{"id":31,"date":"2019-11-11T12:53:40","date_gmt":"2019-11-11T12:53:40","guid":{"rendered":"https:\/\/wiki.furti.net\/morbus_wilson\/"},"modified":"2022-10-23T19:24:02","modified_gmt":"2022-10-23T19:24:02","slug":"morbus_wilson","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.symptome.ch\/wiki\/morbus_wilson\/","title":{"rendered":"Morbus wilson"},"content":{"rendered":"<p>&nbsp;<\/p>\n<div id=\"bodyContent\">\n<table id=\"toc\" class=\"toc\" summary=\"Inhaltsverzeichnis\">\n<tbody>\n<tr>\n<td>\n<div id=\"toctitle\">\n<h2>Inhaltsverzeichnis<\/h2>\n<\/div>\n<ul>\n<li class=\"toclevel-1\"><a href=\"#Beschreibung\"><span class=\"tocnumber\">1<\/span> <span class=\"toctext\">Beschreibung<\/span><\/a><\/li>\n<li class=\"toclevel-1\"><a href=\"#Symptome\"><span class=\"tocnumber\">2<\/span> <span class=\"toctext\">Symptome<\/span><\/a><\/li>\n<li class=\"toclevel-1\"><a href=\"#Diagnose\"><span class=\"tocnumber\">3<\/span> <span class=\"toctext\">Diagnose<\/span><\/a><\/li>\n<li class=\"toclevel-1\"><a href=\"#Therapie\"><span class=\"tocnumber\">4<\/span> <span class=\"toctext\">Therapie<\/span><\/a><\/li>\n<li class=\"toclevel-1\"><a href=\"#Siehe_auch\"><span class=\"tocnumber\">5<\/span> <span class=\"toctext\">Siehe auch<\/span><\/a>\n<ul>\n<li class=\"toclevel-2\"><a href=\"#Forumsdiskussionen\"><span class=\"tocnumber\">5.1<\/span> <span class=\"toctext\">Forumsdiskussionen<\/span><\/a><\/li>\n<li class=\"toclevel-2\"><a href=\"#Weblinks\"><span class=\"tocnumber\">5.2<\/span> <span class=\"toctext\">Weblinks<\/span><\/a><\/li>\n<li class=\"toclevel-2\"><a href=\"#Literatur\"><span class=\"tocnumber\">5.3<\/span> <span class=\"toctext\">Literatur<\/span><\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p><a id=\"Beschreibung\" name=\"Beschreibung\"><\/a><\/p>\n<h2><span class=\"mw-headline\">Beschreibung<\/span><\/h2>\n<p><i>Morbus Wilson<\/i> (M.W.)ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Das bedeutet, da\u00df man das betreffende Gen von Vater und Mutter erben muss, um die Krankheit zu bekommen. Es gibt deshalb viele Gentr\u00e4ger, die nicht erkrankt sind. Die Krankheit kommt besonders h\u00e4ufig in Verwandtenehen vor.<\/p>\n<p>Der M.W. beruht auf einer St\u00f6rung des Kupferstoffwechsels: Das Kupfer aus der t\u00e4glich aufgenommenen Nahrung (mit der t\u00e4glichen Nahrung wird im Schnitt 25% mehr Kupfer aufgenommen als der K\u00f6rper f\u00fcr seine eigenen Stoffwechselprozesse braucht). Ist ein Mensch nun an M.W. erkrankt, gelingt es ihm nicht, das \u00fcbersch\u00fcssige Kupfer auszuscheiden; es wird abgelagert und h\u00e4uft sich dort langsam an, u.a. in Leber, Auge und Gehirn. Es kommt zu einer <i>Kupfervergiftung<\/i>. Die Leber wird in ihren Funktionen immer mehr eingeschr\u00e4nkt und geht sp\u00e4ter in den Zustand der Zirrhose \u00fcber. Im Gehirn bewirken die Kupferablagerungen den Untergang von bestimmten Zellen, die f\u00fcr die Bewegungskontrolle zust\u00e4ndig sind (Basalganglien). Aber auch andere Regionen im Gehirn k\u00f6nnen durch das Kupfer gesch\u00e4digt werden; entsprechend fallen die Symptome aus.