch Lymphknotenschwellungen habe ich, Muskelschmerzen kenne ich und die Wundheilungsstörungen sind erklärbar mit einem Zinkmangel, den man beim M. Wilson meist hat. Man weiß ja, dass zuviel Kupfer dazu führt, dass das Zink verdrängt wird und umgekehrt.

Wenn Bili und PTT erhöht sind, dann würde auch dies zum M. Wilson passen, auch die GOT-Erhöhung kann davon kommen. Wegen des erhöhten Eisens sollte man auch das Ferritin bestimmen lassen. Es kann aber auch ein Hinweis sein, dass Du am Tag der Blutentnahme tatsächlich einen Infekt hattest. Meines Wissens kann dann das Eisen auch ansteigen.

Dass die "abgekürzte" Genuntersuchung bei Dir negativ war, heißt nur, dass Du diese häufigste Mutation nicht hast. Es gibt aber noch über 200 andere, weniger häufige Mutationen, so dass damit ein M. Wilson sehr wohl noch möglich ist. Auch ich habe diese häufige Mutation nicht. Übrigens ich wurde in Wien durch Prof. Ferenci genetisch untersucht.

Also ich würde auf jeden Fall eine Leberbiopsie machen lassen an Deiner Stelle. Die Leberbiopsie war bei mir nicht schlimm und ich kenne bisher keinen Fall, wo es zu Komplikationen gekommen ist. Natürlich kann es immer mal Komplikationen geben, das kann man nie ganz ausschließen. Aber wie gesagt, in den allermeisten Fällen geht alles gut.


Was auch noch wichtig wäre, ist ein MRT des Gehirns. Ein auf Wilson spezialisierter Neurologe kann da evtl. wilsontypische Veränderungen finden.
Und ich würde noch mehrere 24 h-Sammelurine machen und dabei genau darauf achten, dass die Sammlung korrekt ist. Schon wenn man ein einziges Mal vergißt, den Urin in dem Gefäß aufzufangen, kann man die Sammlung nicht verwenden.

Wie hoch ist bei Dir denn das AP (alkalische Phosphatase) ? Wenn dieser Wert niedrig ist, also eher im unteren Normbereich oder darunter liegt, spricht auch dies für einen Wilson. Ist der Wert allerdings erhöht, kann auch eine Cholestase vorliegen, die auch zu hohem Kupfer führen kann. Allerdings glaube ich nicht, dass man dann so ein niedriges Coeruloplasmin hat wie Du.

Wenn Du den Wilson ausschließen willst, musst Du wohl leider die weitere Diagnostik über Dich ergehen lassen. Ja, ich würde sogar, wenn die Leberbiopsie ein nicht ganz klar erhöhtes Kupfer bringen sollte, die Biopsie ein paar Monate später nochmals wiederholen. Das wurde mir damals auch empfohlen, doch ich wollte, weil ich solche Beschwerden hatte, mit der Therapie nicht länger warten. Vielleicht hätte ich doch warten sollen, denn es taucht bei mir immer wieder die Frage auf, könnte es noch eine andere Krankheit geben, die so ein hohes Kupfer macht?
Und es ist nichts unbefriedigender, als wenn man immer wieder darüber nachdenkt, ob man mit der Wilson-Therapie nun endlich auch die richtige Krankheit therapiert.

Ja, dass sich die Ärzte kaum um auffällige Kupferwerte kümmern, das kenne ich auch. Kaum ein Arzt kennt sich mit dieser Krankheit wirklich aus. Manche wissen zwar, welche Laborwerte verdächtig sind, aber das ist dann auch schon alles.
Ich denke, dass Du in Wien bei den richtigen Ärzten bist. Wien ist ja in Österreich "die" Adresse für die Wilson-Diagnostik.
Ja, man hat mir hier in Deutschland schon öfters geraten, doch nach Wien zu gehen.

Gruß
margie

PS: Da Du doch viele ähnliche Beschwerden hast wie ich sie kenne, würde es mich ganz stark interessieren, was bei Deiner Diagnostik herauskommt. Vielleicht ergibt sich dabei auch noch ein Hinweis, der mir weiterhelfen könnte...

Meine Kupferwerte

ach87 ist offline
Themenstarter Beiträge: 29
Seit: 04.05.07
Hallo margie!

Zunächst möchte ich mich für deine Antwort ganz ganz herzlich bedanken

Ich werde mal versuchen einige Fragen zu beantworten...

Dass das Kupfer nun erhöht ist, kann verschiedene Gründe haben:
Nimmst Du Hormone ein?
Nein, nehme keine Hormone ein.

Hattest Du einen Infekt am Tag der Blutabnahme? Auch dies kann zum Anstieg des Kupfers führen.
Soweit ich mich erinnern kann, hab ich mich am Tag der Blutabnahme ganz normal und gesund gefühlt (was natürlich nicht heißen muss, dass das Immunsystem grade einen Infekt abwährt)... auch die Tage und Wochen darauf bin ich nicht krank geworden.

