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Extrapyramidale Bewegungsstörung + Benommenheit -> Harnstoffzyklusdefekt
Hallo,
Es war so. Mit 19 hatte ich schon eine kritische Phase, die sich nach einer Ernährungsumstellung und der Gabe von Zink 150 mg + Ursofalk schnell verbessert verbessert hat. Damals hatte ich eine Fettleber und es bestand Verdacht auf Morbus Wilson. Die Ärzte hatte keine Ahnung warum es mir besser geht, aber naja, immerhin gings mir wieder besser. Zuerst dachte ich es liegt am Zink, was sich als Irrtum herausstellen sollte. So ging es mir knapp 5 Jahre mal besser mal schlechter, aber ich war generell ohne grosse Einschränkung.
Letztes Jahr im Sommer hatte ich eine schwere Operation und 7 Wochen danach noch als Folge einen Leistenbruch, der auch operiert wurde. Somit konnte ich mich 3 Monate lang nur wenig Bewegen und war krank. 3 Wochen nach dem Leistenbruch hab ich Tramadol abgesetzt und merkte dass es mir gar nicht so gut. Ich hab immer am Körper gezittert, wie als hätte ich gefroren (Hypothermie). Zuerst dachte ich das wäre eine Entzugserscheinung vom Tramadol, aber in den folgenden 4 Wochen ging es mir immer schlechter. Die erste Woche konnte ich noch zu Vorlesungen in der Uni gehen, doch dann kam es richtig schlimm. Dies war dann Ende Oktober.
Ich war plötzlich müde, aber konnte nicht schlafen, hatte Muskelzuckungen am ganzen Körper und bewegen fiel mir sehr schwer, da meine Muskeln "steif" waren (Rigor). Zudem war ich sehr benommen. Also dachte ich mir Zink hat ja damals schnell geholfen, also wieder nehmen. Es half überhaupt nicht. Ich hab auch einen Arzt von früher kontaktiert, der nach 2 oberflächlichen Untersuchungen andeutete, dass man es Wohl eher psychotherapeutisch Behandeln sollte. Bei der Blutuntersuchung war lediglich ein stark erhöhter Serumkupfer auffällig (trotz Zink...). Meine Stimmung war auch ziehmlich mitbetroffen von dem ganzen (wen wunderts?). Ich hab wieder Tramadol genommen, damit alles (auch das Bewegen) wieder erträglicher wird. Mittlerweile hatte ich auch schon Kontakt mit jemanden hier aus dem Forum. Im Dezember wurde es dann noch etwas schlimmer. Nachdem ich mit meinem Freund viel Fisch gegessen haben hatte ich einen 3 stunden langen Krampfanfall, wobei ich mich wohl sehr heftig bewegt hab. Ich war noch bei Bewusstsein, aber schon sehr benommen. Der Krankenwagen kam dann so in der Nach von Samstag auf Sonntag. Der Neurologe überprüfte die Reflexe und der Fall war für ihn klar -> eindeutig Hysterie, ab in die Klapse. Der Irrenarzt hielt es aber nicht wirklich für notwendig mich aufzunehmen, ich übrigens auch nicht und ich hätte es auch abgelehnt. Aber das hab ich ja erst später im Bericht gelesen.
3 Tage später war ich dann knapp 3 Tage in der Neurologie, wo sie eigentlich nichts untersucht haben und mich mit der Diagnose Dissoziative Persöhnlichkeitsstörung (heisst es nicht Dissoziative Identitätsstörung?) schnell wieder entlassen haben. Der Brief am Ende war noch am besten. Da Stimmte vorne und hinten nichts.
Ende Dezember ging es weiterhin sehr schlecht und ich hatte wieder einen Krampfanfall. Allerdings hatte ich nun etwas gefunden (durch zufall) was hilft... Nikotinkaugummis. Ist kein Mysterium, Nikotin schüttet nunmal GABA sud, genauso wie Benzodiazepine (die bei Krampfanfällen ja sicher helfen), wenn auch weniger.
So nun hatte ich aus dem Forum den Tipp bekommen es mal mit Lactulose zu probieren (Danke Margie! :wave
. Im Gegensatz zum Levodopa und Tramadol hat Lactulose gegen die Bewegungsströngen und gegen die Benommenheit geholfen. Lactulose hilft gut -> Ammoniak ist wohl ein Problem. Der entscheidende Hinweis. Also war mir klar.... heptatische Enzephalopathie... ich hatte ja schon 5 Jahre zuvor eine Fettleber. Mir ging es besser, aber noch nicht gut...
So Ende Januar war ich beim Gastroendrolgen... sehr viele Blutwerte wurden abgenommen. Leber geschallt.... Sie meinte Leber wäre auf jeden Fall gesund. Fertig.
