Mutationen und NEMs

22.02.14 23:56 #1
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kari ist offline
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Hier soll ein Sammelthread für Nahrungsergänzungsmittel bei Mutationen entstehen.

Erster Beitrag wurde von hier übernommen:
http://www.symptome.ch/vbboard/genet...tml#post987095

Zitat von evalesen Beitrag anzeigen
Ich schreibe Euch hier die möglichen NEM´s auf, mit denen Ihr die Genmutationen "umgeht":

Bei den angeführten Genen handelt es sich um die Gene, die lt. Amy Yasko´s Forschungen nach dem derzeitigen Stand für einen funktionierenden Methylierungszyklus und für eine funktionierende Entgiftung relevant sind. Wenn die angesprochen werden, müßten sich Methylierung und Detox nach und nach regulieren. Es sind auch die, die bei der Genetic-Genie-Auswertung ersichtlich sind (außer NOS, da müßte man die Auswertung beim mthfr-Support machen). Amy Yasko´s Labor testet außerdem den SUOX, der so wie CBS Sulfite zu Sulfaten entgiftet, der allerdings nicht so häufig sind.

MTHFR C677T: wandelt Folsäure (THF) aus der Nahrung um in 5-Methyl-Folat.
NEM: 5-methyl-Folsäure (ist das gleiche wie Metafolin)

MTHFR A1298C: wandelt 5-Methylfolat zurück in THF.
NEM´s: 5-methyl-Folsäure, niedrige Dosierungen von BH4 (2,5-5mg/Tag)

SHMT: für die Bildung von neuen Zellen.
NEM´s: Folinsäure, Methylfolat, Lactoferrin bei niedrigem Eisenspiegel (Eisen reguliert SHMT)

MTR A2756G: verstoffwechselt 5-Methylfolat und Methyl-B12 im Methioninzyklus.
NEM´s: Methyl-B12 (höher dosiert, da Überregulierung), SAM (niedrig dosiert bei CBS+BHMT)

MTRR A66G, MTRR H595Y, MTRR K350A, MTRR R415T, MTRR A664A: wandelt B12 in Methyl-B12 um. NEM: Methyl-B12

BHMT 02, BHMT 04, BHMT 08: wandelt Homocystein in Methionin um, wichtig für Leber, Nieren und Augen.
NEM´s: TMG-Betain, Phosphatidylcholin, Phosphatidylserin

COMT V158M, COMT H62H: deaktiviert Neurotransmitter wie Adrenalin und Dopamin.
NEM´s: Kombi aus HydroB12, AdenosylB12, MethylB12 (Methylgeber niedrig dosieren)

COMT 61-P199P: Überregulierung, reguliert Dopamin zu schnell herab, benötigt hohe Mengen von Methylgebern (Methylfolat, MethylB12,SAM)

VDR Bsm und VDR Taq: erzeugt Dopamin. NEM: Vitamin D
Bei Kombination von COMT V158M+VDR Taq sollte man Methylgeber (Methylfolat, MethylB12, SAM) limitieren

VDR Fok: Mutationen wirken sich auf Blutzucker und Bauchspeicheldrüse aus.
NEM´s: Vitamin D, Vitamin K, Kohlehydratarme Ernährung zur Unterstützung der Bauchspeicheldrüse

AHCY: wandelt Homocystein in SAMe um und umgekehrt.
Therapie: Eiweißarme Ernährung.

