Hallo und Fallvorstellung

08.03.10 20:13 #1
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Patient6655321 ist offline
Beiträge: 15
Seit: 08.03.10
Hi,

zunächst mal Hallo und ein allgemeines Danke an alle, die medizinisches Wissen für die Allgemeinheit im Netz verfügbar machen -- ohne Eigeninitiative ist man als Patient mit "Depression+Panikstörung" in der Vorgeschichte echt aufgeschmissen, wenn man sich vielfältigen Symptomen an den Arzt wendet. Was ich da in den letzten Monaten alles zu hören bekam, geht wirklich auf keine Kuhhaut!

Aber egal, mal in aller Kürze ein paar Symptomstichworte: Depression, Meteorismus und diffuse abdominelle Schmerzen, starke bis sehr starke Kopfschmerzen, seltsame (nicht-schwindelige) Gangunsicherheit, extremes Kaputtsein ("vergiftet" oder so :-|), Hautveränderungen (Röte im Gesicht, kleine helle Flecken a.d. Unterarmen), beginnendes Karpaltunnelsyndrom beids., extrem schwere Beine, teilw. auch eher "restless legs"-mäßig. Etc. :-)

Zum Wilson-Verdacht bin ich durch Eigenrecherche gekommen und habe ein paar Laborparameter selbst bestimmen lassen. Das reichte schließlich, um beim "Wilson-Experten" (wohne in Heidelberg) eine Leberpunktion zu veranlassen. Befunde soweit:

Code:
Coeruloplasmin i. Serum    [mg/dl]   18.4 (20.0-60.0) 
Kupfer i. Serum            [µg/dl]   73.0 (70.0-140.0)
Kupfer frei i. Serum (AAS) [µg/dl]   10.4 (<20.0)
Kupfer frei (rechnerisch)  [µg/dl]   17.8
Kupfer i. Urin             [µg/24h]  69   (<50)
Leberkupfer                [µg/gTrG] 285  (<35 bzw. <250)
Histologie: keine Wilson-typischen Auffälligkeiten, keine Cholestase.
Molekulargenetik: unauffällig im gesamten kodierenden Bereich des ATP7B-Gens.
Leberwerte sonst ganz normal.

Ein vor dem Verdacht gemachtes Gehirn-MRT (1.5 Tesla, T2 axial, 6.6mm Schichtabstand) ist laut damaliger Aussage unauffällig.

Die 08/15 Augenärztin hat keinen KF-Ring entdeckt.

Das hohe Leberkupfer hat den Herrn Dr. schon überrascht, er hatte die Wahrscheinlichkeit für einen Wilson eher gering eingeschätzt. Nun bin ich (zunächst?) mit 3x50mg Wilzin unterwegs. Als "beglaubigten Wilson-Patienten" will er mich noch nicht ansehen :-)

Insofern vielleicht hier die Frage, ob man diagnostisch noch irgendwas tun könnte/sollte, z.B.:

- Nochmalige Spaltlampenuntersuchung?
- Noch ein "anständiges" MRT (3 Tesla, höhere Auflösung?)
- Transkranielles Sonographie-Dingsbums?
- Irgendwelche Diagnostik bei den Eltern (beide Ende 50, ich 30).
- ???

Es bleibt spannend.

Ciao,
Patient6655321

Hallo und Fallvorstellung

Oregano ist gerade online
Beiträge: 62.219
Seit: 10.01.04
Hallo Patient,

sicher werden sich noch M.W.-Spezialisten melden.
Hier noch zwei Links, die evtl. interessant für Dich sind:

Kupfer-Stoffwechsel und Morbus Wilson
Morbus wilson ? Symptome, Ursachen von Krankheiten - Forum, Hilfe, Tipps zu Gesundheit

Gruss,
Uta

Hallo und Fallvorstellung

margie ist offline
Beiträge: 4.567
Seit: 02.01.05
Hallo,

ohne Eigeninitiative ist man als Patient mit "Depression+Panikstörung" in der Vorgeschichte echt aufgeschmissen, wenn man sich vielfältigen Symptomen an den Arzt wendet. Was ich da in den letzten Monaten alles zu hören bekam, geht wirklich auf keine Kuhhaut!
Genau. Diese Erfahrungen machte ich auch.


