Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

[psynema]

Hallo!! Ich hab ne krankheit und die nennt sich irgendwie 6er phosphat genosse Mangel. Was hat das für auswirkungen? Und was hat es mit der Leber zu tun??? Gelbsucht,Stoffwechsel,abwehrstoffe........????ß Wer kann mir helfen??

 

[Shelley]

kennt sich jemand aus glucose mangel

Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ? Wikipedia

hallo psynema,

ich kenne mich mit der krankheit nicht aus, aber ich schicke rasch den genauen namen davon, damit uta oder so schneller informationen für dich finden.

viele liebe grüsse von shelley :wave:

 

[Oregano]

kennt sich jemand aus glucose mangel

Hier gibt es eine Medikamenten-Liste:
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Mit diesen Medikamenten sollte man beim Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase sehr vorsichtig sein!
Da steht auch Aspirin bzw. Acetylsalicinsäure dabei, aber auch Vitamin C/Ascorbinsäure.

Vorsicht ist auch geboten bei frischen Saubohnen und mehr:

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(gleicher Link)

Mehr Infos:
Favismus - G6PD-Mangel:*für Laien verständlich (mit Erfahrungsbericht)
Favismus - G6PD-Mangel (Erfahrungsaustausch von Betroffenen und Ärzten)
Favismus - G6PD-Mangel:*für Laien verständlich (mit Erfahrungsbericht)
Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency: eMedicine Hematology
https://sauerbruch.zki.uni-frankfurt.de/labmed/g6pdmang.html

Gruss,
Uta

 

[gourie]

hey..... mein sohn der ist 2 monate alt und hat auch den g6pd mangel leider....
was für erfahrung hast du schon damit??
ich habe gehört das es nicht so
schlimmmm ist aber man musss genau bescheid wissen daruber

 

[psynema]

hey..... mein sohn der ist 2 monate alt und hat auch den g6pd mangel leider....
was für erfahrung hast du schon damit??
ich habe gehört das es nicht so
schlimmmm ist aber man musss genau bescheid wissen daruber

HMM eigentlich habe ich mich weniger damit befasst in meinem Leben, nicht soviel sorgen machen. kurzfrisstig gesehen ist des nicht so schlimm, aber auf langfrisstig schon.Es ist ne Schwerwiegende Stoffwechselerkrankung. Die RotenblutKörperchen werden weniger (BLutarmut), aussetzung freier Radikale also Gift für den Körper. Die Leber kann den Billrubin im Körper nicht so gut abbauen, Gelbsucht kanns zur Folge haben. Sowie Leberkrebs, Leberzirose. Man nimmt Köperlich ab ohne zu wissen was sache ist. Ich bin kein Mediziner!!! Gute natürliche Tips von mir: Viel trinken am besten Tees 2bis3 Liter und warm!!! Zusätzlich empfehle ich dir morgens Orangensaft wegen Vitamin C und Tamerindesaft (Indische Dattel). Aufpassen auf bestimmte Medikamente Aspirin, Novalgin,Malariamittel, aber auch Alkohol, rauchen, Zusatzstoffe,Konservierungsmittel.... sind nicht gut für Menschen mit dieser Krankheit. Ich hoffe ich konnte dir weiterhelfen.

liebe grüße psynema

 

[LoveandHealthy]

Da ich auch hiermit Probleme habe, werde ich diesen Thread mit meinen Recherchen erweitern.
23andME Rawdata ins www.mthfrsupport.com eingeschleust. Rausgekommen sind sie in dem Report für die Themen: Thiaminabbau und Pentosephosphat Stoffwechselweg (bd: Verwertung von Kohlenhydraten (z.B. Glucose) bei der das Reduktionsmittel NADPH gebildet wird)
Ergebnis: Ich habe folgende Mutationen:
rs 1050757 G6PD A*357G RiskAllel: T homozygot T/T +/+
rs 2071429 G6PD A153760508JG RiskAllel:A homozygot A/A +/+
Soviel ich rausgefunden habe, sind die für die Transkription zuständig.
Die anderen "normalen" G6PD sind nicht mutiert, also -/-

Wenn jmd. G6PD-Mutationen hat, darf keine Vitamin C Infusion (Hochdosistherapie) gemacht werden! Ein Arzt sagte mir mal, hätte fast jeder Jugoslave.