CBS C699T (schwere Form), CBS A360A (leichte Form): Der CBS-Pathway bereitet den Weg für die Schwefelumwandlung und Ammoniakentgiftung und für die Glutathionbildung, und ist eine Überregulierung. BHMT-Mutationen verstärken die Überregulierung von CBS.
NEM´s:
- P5P, um den CBS-Pathway zu umgehen
- Molybdän, um Schwefel abzubauen
- Ornithin, Yuccywurzel, Carnitin, um Ammoniak abzubauen
- Mangan, da Ammoniak Mangan erschöpft
- Limitierung von schwefelhaltigen Nahrungsmitteln (Wein, Kohl, Zwiebel, Rettich, Eier, Bohnen, Knoblauch, Erdnüsse, Sojaj, Kokosnüsse
- Limitierung von schwefelhaltigen NEM´s: z.B. MSM, Betain HCL, Vitamin B6 (P5P gehört nicht dazu), SAMe, L-Taurin, L-Methionin, L-Cystein
- maßvoller Konsum von tier. Proteinen (Ammoniak)
- DMPS sollte als Chelatbildner nicht eingesetzt werden, da es sein kann, daß man zwar SM entgiftet, aber den Körper mit tox. Sulfiten überladet, was SM wiederum noch toxischer macht.
Bei CBS scheiden sich die Geister, nur für schwerere Formen (C699T+BHMT Kombination) sind Ammoniak/Sulfitbelastung Thema. Eventuell im Labor messen lassen, ob Belastung vorliegt.

MAO: baut Adrenalin, Dopamin, Serotonin, Nordadrenalin ab.
NEM´s: BH4, Serotonin in Form von 5HTP

ACAT: wandelt Proteine, Fette, Kohlehydrate aus der Nahrung in Energie um. Mutationen erschöpfeln B12.
NEM´s: AdenosylB12, Lactoferrin, Alpha-Liponsäure

NOS: Teil des Harnstoffzyklus, wichtig für Oxidationsprozesse und für Zellenergie.
NEM´s: BH4 und AdenosylB12 (um Nitrosativen Streß zu verbessern), Vitamin C (um die freien Radikale zu neutralisieren), 5-Methyl-Folat (um Peroxynitrit zu neutralisieren)
Um NO herunterzuregulieren: Antioxidantien, Q10, ALA, Vitamin C

SOD2: entgiftet freie Radikale.
NEM´s: Antioxidantien wie Glutathion, Vit. E, ALA, Mariendistel, Vit. C

GSTT1 und GSTP1, GSTM1: Glutathionsynthese.
NEM´s: Glutathion

NAT: Entgiftung von Xenobiotika.
NEM´s: Glutathion

Die Vorschläge von NEM´s bzw. Empfehlungen für Ernährung sind großteils entnommen aus der Heartfixer-Homepage: Return to Autism Page
oder aus Amy Yasko´s Buch: Pathways to Recovery

Amy Yasko behandelt die Mutationen in dieser Reihenfolge:

1. SHMT, AHCY, ACAT und CBS
Nach ein paar Monaten (wenn sich Sulfit und Ammoniak einreguliert hat):
2. MAO, VDR, ACE
3. MTHFR, COMT, MTR, MTRR
4. BHMT
5. NOS, ACE (erst hier Gabe von BH4)
6. Ab jetzt aktive B-Vitamine bis zur individuellen Toleranzgrenze erhöhen

In dieser Reihenfolge gibt sie die entsprechenden NEM´s.
Erst wenn die Methylierung und Entgiftung klappt, beginnt Amy Yasko mit der SM-Entgiftung.
Als Prävention wird auf der Heartfixer-Homepage empfohlen, die NEM´s einzunehmen. Bei chronischen Erkrankungen, wo intrazelluläre Entzündungen eine Rolle spielen, werden in der Regel durch Ankurbelung des Methylierungszyklus viele Toxine sowie bakterielle, virale und parasitäre Infektionen aus den Zellen mobilisiert. Um diese zu behandeln, sollte man sich lt. Amy Yasko unbedingt einen Therapeuten suchen, der:
- mit geeigneten Substanzen die Organe (vor allem den Darm!) für die Ausleitung unterstützt,
- die Infekte mit geeigneten Mitteln ausleitet,
- den Mineralstatus und Vitaminstatus überprüft, vor allem die Mineralstoffe müssen i.d.R. während der Therapie supplementiert werden

Die Therapie ist nicht kurzfristig angesetzt, Amy Yasko spricht von einem Marathon, nicht von einem Sprint. Während der Therapie nimmt man die NEM´s eher höher dosiert, nach der Therapie nimmt man eine niedrige individuelle Standarddosis, aber für immer, da ja die Mutationen ein Leben lang bleiben.
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LG - kari