Du hast ähnliche Werte wie ich.
Mein Leberkupfer ist 270. Mir fällt auf, dass der Normbereich mit < 35 angegeben ist. Bei mir hieß es < 50. Wurde das Leberkupfer auch in Heidelberg bestimmt? D. h. hat man den Normbereich offenbar dann nach unten verändert?

Mein Coeruloplasmin ist ähnlich hoch wie Deines, wobei der Wert stark schwanken kann und evtl. auch davon abhängt, welches Labor ihn bestimmt und wieviel Zeit von der Blutentnahme bis zur Bestimmung vergeht.
Mein Serumkupfer war, als ich noch jünger war, auch ähnlich hoch wie Deines.
Und auch mein Urinkupfer ist nicht sooo hoch gewesen.
Das Urinkupfer kann auch normal sein, obwohl man MW hat, sagen manche Ärzte, die etwas von MW verstehen.

Wie alt bist Du? Ah, ich sehe gerade, 30 Jahre.

Das Leberkupfer nimmt nämlich ab, je älter man ist, weil es aus der Leber herausgeht und sich im Körper verteilt.
Außerdem kann das Leberkupfer auch unterschiedlich hoch sein, je nachdem, wo man punktiert.

Symptome habe ich teils ähnlich wie Du. Gangunsicherheit ist bei mir ein sehr großes Problem, aber auch Panikattacken kenne ich, Depression, Meteorismus, "Kaputtsein" und schwere Beine kenne ich auch, weiße Flecken an den Unterarmen auch. Ebenso habe ich öfters Kopfschmerzen gehabt (führte diese aber teils auf Magnesium-Mangel zurück).
Röte im Gesicht:
Ich habe eine Histaminintoleranz (HIT), die auch zu einer Gesichtsröte führen kann, wenn man histaminreich gegessen hat oder Medikamente einnimmt, die Histamin freisetzen können. Die HIT dürfte eine der Folgen der kranken Leber sein. Bei mir ist nämlich das histaminabbauende Enzym DAO stark erniedrigt und dies führt zu Histaminanreicherung im Blut.
Erniedrigte DAO kann u. a. eine Folge einer Leberkrankheit sein.

Histologie: keine Wilson-typischen Auffälligkeiten, keine Cholestase.
Ist bei mir auch so gewesen. Allerdings hatte ich eine Fibrose und eine Verfettung. Aber alles nicht wilson-typisch.

Molekulargenetik: unauffällig im gesamten kodierenden Bereich des ATP7B-Gens.
Auch bei mir war der Gentest negativ, bzw ich hatte 2 Veränderungen, die lt. Liste von Prof. D. Cox, Kanada als sehr unsicher eingestuft sind. Dieses Ergebnis wird aber als negativer Gentest gewertet.
Wo wurde Dein Gentest denn gemacht?
Evtl. sollte man ihn in einem anderen Labor wiederholen.
Es gibt da offenbar auch Unterschiede, d. h. nicht jedes Labor ist auf dem allerneuesten Stand.