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Es wird unterschieden zwischen dem<\/p>\n<ul>\n<li><b>juvenilen (jugendlichen) Typ M.W. <\/b><\/li>\n<\/ul>\n<dl>\n<dd>Hier beginnt M.W. zwischen dem 5. und dem 20. Lebensjahr, schreitet schnell fort und f\u00fchrt fast immer , wenn unbehandelt, zum Tod, und dem<\/dd>\n<\/dl>\n<ul>\n<li><b>adulten Typ<\/b> (erwachsenen) Typ.<\/li>\n<\/ul>\n<dl>\n<dd>Dieser Typ beginnt zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr und schreitet langsam fort.<\/dd>\n<\/dl>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><a id=\"Symptome\" name=\"Symptome\"><\/a><\/p>\n<h2><span class=\"mw-headline\">Symptome<\/span><\/h2>\n<p>Bei der Mehrzahl der Erkrankten \u00e4u\u00dfert sich Morbus Wilson durch St\u00f6rungen der Leber: Sie vergr\u00f6\u00dfert sich, die Leberwerte im Blut k\u00f6nnen ansteigen, evtl. tritt eine Gelbsucht auf, der Patient verliert Gewicht, hat eine An\u00e4mie, evtl. eine akute oder chron. Leberentz\u00fcndung. Schlie\u00dflich kann eine Leberzirrhose folgen. Bei manchen der Patienten komtm es zu einem Leberversagen. Die Leberst\u00f6rungen zeigen sich im Schnitt fr\u00fcher als die neurologischen Symptome; so um das 12. Lebensjahr herum.<\/p>\n<p>Bei ca. 40% der Kranken zeigen sich als erstes neurologische Sympome, meistens um das 20. Lebensjahr herum.<br \/>\nZu diesen neurologischen Symptomen geh\u00f6rt ein &#187; grobschl\u00e4chtiges Zittern&#187; (Tremor) der H\u00e4nde. Oft f\u00e4llt es schwer, Gegenst\u00e4nde festzuhalten. Dieses Zittern kann auch beim zielgerichteten Einsatz der H\u00e4nde zunehmen (&#171;Intentionstremor&#187;). Die Sprache kann verwaschen und heiser klingen (Dysarhrie, Dysphonie). Schreitet die Krankheit fort, k\u00f6nnen Schluckst\u00f6rungen auftreten (Dysphagie). Es k\u00f6nnen Bewegungsverminderungen auftreten, die sich im Gesicht zeigen k\u00f6nnen (Hypomimie), aber auch an Armen und Beinen mit der Folge Fehlstellungen und dadurch bedingten schmerzhaften Verk\u00fcrzungen von Muskeln und Sehnen. Das Gangbild ver\u00e4ndert sich und wird unsicherer.<br \/>\nAuch die Psyche kann sich ver\u00e4ndern: Psychosen, dementielle Entwicklung mit Lern-, Konzentrations- und Merkf\u00e4higkeitsst\u00f6rungen sowie Depressionen k\u00f6nnen auftreten.<br \/>\nBei manchen Patienten zeigen sich Nierenfunktionsst\u00f6rungen (Fanconi-Syndrom). Bei anderen f\u00fchrt geh\u00f6ren zu den Krankheitssymptimen Erkrankungen von Knochen und Gelenken (Osteoporose, Arthritis bzw. arthritische Beschwerden.<\/p>\n<p>Bei vielen Patienten, aber nicht bei allen gibt es ein klinisches Kennzeichen f\u00fcr Morbus Wilson,vor allem bei den Patienten mit neurologischen Symptomen, den Kayser-Fleischer-Kornealring.<br \/>\nDieser Ring entsteht durch ringf\u00f6rmige gr\u00fcngelblichbraune Kupferablagerungen im Auge an der Grenze von der Hornhaut zur Lederhaut. Diesen Ring kann der Augenarzt bei einer Spaltlampenuntersuchung sehen, nicht mit blo\u00dfem Auge.