Blaue Flecken (fast) ohne Grund

12.12.13 11:29 #1
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Blaue Flecken (fast) ohne Grund

margie ist offline
Beiträge: 4.489
Seit: 02.01.05
Dass Frank Genträger für eine Eisenspeicherkrankheit ist, muss meinem Verständnis nach aber nicht heißen, dass bei ihm die Krankheit zum tragen kommt. Denn er bekommt von seinem Vater ja auch noch Gene mit und die können ja anders sein.
Genträger für die Eisen- oder die Kupferspeicherkrankheit können aber (mildere) Symptome auch haben.
Natürlich muss man erst prüfen, was Sache ist. Es ist nicht bei allen gleich.

lg
margie
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Frank183 ist offline
Themenstarter Beiträge: 561
Seit: 29.11.09
Hallo nochmal,

entschuldigt die späte Antwort, ich war unterwegs.

Mittlerweile hat sich bezgl. Hämochromatose heraus gestellt, dass neben meiner Mutter(homozygot) auch mein Vater heterozygot (compound) veranlagt ist, ebenso seine Schwester. Auch der Vater meiner Mutter war heterozygot veranlagt und ebenso auch mein Bruder.

Mein Bruder hat im Alter von knapp 40 Jahren aus heiterem Himmel Diabetes Typ 1 bekommen und meine Probleme gingen ebenfalls mit knapp 40 los, auch völlig aus heiterem Himmel.

Das kann alles Zufall sein, aber ...

LG
Frank

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margie ist offline
Beiträge: 4.489
Seit: 02.01.05
Hallo Frank,

wenn Deine Mutter homozygot und Dein Vater heterozygot ist, so haben die Kinder aber eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit, homozygot zu sein.
Wurden bei Dir alle 3 Mutationen Deiner Eltern denn auch überprüft?

Diabetes bekommen Menschen mit der Eisenspeicherkrankheit oft. Ich würde sogar die These aufstellen, dass auch Heterozygote den Diabetes oft bekommen, weil mein Vater heterozygot war (er hatte die Mutation C282Y) und er Alters-Diabetes hatte.

lg
margie
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Frank183 ist offline
Themenstarter Beiträge: 561
Seit: 29.11.09
Hallo Margie,

3 Mutationen ? Ich kenne nur 2: C282Y und H63D. Gibt es noch eine dritte ?

LG
Frank

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margie ist offline
Beiträge: 4.489
Seit: 02.01.05
Hallo Frank,

als ich von 3 Mutationen schrieb, meinte ich die 2 Mutationen, die Deine Mutter hat und die eine, die Dein Vater hat. Diese bestehen wahrscheinlich entweder aus der Mutation C282Y oder aus der Mutation H63D.

Aber:
Es gibt noch andere Mutationen als C282y und als H63D.
Die sind seltener und werden oft nicht mituntersucht. Eine davon ist S65C. Aber es gibt dann wohl noch weitere seltenere.
Als wichtigste molekulare Ursache wurden Mutationen im HFE-1-Gen identifiziert, welche zum Aminosäureaustausch an 3 Positionen (C282Y, H63D und S65C) führen oder zum Abbruch der Proteinsynthese an Position 168.
Als weitere Mutation im HFE-1-Gen tritt die Bildung eines Stopcodons durch eine Basensubstitution an Position 502 auf (Mutation G502T, Aminosäureaustausch E168X). Diese Mutation im HFE-1-Gen verursacht zwar eine schwere Form der Hämochromatose, tritt aber sehr selten auf.
Hämochromatose (Genotyp)- Klinische Chemie - Universitätsklinikum Ulm

lg
margie
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Frank183 ist offline
Themenstarter Beiträge: 561
Seit: 29.11.09
Hallo Margie,

das klingt ja echt interessant. Ich wusste gar nicht, dass es dieses S65C-Allel auch noch gibt.

Da meine Eisenwerte aber ok sind, stellt sich mir die Frage, ob dieser Gendefekt in Kombination mit anderen Defekte oder Prädispositionen evtl. noch zu ganz anderen Effekten führen kann ?

LG
Frank

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margie ist offline
Beiträge: 4.489
Seit: 02.01.05
Da meine Eisenwerte aber ok sind,
Wie hoch ist bei Dir das Ferritin und die Transferrinsättigung denn?
Welchen Gendefekt hast Du für Hämochromatose?

Der C282Y ist deutlich pathogener als der H63D ...

Es ist leider oft so, dass bei Genuntersuchungen nur die beiden häufigeren Gendefekte (282 und 63) geprüft werden und die weniger häufigen gar nicht untersucht werden.

stellt sich mir die Frage, ob dieser Gendefekt in Kombination mit anderen Defekte oder Prädispositionen evtl. noch zu ganz anderen Effekten führen kann ?
Wenn man einen Mangel an Transportproteinen für Eisen oder Kupfer (das sind Transferrin und Coeruloplasmin) hat, ist die Entgiftung auch anderer Schwermetalle gestört.