Leberwerte sonst ganz normal.
War bei mir in Deinem Alter auch so. Den ersten erhöhten Wert (GGT) hatte ich mit 33 Jahren, aber der war nur minimal erhöht und der Arzt sagte mir dies nicht mal, weil er eben nur leicht über der Norm war. Später waren die Werte dann oft normal und nur ab und zu war der GGT mal erhöht. Phasenweise waren dann auch mal die GPT erhöht.
Noch mit 44 Jahren hatte ich phasenweise einstellige Leberwerte (damals waren die Normwerte allerdings niedriger, sie gingen bis ca. 18).
Wiederum später sind die Leberwerte dann doch gestiegen, aber nicht extrem, sondern sie blieben in der Regel unter 100.
Ein deutlicher Rückgang der Leberwerte trat bei mir ein, als ich
a) fast kein Fleisch mehr gegessen habe
b) parallel dazu mit der Einnahme von Ursofalk begann.
Und wenn man viel Sport macht, sind die Werte auch deutlich niedriger als ohne Sport, jedenfalls bei mir.


Wurden diese Werte in der Uniklinik Heidelberg bestimmt?

Coeruloplasmin i. Serum [mg/dl] 18.4 (20.0-60.0)
Kupfer i. Serum [µg/dl] 73.0 (70.0-140.0)
Kupfer frei i. Serum (AAS) [µg/dl] 10.4 (<20.0)
Kupfer frei (rechnerisch) [µg/dl] 17.8
Kupfer i. Urin [µg/24h] 69 (<50)
Ich frage dies deshalb, weil meine Werte, die in der Uniklinik Heidelberg bestimmt wurden, teils von den außerhalb der Uniklinik in anderen Laboren bestimmten Werten deutlich abweichen.
Das Coeruloplasmin in der Uniklinik ist meist um 1 Drittel niedriger als in den Laboren außerhalb.
Das Urinkupfer in der Uniklinik ist deutlich höher als in den Laboren außerhalb (allerdings unter MW-Medikation gemessen).

Überhaupt ist das Urinkupfer der unsicherste Wert in der gesamten Diagnostik. Wenn Du Proben desselben Urins an 3 Labore gibst, so bekommst Du mind. 2 oder gar 3 unterschiedliche Werte. Abweichungen von 100 % (!) sind möglich. Jedenfalls liegen die Abweichungen meist über 30 % zueinander.

Den Kayser-Fleischer-Ring haben nicht alle Patienten. Ich auch nicht.
Außerdem sollte man evtl. einen 2. Augenarzt danach suchen lassen, weil nicht jeder Augenarzt weiß, wie er aussieht.

Das MRT des Gehirns sollte man einem Neurologen, der auf MW spezialisiert ist, zeigen. Radiologen wie auch Neuroradiologen wissen meist nicht, wie die Veränderungen bei MW aussehen.
3-Tesla-Aufnahmen wären von Vorteil, auf jeden Fall. Diese würde ich dann aber einen auf MW spezialisierten Neurologen zeigen.
Adressen siehe hier:
Morbus Wilson e.V.
Gut ist Prof. Hefter, Düsseldorf. Aber es gibt evtl. längere Wartezeiten auf einen Termin bei ihm.

Transkranielles Sonographie-Dingsbums?
Ja, es gibt Neurologen, die können mit dieser Sonographie die Hirnareale beurteilen, vor allem die Basalganglien, wo bei MW am häufigsten Veränderungen sind.
Bei mir wurde damit festgestellt, dass ich in den Basalganglien, nämlich im Nucleus lentiformis "Hyperechogenitäten" habe, die typisch bei MW sind.
Sind Veränderungen in den Basalganglien, so wirkt sich dies auf die Psyche aus und meines Wissens sind auch Ataxien (dazu gehören evtl. Deine Gangunsicherheiten) häufiger.
Bei mir wurde diese Untersuchung in der Neurologie in Tübingen gemacht (Prof. Dr. Berg).

Irgendwelche Diagnostik bei den Eltern (beide Ende 50, ich 30).
- ???
Wenn Du Geschwister hast, würde ich erst die zur Diagnostik schicken, denn die Wahrscheinlichkeit, dass sie auch betroffen sein könnten, ist am höchsten.
Die Eltern sind immer Genträger, d. h. sollten eigentlich keine starken Symptome eines MW haben. Leichtere sind allerdings möglich.
Theoretisch könnten auch die Eltern einen MW haben. Gibt es ab und zu schon, ist aber statistisch sehr selten.
Untersuchen soll man im Rahmen des Familienscreenings meines Wissens die gesamte Familie, also auch Eltern und evtl. Kinder (und natürlich die Geschwister).