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><a id=\"Diagnose\" name=\"Diagnose\"><\/a><\/p>\n<h2><span class=\"mw-headline\">Diagnose<\/span><\/h2>\n<p>Besteht aufgrund der Symptome und der Blutwerte der Verdacht auf Morbus Wilson, sollten im Labor <i>Parameter des Kupferstoffwechsels<\/i> untersucht werden. <i>Molekularbiologische Tests<\/i> k\u00f6nnen die Ergebnisse der Blutwerte best\u00e4tigen und erg\u00e4nzen.<br \/>\nDie Diagnose gilt als ziemlich klar, wenn dabei erniedrigtes Serumcoeruloplasmin (das ist ein Transportprotein f\u00fcr Kupfer im Serum) festgestellt wird. Zus\u00e4tzlich: erh\u00f6hte Kupferausscheidung im Urin und ein <i>Kayser-Fleischer-Ring<\/i> (nicht bei allen Morbus-Wilson-Kranken). Besteht der Verdacht auf die hepatische Form des Morbus Wilson, muss au\u00dferdem eine <i>Leberbiopsie<\/i> mit Bestimmung des Kupfergehaltes erfolgen.<\/p>\n<p>Es gibt weitere Untersuchungen zur Diagnosestellung:<br \/>\nZ.B. den <i>intraven\u00f6sen Kupfertest<\/i> (er erm\u00f6glicht auch eine Unterscheidung zwischen heterozygoten Merkmalstr\u00e4gern und Patienten mit Morbus Wilson). Es gibt auch den <i>Penicillamin-Belastungstest<\/i>: Damit wird unter Gabe von D-Penicillamin (es wird auch zur Therapie des Morbus Wilson eingesetzt) die Kupferausscheidung im Urin bestimmt.<br \/>\nFalls jetzt noch immer nicht klar ist, ob Morbus Wilson vorliegt oder nicht, sollte ein <i>Gentest<\/i> gemacht werden. In einer Familie, in der ein Morbus-Wilson-Kranker festgestellt wurde, sollten sich auch die n\u00e4heren Verwandten mit einem Gentest untersuchen lassen, auch wenn sie ohne Symptome sind.<br \/>\nDieser Gentest ist deshalb wichtig, weil dadurch rechtzeitig mit der Behandlung begonnen werden kann.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><a id=\"Therapie\" name=\"Therapie\"><\/a><\/p>\n<h2><span class=\"mw-headline\">Therapie<\/span><\/h2>\n<p>Da Morbus Wilson auf einem Gendefekt basiert, muss er auch lebenslang therapiert werden. Ziel der Therapie ist eine negative Kupferbilanz. Das hei\u00dft, dass ohne Therapie gespeicherte Kupfer wird am besten gleich abgefangen und das bereits gespeicherte Kupfer wird ausgeleitet.<br \/>\nDie am h\u00e4ufigsten angewandte (Initial)-Therapie sind Kupfer bindende Medikamente -sogenannte <i>Chelatbildner &#8211; wie z.B. D-Penicillamin<\/i>. Dieser Chelatbildner bindet das Kupfer und bringt es damit zur Ausscheidung, wodurch der Kupferspiegel sinkt. Es dauert ca. 6-12 Monate, bis das berechnete freie Serumkupfer im Normbereich liegt. Danach folgt eine Erhaltungstherapie, mit der die ausgeglichene Kupferbilanz aufrechterhalten werden soll.<\/p>\n<p>Bei der Erhaltungstherapie werden ebenfalls Chelatbildner verwendet, allerdings jetzt niedriger dosiert.<br \/>\nEs ist auch eine <i>Behandlung mit Zinksalzen<\/i> m\u00f6glich, die \u00fcber die Darmschleimhaut wirken, indem sie dort letztlich \u00fcber Metallothioneinen (= Proteine) Kupfer binden. Diese Therapie hat den Vorteil, dass mit der Nahrung aufgenommenes Kupfer gar nicht erst in den K\u00f6rper gelangt und gleich im Darm abgefangen wird. Es kann auch mit <i>Zinksalzen in Kombination mit D-Penicillamin<\/i> therapiert werden. Dann sollte allerdings das D-Penicillamin zeitversetzt mit den Zinksalzen gegeben werden.