Das niedrige Kupfer im Urin muss nicht gegen einen M. Wilson sprechen.
Wenn Du Zink einnehmen solltest, dann wäre es schon damit erklärbar.
Also knapp eine Woche vor der Blutabnahme hab ich gar keine Nahrungsergänzungsmittel genommen. Allerdings habe ich im letzten halben Jahr immer wieder versucht mit "Pillen" aus der Apotheke mein Immunsystem zu stärken bzw. meine Symptome zu lindern, was nicht geklappt hat. Darunter einige Multivitaminpräperate, Omega 3 Knapseln, auch Zink Tabletten, für 2 Wochen hatte ich sogar Kupfer-Tabletten geschluckt (vom Hausarzt verordet, daran erkennt man schon wieder, dass die Ärzte mit M.Wilson total überfordert sind), allerdings wurde mir auf das Kupfer so dermaßen schlecht, dass ich es gezwungenermaßen absetzen musste, was im Nachinein wohl ganz gut war.

Irgendwelche wirklich dochdosierten Präperate hab ich allerdings nicht zu mir genimmen.

Du hattest mal folgenden Befund eingestellt:
"Sammelharnmenge 2300ml
Kupfer im 24h Harn 33 mcg/g Krea< 1500 "
Wie hoch war denn da das Kreatinin im Urin? Wenn die Einheit "pro gramm Krea" ist, dann muss man die Kupfermenge von 24 Stunden noch ausrechnen, wozu man den Kreatininwert im Urin benötigt. Ansonsten ist diese Berechnung wenig aussagefähig.
Leider habe ich in diesem Befund keinen Kreatininwert dabei.


(Ein Wilson Experte =G. Brewer schreibt, dass es noch Monate nachwirke, was die Kupferausscheidung im Urin angeht).
Ich habe mir sein Buch gekauft (Morbus Wilson - Ein Ratgeber für Patienten und deren Angehörige zu Morbus Wilson und Kupferfragen), habe dies allerdings nur flüchtig durchgeblättert und irgendwo hab ich gelsen, dass ein Kupferwert (24h Harn) von unter 50µg/Tag eben eindeutig gegen einen Morbus Wilson spricht... deswegen war ich in der Klinik so skeptisch, da mich der Arzt trotz diesem Wert zur Lebebiopsie schicken wollte/will. Aber ich versteh jetzt schon, dass dieser Wert wohl ziemlich schwanken kann und stark beeiflusst werden kann.

z. B. Sehnerventzündung: Wurde bei mir häufig vom Neurologen diagnostiziert, weil die VEP-Messungen erhöht waren. Ich wurde auch auf MS untersucht, war negativ.
Bei mir sehr ähnlich... die Sehnervenentzündung war bei mir ja eigentlich nur eine Ausschlussdiagnose und auch nicht zu 100% bestätigt, sehr auffällig waren damals eben meine schlechten VEP Ergebnisse. MS bei mir auch negativ.

Wenn Bili und PTT erhöht sind, dann würde auch dies zum M. Wilson passen, auch die GOT-Erhöhung kann davon kommen. Wegen des erhöhten Eisens sollte man auch das Ferritin bestimmen lassen.
Ferritin lag bei 46.8 µg/l [20-280]... hier hatte ich aber auch schon deutlich schlechtere Werte (schlechtester Wert bei 16).

Dass die "abgekürzte" Genuntersuchung bei Dir negativ war, heißt nur, dass Du diese häufigste Mutation nicht hast. Es gibt aber noch über 200 andere, weniger häufige Mutationen, so dass damit ein M. Wilson sehr wohl noch möglich ist.
Ja genau, es wurde nur die häufigste Mutation untersucht.

Übrigens ich wurde in Wien durch Prof. Ferenci genetisch untersucht.
Das ist genau der Arzt bei dem ich bin.

Was auch noch wichtig wäre, ist ein MRT des Gehirns.
Wurde bis jetzt 2x gemacht und war beide Male in Ordnung.. die Bilder werde ich wohl nächstes Mal mitnehmen, ja.

Und ich würde noch mehrere 24 h-Sammelurine machen und dabei genau darauf achten, dass die Sammlung korrekt ist. Schon wenn man ein einziges Mal vergißt, den Urin in dem Gefäß aufzufangen, kann man die Sammlung nicht verwenden.
Meinst du jetzt den 24h Harn vom Kupfer oder von anderen Werten (Calcium etc.)?

Wie hoch ist bei Dir denn das AP (alkalische Phosphatase) ? Wenn dieser Wert niedrig ist, also eher im unteren Normbereich oder darunter liegt, spricht auch dies für einen Wilson. Ist der Wert allerdings erhöht, kann auch eine Cholestase vorliegen, die auch zu hohem Kupfer führen kann. Allerdings glaube ich nicht, dass man dann so ein niedriges Coeruloplasmin hat wie Du.
AP liegt bei 98 U/l [40 - 129].