Die von Uta zitierte Seite "Kupferstoffwechsel und M. Wilson" halte ich hinsichtlich der Aussagen zur Höhe des freien Kupfers für sehr schlecht. Dort wird ein "freies Kupfer" von z. B. 40 noch für nicht relevant gehalten. Das ist absolut falsch.
Es gibt MW-Patienten, die hatten noch nie ein freies Kupfer von über 13 und werden dennoch auf MW behandelt. Wenn man warten will, bis das freie Kupfer mal über 50 ist, dann dürfte man schon bleibende Schäden haben.
Bei mir war zum Diagnosezeitpunkt (mit 47 Jahren) das freie Kupfer mal bei 15, dann wieder bei 40 und öfters auch über 60. Ich habe allerdings wohl bleibende Schäden, nämlich diese Gangunsicherheit. Diese wird wohl kaum mehr verschwinden, zumindest merke ich noch nicht, dass sich diese bessert.
Das freie Kupfer sollte unter 10 liegen, wenn man therapiert wird.
Ein gesunder Mensch soll nach Aussagen eines ehemaligen Heidelberger Laborarztes, der dort diese Werte bestimmte, ein negatives freies Kupfer haben.

Ich rate Dir, noch zu einem neurologischen MW-Experten zu gehen. Als ich bei einem solchen war, hat der mich auf "Trientine" gesetzt, nachdem er meine Gangunsicherheit und mein MRT des Gehirns sich angesehen hatte. Mit Zink kann es sein, dass man zu wenig Kupfer ausscheidet und man sollte erst mal entkupfert sein, bevor man auf Zink gesetzt wird. Bei mir ist jedenfalls unter Trientine erst mal das Urinkupfer sehr deutlich hochgegangen, d.h. es wurde dann auch einiges ausgeschieden.


Interessant finde ich, dass es einige Parallelen zu meinem Fall gibt bei Dir. Vor allem das Leberkupfer ist fast gleich.


Halte uns hier auf dem Laufenden, wenn Du Neues weißt.

Gruß
margie
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“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Geändert von margie (09.03.10 um 21:48 Uhr)

Hallo und Fallvorstellung

Patient6655321 ist offline
Themenstarter Beiträge: 15
Seit: 08.03.10
Hallo margie,

danke für die Ausführungen! Die Blut- und Urinparameter sind von nem Labor in Eppelheim, nur das Leberkupfer wurde an der HDler Uniklinik bestimmt. Die Genetik hat ein Zentrum in Mannheim gemacht.

Zitat von margie
Ich habe eine Histaminintoleranz (HIT), die auch zu einer Gesichtsröte führen kann, wenn man histaminreich gegessen hat oder Medikamente einnimmt, die Histamin freisetzen können. Die HIT dürfte eine der Folgen der kranken Leber sein. Bei mir ist nämlich das histaminabbauende Enzym DAO stark erniedrigt und dies führt zu Histaminanreicherung im Blut.
Erniedrigte DAO kann u. a. eine Folge einer Leberkrankheit sein.
Ja, ans Histamin habe ich auch schon öfter gedacht, auch mal kurzfristig DAO(sin) genommen, ohne erkennbaren Effekt. Für eine testweise Eliminationsdiät fehlte mir bisher die "Motivation" (Schokolade, Kafffee absetzen? OMG :-)). Wie sehr die Laborbestimmung von DAO Aussagekraft hat, ist ja glaub ich umstritten?! Naja, vielleicht hat mein Gastroent. ja Lust, es mal zu machen...

