Gelenkbeschwerden

GutenTag!
In diesem Thread möchte ich die "Arthropathie der Hämochromatose" ansprechen.
Fast jeder der Betroffenen hat mit mehr oder weniger starken Gelenkbeschwerden zu kämpfen.
Oft wird man deswegen bei mehreren Aerzten vorstellig, manchmal vergehen
Jahre bis Jahrzente, bis die richtige Diagnose gestellt wird.
Die Schäden, die durch Eisenablagerungen an den Gelenken entstanden sind, sind oft nicht mehr rückgängig zu machen.
Deshalb ist es wichtig, dass man bei unklaren Gelenkbeschwerden auch an eine Eisenüberladung denkt!
Liebe Grüsse, Sine

Hallo Sine,

da mein Bruder die Eisenspeicherkrankheit hat und ich heterozygot auf diese Krankheit bin, habe ich mich immer wieder mal damit beschäftigt. Nun traf ich kürzlich eine frühere Sportkollegin, die mir erzählte, dass ihre Leber im Ultraschall heller sei wie normal, was auf eine Lebererkrankung schließen läßt. Aber sie erzählte mir gleichzeitig, sie hätte eine Fibromyalgie. Da hat man ja rheumatische Gelenkbeschwerden. Sie habe eine hohe Blutsenkung und sie nehme auch Medikamente ein.

Nun würde mich interessieren, ob nicht eine Fibromyalgie eine mögliche Folgeerkrankung einer nicht diagnostizierten Hämochromatose sein kann. Unter GOOGLE fand ich entsprechende Hinweise.
Was meinst Du?

Ich habe der Bekannten geraten, Hämochromatose ausschließen zu lassen. Doch bin ich mir nicht sicher, dass sie das ernst genommen hat (und ihr Arzt, den ich kenne, bei dem auch mein Bruder ist, der hätte meinen Bruder nicht auf diese Krankheit untersuchen lassen, wenn ich nicht dafür gesorgt hätte, dass mein Bruder untersucht wird).

Gruß
Margie

Hallo Margie.
Schön, dass du dich mit der Thematik auseinandergesetzt hast.
Als Heterozygote wirst du ja kaum Gefahr laufen, zu viel Eisen anzuspeichern.
Gut zu wissen.
Ich selber leide auch an diffusen Gelenkbeschwerden und habe neben der Hämochromatose auch eine chronische Hepatitis. Diese kann auch fibromyalgieartige Gelenkbeschwerden auslösen.
Das ist alles in einem schwer fassbaren und diagnostizierbaren Bereich.
Ich habe kürzlich die Info erhalten, Hämochromatose könne man an den Fingergelenken (falls betroffen) anhand der im Röntgenbild erkennbaren Veränderungen diagnostizieren, sonst sei eine Einordnung der Gelenkbeschwerden schwierig.
Ich werde nächstens bei einem chinesischen Masseur (TCM) vorstellig und bald habe ich auch einen Termin bei einem Rheumatologen.
Erstens habe ich nämlich das Gefühl, dass ich verschiedenartige Gelenkprobleme habe. Und wenn vielleicht eine Sehne an der Schulter bald durchgescheuert wäre, ist es komplett falsch, die Schmerzen immer nur auf die Hämochromatose zu schieben.
Zweitens bin ich nicht bereit, mir mit knapp 40 für den Rest meines Lebens den Schlaf mit Schmerzmitteln zu "erkaufen", das will ich noch herauszögern.
Du siehst, die Diagnose Hämochromatose ist speziell bei den Gelenkproblemen gar keine grosse Hilfe.
Deiner Bekannten würde ich raten, einfach mal den Ferritinwert bestimmen zu lassen. Das ist eine gängige Untersuchung und kann einen ersten kleinen Hinweis geben. Ausserdem sollte man genauer Bescheid wissen über den Zustand ihrer Leber.
Ich kann hier nur aus eigener Erfahrung berichten, ich bin keine Expertin!
Danke für dein Interesse und liebe Grüsse, Sine

Hallo Sine,

danke für Deine Informationen.
Ich werde die Bekannte auf jeden Fall nochmals auf die Hämochromatose hinweisen.
In unserer Familie gibt es neben der Eisenspeicherkrankheit auch die Kupferspeicherkrankheit, die leider ich habe. Auch diese Krankheit geht von der Leber aus, führt zu Leberschäden und ist leider nicht so einfach therapierbar wie die Eisenspeicherkrankheit. Möglicherweise ist daher mein Gendefekt auf die Eisenspeicherkrankheit eine zusätzliches Risiko für eine (weitere) Schädigung der Leber.
Mir war in der Hämochromatose-Ambulanz gesagt worden, dass man auch mit einem Gendefekt leichtere Probleme mit dem Eisenstoffwechsel bekommen kann. Derzeit ist mein Ferritinwert noch unauffällig. Ich hoffe, dass sich das auch nicht ändert.

