Themenstarter
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- 08.03.10
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Hi,
zunächst mal Hallo und ein allgemeines Danke an alle, die medizinisches Wissen für die Allgemeinheit im Netz verfügbar machen -- ohne Eigeninitiative ist man als Patient mit "Depression+Panikstörung" in der Vorgeschichte echt aufgeschmissen, wenn man sich vielfältigen Symptomen an den Arzt wendet. Was ich da in den letzten Monaten alles zu hören bekam, geht wirklich auf keine Kuhhaut!
Aber egal, mal in aller Kürze ein paar Symptomstichworte: Depression, Meteorismus und diffuse abdominelle Schmerzen, starke bis sehr starke Kopfschmerzen, seltsame (nicht-schwindelige) Gangunsicherheit, extremes Kaputtsein ("vergiftet" oder so :-|), Hautveränderungen (Röte im Gesicht, kleine helle Flecken a.d. Unterarmen), beginnendes Karpaltunnelsyndrom beids., extrem schwere Beine, teilw. auch eher "restless legs"-mäßig. Etc.
Zum Wilson-Verdacht bin ich durch Eigenrecherche gekommen und habe ein paar Laborparameter selbst bestimmen lassen. Das reichte schließlich, um beim "Wilson-Experten" (wohne in Heidelberg) eine Leberpunktion zu veranlassen. Befunde soweit:
Histologie: keine Wilson-typischen Auffälligkeiten, keine Cholestase.
Molekulargenetik: unauffällig im gesamten kodierenden Bereich des ATP7B-Gens.
Leberwerte sonst ganz normal.
Ein vor dem Verdacht gemachtes Gehirn-MRT (1.5 Tesla, T2 axial, 6.6mm Schichtabstand) ist laut damaliger Aussage unauffällig.
Die 08/15 Augenärztin hat keinen KF-Ring entdeckt.
Das hohe Leberkupfer hat den Herrn Dr. schon überrascht, er hatte die Wahrscheinlichkeit für einen Wilson eher gering eingeschätzt. Nun bin ich (zunächst?) mit 3x50mg Wilzin unterwegs. Als "beglaubigten Wilson-Patienten" will er mich noch nicht ansehen
Insofern vielleicht hier die Frage, ob man diagnostisch noch irgendwas tun könnte/sollte, z.B.:
- Nochmalige Spaltlampenuntersuchung?
- Noch ein "anständiges" MRT (3 Tesla, höhere Auflösung?)
- Transkranielles Sonographie-Dingsbums?
- Irgendwelche Diagnostik bei den Eltern (beide Ende 50, ich 30).
- ???
Es bleibt spannend.
Ciao,
Patient6655321
zunächst mal Hallo und ein allgemeines Danke an alle, die medizinisches Wissen für die Allgemeinheit im Netz verfügbar machen -- ohne Eigeninitiative ist man als Patient mit "Depression+Panikstörung" in der Vorgeschichte echt aufgeschmissen, wenn man sich vielfältigen Symptomen an den Arzt wendet. Was ich da in den letzten Monaten alles zu hören bekam, geht wirklich auf keine Kuhhaut!
Aber egal, mal in aller Kürze ein paar Symptomstichworte: Depression, Meteorismus und diffuse abdominelle Schmerzen, starke bis sehr starke Kopfschmerzen, seltsame (nicht-schwindelige) Gangunsicherheit, extremes Kaputtsein ("vergiftet" oder so :-|), Hautveränderungen (Röte im Gesicht, kleine helle Flecken a.d. Unterarmen), beginnendes Karpaltunnelsyndrom beids., extrem schwere Beine, teilw. auch eher "restless legs"-mäßig. Etc.
Zum Wilson-Verdacht bin ich durch Eigenrecherche gekommen und habe ein paar Laborparameter selbst bestimmen lassen. Das reichte schließlich, um beim "Wilson-Experten" (wohne in Heidelberg) eine Leberpunktion zu veranlassen. Befunde soweit:
Code:
Coeruloplasmin i. Serum [mg/dl] 18.4 (20.0-60.0)
Kupfer i. Serum [µg/dl] 73.0 (70.0-140.0)
Kupfer frei i. Serum (AAS) [µg/dl] 10.4 (<20.0)
Kupfer frei (rechnerisch) [µg/dl] 17.8
Kupfer i. Urin [µg/24h] 69 (<50)
Leberkupfer [µg/gTrG] 285 (<35 bzw. <250)
Histologie: keine Wilson-typischen Auffälligkeiten, keine Cholestase.
Molekulargenetik: unauffällig im gesamten kodierenden Bereich des ATP7B-Gens.
Leberwerte sonst ganz normal.
Ein vor dem Verdacht gemachtes Gehirn-MRT (1.5 Tesla, T2 axial, 6.6mm Schichtabstand) ist laut damaliger Aussage unauffällig.
Die 08/15 Augenärztin hat keinen KF-Ring entdeckt.
Das hohe Leberkupfer hat den Herrn Dr. schon überrascht, er hatte die Wahrscheinlichkeit für einen Wilson eher gering eingeschätzt. Nun bin ich (zunächst?) mit 3x50mg Wilzin unterwegs. Als "beglaubigten Wilson-Patienten" will er mich noch nicht ansehen
Insofern vielleicht hier die Frage, ob man diagnostisch noch irgendwas tun könnte/sollte, z.B.:
- Nochmalige Spaltlampenuntersuchung?
- Noch ein "anständiges" MRT (3 Tesla, höhere Auflösung?)
- Transkranielles Sonographie-Dingsbums?
- Irgendwelche Diagnostik bei den Eltern (beide Ende 50, ich 30).
- ???
Es bleibt spannend.
Ciao,
Patient6655321