Zitat von margie
Ein gesunder Mensch soll nach Aussagen eines ehemaligen Heidelberger Laborarztes, der dort diese Werte bestimmte, ein negatives freies Kupfer haben.
Das mit dem freien Kupfer als Laborparameter ist so ne Sache: im Befund (s.o.) steht ein Wert von 10.4 mit "AAS", also Atomabsorptionsspekrometrie, als Methode. Als wäre es direkt bestimmt worden und nicht rechnerisch. Mit der "0.3-Prozent-Formel" komme ich hingegen auf 17.8... Ist aber eher von akademischem Interesse.

Zitat von margie
Ich rate Dir, noch zu einem neurologischen MW-Experten zu gehen. Als ich bei einem solchen war, hat der mich auf "Trientine" gesetzt, nachdem er meine Gangunsicherheit und mein MRT des Gehirns sich angesehen hatte. Mit Zink kann es sein, dass man zu wenig Kupfer ausscheidet und man sollte erst mal entkupfert sein, bevor man auf Zink gesetzt wird. Bei mir ist jedenfalls unter Trientine erst mal das Urinkupfer sehr deutlich hochgegangen, d.h. es wurde dann auch einiges ausgeschieden.
Genau; die Therapieentscheidung ist im Prinzip ja das einzige, was wirklich für mich zählt. Und ein Chelatbildner (ggf. in Kombination mit Zinksalz) wird als Initialtherapie allenthalben empfohlen.

Mal sehen, was sich noch ergibt.

Ciao, Thorsten

Hallo und Fallvorstellung

margie ist offline
Beiträge: 4.567
Seit: 02.01.05
Hallo Thorsten,

das Labor in Eppelheim ermittelt meines Wissens das freie Kupfer nach einer -anderen- Formel, also nicht direkt. Das schrieb mir mal eine Patientin, die sich danach erkundigt hatte.
Ich halte schon etwas vom freien Kupfer. Wenn ich damals, als es bei mir um MW ging, nicht relativ oft ein freies Kupfer von über 40 (bis zum 67) gehabt hätte, hätte ich mich nicht getraut, auf der Leberbiopsie zu bestehen. Alle meine damaligen Ärzte hätten zuvor gewettet, dass ich einem Phantom nachjage, als ich immer wieder die für MW relevanten Werte bestimmen ließ. Und nachdem mein erhöhtes Leberkupfer bekannt war, waren einige doch ziemlich betroffen, weil sie damit nie gerechnet hätten.
Ich war mir aufgrund der freien Kupferwerte aber sicher, dass ich kein normales Leberkupfer haben könne.

Genetik in Mannheim?
Das Labor kenne ich bisher noch nicht im Zusammenhang mit der MW-Diagnostik. Wurde es denn von der Uniklinik Heidelberg beauftragt?
Wenn Du die Möglichkeit haben solltest, die Genuntersuchung nochmals zu wiederholen, würde ich dies tun. In Berlin und Wien erfolgen diese im Rahmen von Studien, d. h. für die Patienten kostenlos. Veilleicht sind die Labore in Wien oder Berlin doch mehr spezialisiert auf MW?

DAO:
Ich glaube schon, dass die DAO eine Aussagekraft hat.
Meine Werte liegen zu 90 % unter 2,5. Der Normwert ist >10.
Und ich hatte dann wiederholt Histamin-Werte, die um ein Mehrfaches über dem Normwert lagen.
Dazu passt die Symptomatik immer wieder.
Auch glaube ich manchmal, dass die Gangunsicherheit sich durch die Histaminproblematik noch verstärken kann.

Daosin habe ich auch eine Zeitlang eingenommen und war mir nie ganz sicher, ob es wirkt.
Eine Eliminationsdiät habe ich auch noch nicht probiert, weil ich nicht überzeugt bin, dass ich da viel weiter komme und wie Du Kaffee und Schokolade auch gern konsumiere.

