Themenstarter
- Beitritt
- 28.12.18
- Beiträge
- 7
Hallo!
Vielleicht könnt ihr mir eine Einschätzung geben. Ich habe in den letzten Tagen viel hier im Forum gelesen und gemerkt, dass sich hier viele richtig gut auskennen.
Ende Juli wurden bei mir folgende Werte festgestellt:
Coeruloplasmin: 17,1 mg/dl
Kupfer: 724 ug/l ( Mikrogramm/l )
Ende Oktober wurden die Kupferwerte erneut bestimmt:
Coeruloplasmin: 16,1 mg/l
Kupfer: 698 ug/l (Mikrogramm/l)
Die Werte im 24h Urin ohne Säure waren absolut unauffällig:
Kupfer im Urin: <7 ug/l
Kupfer Tagesausscheidung: <13 ug/l
Sammelmenge: 1900 ml
Also eher sehr niedrige Werte
Ich habe neurologische Auffälligkeiten:
* Tremor v.a. im rechten Arm/Hand und in den
Beinen, im Unterkiefer
* Feinmotorikstörungen der Hände
* Sprachstörungen: Verhaspeln, schwere Zunge, Wortverdreher, öfters Ansetzen müssen für einen Satz weil die Worte nicht richtig "geformt" werden können, Wortfindungsstörungen
* Schwere in der Gesichtsmuskulatur
* teilweise Gangstörungen. Ab und zu stolpriger und unsicherer Gang
* Abbau der intellektuellen Fähigkeiten: Gedächtnis/ Konzentration/ Aufmerksamkeit
* Verlangsamung im Handeln/ Denken
*Abbau der körperlichen Leistungsfähigkeit ( Allgemein und v.a. Kraftverlust Arme und Beine)
* Starke Müdigkeit/ Antriebslosigkeit
* leichte Schluckbeschwerden ( Essen bleibt im Hals stecken)
* Kurzatmigkeit ( Asthma wurde diagnostiziert)
* Appetitlosigkeit
* Missempfindungen( Prickeln v.a. in den Unterschenkeln)
Wie würdet ihr das beurteilen?
Was sagt ihr zu den Werten?
Sind die bereits hinweisend auf MW?
Ich habe mal das freie Kupfer berechnet. Weiß aber nicht ob die Berechnung richtig ist.
Kupfer - (Coeruloplasmin x 2,93)= freies Kupfer
In meinem Fall also:
69,8 ug/dl - ( 16,1 mg /dl x 2,93) = 22,627
Normwert sollte < 10 betragen
Der Besuch beim Augenarzt ergab:
Kein Kayser-Fleischer- Kornealring
Ein Gentest ergab:
Heterozygote Veränderung c.3207C>A (p.His1069Gln) im ATP7B- Gen
Es konnte also erstmal nur eine pathogene Mutation nachgewiesen werden, was bisher nur sichert, dass ich Trägerin des Wilson Gens bin.
Jetzt hat meine Ärztin 3 Unikliniken angeschrieben um mich dort zur weiteren Abklärung vorzustellen.
Ich würde mich sehr über Eure Meinungen und Einschätzungen freuen!
Ganz lieben Dank schonmal vorab!
LG Kerko
Vielleicht könnt ihr mir eine Einschätzung geben. Ich habe in den letzten Tagen viel hier im Forum gelesen und gemerkt, dass sich hier viele richtig gut auskennen.
Ende Juli wurden bei mir folgende Werte festgestellt:
Coeruloplasmin: 17,1 mg/dl
Kupfer: 724 ug/l ( Mikrogramm/l )
Ende Oktober wurden die Kupferwerte erneut bestimmt:
Coeruloplasmin: 16,1 mg/l
Kupfer: 698 ug/l (Mikrogramm/l)
Die Werte im 24h Urin ohne Säure waren absolut unauffällig:
Kupfer im Urin: <7 ug/l
Kupfer Tagesausscheidung: <13 ug/l
Sammelmenge: 1900 ml
Also eher sehr niedrige Werte
Ich habe neurologische Auffälligkeiten:
* Tremor v.a. im rechten Arm/Hand und in den
Beinen, im Unterkiefer
* Feinmotorikstörungen der Hände
* Sprachstörungen: Verhaspeln, schwere Zunge, Wortverdreher, öfters Ansetzen müssen für einen Satz weil die Worte nicht richtig "geformt" werden können, Wortfindungsstörungen
* Schwere in der Gesichtsmuskulatur
* teilweise Gangstörungen. Ab und zu stolpriger und unsicherer Gang
* Abbau der intellektuellen Fähigkeiten: Gedächtnis/ Konzentration/ Aufmerksamkeit
* Verlangsamung im Handeln/ Denken
*Abbau der körperlichen Leistungsfähigkeit ( Allgemein und v.a. Kraftverlust Arme und Beine)
* Starke Müdigkeit/ Antriebslosigkeit
* leichte Schluckbeschwerden ( Essen bleibt im Hals stecken)
* Kurzatmigkeit ( Asthma wurde diagnostiziert)
* Appetitlosigkeit
* Missempfindungen( Prickeln v.a. in den Unterschenkeln)
Wie würdet ihr das beurteilen?
Was sagt ihr zu den Werten?
Sind die bereits hinweisend auf MW?
Ich habe mal das freie Kupfer berechnet. Weiß aber nicht ob die Berechnung richtig ist.
Kupfer - (Coeruloplasmin x 2,93)= freies Kupfer
In meinem Fall also:
69,8 ug/dl - ( 16,1 mg /dl x 2,93) = 22,627
Normwert sollte < 10 betragen
Der Besuch beim Augenarzt ergab:
Kein Kayser-Fleischer- Kornealring
Ein Gentest ergab:
Heterozygote Veränderung c.3207C>A (p.His1069Gln) im ATP7B- Gen
Es konnte also erstmal nur eine pathogene Mutation nachgewiesen werden, was bisher nur sichert, dass ich Trägerin des Wilson Gens bin.
Jetzt hat meine Ärztin 3 Unikliniken angeschrieben um mich dort zur weiteren Abklärung vorzustellen.
Ich würde mich sehr über Eure Meinungen und Einschätzungen freuen!
Ganz lieben Dank schonmal vorab!
LG Kerko