Vererbte und erworbene Mitochondropathie

hallo,

den link,

Mitochondropathie - Allergien Behandeln

den uta reingesetzt hat,finde ich sehr gut erklärt.

man hat die klassischen von den erworbenen mitos unterschieden.

aber,auch die erworbenen mitos können weitervererbt werden,ohne eine klassische mito darzustellen.
kukl.meint,dass in jeder nachfolgenden generation die symptome schwerwiegender werden und früher auftreten.
in unserer fam. sind es ca.15 jahre.
das würde evtl.bedeuten,dass meine tochter schon probleme mit kinderwunsch,fehlgeburt,frühgeburt oder ein schwer erkranktes neugeborenes haben könnte.
mein neurologe hat dem muskellabor in münchen ,im juli diesen jahres,den auftrag gegeben,mein in halle/saale eingelagertes muskelbiopsat dorthin zu transportieren und den gendefekt festzustellen.
leider haben wir immer noch kein ergebnis und gehen davon aus,dass es nicht gemacht worden ist.der laborarzt reagiert auch nicht auf e-mail.es ist wohl so,dass diese untersuchungen nur bei klassischen mitos gemacht werden,da die vererbten erworbenen nicht anerkannt sind.

eine andere möglichkeit ist über eine humangenetikerin(von kukl.empfohlen) eine blutzelluntersuchung machen zu lassen,in der auch ein gendefekt festzustellen ist.
eine muskelbiopsie ist nicht mehr notwendig.

sollte münchen sich weiter querstellen,werde ich diese ärztin aufsuchen.

humangenetik
dr.m.grieger
elisabethhöhe

laut kukl.muss bei einem gendefekt die kasse die kosten für therapien (NEMS usw.) übernehmen.

ich setze einen link rein,indem die vererbungsgeschichte,sowie nochmal ausführlicher über die klassischen mitos geschrieben wird.

Mitochondriopathie ? Wikipedia

wenn ihr in dem link "mitochondrien" (im 1.satz )anklickt,steht unter "allgemeines",dass mitochondrien des kindes auch aus der väterlichen linie nachgewiesen worden sind.


gruss fibi

vererbte erworbene Mitochondropathie

fibi schrieb:

eine andere möglichkeit ist über eine humangenetikerin(von kukl.empfohlen) eine blutzelluntersuchung machen zu lassen,in der auch ein gendefekt festzustellen ist.
eine muskelbiopsie ist nicht mehr notwendig.

sollte münchen sich weiter querstellen,werde ich diese ärztin aufsuchen.

humangenetik
dr.m.grieger
elisabethhöhe

laut kukl.muss bei einem gendefekt die kasse die kosten für therapien (NEMS usw.) übernehmen.

Zum Vergrößern anklicken....

Hallo fibi

und was kostet der Test selbst? Ich vermute mal, dass der erstmal nicht ohne Weiteres übernommen wird, wenn man nicht die typischen, schweren, früh auftretenden Symptome der "klassischen" Mitochondropathie aufweist. Bitte berichte weiter, mich interessiert das auch persönlich, da es Hinweise auf eine Erbkrankheit in der Familie gibt

Der Wikipedia-Artikel über Mitochondropathie ist als Quelle in unser Wiki eingeflossen, die verschiedenen Vererbungswege sind dort auch aufgeführt.

Liebe Grüße
Kate

vererbte erworbene Mitochondropathie

Hallo,

die Kostenfrage würde mich auch sehr interessieren , und unter welchen Umständen der Test überhaupt durchgeführt wird.
Damit meine ich, werden eventuell auch Blutzellen von Erwachsenen auf Kosten der KK untersucht ?

Ebenfalls würden mich Infos bzgl. der Kostenübernahme der NEM´s interessieren. Denn überall kann man lesen es gäbe angeblich keine wissenschaftliche Studien bzw. der Wirksamkeit dieser Stoffe.

Wenn Du Informationen hast wäre es nett wenn Du uns davon berichtest .


Liebe Grüße :wave:.

Heather

hallo kate,

ich setze die vollständige adresse + tel.nr. der ärztin hier rein.

laut kukl. kennt sie sich gut mit mitos aus und wäre auch ein ansprechpartner.

frau dr.m.grieger
goethestr.13
14542 elisabethhöhe/stadt werder havel
tel. 03327/40779

wenn ich kukl. richtig verstanden habe,wäre es dort wohl nicht so kompliziert eine analyse aus kernhaltigen blutzellen zu bekommen.
es kommt ja nicht nur auf die kassen an,sondern auch auf den arzt,der die notwendigkeit ausreichend begründen kann.

er hatte mir hingegen münchen gleich zu verstehen gegeben,dass es wohl schwierig werden könnte,da man dort nicht so leicht bereit ist ,wie in meinem fall, eine pyruvatdehydrogenasebestimmung zu machen.

er streitet sich auch oft mit den neurologen aus halle über ergebnisse der muskelbiopsie bei patienten.

bei mir sind die schnellen glykolytisch arbeitenden ft-II muskelfasern atrophisch.sie verwerten ausschliesslich stärke und zucker.

für kukl.ist das typisch für eine störung im zitronensäurezyklus und/oder glukoneogenese.

die neurologen haben 2006 auf meinen befund geschrieben,das er grenzwertig sei und sie nicht genau wissen,woher die atrophie kommt.

als mein hausarzt das las,sagte er sofort,sie dürfen sich nicht soviel bewegen.
ja und 2 jahre später meint kukl. zu mir,dass ich mich sowenig wie möglich bewegen darf,nur langsames gehen und kein rad fahren mehr.

aber ich denke wohl auch wegen der laktazidose,es hängt ja alles zusammen.

weiterhin kommen hinzu niedrige blutzuckerspiegel,möglicher hinweis auf gestörte glukoneogenese,geringe alkoholintoleranz,geringe nahrungskarenzdauer,ansonsten hypoglykämiesymptome.diese störung ist in der leber begründet (erhöhter bilirubinanstieg ),erhöhte ck-werte und es finden sich bei derartigen störungen ein erhöhter ammoniakspiegel.

kukl.meint,dass er diese untersuchung (die klärung durch nochmalige aufarbeitung des m.-biopsates oder analyse in kernhaltigen blutzellen )für erforderlich hält,da derartige patienten durch normale körperl.belastungen,aber auch psychostress,die zur überforderung der individuellen leistungsgrenze führen,stets sukzessive weiterhin geschädigt werden und diese schäden sich akkumulierend auf den gesamtzustand auswirken.

bei mir kommen 2 schädigungsmechanismen der mitochondrien in frage:
a) gestörte glukoneogenese
b) pyruvatverwertungsstörungen

ich werde demnächst mal bei der oben genannten ärztin anrufen und mir infos holen ( wartezeit,kosten usw.)

im okt,berichtete meine cousine über ähnliche symptomatik.
bin gespannt,ob erworben oder vererbt-erworben.


@ heather

es gibt keine kausale therapie,aber mit den NEMS können stoffwechseldefekte überbrückt werden.
kukl.meint,dass die kassen die kosten übernehmen müssen,wenn eine vererbung ( defekter eiweissbaustein) nachgewiesen werden kann.

wenn es so ist,werde ich darum kämpfen.

ausserdem können die behandelnden ärzte ja bestätigen,dass sich durch die NEMS kleinigkeiten verbessert haben,wenn es bei einigen patienten anschlagen sollte.


liebe grüsse,fibi

Dankeschön, fibi

Berichte bitte weiter, wenn Du etwas Neues weißt.

Liebe Grüße
Kate