Ich habe z. B. stark den Verdacht, dass die DAO vor allem durch Medikamente nach unten gehen kann.
Gerade Trientine, der Chelatbildner beim MW ist so ein Medikament, dass offenbar bei mir die DAO nach unten senkt. Nehme ich Trientine ist die DAO meist unter 2,0. Wenn ich Trientine 5 Tage absetze ist die DAO bei über 5,0. Das habe ich nun schon wiederholt probiert und gemessen.
Aber auch andere Tabletten habe ich in Verdacht, die DAO abzusenken: Bei den Protonenpumpenhemmern (Magentabletten) könnte es auch so sein.


Natürlich sollte man, wenn die MW-Diagnose nicht ganz sooo sicher ist, immer die Augen offenhalten für evtl. andere Erkrankungen mit ähnlicher Symptomatik. Ich lasse daher immer wieder Krankheiten ausschließen, die ähnliche Symptome haben. Da Kupfer auch bei Entzündungen erhöht ist, könnte man auch prüfen, ob z. B. eine chronische Entzündung vorliegen kann, z. B. wenn Anhaltspunkte auf rheumatische Erkrankungen bestehen, wäre das evtl. ein Ansatzpunkt.
Bei mir ergaben aber bisher solche Untersuchungen keinen konkreten Verdacht, so dass ich immer wieder zur Diagnose MW zurückkomme.

Vielleicht sind doch die als unsicher eingestuften Mutationen gar keine wirklich unsicheren Mutationen, sondern erweisen sich irgendwann mal als echte Mutationen?

Gruß
margie
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“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Hallo und Fallvorstellung

mara022 ist offline
Beiträge: 1.216
Seit: 03.09.09
Oh Mann ich will ja nicht schon wieder hypochondrisch klingen aber als ich das gelesen habe von Patient60s Symptomen da musste ich leider wieder dran denken wie ich vor etwas länger als einem Jahr für paar Wochen ständig diffuse aber eher leichte Schmerzen in der Leber,Verstopfungen,Kreislaufprobleme und Übelkeit,Augenzuckungen,Panikattacken,Unterzuckeru ngsgefühle etc hatte.
Zum Arzt bin ich damals aber nicht gegangen,zu dieser Zeit war ich irgendwie zu feige aus Angst vor einem schlimmen Ergebnis.
Ich habe auch so einige Stellen mit Hautveränderungen,gerötetes Gesicht und immer wieder ein paar Hautprobleme,zurzeit immer nur paar Pustelchen aber es gibt auch Zeiten wo es Ausschläge sind.

Ja als Patient mit der Vorgeschichte Panikstörung,Angsterkrankung und/oder Depressionen wird man schnell von Ärzten nicht mehr für voll genommen,da dann sowieso alles automatisch nur "psychisch bedingt ist".
Kenne ich nur aus eigener Erfahrung aber da darf man sich nicht entmutigen lassen.

Die Leber hat mir zwar schon lange nicht mehr weh getan aber diese Sache mit Morbus Wilson klingt irgendwie auch ein wenig wie bei mir.
Meine Leberwerte waren bisher immer normal,KF Ring wurde auch ausgeschlossen,MRT war in Ordnung,Kupfer und Coeruloplasmin ließ ich auch mal untersuchen,war aber auch okey.

Vielleicht sollte ich da doch nochmal genauer nachforschen,ich habe auch eine lange Geschichte mit Gehirnproblemen seit meiner Kindheit,aber ich denke jetzt muss ichs dann auch irgendwann mal sein lassen.
Habe gestern erst mein HPU Testergebniss bekommen dass positiv war aber irgendwie bin ich schon wieder etwas verunsichert wenn ich zb margies Fall hier lese.

Trotzdem glaube ich eher nicht dass ich jetzt auch noch Morbus Wilson habe...vielleicht mache ich mich einfach nur zu viel verrückt wenn ich zuviel hier im Forum lese.
Noch dazu fühle ich mich ja im Moment eigentlich die meiste Zeit körperlich ganz gesund.