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kari ist offline
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Yasko's NEM Liste (bezogen auf SNPs) :

SupplementList.pdf
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LG - kari

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kari ist offline
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BH4-Mangel

Zitat von evalesen Beitrag anzeigen

Das BH4 ist essentiell für die Funktion des Zentralnervensystems, aber auch Co-Faktor in der NO-Synthese (Pall verwendet es für die Behandlung von nitrosativem Streß, ich glaube 2,5 mg/Tag). Bianca Sing hat dazu einiges gepostet, sie hatte genau dieses Thema: Ammoniakvergiftung, BH4-Mangel. Sie hat (glaube ich) Kuvan genommen.
Ein niedriger BH4-Spiegel hemmt NO, Konsequenz ist erhöhte Mastzellendegranulationg, was zur Folge hat, daß die Zelle vermehrt Histamin ausschüttet. Auch hier spielt Histamin also eine Rolle.

BH4 wird erschöpft durch MTHFR A1298C (dieses Enzym bildet BH4), Aluminiumbelastung und CBS/BHMT-Kombination durch Ammoniaküberlastung.

Da BH4 durch MTHFR A1298C gebildet wird, und MTHFR A1298C durch 5-methyl-Folsäure reguliert wird, wird die Gabe von BH4 nicht von jedem empfohlen, z.B. Dr. Ben Lynch schreibt, durch die Gabe von 5-methyl-Folsäure (oder Metafolin) bildet und regeneriert sich BH4 nach und nach. Man sollte es bei MTHFR A1298C höher dosieren (niedriger dosiert, wenn man z.B. bei COMT Methylgeber niedriger dosieren sollte).

Amy Yasko gibt BH4 (auch heartfixer empfiehlt es), aber erst ziemlich zum Schluß nach Ansprechen aller anderen Mutationen, da es sehr stark entgiftend wirken kann. Im Phoenix Forum hatten einige sehr starke unerwünschte Detoxreaktionen, andere wiederum hatten für 1-2 Wochen Energieschübe, um dann frontal abzustürzen. Zum richtigen Zeitpunkt gegeben, kann es enorm regenerierend wirken. Im Autistenforum gibt´s irgendwo eine Liste mit den NEM´s, die die autist. Patienten am meisten vorwärts brachten, da ist BH4 dabei.

Außerdem ist es teuer, man kann es bei spectrumsupplements kaufen oder bei detoxpeople (da ist es teurer, weil in gekühltem Zustand). Ob das ungekühlte bei spectrumsupplements dann nicht wirkt, weil ungekühlt, weiß ich nicht. Ich hab´s von spectrumsupplements zu Hause, 2,5 mg/Tag würden sehr gut testen, aber ich habe bis jetzt nicht gewagt, es zu nehmen (obwohl schon 2-3x nachgetestet), auch ich riskiere keinen Absturz.

Auch im Labor kann man BH4 testen (european laboratory), aber man muß das Blut eingefroren hinschicken, auch das ist sehr kompliziert.

Die Gabe von BH4 ist eine Option, aber keine Notwendigkeit, da es sich bei funktionierendem Methylierungszyklus von selbst bildet.
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LG - kari

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anini ist offline
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Hallo,

ich habe ein Verständnisproblem zu folgender Aussage:

MTHFR A1298C: wandelt 5-Methylfolat zurück in THF.
NEM´s: 5-methyl-Folsäure, niedrige Dosierungen von BH4 (2,5-5mg/Tag)
Wenn ich eine Mutation in diesem Bereich habe, dann kann mein Körper das 5-Methyl-Folat nicht/nur eingeschränkt in THF umwandeln.
Wieso soll es dann helfen, wenn ich das 5-Methyl-Folat zuführe? Mein Körper kann es doch nicht umwandeln!

VG

anini

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evalesen ist offline
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anini, das Konzept ist, Methylfolat zu pushen, um MTHFR A1298C, und damit BH4 anzukurbeln.