Wenn Du den Wilson ausschließen willst, musst Du wohl leider die weitere Diagnostik über Dich ergehen lassen. Ja, ich würde sogar, wenn die Leberbiopsie ein nicht ganz klar erhöhtes Kupfer bringen sollte, die Biopsie ein paar Monate später nochmals wiederholen. Das wurde mir damals auch empfohlen, doch ich wollte, weil ich solche Beschwerden hatte, mit der Therapie nicht länger warten. Vielleicht hätte ich doch warten sollen, denn es taucht bei mir immer wieder die Frage auf, könnte es noch eine andere Krankheit geben, die so ein hohes Kupfer macht?
Und es ist nichts unbefriedigender, als wenn man immer wieder darüber nachdenkt, ob man mit der Wilson-Therapie nun endlich auch die richtige Krankheit therapiert.
Ich habe gar nicht so viel Angst vo der Biospie selbst, sondern eher davor, dass man mit dem Ergebnis wieder nichts anfangen kann. Denn was ist wenn hier wieder ein Wert dabei rauskommt, der so an der Grenze liegt, dass man nicht genau weiß ob gesund oder krank. Dann war die ganze Biopsie im Grunde unnötig und der ganze Stress umsonst. Das ist eben was ich so befürchte

Ja, dass sich die Ärzte kaum um auffällige Kupferwerte kümmern, das kenne ich auch. Kaum ein Arzt kennt sich mit dieser Krankheit wirklich aus. Manche wissen zwar, welche Laborwerte verdächtig sind, aber das ist dann auch schon alles.
Ich denke, dass Du in Wien bei den richtigen Ärzten bist. Wien ist ja in Österreich "die" Adresse für die Wilson-Diagnostik.
Ja, man hat mir hier in Deutschland schon öfters geraten, doch nach Wien zu gehen.
Sehr interessant. Ich dachte immer, dass die deutschen Kliniken hier schon viel weiter sind, als in Österreich, aber anscheinend dürfte man sich hier im AKH eh sehr gut auskennen.


Ich bedanke mich nochmal riesig, dein Beitrag hat mir echt SEHR weitergeholfen. Ich halte dich am neuesten Stand.

Schönen Abend noch und liebe grüße

Meine Kupferwerte

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo ach87,

wenn Du bei Prof. Ferenci bist, hast Du Glück. Ich gehe davon aus, dass er in Österreich der beste Mann ist, was M. Wilson angeht. Ich glaube nicht, dass die deutschen Wilson-Ärzte besser sind oder sein müssen bzw. mind. ein Wilson-Arzt, den ich kenne, würde ich für schlechter halten (ich schreibe bewußt "mind.", d. h. es könnten auch mehr sein).
Ich hatte Prof. Ferenci noch vor meiner Leberbiopsie angeschrieben, weil ich gehört hatte, dass er den Gentest macht. Er hat schon damals die Vermutung geäußert, dass ich M. Wilson haben könnte und das hat mich bestärkt, die Leberbiopsie machen zu lassen. Er hatte mir angeboten, den Gentest im Rahmen seiner Studie über M. Wilson zu machen und natürlich habe ich dies dort machen lassen.
Also mein Eindruck ist, dass er sehr kompetent.
Wenn Wien nicht so weit von meinem Wohnort entfernt wäre (über 800 km einfach) dann wäre ich auch schon dorthin gefahren.

G. Brewer schreibt zwar, dass das Kupfer über 50µg liegen muss, aber auch G. Brewer hat in einer seiner Veröffentlichung geschrieben, dass man, wenn die anderen Laborwerte den Wilson-Verdacht nicht ausräumen, auf jeden Fall die Leberbiopsie machen soll. Also bei Dir sind das Kupfer und das Coeruloplasmin so auffällig, dass ich das nur einmal bestimmte Urinkupfer noch nicht als Entwarnung sehen würde.
Wenn Du dazu noch Bluthochdruck hast, könnte es sein, dass bei Dir auch der Wasserhaushalt nicht richtig funktioniert. Also wenn ich schon mal hohen Blutdruck hatte, konnte ich viel weniger Wasser lassen und wenn das Wasser im Körper verbleibt, dann ist natürlich das Urinkupfer an diesem Tag niedriger.
Ich machte mal an 2 auffeinanderfolgenden Tagen einen Sammelurin und ließ das Kupfer bestimmen. Der Wert am 2. Tag war über doppelt so hoch wie der Wert am ersten Tag hinsichtlich des Urinkupfers. Und bei mir habe ich beobachtet, dass an heißen Tagen ich weniger Urin ausscheide als an kühleren Tagen. Damit schwankt natürlich auch die Kupferausscheidung.
Auch jetzt unter Trientine/Zink habe ich Kupferausscheidungen, die sind zum Teil doppelt so hoch wie die vorangegangen Urinkupferwerte.

Ich weiß von einem Fall im dt. Wilson-Forum, da hatte ein Wilson-Patient auch geschrieben, dass er beim Urinkupfer ohne Chelatbildner auch keine erhöhten Werte hatte und als er dann den Penicillamin-Test machte, da hatte er eine sehr sehr hohe Kupferausscheidung und deshalb wurde bei ihm dennoch der Wilson diagnostiziert.