Da lt. Experten für Hämochromatose und für M. Wilson auch Genträger für diese Krankheiten (wohl mildere) Symptome haben können, kann schon ein Gendefekt für diese reichen, dass man nicht ganz gesund ist.
Und wenn man evtl. für jede der beiden Krankheiten je einen Gendefekt hat, dürfte das erst Recht gelten.

lg
margie
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Frank183 ist offline
Themenstarter Beiträge: 561
Seit: 29.11.09
Zitat von margie Beitrag anzeigen
Wie hoch ist bei Dir das Ferritin und die Transferrinsättigung denn?
Hallo Margie,

musste erst wieder meinen Riesen-Ordner durchblättern. Dabei habe ich gesehen, dass Transferrin noch nie gemessen worden ist. Ist der wirklich essenziell zur Bestimmung ?

Mein Ferritin-Werte lag einmal bei 152ng/ml und ca. 2 Jahre später bei 114ng/mg, bei einem Referenzbereich von 28-365, so gesehen eher am unteren Ende.

Einmal wurden bei mir (Schwer)-Metalle im Kopfhaar analysiert. Dabei lag Eisen sogar unter dem Referenzbereich, Kupfer lag nur knapp über dem unteren Referenzbereich. Wie aussagekräftig das ist, sei mal dahin gestellt, aber ...

Welchen Gendefekt hast Du für Hämochromatose?
C282Y und H63D heterozygot. Es sind damals allerdings auch "nur" die beiden untersucht worden.

Die Frage ist, welche Gendefekte könnte man denn in diesem Zusammenhang *noch* untersuchen lassen. Da habei ich im Netz so rein gar nix zu gefunden.

Es ist leider oft so, dass bei Genuntersuchungen nur die beiden häufigeren Gendefekte (282 und 63) geprüft werden und die weniger häufigen gar nicht untersucht werden.
LG
Frank

Geändert von Frank183 (13.10.14 um 13:27 Uhr)

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margie ist offline
Beiträge: 4.489
Seit: 02.01.05
C282Y und H63D heterozygot. Es sind damals allerdings auch "nur" die beiden untersucht worden.
Du hast zwei Gendefekte? Dann hast Du also Hämochromatose!
Das ist dieselbe Kombination wie sie mein Bruder hat.
Wenn Du nur einen Gendefekt hättest, wärst Du heterozygot.
Mit 2 gleichen Gendefekten bist Du homozygot. Wenn Du 2 verschiedene Gendefekte hast, nennt man das "compound heterozygot". Das ist aber genauso zu sehen, wie wenn Du 2 gleiche Gendefekte hast hinsichtlich der Frage, ob Du die Krankheit nun hast oder nicht.

Durch den Gendefekt H63D ist die Hämochromatose bei Dir nicht stark, sondern es ist eine milde Verlaufsform.

Mein Bruder hat erhöhte Leberwerte und er hatte ein Ferritin von über 300 bzw. auch über 400 mit dieser Kombination.

Ja dann braucht man nicht mehr zu spekulieren, ob Du evtl. noch eine andere Mutation haben kannst. Mehr als 2 Mutationen kann man nicht haben und Du hast bereits 2 Mutationen.

Dass Du noch so ein vergleichsweise niedriges Ferritin hast, wundert mich sehr.

Meinem Bruder wurde damals gesagt, er solle das Ferritin auf ca. 50 durch Aderlässe senken. Mehr als 50 ist für die Leber eine Belastung.
Hat man Dir denn Empfehlungen gegeben?

lg
margie
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catlady ist offline
Beiträge: 833
Seit: 29.09.12
Hallo margie

Wieso nur 50 Ferritin? Gilt aber nur für Hämochromatose-Patienten nehme ich mal an?

Schwermetallausscheidungs- und/oder allgemeine Entgiftungsprobleme hat man denke ich aber nicht nur mi MW oder Hämochromatose-Genträgerschaften.Gibt sicher noch zig andere Ursachen wie Gluthationdefizite, Hpu/Kpu,ATPMängel,MTFR,otc-Mangel etc...

Aber 152 Ferritin wäre bei Hämochromatose echt niedrig, ist bei Männern ja Normwert.
Soweit ich weiß kann man die Veranlagung angeblich aber auch haben ohne übermäßig Eisen zu speichern oder dass es bei manchen eben sehr langsam geht.

@frank183

Welche Gerinnungswerte wurden bei dir sonst noch gemacht?
Auch die Thrombinzeit und INR?

lg catlady


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