Methylfolat pushen ist aber ohne Therapeut (noch besser kinesiolog. Austestung) und ohne Gentest mit Vorsicht zu genießen. Ob Du Methylfolat hochdosiert nehmen darfst (z.B. mehr als 1200 mcg/Tag), bestimmen andere Mutationen wie z.B. COMT oder VDR. Methylfolat ist ein Methylgeber, zuviele freie Methylgruppen erzeugen Vergiftungssymptome und Übermethylierung.

Die Schwierigkeit beim Methylieren liegt im richtigen Verhältnis akt. B6/B9/B12 zueinander. Entweder braucht man einen erfahrenen Therapeuten/Arzt oder man läßt bei einem erfahrenen Kinesiologen testen.

LG Eva

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anini ist offline
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Seit: 27.06.08
Hallo Eva,

Zitat von evalesen Beitrag anzeigen
das Konzept ist, Methylfolat zu pushen, um MTHFR A1298C, und damit BH4 anzukurbeln.
Ich verstehe leider nicht, was Du mit pushen meinst.

Wenn der Körper aus dem Methylfolat nichts machen kann, weil er an der Stelle eine Mutation hat, wie kann man Methylfolat dann pushen, um etwas anderes anzukurbeln?

Ja, mir ist schmerzlich bewußt, dass es ohne Therapeut schwer wird, aber ich konnte bisher niemand geeigneten finden.

LG

anini

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evalesen ist offline
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Seit: 20.08.09
Zitat von anini Beitrag anzeigen
Ich verstehe leider nicht, was Du mit pushen meinst.

Wenn der Körper aus dem Methylfolat nichts machen kann, weil er an der Stelle eine Mutation hat, wie kann man Methylfolat dann pushen, um etwas anderes anzukurbeln?

LG

anini
Das mutierte Enzym arbeitet ja nicht überhaupt nicht, sondern nur reduziert bis stark reduziert. Das heißt, Enzyme, die stark reduziert arbeiten, muß man umso stärker ankurbeln.

LG Eva

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anini ist offline
Beiträge: 226
Seit: 27.06.08
Hallo Eva,

vielen Dank für Deine Erklärungsversuche. Leider verstehe ich es aber immernoch nicht.

Wenn ich eine Mutation bei MTHFR C677T habe, dann soll ich keine Folsäure zuführen, weil der Körper sie nicht verarbeiten kann.

Warum sollte das bei MTHFRA1298C mit Methylfolat anders sein?
Wenn ich bei dieser Mutation dann mehr Methylfolat zuführe, dann werden die Enzyme doch nicht aktiver oder?
Das würde für mich bedeuten, dass, je mehr ich zuführe, umso mehr bleibt ohne Reaktionspartner, sprich Enzyme. Der Körper kann es nicht verarbeiten.

Vielleicht bin ich ein hoffnungsloser Fall, aber das verstehe ich nicht!

Ich bin COMT und VDR Taq homozygot, also sind Methylgeber mit Vorsicht zu genießen.

LG

anini

Geändert von anini (19.08.14 um 18:35 Uhr)

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evalesen ist offline
Beiträge: 3.045
Seit: 20.08.09
Zitat von anini Beitrag anzeigen
Wenn ich eine Mutation bei MTHFR C677T habe, dann soll ich keine Folsäure zuführen, weil der Körper sie nicht verarbeiten kann.
MTHFR C677T ist die „Vorwärtsreaktion“ von MTHFR, es wandelt THF (=Folsäure aus der Nahrung) in 5-Methyl-Folat um.

Was heißt, daß Du zwar keine Folsäure zuführen sollst, sondern die aktive Form Methylfolat (oder Metafolin, das ist das gleiche).

Zitat von anini Beitrag anzeigen
Ich bin COMT und VDR Taq homozygot, also sind Methylgeber mit Vorsicht zu genießen.

LG

anini
Die Dosierungen von Konynnenburg´s Protokoll kannst Du auch ohne Therapeuten nehmen (langsam aufbauend).

LG Eva


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