Hallo catlady,
erstmal allen ein frohes und vor allem gesundes neues Jahr!
Zum Thema: Im Februar wurde das Coeruloplasmin bei mir zum ersten Mal gemessen und war zu diesem Zeitpunkt bei 0,19 g/l. Im Mai dann bei 0,18 und im Juli bei 0,17. Zuletzt dann jetzt im Dezember bei 0,14 - also definitiv ein Abwärtstrend erkennbar.
Die Cholinesterase lag bei 6,5 U/l (Ref. 5,32 - 12,92). Die GLDH deutlich unter dem Referenzbereich von < 6,4.
Cholesterin und LDL sind bei mir auch leicht abnehmend aber ein wirklicher Trend ist nicht so richtig erkennbar.
Niedriges Haptoglobin und erhöhtes freies Hämoglobin sind ja die genauesten Parameter für eine intravasale Hämolyse. Allerdings tun sich offenbar viele Ärzte schwer mit dieser Diagnose, da die LDH nicht erhöht ist. Allerdings findet sich in der Literatur viel zu Hämolysen ohne erhöhte LDH, auch wenn eine Erhöhung häufig anzutreffen ist. Leichte bis mittelschwere Hämolysen können aber auch ohne erhöhte LDH einhergehen. Für eine mittelschwere Hämolyse spricht ja auch das „nur“ moderat erhöhte Feier Hämoglobin. Wobei man bei erschöpfter Bindungskapazität vom Haptoglobin wahrscheinlich auch nicht mehr von einer leichten Hämolyse, mit „nur“ niedrigem Haptoglobin sprechen kann.
Gerne wird dann als Erklärung für das erhöhte freie Hämoglobin eine mögliche in vitro Hämolyse herangezogen (falsche Blutabnahme und/oder Behandlung der Probe) wobei hierfür aber grade das Haptoglobin - da von in vitro Hämolyse nicht beeinflusst - als Kontrollmarker fungiert (bei in vitro im Normbereich) ebenso wie Kalium und die LDH (beide schon bei leichter in vitro Hämolyse erhöht). Da das Haptoglobin niedrig und die LDH, ebenso wie Kalium mit 3,8 (Ref. 3,5 - 4,5), nicht erhöht war, halte ich diese Erklärung allerdings für recht unwahrscheinlich.
Nach der erneuten Durchsicht der Laborwerte aus der ersten Hilfe, Mitte des Jahres, fiel mir auf das dort auch die Retikulozyten bestimmt wurden, allerdings war dieser Wert zu dem Zeitpunkt noch in Arbeit. Als ich mit die Werte dann Monate später habe zuschicken lassen, sah ich das auch das Ret-Hb bestimmt wurde und erhöht war. Das kann wohl auf Reifungsstörungen der Erythropoese hindeuten aber mögliche Interferenzen sind auch Membrandefekte der Erythrozyten oder Erythrozyten-Einschlusskörperchen (z.B. Heinz-Körperchen, wie bei Schwermetallvergiftungen zu finden). Vielleicht erklärt das auch warum die Retikulozyten nicht erhöht sind.
Außerdem hatte ich dabei gesehen, dass auch die Creatinkinase (CK) und CK-MB bestimmt wurde. Die CK war deutlich im Normbereich aber die CK-MB war mit 23 (Ref. < 24) im oberen Normbereich und das Verhältnis von CK-MB zu CK mit 31% deutlich erhöht (Ref. < 6%). Wobei die 6% nur für ebenfalls erhöhte CK-Werte gelten, zum Ausschluss eines Herzinfarktes. Troponin ist diesbezüglich spezifischer und war bei mir auch im Normbereich. Ohnehin kommen CK-MB-Werte von über 20% wohl (wie sollte es auch anders sein) nur selten vor und deuten dann auf eine Makro-CK und/oder das Vorliegen anderer Isoenzyme hin (z.B. durch Zerfall anderen Gewebes). Eigentlich nimmt man in solchen Fällen wohl eine CK-Elektrophorese vor um eine Makro-CK nachzuweisen. Leider wurde das damals nicht gemacht.
Eine Entzündung halte ich bei den niedrigen Entzündungsmarkern für eher unwahrscheinlich. Bei niedrigen Granulozyten können sich wohl relativ die Lymphozyten vermehren. Da Monozyten andere Zellen einschließlich können (z.B. Erythrozyten bei Hämolyse), wäre auch hier die mutmaßliche Hämolyse eine mögliche Erklärung. Außerdem besteht wohl ein Zusammenhang zwischen HDL-Cholesterin und den Monozyten (umso niedriger HDL umso höher Monozyten). Bei der diagnostisch wohl nicht relevanten relativen Lymphozytose ist der Anteil an Lymphozyten bei gleichzeitiger Neutropenie erhöht.
Außerdem ist das Insulin recht niedrig (3,8 bei Ref. 2,6 - 24,8) und das C-Peptid mit 0,8 unterm Ref. von 1,1 - 4,4. Auch die Wachstumshormone, IGF-1 und 3, waren jetzt zu niedrigt.
Als ich mich diesbezüglich informierte, stieß ich auf den, auch vom Arzt erwähnten, GHRH-Test, bei dem das Hormon GHRH und Arginin gespritzt wird. Arginin soll Somatostatin hemmen, da dieses sonst wiederum die Produktion der Wachstumshormone hemmt. Dabei fiel mir ein, dass bei intravasaler Hämolyse auch Arginase frei wird und diese wiederum Arginin verbraucht und dabei u.a. Ornithin bildet. Durch die Hämolyse bedingte verringerte Bioverfügbarkeit von Arginin könnte also durch die daraus folgende geringere Hemmung von Somatostatin der Mangel an Wachstumshormonen erklärt werden. Außerdem hemmt Somatostatin auch Insulin und C-Peptid. In einer Studie wurde Probanden Somatostatin und Glucose gespritzt und es gab keinen Anstieg von Insulin und C-Peptid. Die erhöhte Arginaseaktivität führt neben Ornithin auch zur vermehrten Bildung von Polyaminen und Prolin, die für das Wachstum der glatten Muskelzellen und die Kollagensynthese unerlässlich sind. Das führt wohl zu Zellproliferation z.B. in der Lunge. Hierzu gibt es sogar eine (wahrscheinlich noch mehr) große Studie die sich auf die Rolle von Arginase bei Lungenerkrankungen und Sichelzellenanämie fokussiert. Allerdings beziehen sich die Schlussfolgerungen wohl (logischerweise) auf alle Arten von chronischen Hämolysen („However the implications extend to all conditions involving acute or chronic hemolysis“). Das würde eventuell die obstruktive, überblähte Lunge (Residualvoumen u.a. über 200%) erklären.
Das ist jetzt wieder ziemlich viel Text geworden, von daher mache ich hier mal einen Punkt.
Zusammenfassend lassen sich, meiner Meinung nach, mittlerweile viele Symptome und auffällige Werte erklären. Aktuell warte ich noch auf das Ergebnis eines Blutausstriches. Für die weitere Abklärung des Wilson ist schon ein zeitnaher Termin vereinbart.
Gerne halte ich das Forum auf dem Laufenden. Vielleicht/hoffentlich hilft es ja irgendjemandem mit ähnlichen Symptomen und/oder Befunden.
Lg Recuperatio