<br \/>\nEin weiteres Mittel zur Therapie ist <i>Trientine<\/i>, <i>einem Chelatbildner<\/i>, der das Kupfer im Serum bindet.<\/p>\n<p>Es gibt <i>Lebensmittel, die besonders viel Kupfer enthalten<\/i>. Dazu geh\u00f6ren Innereien, N\u00fcsse, Pilze, Vollkornprodukte, Kakao, Schokolade und Meeresfr\u00fcchte. Bei einer kupferarmen Di\u00e4t w\u00e4ren diese Lebensmittel zu meiden. Ebenso: <i>Kupfergeschirr<\/i> zum Kochen sind nicht angeraten; Keramikgeschirr mit kupferhaltigen Glasuren auch nicht. Gebrannte Mandeln sind f\u00fcr Morbus-Wilson-Kranke nicht g\u00fcnstig: sie werden in Kupferkesseln zubereitet. Auch Kupferwasserleitung sind zu meiden, wenn sich in den Leitungen keine Schutzschichten bilden k\u00f6nnen, wie z.B. bei sehr weichem Wasser.<\/p>\n<p>In einer <i>Schwangerschaft<\/i> muss die Morbus-Wilson-Therapie unbedingt fortgef\u00fchrt werden! Bei Absetzen des D-Penicillamin kann es zu einem erneuten Schub kommen, wobei die Leber dann gef\u00e4hrdet ist. Nach bisherigen Erkenntnissen ist die Gefahr f\u00fcr den Foetus durch D-Penicilamin eher gering.<\/p>\n<p>Die letzte M\u00f6glichkeit einer Behandlung des Morbus Wilson ist eine <i>Lebertransplantation<\/i>. Wenn der Kranke auf ein Spenderorgan warten muss, kann evtl. eine Albumindialyse die Leber unterst\u00fctzen. Auch bei einer fortgeschrittenen Leberzirrhose sollte an eine Lebertransplantation gedacht werden. Da das ein schwerer Eingriff ist, sollte er genau \u00fcberlegt werden. Au\u00dfer den Risiken, die damit verbunden sind, ist auch an die anschlie\u00dfend notwendige lebenslange Immunsuppression zu denken.<\/p>\n<p>Es gibt Tierversuche zu einer Gentherapie und Leberzelltransplantationen. Allerdings kann \u00fcber eine Behandlung des Menschen mit Morbus Wilson noch nichts gesagt werden.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><a id=\"Siehe_auch\" name=\"Siehe_auch\"><\/a><\/p>\n<h2><span class=\"mw-headline\">Siehe auch<\/span><\/h2>\n<p><a id=\"Forumsdiskussionen\" name=\"Forumsdiskussionen\"><\/a><\/p>\n<h3><span class=\"mw-headline\">Forumsdiskussionen<\/span><\/h3>\n<ul>\n<li><a class=\"external text\" title=\"https:\/\/www.symptome.ch\/vbboard\/morbus-wilson\/\" href=\"https:\/\/www.symptome.ch\/vbboard\/morbus-wilson\/\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener noreferrer\">Forum-Thread: Morbus Wilson<\/a> Viele Einzelbeitr\u00e4ge in verschiedenen Threads; &#8211; \u00fcber die Suchfunktion auffindbar, u.a.<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><a class=\"external text\" title=\"https:\/\/www.symptome.ch\/vbboard\/k-nnte-problem\/30031-kein-lebenswille-mehr-wegen-r-tselhafter-krankheit-5.html#49\" href=\"https:\/\/www.symptome.ch\/vbboard\/k-nnte-problem\/30031-kein-lebenswille-mehr-wegen-r-tselhafter-krankheit-5.html#49\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener noreferrer\">Forum-Thread: Kein Lebenswille mehr wegen r\u00e4tselhafter Krankheit<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><a class=\"external