Also nochmals zum Urinsammeln:
Wenn Du einen 24h- Urin machst, musst Du am ersten Tag den Morgenurin in die Toilette geben, Dir diese Zeit merken/notieren und ab dann musst Du jeden Urin der nächsten 24 h in das Sammelgefäß geben. Und am nächsten Morgen zur gleichen Zeit wie am Vortag den Morgenurin mit in das Gefäß geben. Und ganz wichtig ist, dass man die Sammelmenge von den 24 h notiert.

Dies gilt für alle 24h-Sammlungen, egal ob Calcium, Kupfer, Zink, etc. Die Labore haben für wohl alle Stoffe, die man mit dem Urin ausscheidet, Normwerte für 24 h. Wenn man nur einmal in den 24 h vergißt, den Urin aufzufangen, dann sollte man am besten die Sammlung abbrechen und am nächsten Tag nochmals beginnen, denn die Ausscheidung von Kupfer, etc. schwankt natürlich auch innerhalb von 24h und man kann dann nicht einfach etwas dazu schätzen.

Ja, dass Dir Dein Hausarzt Kupfertabletten gegeben hat, das zeigt, wie wenig Ahnung er vom Kupferstoffwechsel hat. Ich habe früher auch mal die sog. Biometalle mit Kupfer eingenommen, nachdem bei mir der Kupferwert damals auch so niedrig war. Ja und ich bin sicher, dass dies sehr oft vorkommt, weil kaum ein Mensch ahnt, dass ein niedriges Serumkupfer keinen Kupfermangel darstellen muss.

Auch bei mir wurde die Sehnerventzündung anhand der schlechten VEP-Ergebnisse diagnostiziert.

Wenn das Ferritin höher ist als sonst, würde dies auch zu einer Infektion passen. Ferritin ist wie Coeruloplasmin und wie CRP ein sog. akute-Phase-Protein und es steigt an, wenn man einen Infekt hat.

Du schreibst, dass Bili erhöht ist. Ist auch die LDH erhöht? Und sind die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) niedrig oder ist das Hb niedrig?
Wurde evtl. auch Haptoglobin bestimmt?
Wenn das Haptoglobin erniedrigt ist oder niedrig und noch dazu gleichzeitig das Bili erhöht ist, könnte dies auf eine chronische Hämolyse hindeuten. Allerdings ist auch Haptoglobin ein akute-Phase-Protein und es kann daher bei Infekten höher als ohne Infekt sein.

Zu den MRT-Bildern des Gehirns:
"Normale" Radiologen, also Radiologen, die auf Wilson nicht spezialisiert sind, erkennen die wilsontypischen Veränderungen nicht unbedingt. So war es bei mir. Ich hatte seit 1999 mind. 5 MRT des Gehirns und kein Radiologe hat einen Wilson-Verdacht geäußert. Es wurde zwar geschrieben, dass die Weite meiner Seitenventrikel an der oberen Normgrenze liegen würde (und heute weiß ich, dass man beim Wilson eine Aufweitung des Ventrikelsystems haben kann).
Erst Neurologen haben dann in diesen MRT-Bildern wilsontypische Veränderungen gefunden. Zwei Neurologen waren Wilson-Experten und ein Dritter kannte sich sehr gut mit MRT-Aufnahmen aus, ohne Wilson-Experte zu sein. Aber alle 3 sahen wilsontypische Veränderungen, wenngleich der eine meinte, dass er schon schlimmere MRT-Veränderungen gesehen habe.

Ach, was mir noch einfällt:
Wurde bei Dir der sog. Kayser-Fleischer-Ring schon im Auge gesucht? Du weißt sicher, dass dieser Ring auf Wilson stark hindeutet. Aber nur ein guter Augenarzt kann so etwas feststellen.
Ich habe den Eindruck, dass nicht alle Augenärzte wissen, wie er aussieht. Ich war da bei einer Augenärztin, die hat den Ring in der Augenmitte gesucht, also nicht da, wo er sein müßte.

Die AP ist mit 98 bei Dir relativ hoch. Aber auch dieser Wert kann schwanken und solange die AP im Normbereich liegt, dürfte eine Cholestase ausgeschlossen sein.
Prof. Ferenci kennt sich da aber gut aus und wird sicher auch in diese Richtung bei Dir denken, wenn er Anhaltspunkte dafür haben sollte.