Die meisten Blutwerte waren okay.... ausser Ammoniak. Der war über dem Grenzwert (9-33 Referenz - Wert: 45). Also wieder gesucht. Es ist ja so dass im Internet nicht viel über Harnstoffzyklusdefekte zu finden ist. Die Krankheit ist ja mit 1:8000 gar nicht mal so selten. Da man sie nicht durch ein grosses Blutbild oder offensichtlichen Symptomen Entdecken kann und es Spezialisten fast nur in der Pädiatrie gibt, gibt es wohl eine rieisige Dunkelziffer, grade was spätere Verläufe angeht. Denn man kann es grob in drei Gruppen aufteilen.
Manifestion (entdecken tut man es meist nur wenn ein Koma auftritt):
Im Säuglingsalter und Kleinkind mit extrem schweren, häufig tödlichen Verläufen. Führt oft zum Hirnschaden. Wird wohl meistens Diagnostiziert.
In der Pubertät und im Erwachsenenalter mit epsodischen Verläufen und proginenter psychatrischer und neurologischer Problematik. Wird wohl eher selten und zufällig diagnostiziert.
Der Gendefekt kann halt unterschiedlich ausgeprägt sein. Wenn der Harnstoffzyklus noch zu 25% funktioniert kann man über eine längere Zeit relativ Symptomfrei sein (leichte Symptome werden ja eher selten registriert) und es kann bei Belastung ausbrechen (zB 2 Operationen).
Achja, beim Ammoniakwert haben die Tierärzte wohl scheinbar mehr Ahnung. Die anderen kennen sich gar nicht damit aus. Eigentlich sollte man in nach Belastung abnehmen (also Proteineinnahme), weil er schnell wechselhaft ist.
Irgendwann so Ende Februar wurde mir plötzlich bewusst das es ein Harnstoffzyklusdefekt sein muss :freu:. Schnell heilbar. Meine ganzen Symptome von der Kindheit bis zum jetzt erklärten sich plötzlich. Der jetztige Arzt hiel mich allerdings für bekloppt, als ich meinte er sollte doch lieber einen Ornithintranscarbamylasemangel untersuchen als Morbus Wilson. So keine Diagnose... macht aber nichts.... denn ein wichtiges Medikament, nämlich Natriumbenzoat ist äusserst Preiswert und frei erhältlich, weil es ein Lebensmittelzusatzstoff ist (E211).
Natriumbenzoat 6x1g täglich und Veganische Ernährung (tierisches Eiweiß wird schneller verdaut und ist deshalb kritischer, zudem haben tierische Produkte meistens sehr viel Eiweiß) und mir geht es gut. Sport hat mich immer sehr mitgenommen, dannach war ich verwirrt und müde und heute gar nicht mehr. Ich bin wirklich fit und gesund. Mein Leben hat noch sehr viele Baustellen übrig gelassen, aber nun habe ich die Kraft es anzugehen :freu:
Julia
Hallo,
Es war so. Mit 19 hatte ich schon eine kritische Phase, die sich nach einer Ernährungsumstellung und der Gabe von Zink 150 mg + Ursofalk schnell verbessert verbessert hat. Damals hatte ich eine Fettleber und es bestand Verdacht auf Morbus Wilson. Die Ärzte hatte keine Ahnung warum es mir besser geht, aber naja, immerhin gings mir wieder besser. Zuerst dachte ich es liegt am Zink, was sich als Irrtum herausstellen sollte. So ging es mir knapp 5 Jahre mal besser mal schlechter, aber ich war generell ohne grosse Einschränkung.
Letztes Jahr im Sommer hatte ich eine schwere Operation und 7 Wochen danach noch als Folge einen Leistenbruch, der auch operiert wurde. Somit konnte ich mich 3 Monate lang nur wenig Bewegen und war krank. 3 Wochen nach dem Leistenbruch hab ich Tramadol abgesetzt und merkte dass es mir gar nicht so gut. Ich hab immer am Körper gezittert, wie als hätte ich gefroren (Hypothermie). Zuerst dachte ich das wäre eine Entzugserscheinung vom Tramadol, aber in den folgenden 4 Wochen ging es mir immer schlechter. Die erste Woche konnte ich noch zu Vorlesungen in der Uni gehen, doch dann kam es richtig schlimm. Dies war dann Ende Oktober.
Ich war plötzlich müde, aber konnte nicht schlafen, hatte Muskelzuckungen am ganzen Körper und bewegen fiel mir sehr schwer, da meine Muskeln "steif" waren (Rigor). Zudem war ich sehr benommen. Also dachte ich mir Zink hat ja damals schnell geholfen, also wieder nehmen. Es half überhaupt nicht. Ich hab auch einen Arzt von früher kontaktiert, der nach 2 oberflächlichen Untersuchungen andeutete, dass man es Wohl eher psychotherapeutisch Behandeln sollte. Bei der Blutuntersuchung war lediglich ein stark erhöhter Serumkupfer auffällig (trotz Zink...). Meine Stimmung war auch ziehmlich mitbetroffen von dem ganzen (wen wunderts?). Ich hab wieder Tramadol genommen, damit alles (auch das Bewegen) wieder erträglicher wird. Mittlerweile hatte ich auch schon Kontakt mit jemanden hier aus dem Forum. Im Dezember wurde es dann noch etwas schlimmer. Nachdem ich mit meinem Freund viel Fisch gegessen haben hatte ich einen 3 stunden langen Krampfanfall, wobei ich mich wohl sehr heftig bewegt hab. Ich war noch bei Bewusstsein, aber schon sehr benommen. Der Krankenwagen kam dann so in der Nach von Samstag auf Sonntag. Der Neurologe überprüfte die Reflexe und der Fall war für ihn klar -> eindeutig Hysterie, ab in die Klapse. Der Irrenarzt hielt es aber nicht wirklich für notwendig mich aufzunehmen, ich übrigens auch nicht und ich hätte es auch abgelehnt. Aber das hab ich ja erst später im Bericht gelesen.