TOXIZITÄT:Bei Aufnahme von mehr als 3-4g oral kann zu vermehrter Harnsäure-Ausscheidung kommen (bei Einzelfällen nach 3g pro Tag chronisch tubulointerstitieller nephropathie). Ab chronisch oral 8 g/d, kam es vereinzelt zu Nierensteinen. Bei Glu-6-P-Dehydrogenase-Mangel wurde Hämolyse ab 10g beobachtet. Bei 45g oral plus zusätzlichen 80g i.v. sind Einzelfälle von Nierenversagen und ein Todesfall berichtet. Andererseits wurden i.v.-Gaben von 750 mg/kg in 500 ml Ringer-laktat (bis 60g Ascorbinsäure) gut vertragen.

Vit.C
https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/vitamin-c-hochdosiert/@@view/html/index.html
MEINE Erfahrung mit Vit C:
Habe mal wochenlang 39*C Fieber gehabt, habe damals L.Pauling gelesen und knapp 150gramm Vit C (keine Ascorbinsäure) in 3 Tagen geschluckt. Ich hatte nie Durchfälle/Magenverstimmung. Ich habe mir die Seele aus dem Leib gehustet, gebracht hat es mir gar nichts. Ich habe dann später i.v. gemacht mit 1g, damit fühlte ich mich gut. Danach wollte ich 6g und meine damalige Ärztin verneinte es wegen Risiko, aufgrund der Diskussion hab ich bisl Angst gekriegt und nur ne 3g-Infusion gemacht. Danach ging es mir wirklich schlecht. Ich kann es kaum beschreiben. Es war was zwischen wacher Ohnmacht und Übelkeit. Damals wußte ich von all dem hier noch nichts.

Der Mangel des Enzyms G6PD führt durch Veränderung des Zuckerstoffwechsels zu einer vermehrten Zerstörbarkeit der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) durch äußere Faktoren in Form einer Hämolyse. (..)Das Enzym G6PD katalysiert die Umwandlung von Glucose-6-phosphat in D-Glucono-1,5-Lakton-6-phosphat (6-Phosphoglucono-δ-lakton) unter Reduktion von NADP+ zu NADPH. NADPH ist Kofaktor des Enzyms Glutathionreduktase. (..) Das bei Reduktion von Glutathion durch die Glutathionreduktase entstehende NADP+ wird wiederum von der G6PD zu NADPH „recycelt“. In der Bilanz trägt G6PD daher zur Aufrechterhaltung der antioxidativen Kapazität des menschlichen Körpers bei.

Schilddrüsenhormone, Throxin (T4) und Trijodthyronin (T3), von denen bekannt ist, dass sie die Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase (G6PD) -Aktivität in vivo aktivieren, wirken als Substratinhibitoren von G6PD in vitro. T4 wettbewerbsfähig hemmt NADP in menschlichen Erythrozyten-G6PD-Varianten G6PDA, G6PDB und G6PDA- mit Inhibierungskonstanten von (..mol/l). Die Hemmung ist jedoch in Bezug auf G6P in den drei Varianten nicht kompetent. T3 hat auch ein ähnliches Inhibierungsmuster zu T4 mit Inhibierungskonstanten für NADP von (..mol/l) für G6PDB bzw. G6PDA-. cAMP hingegen hemmt G6P kompetitiv mit Inhibierungskonstanten (..mol/l) für G6PDB, G6PDA und G6PDA-. Es gibt signifikante Unterschiede in den Inhibitionseffekten von T4 und cAMP in Bezug auf NADP als Substrate für das normale Enzym G6PDA oder G6PDB und das defiziente Enzym G6PDA-, wenn NADP das Substrat ist, wobei letzteres viel mehr gehemmt ist. Die Aktivierungseffekt von Schilddrüsenhormonen in vivo kann daher kein direktes Ergebnis des Schilddrüsenhormons sein, das an das G6PD-Enzym bindet, sondern durch die Wirkung von cAMP vermittelt wird, aber plausibel durch Komplexierung von inhibitorischen Spurenmetallionen durch die Schilddrüsenhormone T4 und T3 vermittelt wird. Dieses Gen kodiert für eine Phosphoribosylpyrophosphatsynthetase, die bei der Synthese von Purinen und Pyrimidinen eine zentrale Rolle spielt. Das codierte Protein katalysiert die Synthese von 5-Phosphoribosyl-1-pyrophosphat aus ATP und D-Ribose-5-phosphat. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten. [Bereitgestellt von RefSeq, März 2010].
Testis.........