text\" title=\"https:\/\/www.symptome.ch\/vbboard\/morbus-wilson\/33572-seltene-morbus-wilson-symptome-7.html#post258158\" href=\"https:\/\/www.symptome.ch\/vbboard\/morbus-wilson\/33572-seltene-morbus-wilson-symptome-7.html#post258158\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener noreferrer\">Forum-Thread: Seltene Morbus Wilson Symptome<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<p><a id=\"Weblinks\" name=\"Weblinks\"><\/a><\/p>\n<h3><span class=\"mw-headline\">Weblinks<\/span><\/h3>\n<ul>\n<li><a class=\"external text\" title=\"http:\/\/www.morbus-wilson.de\/\" href=\"http:\/\/www.morbus-wilson.de\/\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener noreferrer\">Verein Morbus Wilson<\/a> Zitat: &#171;Falls Sie jemanden, insbesondere einen jungen Menschen kennen, der\/die scheinbar ohne Grund erh\u00f6hte Leberwerte hat oder bei dem\/der -ebenfalls ohne erkennbare Ursache &#8211; pl\u00f6tzlich Sprach-, Schreibst\u00f6rungen und Zittern auftreten, sollten Sie unbedingt weiterlesen. Die Ziele unseres gemeinn\u00fctzigen Vereins Morbus Wilson e.V. sind: M\u00f6glichst viele Menschen dar\u00fcber zu informieren, dass es diese Krankheit gibt und wie sie sich \u00e4u\u00dfert.&#187; (morbus-wilson.de)<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><a class=\"external text\" title=\"http:\/\/www.morbus-wilson.de\/\" href=\"http:\/\/www.morbus-wilson.de\/\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener noreferrer\">Morbus Wilson<\/a> Verein f\u00fcr Information, Beratung und Hilfe (morbus-wilson.de)<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><a class=\"external free\" title=\"http:\/\/www.unimedizin-mainz.de\/Zentrallabor\/Lab-Web\/Kupfer_Stoffwechsel.htm\" href=\"http:\/\/www.unimedizin-mainz.de\/Zentrallabor\/Lab-Web\/Kupfer_Stoffwechsel.htm\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener noreferrer\">http:\/\/www.unimedizin-mainz.de\/Zentrallabor\/Lab-Web\/Kupfer_Stoffwechsel.htm<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<p><a id=\"Literatur\" name=\"Literatur\"><\/a><\/p>\n<h3><span class=\"mw-headline\">Literatur<\/span><\/h3>\n<ul>\n<li><a class=\"external text\" title=\"http:\/\/www.amazon.de\/Morbus-Wilson-Patienten-Angeh\u00f6rige-Kupferfragen\/dp\/3833445408\" href=\"http:\/\/www.amazon.de\/Morbus-Wilson-Patienten-Angeh%C3%B6rige-Kupferfragen\/dp\/3833445408\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener noreferrer\">Morbus Wilson<\/a> Ein Ratgeber f\u00fcr Patienten und deren Angeh\u00f6rige zu Morbus Wilson und Kupferfragen (amazon.de)<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><!-- --><\/p>\n<\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<hr \/>\n<p>Falls tote Links entdeckt werden bitte Mitteilung an\u00a0<a href=\"https:\/\/www.symptome.ch\/members\/james.5353\/\">James<\/a><\/p>\n<p>Linkpr\u00fcfung 03.2020<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>&nbsp; Inhaltsverzeichnis 1 Beschreibung 2 Symptome 3 Diagnose 4 Therapie 5 Siehe auch 5.1 Forumsdiskussionen 5.2 Weblinks 5.3 Literatur Beschreibung Morbus Wilson (M.W.)ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. 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