Ja, ob die Leberbiopsie ein eindeutiges Ergebnis bringen wird, weiß man vorher nie. Mein Ergebnis war beim Kupfer 270µg/g Trockengewicht der Leber, das war auch nicht extrem hoch (andererseits ist man ja auch froh, wenn der Wert nicht gar zu hoch ist). Prof. Ferenci schrieb mir damals, dass er bei 270µg von einem Wilson ausgehen würde. Ich weiß von Patienten, deren Leberkupfer war nur bei ca. 150 µg und die werden auch auf M. Wilson behandelt, weil sie offenbar einen eindeutigen neurologischen Wilson haben. Aus heutiger Sicht würde ich vor der Therapie bei nicht eindeutigen Werten noch eine 2. Leberbiopsie machen lassen, denn das Kupfer in der Leber ist nicht an allen Stellen gleich hoch und man hätte bei 2 Biopsien einfach mehr Sicherheit.

Ja, es würde mich freuen, wenn ich erfahren könnte, wie es bei Dir weitergeht. Ich sehe durchaus ein paar Parallelen zwischen Deinem und meinem Fall.
Übrigens: Meine Vorfahren väterlicherseits stammen aus der Gegend von Wien. Es soll ja Gendefekte beim M. Wilson geben, die in bestimmten Regionen besonders verbreitet sind, so dass evtl. einer meiner Gendefekte von dem Vorfahr aus dem Raum Wien stammt (jedenfalls bin ich mir sicher, dass in der Linie meines Vaters und dessen Vaters ein Gendefekt auf Wilson vorhanden sein muss, denn 2 (schwer nervenkranke) Cousinen meines Vaters scheinen auch den Wilson zu haben, werden aber darauf nicht behandelt - habe den Angehörigen meine Vermutung schon gesagt, bezweifle aber, dass die etwas unternehmen und ebenso könnte ein Onkel meines Vater einen Wilson gehabt haben).

Wünsche Dir alles Gute und versuche, Dich nicht aufzuregen. Denke, dass es viel viel schlimmere Krankheiten gibt, als einen M. Wilson und ein gut behandelter Wilson führt nicht zu einer Einschränkung der Lebensweise (vom pünktlichen Tabletteneinnehmen mal abgesehen, aber an das kann man sich gewöhnen).

Gruß
margie

Meine Kupferwerte

ach87 ist offline
Themenstarter Beiträge: 29
Seit: 04.05.07
Hallo margie!

wenn Du bei Prof. Ferenci bist, hast Du Glück.
Das hoffe ich mal

Er hatte mir angeboten, den Gentest im Rahmen seiner Studie über M. Wilson zu machen und natürlich habe ich dies dort machen lassen.
Wurden bei dir hier eigentlich alle Mutationen untersucht oder nur die auf His1069Gln?

Also mein Eindruck ist, dass er sehr kompetent.
Wenn Wien nicht so weit von meinem Wohnort entfernt wäre (über 800 km einfach) dann wäre ich auch schon dorthin gefahren.
Ja, also kompetent und erfahren hat er auf jeden Fall gewirkt... aber als ich ihm gesagt habe, dass ich die Leberbiopsie nicht machen möchte, war er schon ziemlich "verärgert", was ich jetzt allerdings schon irgendwie verstehn kann.

Von der Entfernung gehts mir zum Glück gut, sind grade mal 4-5km in die Klinik bei mir.

Wenn Du einen 24h- Urin machst, musst Du am ersten Tag den Morgenurin in die Toilette geben, Dir diese Zeit merken/notieren und ab dann musst Du jeden Urin der nächsten 24 h in das Sammelgefäß geben. Und am nächsten Morgen zur gleichen Zeit wie am Vortag den Morgenurin mit in das Gefäß geben. Und ganz wichtig ist, dass man die Sammelmenge von den 24 h notiert.
Ja, das habe ich alles genau so gemacht

Du schreibst, dass Bili erhöht ist. Ist auch die LDH erhöht? Und sind die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) niedrig oder ist das Hb niedrig?
Wurde evtl. auch Haptoglobin bestimmt?
LDH lag bei 195 U/l [< 248]
Erythrozyten 4.9 T/l [4.4 - 5.8]
Hb 15.0 g/dl [13.5 - 18.0]

Haptoglobin wurde nicht bestimmt, ich werde das aber heute bei meinem Hausarzt gleich in Auftrag geben und nebenbei gleich nochmal Kupfer und Coeruloplasmin bestimmen lassen. Die aktuellen Werte werde ich hier wieder posten.

Wurde bei Dir der sog. Kayser-Fleischer-Ring schon im Auge gesucht? Du weißt sicher, dass dieser Ring auf Wilson stark hindeutet. Aber nur ein guter Augenarzt kann so etwas feststellen.
Ein Augenarzt hat dies noch nicht untersucht... Allerdings hat mir Prof. Ferenci ins Auge geleuchtet und hat dabei gemeint, dass das Auge nicht auffällig sei.

Wünsche Dir alles Gute und versuche, Dich nicht aufzuregen. Denke, dass es viel viel schlimmere Krankheiten gibt, als einen M. Wilson und ein gut behandelter Wilson führt nicht zu einer Einschränkung der Lebensweise (vom pünktlichen Tabletteneinnehmen mal abgesehen, aber an das kann man sich gewöhnen).
Danke für deine aufmunternden Worte. Ja... mit Morbus Wilson könnte ich im schlimmsten Fall deutlich besser damit umgehen, als mit Multiple Sklerose, wo ja auch lange der Verdacht bestand.