Naja ich will euren Thread ja jetzt auch nicht stören aber was ist eigentlich Meteorismus?
Wollte ich noch mal so fragen.

Viel Glück

Mara

Gruß Mara

Hallo und Fallvorstellung

Malve ist offline
Moderatorin
Beiträge: 22.544
Seit: 26.04.04
Hallo Mara,

bei Meteorismus handelt es sich um Blähsucht - also zuviel Luft im Bauch, Ansammlung von Gas in den Verdauungsorganen (meistes Dickdarm).

Hier findest Du mehr dazu:
Blähungen - Meteorismus - Flatulenz | Ursachen und Therapien

Liebe Grüsse,
uma

Hallo und Fallvorstellung

Patient6655321 ist offline
Themenstarter Beiträge: 15
Seit: 08.03.10
Zitat von margie
Natürlich sollte man, wenn die MW-Diagnose nicht ganz sooo sicher ist, immer die Augen offenhalten für evtl. andere Erkrankungen mit ähnlicher Symptomatik. [...] rheumatische Erkrankungen [...]
Ja, da ich auch zu Raynaud-Symptomatik und Karpaltunnelproblemen neige, kam mir das auch schon in den Sinn. ANA-Titer war letzens grenzwertig erhöht, aber unspezifisch im Westernblot. Anständige Schilddrüsendiagnostik wurde auch schon gemacht, da ist alles ok. Da kann man im Zweifel wahrscheinlich nur "zuwarten" und von Zeit zu Zeit als Verlaufskontrolle nochmal AAK bestimmen lassen.

Ciao

Hallo und Fallvorstellung

mara022 ist offline
Beiträge: 1.216
Seit: 03.09.09
@uma

Danke jetzt bin ich wieder schlauer.
Dieses Problem hab ich eigentlich nicht so oft.

@Patient665...

Habe noch eine kleine Frage zu den Panikattacken,ich meine wie äußern die sich bei dir genau ,hast du die jeden Tag und was hilft dir dagegen?

Hallo und Fallvorstellung

margie ist offline
Beiträge: 4.567
Seit: 02.01.05
Hallo,

dies ist leider der 2. Versuch (wieder einmal ging mir der Text verloren, als ich kurz auf eine andere Seite wechselte, früher ging das ohne Textverlust). Ich will es daher kurz machen:
1.Blähungen:
Wären bei MW durch verschiedene Störungen im Verdauungstrakt erklärbar, d. h. nicht ungewöhnlich.
2. ANA
Leicht erhöhte ANA gibt es bei MW auch häufiger.
3. Karpaltunnelsyndrom:
Diese Diagnose hatte ich aufgrund damaliger Beschwerden auch. Doch ohne Op gingen diese vorüber und ich gehe daher davon aus, dass es kein echtes Karpaltunnelsyndrom war.
4. Raynaud-Syndrom:
Gefäßkrämpfe habe ich wegen Magnesiummangels öfters. Wenn Du unter Gefäßkrämpfen leidest, würde ich prüfen lassen, ob ein Magnesiummangel nicht vorliegt.
Dabei kann man schon bei Werten im unteren Normbereich einen solchen Mangel haben. Die Normbereiche beim Magnesium (im Serum) gelten als zu niedrig angesetzt.

Evtl. sollte man bei Dir aber auch rheumatologische Erkrankungen (Lupus?) ausschließen.

@mara:
Ja als Patient mit der Vorgeschichte Panikstörung,Angsterkrankung und/oder Depressionen wird man schnell von Ärzten nicht mehr für voll genommen,da dann sowieso alles automatisch nur "psychisch bedingt ist".
Kenne ich nur aus eigener Erfahrung aber da darf man sich nicht entmutigen lassen.