3 Tage später war ich dann knapp 3 Tage in der Neurologie, wo sie eigentlich nichts untersucht haben und mich mit der Diagnose Dissoziative Persöhnlichkeitsstörung (heisst es nicht Dissoziative Identitätsstörung?) schnell wieder entlassen haben. Der Brief am Ende war noch am besten. Da Stimmte vorne und hinten nichts.
Ende Dezember ging es weiterhin sehr schlecht und ich hatte wieder einen Krampfanfall. Allerdings hatte ich nun etwas gefunden (durch zufall) was hilft... Nikotinkaugummis. Ist kein Mysterium, Nikotin schüttet nunmal GABA sud, genauso wie Benzodiazepine (die bei Krampfanfällen ja sicher helfen), wenn auch weniger.
So nun hatte ich aus dem Forum den Tipp bekommen es mal mit Lactulose zu probieren (Danke Margie! :wave
. Im Gegensatz zum Levodopa und Tramadol hat Lactulose gegen die Bewegungsströngen und gegen die Benommenheit geholfen. Lactulose hilft gut -> Ammoniak ist wohl ein Problem. Der entscheidende Hinweis. Also war mir klar.... heptatische Enzephalopathie... ich hatte ja schon 5 Jahre zuvor eine Fettleber. Mir ging es besser, aber noch nicht gut...So Ende Januar war ich beim Gastroendrolgen... sehr viele Blutwerte wurden abgenommen. Leber geschallt.... Sie meinte Leber wäre auf jeden Fall gesund. Fertig.
Die meisten Blutwerte waren okay.... ausser Ammoniak. Der war über dem Grenzwert (9-33 Referenz - Wert: 45). Also wieder gesucht. Es ist ja so dass im Internet nicht viel über Harnstoffzyklusdefekte zu finden ist. Die Krankheit ist ja mit 1:8000 gar nicht mal so selten. Da man sie nicht durch ein grosses Blutbild oder offensichtlichen Symptomen Entdecken kann und es Spezialisten fast nur in der Pädiatrie gibt, gibt es wohl eine rieisige Dunkelziffer, grade was spätere Verläufe angeht. Denn man kann es grob in drei Gruppen aufteilen.
Manifestion (entdecken tut man es meist nur wenn ein Koma auftritt):
Im Säuglingsalter und Kleinkind mit extrem schweren, häufig tödlichen Verläufen. Führt oft zum Hirnschaden. Wird wohl meistens Diagnostiziert.
In der Pubertät und im Erwachsenenalter mit epsodischen Verläufen und proginenter psychatrischer und neurologischer Problematik. Wird wohl eher selten und zufällig diagnostiziert.
Der Gendefekt kann halt unterschiedlich ausgeprägt sein. Wenn der Harnstoffzyklus noch zu 25% funktioniert kann man über eine längere Zeit relativ Symptomfrei sein (leichte Symptome werden ja eher selten registriert) und es kann bei Belastung ausbrechen (zB 2 Operationen).
Achja, beim Ammoniakwert haben die Tierärzte wohl scheinbar mehr Ahnung. Die anderen kennen sich gar nicht damit aus. Eigentlich sollte man in nach Belastung abnehmen (also Proteineinnahme), weil er schnell wechselhaft ist.
Irgendwann so Ende Februar wurde mir plötzlich bewusst das es ein Harnstoffzyklusdefekt sein muss :freu:. Schnell heilbar. Meine ganzen Symptome von der Kindheit bis zum jetzt erklärten sich plötzlich. Der jetztige Arzt hiel mich allerdings für bekloppt, als ich meinte er sollte doch lieber einen Ornithintranscarbamylasemangel untersuchen als Morbus Wilson. So keine Diagnose... macht aber nichts.... denn ein wichtiges Medikament, nämlich Natriumbenzoat ist äusserst Preiswert und frei erhältlich, weil es ein Lebensmittelzusatzstoff ist (E211).
Natriumbenzoat 6x1g täglich und Veganische Ernährung (tierisches Eiweiß wird schneller verdaut und ist deshalb kritischer, zudem haben tierische Produkte meistens sehr viel Eiweiß) und mir geht es gut. Sport hat mich immer sehr mitgenommen, dannach war ich verwirrt und müde und heute gar nicht mehr. Ich bin wirklich fit und gesund. Mein Leben hat noch sehr viele Baustellen übrig gelassen, aber nun habe ich die Kraft es anzugehen :freu:
Julia