Was mich noch sehr interessieren würde... haben sich deine Beschwerden durch die Therapie eigentlich deutlich gebessert?

Danke nochmal für die ausführliche Antwort.

liebe Grüße aus Wien

Meine Kupferwerte

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo ach87,

meines Wissens wurde der Gentest auf alle Mutationen gemacht. Es dauerte aber ca. 16 Monate bis ich eine Nachricht über eine gefundene, aber umstrittene Mutation erhielt. Seither habe ich nichts mehr gehört und vermute mal, dass man weiter nichts gefunden hat. Bei einer Veränderung, die in einem hiesigen Labor gefunden wurde, schrieb mir Prof. Ferenci, dass er davon in Bezug auf Wilson etwas halten würde. Im Rahmen der Studie scheint die Genuntersuchung über einen längeren Zeitraum zu gehen.
Mein Blut wurde dann noch in Deutschland untersucht und dort hat man alle gefundenen Veränderungen, auch die aus Wien, für nicht relevant gehalten.
Mir scheint, dass sich bei der Genuntersuchung die Experten noch nicht einig sind, ob nun eine Veränderung eine wilsonrelevante Mutation ist oder nicht. Auch scheint es noch nicht möglich sein, alles zu untersuchen. Von dem Labor in Deutschland wurde mir berichtet, dass es in Zukunft möglicherweise noch andere Untersuchungsmethoden geben werde, aber im Moment ist dies noch nicht möglich.


Erst seit ca. 2 Wochen hat sich mein Gleichgewichtsproblem deutlich gebessert.
Ich hatte ja von Januar 2005 bis November 2006 an nur Wilzin 150mg genommen und da hatte ich zwar keine Verschlechterung, doch das Gleichgewichtsproblem hat sich darunter auch nicht bemerkbar verbessert.
Erst seit November 2006 nehme ich Trientine 1200mg und Zink 75 mg (wobei ich auch des öfteren nur 900mg Trientine und nur 25 mg Zink nehme - aus unterschiedlichen Gründen).
Doch eben seit ca. 5. Juni merke ich, dass mein Gleichgewicht sich deutlich gebessert hat. Ich bin nicht mehr so wackelig auf den Beinen wie vorher. Ich hoffe nur, dass dies dauerhaft so bleibt und sich noch weiter bessert.
Auch meine Konzentration ist schon besser wie vor der Therapie (also in 2004). Das hatte mich vor der Therapie stark belastet, ich dachte damals manchmal, ich werde bald dement, wenn es so weitergeht.
Was sich auch besserte ist ein Blutwert, genauer gesagt ein Nierenwert, das Alpha-1-Mikroglobulin. Der Wert war vor der Therapie stets erhöht und schon unter Wilzin besserte er sich deutlich und liegt nun gut im Normbereich.
Meine Leberwerte sind auch seltener erhöht wie früher und wenn, dann meist nur knapp über dem Normbereich.
Der Leberwert, der bei mir aber dennoch meist über der Norm liegt, ist die GLDH. Dieser Wert wird von vielen Ärzten gar nicht mehr bestimmt. Aber ich habe mal in den Internetseiten eines Leberexperten der Uniklinik Würzburg gelesen, dass ein erhöhter GLDH-Wert in Hinweis auf eine schwere Leberkrankheit sei. Doch der Wert war früher mal bei 25 (normal bis 4,8) und ist in letzter Zeit meist zwischen 5 und 10.
Auch nicht verändert hat sich das Haptoglobin, das ist bei mir stets unter der Norm oder evtl. mal im untersten Normbereich. Da hoffe ich, dass sich dies auch noch bessert, denn ein erniedrigtes Haptoglobin ist ein Zeichen für eine Hämolyse.
Da bei Dir Erys, Hb und LDH im Normbereich liegen (bei mir meist auch), kann eine schlimme Hämolyse wohl nicht vorliegen. Die Erhöhung des Bilirubins kann auch andere Ursachen haben (es war bei mir früher auch öfters mal erhöht, das war allerdings vor rd. 13 Jahren und ich vermute, dass die niedrigdosierte Zinkeinnahme, die ich seit ca. 1996 bis 2004 wegen meines starken Zinkmangels durchführte (von Wilson ahnte ich in dieser Zeit ja noch nichts), vielleicht das Bilirubin gebessert haben könnten. Zink soll die Leber ja "schützen" lt. Brewer).

Natürlich kann man nur vermuten, dass die Verbesserungen bei mir von der Therapie kommen, wenngleich ich manchmal denke, ob da nicht auch andere Ursachen eine Rolle spielen. Ich hatte z. B. Anfang Juni wegen Eisenmangels mal für mind. 7 Tage hintereinander Eisentabletten genommen, in dieser Zeit besserte sich mein Gleichgewichtssinn. Doch eine Ärztin meinte, so schnell würden die Eisentabletten gar nicht wirken, als dass die Besserung des Gleichgewichts davon kommen könnte.
Wie dem auch sei, da man durch Trientine einen Eisenmangel bekommen kann und mir die Eisentabletten offenbar gut tun, nehme ich diese weiter ein (nicht täglich, aber doch einigermaßen regelmäßig).

