Es würde den Gentest auf M. Wilson nicht geben, wenn man den Wilson anderweitig durch andere Gentests feststellen könnte.
Ich kann mir nicht vorstellen, dass man mit anderen Gentests die ca. 500 Mutationen, die beim M. Wilson bekannt sind, alle durchprüft.
Das ATP7B-Gen, das beim M. Wilson geprüft wird, hat 21 Exone. Und auf diesen 21 Exonen können die Mutationen lokalisiert sein. Beim M. Wilson hat man 2 der 500 Mutationen. Es kann aber sein, dass es noch weitere, bisher unbekannte Mutationen gibt, so dass der Gentest auf M. Wilson nur als zu 80 % sicher gilt.
Ich glaube daher nicht, dass die Gentests, von denen Du redest, den M. Wilson wirklich prüfen können.
Beim Leberkupfer geht man davon aus, dass ab einem Wert von 250 µg/g Lebertrockengewicht ein M. Wilson vorliegt. Denn keine der anderen Leberkrankheiten, die ein erhöhtes Leberkupfer verursachen, kommen auf einen so hohen Wert.
Es gibt aber auch Fälle, bei denen Patienten mit einem genetisch gesicherten Wilson nur ein Leberkupfer von 65 hatten. Die Leber ist nicht homogen und so ist das Leberkupfer ungleich verteilt.
Der Radiokupfertest wird meines Wissens gar nicht mehr gemacht. Ob er wirklich so sicher war? Wenn ja, würde man ihn dann wohl noch machen.
Ammoniak muss nicht immer erhöht sein. Es hängt sicher davon ab, was, wann und wieviel man gegessen hat.
Würde Ammoniak bei Leberkrankheiten für die Diagnostik wichtig sein, würde es auch laufend bestimmt werden. Wird es aber nicht mal in Unikliniken.
Das Urinkupfer ist ein störanfälliger Wert.
Ich habe wiederholt mehrere Proben aus demselben Sammelurin in verschiedene Labore geschickt und die Abweichungen betrugen öfters das 3-fache.
Wenn also Labor A einen Wert von 20 ermittelte, dann ermittelte das Labor B einen Wert von 60.
Ab einem Wert von 40 µg pro 24 Stunden ist das Urinkupfer verdächtig.
Da manche Labore Normwerte bis 60 haben, sollte man das wissen.
Ab einem Wert von 100µg/24h ist es so gut wie eine Diagnose. Manche Ärzte verlangen allerdings höhere Werte. Da sind die Auffassungen unterschiedlich.
Man sollte bei einem MW-Verdacht alle Werte öfters bestimmen. Beim Urinkupfer würde ich eh immer wieder andere Labore wählen.
Was ich für die Leber tue?
So viel ist das nicht:
Ich esse natürlich kein Fleisch mehr wegen der Leber und auch aus ethischen Gründen. Ich esse Milchprodukte, ggf. mal Eier und natürlich Kohlenhydrate (gern Kartoffelprodukte), Gemüse und Obst.
Ich nehme den Chelatbildner Trientine und dazu noch -zeitversetzt natürlich- Wilzin (das für den Mw entwickelte hochdosierte Zink). Beides ist nicht preiswert und verschreibungspflichtig.
Ich nehme wegen meiner genetisch gesicherten mitochondrialen Krankheit (eine genetische Ataxie), die ich parallel dazu habe, einige NEMs ein, wie Carnitin, Q10, B2, Niacin, Biotin - alle davon auch wegen nachgewiesener Mängel im Blut und ich nehme natürlich auch Magnesium und Kalium - ebenfalls wegen Mängeln im Blut.
Ich nehme dabei das Meiste in niedriger Dosis ein.
Dazu nehme ich noch Legalon, Hepacyn, Fettsäuren und vor allem Ursodesoxycholsäure .
Letzteres ist eine verschreibungspflichtige Gallensäure, die bei mir die Leberwerte drastisch senkte - vor allem GLDH und GGT.
Vorverdautes Eiweiß kenne ich nicht und ich nehme ungern zu viel Eiweiß, weil das die Leber belasten kann und die Blähungen dann sich verstärken.
Blähungen sind typisch bei Leberkrankheiten, weil die Leber wohl vieles schwer verstoffwechseln kann.
Kupfer kann man nicht reduzieren, weil man nicht wissen kann, wo die Lebensmittel angebaut wurden und wieviel Kupfer in den Ackerböden enthalten ist.
Innereien und Meeresfrüchte, die viel Kupfer enthalten, esse ich nicht. Alle anderen Lebensmittel kann man m. E. nicht bzgl. des Kupfergehaltes einschätzen.
Nachtrag:
Solltest Du Zink einnehmen, so kannst Du keine MW-Diagnostik machen. Zink senkt auch nach dem Absetzen noch monatelang das Urinkupfer (schreibt George Brewer in seinem Buch "M. Wilson").