Gruß
margie

Liebe Margie.
Du bist gut informiert scheinst auch das Ferritin im Auge zu behalten - prima!
Von verschiedenen Labors werden oft verschiedene Grenzwerte angegeben.
Wenn dein Labor z.B. 300 als obersten Grenzwert angibt, ist das recht hoch.
Ferritinwerte im unteren Grenzbereich werden allgemein als verträglicher angeschaut. Dies nur zu deiner Info.
Falls du deine Monatsblutung hast, wird so der Ferritinwert auf natürliche Weise recht gut in Schach gehalten.
Alles Gute für dich!
Sine

Hab gelesen, der Ferritin sollte bei Eisenspeicherkrankheit an der unteren Grenze liegen:

Die Therapie wird mit dieser Häufigkeit fortgesetzt, bis der Serumferritinwert unter 50 µg/l abfällt. Aufgrund der genetisch bedingten Erhöhung der Eisenresorption darf die Aderlasstherapie jedoch niemals vollständig abgebrochen werden.

http://www.haemochromatose.org/erkrankung/therapie.html

Das leuchtet mir auch ein, denn alles oberhalb des absolut lebensnotwendigen, wird nicht optimal verstoffwechselt und könnte sich irgendwo ablagern. Folgeerkrankungen wie Fibromyalgie, Migräne, Autoimmunkrankheiten, Allergien, etc. etc. wären denkbar.

Hallo Joh.
Du bringst es auf den Punkt!
Menschen mit der genetischen Veranlagung zu Hämochromatose beginnen ab einem Ferritinwert von 50, Eisen in der Leber anzuspeichern.
Ich selber mache regelmässige Aderlasse, bis ich diesen Wert erreicht habe,
was schon bald der Fall sein wird
Ich fühle eine Verbesserung in meiner Leistungsfähigkeit.
Leider weicht das in den Gelenken abgelagerte Eisen oft nicht.
Dies scheint bei mir der Fall zu sein, meine Gelenkschmerzen haben sich leider keineswegs gebessert
Deshalb ist es sehr wichtig, dass die Hämochromatose bei den Aerzten bekannter wird, damit die Diagnose schnell gestellt wird und man so Folgeschäden vermeiden kann.
(Auch Herz und Bauchspeicheldrüse (Diabetes) sind oft betroffen)
Wenn der Zielwert dann erreicht ist, brauchen die Patienten für den Rest des Lebens einigemale jährlich sogenannte Erhaltungsaderlasse.
Liebe Grüsse, Sine

Hallo,

ich habe nun auch endlich das Gentestergebnis und es wurde die Mutation C282Y homozygot nachgewiesen.

Wenn ich alles richtig verstanden habe, bedeutet das, dass meine Eltern beide Träger der obigen Genmutation sind, aber durchaus nicht selbst erkrankt sein müssen. Es sollten aber die Eltern und die Kinder auf H. getestet werden.
Meine Mutter hat wie ich KPU und Hashimoto, aber sehr niedrige Eisenwerte trotz Menopause. Meine waren schon seit meiner Jugend immer zu hoch, es wurde aber nie für nötig gehalten, da mal weiter zu forschen.

Ich bin erst durch das KPU-Forum auf die Hämochromatose aufmerksam geworden, erinnerte mich an meine seltsamen Werte und musste meine Ärztin quasi zwingen, den Bluttest und danach den Gentest machen zu lassen, da ich bisher zum Glück keine eindeutigen Symptome habe. Bin 42, bereits in den Wechseljahren, es würden also bald Symptome auftauchen.

Die haben ja immer Bedenken mit ihrem Budget, komme mir wie ein Verbrecher vor, wenn ich Laborwerte möchte. Dabei recherchiere ich vorher immer gründlich und verlange erst dann einen Nachweis, wenn ich mir schon ziemlich sicher bin.

@margie
Was mich noch interessieren würde: Wie kann es sein, dass Dein Bruder die H. hat, Du aber nicht? Seid ihr keine Vollgeschwister?

Wenn ich das mit der Genetik richtig verstanden habe, müssen doch beide Eltern Träger des Defekts sein, um ein krankes Kind zu zeugen. Dann müssten aber doch alle Kinder dieses Paares krank werden oder? Oder vererben die Eltern mal das gesunde und mal das kranke Gen, wie es gerade im Erbroulette so kommt?

Kommt es häufiger vor, dass einer in der Familie H. und der andere MW hat? Habe das nun schon zwei Mal im Forum gelesen. Gibt es da genetische Zusammenhänge? Kann eine Person auch beides haben?

Ich hatte zunächst vor, mich auch auf MW testen zu lassen. Der Blutwert ist innerhalb von mehreren Jahren 2x bestimmt worden und lag stets bei 13,also im niedrigen Bereich. Leberwerte meist im oberen Referenzbereich, keine eindeutigen Symptome wie Tremor etc..