Gruß
Margie

Meine Kupferwerte
Lukas
Wird da eigentlich bei jedem etwas anderes untersucht?

Bei mir wurde in Wien das Wilson-Protein auf Mutationen in den Exons (4-21) untersucht. Was auch immer das jetzt genau heißen mag...

Grüße
Lukas

Meine Kupferwerte

ach87 ist offline
Themenstarter Beiträge: 29
Seit: 04.05.07
Danke nochmal für deine Antwort margie!

Ich war heute gleich im Labor um meine Blutwerte nochmals kontrollieren zu lassen.. sollten sie wieder gleichbleibend schlecht sein, werde ich mir so rasch wie möglich einen Termin für die Leberbiopsie geben lassen.

Alle Neuigkeiten poste ich wieder hier!

liebe grüße

@ Lukas
Wie schon geschrieben, wurde bei mir nach der "M.Wilson Mutation His1069Gln" gesucht, mehr kann ich dir leider auch nicht sagen. Bei mir ist diese Mutation eben nicht nachweisbar, wobei unten am Befund gleich ein Vermerk steht "Dieser Befund schließt einen M.Wilson nicht aus".


//edit:
Mein Labor hat zwar erst am Nachmittag meine Blutproben bekommen, aber hier sind schon die Ergebnisse...

Ery leicht abgefallen auf 4.55 T/l [4.4 - 5.8]
rotes Blutbild und Retikulozyten in Ordnung.

weiterhin Neutropenie...
Leuko bei 3.3 G/l [4.0 - 10.0]

PTT diesmal in Ordnung, Wert bei 30s [27.0 - 41.0]
Bilirubin weiterhin leicht erhöht: 1.57 mg/dl [0.2 -1]
Eisen ebenso weiterhin erhöht: 194 µg/dl [60 - 150]
Transferrinsättigung leicht erhöht, Ferritin leicht erniedrigt.

CRP bei 0.02 mg/dl

Kupfer lag diesmal bei 8.9 µmol/l [12.0 - 25.0]
Coeruloplasmin 15.8 mg/dl [20.0 - 60.0]

Und sehr erstaunt haben mich meine Leberwerte, diese haben sich alle erheblich verbessert :O
GOT 13 U/l [<35] .... Anfang Mai lag dieser noch bei 51.
GPT 9 U/l [<45]
GGT 16 U/l [<55]

Haptoglobin und Bilirubin direkt wurde nicht bestimmt, obwohl es auf der Überweisung stand, muss ich wohl nachfordern.


//edit2:

So, nun auch die Werte von Haptoglobin und Bilirubin direkt...
Haptoglobin 85 mg/dl [14 - 258]
Bilirubin direkt 0.63 mg/dl [0.0 - 0.5]

Geändert von ach87 (19.06.07 um 12:39 Uhr) Grund: Blutwerte ergänzt

Meine Kupferwerte

margie ist offline
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Hallo ach87,

die Leberwerte sind so gut, dass man fast schon zweifeln könnte, ob so ein Unterschied möglich ist. Meines Wissens fallen Leberwerte ab, wenn zwischen Blutentnahme und Bestimmung zu viel Zeit vergeht, wenn also das Blut zu alt war. Dies war hoffentlich nicht der Fall, oder?
Aber auch beim M. Wilson sind Schwankungen der Leberwerte möglich und ich hatte früher auch immer wieder mal den einen oder anderen Leberwert im einstelligen Bereich.
Die Leukozyten sind ja stark erniedrigt. Bei mir ist dies ab und zu auch der Fall. Beim M. Wilson soll so etwas vorkommen können.
Du hast erhöhtes Eisen und erniedrigtes Ferritin? Passt nicht ganz zusammen. Doch, die Werte können sich schnell ändern und man muss wohl den Verlauf der Werte sehen, wenn man etwas genaueres sagen will.
Haptoglobin ist zwar nicht hoch, aber dieser Wert würde vermuten lassen, dass Du keine Hämolyse hast.
Dann wird das erhöhte Bilirubin daher wohl nicht kommen. Evtl. wäre bei erhöhtem Bilirubin auch noch an M. Meulenkracht zu denken. Aber über diese Krankheit weiß ich sonst nichts. Aber, meines Wissens kann Bili auch beim M. Wilson erhöht sein.
Das Kupfer und das Coeruloplasmin sind aber wilsonverdächtig.

Ja, ich würde das 24h-Urinkupfer wiederholt bestimmen lassen, da dies beim M. Wilson sehr viel aussagt und wiederholt deshalb bestimmen, weil es schwanken kann (und es sollte auch in einem Labor bestimmt werden, das damit Erfahrung hat).