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=g6pda+nadph

Die Kombination von zwei stillen Mutationen, c.1311C>T in Exon 11 und IVS11 T93C (Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase (G6PD) 1311T/93C), mit unbekanntem Mechanismus, wurden in G6PD-defizienten Individuen in asiatischen Populationen einschließlich Malaysian, Aborigine-Gruppe, Negrito berichtet. Hier berichten wir über das Screening von G6PD-Gen in 103 Negrito-Freiwilligen unter Verwendung der denaturierenden Hochleistungs-Flüssigkeitschromatographie (dHPLC) und direkter Sequenzierung. Insgesamt waren 48 Personen (46,6%) G6PD-defizient, 83,3% dieser G6PD 1311T / 93C mit Enzymaktivität im Bereich (..). Drei neuartige Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) rs112950723, rs111485003 und rs1050757 wurden in der G6PD 3'-untranslatierten Region (UTR) gefunden. Starke Assoziation wurde zwischen dem Haplotyp 1311/93C und dem rs1050757G beobachtet, der sich innerhalb der 35 bp AG-reichen Region befindet. In der Silico-Analyse ergab sich, dass der Übergang von A nach G an Position rs1050757 signifikante Veränderungen in der G6PD-mRNA-Sekundärstruktur bewirkt. Darüber hinaus wurden vermutlich mikro (mi) RNA-Zielstellen im 3'-UTR des G6PD-Gens identifiziert, zwei davon in der Region, die rs1050757 umfasst. Es könnte spekuliert werden, dass rs1050757 eine potentielle funktionelle Wirkung auf die Abregulation von mRNA und folglich G6PD-Mangel haben, entweder durch Beeinträchtigung der mRNA-Stabilität und Translation oder MirRNA-Regulationsprozess. Dies ist der erste Bericht über die biochemische Assoziation eines SNP im 3'-UTR des G6PD-Gens und die mögliche Rolle der mRNA-Sekundärstruktur.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23389243?dopt=Abstract

HINTERGRUND:Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase (G6PD)-Mangel ist eine gemeinsame X-verknüpfte vererbte enzymopathische Störung, die mehr als 500 Millionen Menschen weltweit betrifft. Es wurde bisher mit 217 verschiedenen genetischen Varianten in den Exons und Exon-Intron-Grenzen des G6PD-Gens verknüpft, was zu einer breiten Palette biochemischer Heterogenität und klinischer Manifestationen führt.
ZIELE: Berichte aus verschiedenen Einstellungen schlugen die Assoziation von intronischen und anderen Mutationen außerhalb des Leserahmens des G6PD-Gens mit reduzierter Enzymaktivität vor und präsentierten klinische Symptome. Die vorliegende Studie zielte darauf ab, jede Assoziation anderer Variationen abgesehen von den exonischen oder exonischen intronischen Grenzen in der Entwicklung von G6PD-Mangel zu untersuchen.
METHODEN: 66 unabhängige palästinensische Kinder, die zum pädiatrischen Krankenhaus mit hämolytischen Krisen wegen G6PD-Mangels zugelassen wurden, wurden untersucht.
ERGEBNIS: In unserer palästinensischen Kohorte von 67 [59 Jungs + 8 Mädchen] G6PD-defizienten Kindern, die zuvor wegen akuter hämolytischer Anämie wegen Favismus (Essen von Ackerbohnen) ins Krankenhaus eingeliefert wurden, deckte die molekulare Sequenzierung des G6PD-Gens vier Fälle (3Jungs und 1Mäd.) auf, die keine der bekannten Varianten ist, welche einen G6PD-Mangel verursachen, sondern der Polymorphismus in Verbindung mit IVS 11 ist (c.1365-13T> C; rs2071429 und c.1311C> T (rs2230037).
SCHLUSSFOLGERUNG:Wir stellen nun eine ergänzende Form für palästinensische G6PD-defizienten Probanden für eine mögliche Rolle von 3'UTR c.*357 A>G, c.1365-13T>C und/oder c.1311C>T Polymorphismus für G6PD-Mangel dar, was darauf hindeutet, dass nicht nur eine einzige Variation der exonischen oder exonischen intronischen Grenzen, sondern auch ein Haplotyp von G6PD als Ursache für G6PD-Mangel betrachtet werden sollte.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28059001

 

[LoveandHealthy]