Da ich nun deine Ausführungen im Netz zu MW studiert habe und einige andere, wonach Testergebnisse relativ unzuverlässig sein können, weil sie an nacheinanderfolgenden Tagen z.B. um 100% abweichen, bin ich irgendwie unschlüssig.
Der 24h Urintest müsste ja mindestens 2x gemacht werden und kostet stets ca. 30 Euro. Die Kasse übernimmt das wohl nicht, zumindest nicht die Wiederholung oder?
Zumindest wäre das wieder eine arge Bettelei wegen dem Budget und schlimmstenfalls bin ich hinterher genauso schlau wie vorher.

Wie ihr im Netz geschrieben habt, ist ja nicht einmal eine Biopsie hundertprozentig und der Gentest umfasst nur wenige Mutationen der mind. 250 bekannten.
Genau genommen ist man wahrscheinlich erst sicher, wenn man so wie Du bereits erhebliche Symptome hat. Hast Du auch KPU?

Danke im voraus und alles gute
Claudia

Liebe Claudia.
Schön, dass du zu uns gefunden hast!
Hier ein Link, wo der Erbgang verständlich erläutert ist:
www.haemochromatose-forum.de/info2.php
Deine Eltern haben beide je mindestens ein mutiertes Gen, du hast deren zwei.
Wie hoch ist denn dein Ferritinwert aktuell?
Was für Massnahmen wurden vorgeschlagen?
Leider kann ich zu deinen anderen Krankheiten nichts sagen, und schon gar nicht, wie sie sich untereinander verhalten.
Ich freue mich auf weitere Postings von dir und wünsche alles Gute!
Sine

Hallo Sine,

bisher habe ich nur das Ergebnis vom Labor bekommen, also noch keine Therapievorschläge. Bin sozusagen auch größtenteils notgedrungen mein eigener Therapeut. Habe mich vorher schon schlau gemacht, dass nur Aderlass in Frage kommt.

Bei einem Unterdruckler wie mir mit Kreislaufproblemen, gesteigerter Angst vor Nadeln und ohnehin großer körperlicher Schlappheit (wegen KPU) sind das nicht gerade rosige Aussichten, aber es gibt weitaus Schlimmeres.

Ich werde die Aderlassmenge meiner Konstitution anpassen und nur 50-100ml pro Mal abzapfen lassen. Außerdem wiege ich nur 52kg, da sind normalerweise eh nur 250-300ml angesagt, habe ich gelesen.
Da ich noch meine Regel habe und der Ferritinwert daher "nur" 250 beträgt, ist es noch nicht so dramatisch eilig bei mir. Anfangen muss ich aber bald, das ist mir klar. Wenn erst die Regel versiegt, sollte ein Wert unter 50 bereits erreicht sein, bevor sich Symptome einstellen.

Was die Therapievorschläge des Arztes betrifft: Ich habe festgestellt, dass Ärzte bei H. - und nicht nur da - hilflos sind. Meine hatte nicht einmal eine Ahnung, dass die Transferrinsättigung der entscheidende Faktor ist und dafür Transferrin und Eisen bestimmt werden müssen.
Das Eisen hat sie einfach nicht mitbestimmt, nur Transferrin und Serumferritin, aber auch diese Werte wären eindeutig gewesen, wenn das Labor nicht 42 und männlich eingegeben hätte.

Sie meinte nur, das Ergebnis sei nicht auffällig, ich hätte keine H. Daraufhin war ich sehr erstaunt und habe ich mir zum Glück das Laborblatt faxen lassen. Man muss wirklich alles selbst überprüfen.

Ich habe das mit dem Geschlecht zunächst auch nicht bemerkt, aber die Formel aus dem Internet gesucht und einen alten Eisenwert eingesetzt, Sättigung 91%! Damit war H. sehr wahrscheinlich.

Ich habe dann im Labor angerufen und siehe da, das Ferritin (Wert bei Männern gerade noch in der Norm) war ca. 100 Einheiten zu hoch.

Soweit zur Notwendigkeit von Ärzten bei der Interpretation und Beschaffung von Laborwerten. Bis jetzt war ich immer besser bedient, entweder selbst im Labor mit den Ärzten zu telefonieren oder im Internet zu recherchieren, als einem Arzt bei seinen "Interpretationsversuchen" zuzuhören. Traurig, aber leider wahr.

Zum Arzt gehe ich nur, um die schulmedizinischen Diagnosemöglichkeiten möglichst kostenfrei auszuschöpfen.

Danke für den Link zum Hämochromatoseforum, das hatte ich noch nicht gefunden, dafür andere Seiten, auf denen das Wichtigste auch drauf war, aber der Erbgang nicht so genau.
Hätte in der Oberstufe bei den Mendelschen Regeln etc. besser aufpassen sollen :-).

LG
CLaudia