PS: Eine mögliche Fehlerquelle beim 24h-Urin ist, dass bei einer Sammelmenge, die nicht in den Sammelbehälter (Inhalt meist nur 2 l) passt, es falsch ist, wenn man den darüberhinaus gesammelten Urin nur zum Urin des Sammelbehälters hinzuaddiert ohne dass man den Urin mit dem Urin im Sammelbehälter vermischt hat. Man muss also, wenn der Urin nicht in einen Behälter passt, den insgesamt gesammelten Urin vor der Probenentnahme immer in einem größeren Gefäß zusammenkippen und erst aus dem dann vermischten Urin die Probe nehmen.
Es soll schon vorgekommen sein, dass manche Patienten die Probe nur aus dem ersten Sammelbehälter genommen haben und bei der Angabe der Sammelmenge zwar den insgesamt gesammelten Urin angegeben haben, was aber nicht ausreicht. Denn die Kupferkonzentration ist dann nicht korrekt ermittelt.
Es gibt sogar Arzthelferinnen, die dies einem falsch erklären, wie ich vorgestern feststellen musste.

Gruß
margie

Meine Kupferwerte

ach87 ist offline
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Seit: 04.05.07
Hi!

Meines Wissens fallen Leberwerte ab, wenn zwischen Blutentnahme und Bestimmung zu viel Zeit vergeht, wenn also das Blut zu alt war. Dies war hoffentlich nicht der Fall, oder?
Da die Blutabnahme direkt im Labor erfolgt ist, nehme ich mal stark an, dass die Proben richtig "behandelt" wurden, also nicht zu lange rumlagen. Aber erstaunt haben mich die Werte auch... warum der GOT-Wert zu stark gesunken ist, könnte daran liegen, dass dieses Enzym auch in der Muskulatur irgendwo vorkommt und nicht nur in der Leber. Kenn mich hier aber zu wenig aus.

Die Leukozyten sind ja stark erniedrigt. Bei mir ist dies ab und zu auch der Fall. Beim M. Wilson soll so etwas vorkommen können.
Also meine Leukozyten sind immer, wirklich immer zu niedrig. Um genauer zu sein, sind es die neutrophilen Granulozyten also diese Segmentkernigen, die im Aboslutbereich immer zu niedrig sind, der Rest (Lymphozyten, Monozyten, Eosinophile, etc.) ist eigentlich immer in Ordnung.

Bei meinem Immunstatus sind aber sonst auch einige Dinge auffällig...
-) ziemlich niedriges CD4-Subset (habe kein HIV, Hep-C oder Ä.)
-) ziemlich hohes CD8-Subset
beides so an der unten bzw. oberen Normgrenze
-) B-Memoryzellen immer reduziert
-) zu niedriges C4 (Komplementfaktor)
-) immer erhöhte zirkulierende Immunkomplexe (nicht extrem hoch, aber ehöht)
-) immer werden Borrelien AK nachgewiesen, zwar nicht immer pathologisch, aber vorhanden. Immunoblot negativ.
-) erhöhtes Interleukin-2

Ich weiß nicht, wie viel du mit diesen Dingen anfangen kannst... aber aufgrund der Lymphknoten und der niedrigen Leukozten wurde bei mir immer regelmäßig das Immunsystem vermessen, deswegen hab ich auch immer diese Werte.

Du hast erhöhtes Eisen und erniedrigtes Ferritin? Passt nicht ganz zusammen. Doch, die Werte können sich schnell ändern und man muss wohl den Verlauf der Werte sehen, wenn man etwas genaueres sagen will.
Bei mir wurde Eisen schon extrem häufig angeschaut.. meine Mutter meint, dass ich auch früher (also als Kind) immer wieder "Probleme" mit dem Eisen hatte, sie kann mir aber nicht genau erklären wie sich das geäußert hat. Ebenso hatte ich als Neugeborendes eine extrem starke Gelbsucht. Zurück zu den Eisenwerten...

Eisen wurde eben schon sehr häufig angeschaut und kontrolliert, dabei ist auffällig, dass ich fast immer(!) erhöhtes Eisen im Serum habe, allerdings erniedrigtes(!) Ferritin. Ebenso habe ich schon mehrere Kuren mit Eisentabletten gemacht um den Ferritin Wert etwas in die Höhe zu bringen und darauf hab ich so gut wie nie angesprochen. Ferritin schwankt bei mir immer so zwischen 10 und 35 ug/l... sehr selten darüber.
Die Transferrinsättigung, sowie das EPK ist auch immer an der oberen Normgrenze, das rote Blutbild aber immer normal.
Soweit ich gelesen habe, spielt ja hier das Coeruloplasmin auch eine Rolle, allerdings kenne ich mich auch hier nicht so genau aus.


Dass man bei der 24-h Kupfer Bestimmung viele Fehler machen kann (egal obs bei einem selbst liegt oder am Labor) ist mir mittlerweile schon klar, ich werde den Wert kontrollieren lassen. Danke für die Infos.

liebe grüße


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