Die Leber hat mir zwar schon lange nicht mehr weh getan aber diese Sache mit Morbus Wilson klingt irgendwie auch ein wenig wie bei mir.
Meine Leberwerte waren bisher immer normal,KF Ring wurde auch ausgeschlossen,MRT war in Ordnung,Kupfer und Coeruloplasmin ließ ich auch mal untersuchen,war aber auch okey.

Vielleicht sollte ich da doch nochmal genauer nachforschen,ich habe auch eine lange Geschichte mit Gehirnproblemen seit meiner Kindheit,aber ich denke jetzt muss ichs dann auch irgendwann mal sein lassen.
Dass einem die Ärzte nicht für voll nehmen, das kenne ich auch. Das berichten etliche Patienten mit MW. Oft sie sogar für Alkoholiker gehalten oder aber in die "psychische Schublade" gesteckt und kommen aus der nicht mehr heraus.
Wenn man MW hat, muss man entweder ein so krasser schwerer Fall sein, dass die Ärzte die Diagnose einem schon im Gesicht ablesen können (überspitzt formuliert) oder aber man muss selbst die Initiative ergreifen. Nicht umsonst liegt die Dunkelziffer bei MW bei 66 %. Das ist sehr hoch.



Zur Thematik HPU habe ich wiederholt schon meine Meinung geschrieben.
HPU ist keine schulmedizinisch anerkannte Krankheit. HPU hat aber die allerselben Symptome wie Morbus Wilson (MW).
MW ist schulmedizinisch eine voll anerkannte, wenn auch wenig bekannte Krankheit.
Das könnte der Grund sein, weshalb es einige Ärzte gibt, die, weil sie MW nicht kennen, bei Patienten mit MW-Symptomatik die Krankheit HPU daraus gemacht haben.
Ich habe mal einen Fragebogen zu KPU ausgefüllt und hatte die Höchstpunktzahl erreicht (KPU = HPU ? oder?).
Ich habe hier im Forum schon öfters Menschen mit MW-Verdacht und HPU bzw. KPU-Diagnose "angetroffen". Ich vermute, dass unter den HPU-Patienten auch einige sind, die einen MW haben oder die zumindest Überträger für MW sind.


Kupfer (im Serum) und Coeruloplasmin:
Diese Werte können normal sein und man hat dennoch MW.
Sie sind sehr empfindlich, d. h. sollten so schnell als möglich nach der Blutentnahme im Labor bestimmt werden (da aber längst nicht alle Labore Coeruloplasmin selbst bestimmen können, kommt es durch das Versenden des Blutes oft zu Verzögerungen, die den Wert nach oben beeinflussen können).
Kupfer und Coeruloplasmin steigen, wenn man Infekte oder Entzündungen hat.
Coeruloplasmin steigt stark an, wenn man die Pille einnimmt. Auch ein Vitamin C-Mangel läßt es ansteigen.
Zink senkt das Kupfer nach unten.
Alle Werte können auch bei MW-Patienten schwanken und sollten daher öfters bestimmt werden, weil man nur so eine Richtung feststellen kann.
Das alles sollte man wissen und beachten vor einer Bestimmung.

Wichtig wäre noch das freie Kupfer, das man anhand einer Formel aus den beiden Werten errechnen kann. Ist es über 10 µg/dl, ist es erhöht.

Wenn Du also Leberbeschwerden, Gehirnprobleme, dazu noch psychiatrische Probleme wie Panikattacken hast oder zeitweise hast, dann wäre der Ausschluss eines MW sinnvoll. Das sollte aber gründlich gemacht werden, d. h. nicht nur 2 Werte bestimmen.
Fachambulanzen für Deutschland gibt es hier:
Morbus Wilson e.V.

In Österreich wäre in Wien ein sehr guter MW-Arzt, Prof. Ferenci im AKH Wien.
In der Schweiz weiß ich leider niemanden, doch kann man die Experten dort sicher auch erfragen beim dortigen MW-Verein oder in den Leberambulanzen der Unikliniken.

Gruß
margie
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“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller


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