Windpferd
Hallo -
nun wollte ich grad aufgeben, habe aber doch noch schnell den Autor mit seiner Adresse gefunden. :freu
er Artikel ist allerdings älter als der gesuchte. (Nur das Abstract war mir zugänglich.)
Jetzt könnte man weiter recherchieren. Es macht ja den Eindruck, als sei da eine Forschergruppe längerfristig mit dem Thema befaßt. THE LANCET ist übrigens eine sehr angesehene Zeitschrift
Wenn man nichts weiter findet, würde ich dem Prof. J. A. Summerfield mailen. Er ist MD = Dr. med.
Könntest Du, Kuscheltigerle, das selber machen, oder soll ich? (Ich würde ihn nicht nur nach den gesuchten Artikel fragen sondern auch danach, was weiterhin an therapierelevanten Ergebnissen vorliegt. Und auch danach, welche anderen Forscher noch an dem Thema arbeiten. Die Angelsachsen sind in solchen Fällen normalerweise sehr kooperativ :kiss:, mehr als jedenfalls wir D.)
Also, auf Deine baldige Genesung :bier:
Herzlich
Windpferd
nun wollte ich grad aufgeben, habe aber doch noch schnell den Autor mit seiner Adresse gefunden. :freu
er Artikel ist allerdings älter als der gesuchte. (Nur das Abstract war mir zugänglich.)Jetzt könnte man weiter recherchieren. Es macht ja den Eindruck, als sei da eine Forschergruppe längerfristig mit dem Thema befaßt. THE LANCET ist übrigens eine sehr angesehene Zeitschrift
Wenn man nichts weiter findet, würde ich dem Prof. J. A. Summerfield mailen.
Er ist MD = Dr. med.Könntest Du, Kuscheltigerle, das selber machen,
oder soll ich? (Ich würde ihn nicht nur nach den gesuchten Artikel fragen sondern auch danach, was weiterhin an therapierelevanten Ergebnissen vorliegt. Und auch danach, welche anderen Forscher noch an dem Thema arbeiten. Die Angelsachsen sind in solchen Fällen normalerweise sehr kooperativ :kiss:, mehr als jedenfalls wir D.)The Lancet, Volume 345, Issue 8954, Pages 886 - 889, 8 April 1995
Mannose binding protein gene mutations associated with unusual and severe infections in adults
Original Text
J.A. Summerfield MD * a, S. Ryder DM a, M. Sumiya PhD a, M. Thursz MRCP a, A. Gorchein FRCPEd a, M.A. Monteil MRCPath b, M.W. Turner PhD c
Abstract
A defect in opsonisation can cause a common immunodeficiency. A mutation in mannose binding protein (MBP) caused by point mutations in the MBP gene will lead to such a defect. This type of syndrome can cause recurrent infections in infants between 6 and 18 months of age but is not generally believed to predispose to adult infections. We looked at 4 patients with severe and unusual infections in whom MBP gene mutations were the only identified cause of immunodeficiency and one patient with combined MBP and IgA deficiency. We analysed the MBPgenotypes of all the patients in whom we suspected an immunodeficiency because of their clinical history. Infections seen were recurrent skin abscesses, chronic cryptosporidial diarrhoea, meningococcal meningitis with recurrent herpes simplex, and fatal klebsiella lobar pneumonia. Both sexes were affected and ages ranged from 15 to 56 years. Two patients were homozygous for codon 54 mutations, one patient had codon 52 and codon 54 mutations and was phenotypically homozygous, and two patients were heterozygous for codon 54 mutations. Individuals homozygous for MBP mutations are unusual in the general population (approximate frequency 0·3%). The occurrence of three homozygotes for MBP mutations among these five infected patients suggests that MBP deficiency may confer a life-long risk of infection.
a Departments of Medicine and Clinical Pharmacology, St Mary's Hospital Medical School, Imperial College of Science, Technology and Medicine, London W2 1NY, United Kingdom
Correspondence to: Prof J A Summerfield
Mannose binding protein gene mutations associated with unusual and severe infections in adults
Original Text
J.A. Summerfield MD * a, S. Ryder DM a, M. Sumiya PhD a, M. Thursz MRCP a, A. Gorchein FRCPEd a, M.A. Monteil MRCPath b, M.W. Turner PhD c
Abstract
A defect in opsonisation can cause a common immunodeficiency. A mutation in mannose binding protein (MBP) caused by point mutations in the MBP gene will lead to such a defect. This type of syndrome can cause recurrent infections in infants between 6 and 18 months of age but is not generally believed to predispose to adult infections. We looked at 4 patients with severe and unusual infections in whom MBP gene mutations were the only identified cause of immunodeficiency and one patient with combined MBP and IgA deficiency. We analysed the MBPgenotypes of all the patients in whom we suspected an immunodeficiency because of their clinical history. Infections seen were recurrent skin abscesses, chronic cryptosporidial diarrhoea, meningococcal meningitis with recurrent herpes simplex, and fatal klebsiella lobar pneumonia. Both sexes were affected and ages ranged from 15 to 56 years. Two patients were homozygous for codon 54 mutations, one patient had codon 52 and codon 54 mutations and was phenotypically homozygous, and two patients were heterozygous for codon 54 mutations. Individuals homozygous for MBP mutations are unusual in the general population (approximate frequency 0·3%). The occurrence of three homozygotes for MBP mutations among these five infected patients suggests that MBP deficiency may confer a life-long risk of infection.
a Departments of Medicine and Clinical Pharmacology, St Mary's Hospital Medical School, Imperial College of Science, Technology and Medicine, London W2 1NY, United Kingdom
Correspondence to: Prof J A Summerfield
Also, auf Deine baldige Genesung :bier:
Herzlich
Windpferd
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