Ich habe vor 3 Wochen bei unserem Demeterbauern Ackerbohnen entdeckt und hatte Gene usw vergessen.. Wir quatschten und er aß die roh und ich dachte, ach hast als Kind ja auch rohe Kartoffeln gegessen. Ich nahm NUR 1 Böhnchen aus der Hülle. Mir wurde sofort schwindelig und konnte ich konnte kaum reden, ich hatte das Gefühl, keine Verbindung mehr zum Gehirn zu haben. Das ging nach ner 3/4 Std. wieder weg. Vorgestern ging ich meine Genetik durch und da dämmerte es mir wieder.
https://de.wikipedia.org/wiki/Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Wenn das Enzym Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase (G6PD) durch Veränderungen im G6PD-Gen in seiner Aktivität gemindert oder weniger als normal gebildet wird, bewirken diese Veränderungen eine Verminderung der Umwandlung von NADP in NADPH. Die verminderte Umwandlung von NADP in NADPH zieht Konsequenzen im Glutathionstoffwechsel nach sich. Das Enzym Glutathionreduktase, das für die Umwandlung von oxidiertem Glutathion (ohne antioxidative Wirkung) in reduziertes Glutathion (mit antioxidativer Wirkung) unter gleichzeitiger Umwandlung von NADPH in NADP verantwortlich ist, kann aufgrund des Mangels an NADPH diese Reaktion nicht mehr wie gewöhnlich katalysieren. Als Folge dieser verminderten Reduktion von oxidiertem Glutathion sinkt die Menge an reduziertem Glutathion und damit die antioxidative Kapazität des menschlichen Körpers ab. Treten nun Substanzen mit oxidativer Wirkung (Oxidantien) im Körper auf, kann bei stark abgesunkener Menge an reduziertem Glutathion dessen antioxidative Schutzwirkung nicht aufrechterhalten werden: Durch die Oxidantien kommt es zu Schädigungen der Zellbestandteile, insbesondere der Zellmembran, aber auch von Eiweißen, letztlich zur unumkehrbaren Schädigung der betroffenen Zellen und nachfolgend zu ihrem Untergang. (..)Erythrozyten (sind rote Blutkörperchen) ziehen ihre Energie fast ausschließlich aus Glucose. 90–95*% der Glucose werden über die Glykolyse zur Gewinnung von ATP und damit Energie benutzt. Die verbleibenden 5–10*% Glucose werden zur Bildung von NADPH durch G6PD und ein weiteres Enzym des Pentosephosphatwegs (6-Phosphogluconat-Dehydrogenase) verwendet. (..)Bei Menschen mit G6PD-Mangel werden durch Einwirkung von Oxidantien die Erythrozyten geschädigt und zerstört (Hämolyse). Bei schnellem Ablauf entspricht der Vorgang einer hämolytischen Krise (z.B. Ackerbohnen essen (siehe Favismus)). Ein so entstandener Mangel an Erythrozyten heißt hämolytische Anämie. Bei langsamem Ablauf entsteht eine hämolytische Anämie leichterer Ausprägung.
Da Erythrozyten auf Sauerstofftransport mittels Bindung an Hämoglobin spezialisiert sind, fallen in ihnen in besonderem Ausmaß Sauerstoffradikale an. Daher sind Erythrozyten bei einem G6PD-Mangel immer in einem gewissen Ausmaß betroffen. Je nach Genmutation und nachfolgender Veränderung des Enzyms G6PD variieren das Ausmaß der Hämolyse und die Verkürzung der Lebensdauer der Erythrozyten. Kompensatorisch wird die Bildung roter Blutkörperchen (Erythropoese) gesteigert, wobei der Kompensation Grenzen gesetzt sind.
Alle bekannten Krankheitserreger der Malaria (z.*B. Plasmodium falciparum) machen eine Lebensphase in Erythrozyten durch. Die kürzere Lebensdauer der Erythrozyten bei G6PD-Mangel vermindert daher die Vermehrungs- und Fortpflanzungschance der Erreger. Dieser Zusammenhang wird für die relative schützende Wirkung eines G6PD-Mangels gegen Malaria verantwortlich gemacht. (..)

(..) TEST: Wenn es genügend Gründe gibt G6PD-Mangel zu vermuten, kann der "Beutler-Test" (flurescent spot test) der Diagnosesicherung dienen. Der Beutler-Test ist ein schneller und kostengünstiger Test, welcher durch G6PDH produziertes NADPH unter UV-Licht zeigt. Wenn die Blutzellen nicht fluoreszieren, ist der Test positiv. Der Test kann bei Patienten, die eine akute Hämolyse aus unbekannter Ursache durchmachen, falsch negativ sein. Er ist daher erst 2-3 Wochen nach einer solchen hämolytischen Episode aussagekräftig. (..)

 

[LoveandHealthy]

Bestimmte Medikamente können eine Hämolyse auslösen:

Sulfonamide, Analgetika Auch eine Infektion kann eine hämolytische Krise auslösen. (lt. IMD Berlin)
Dapson, Primaquin, Nitrofurantoin
https://amboss.miamed.de/wissen/Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Hohes Risiko:
Medikament: Acetazolamid! (Sulfonamid) Handelsname: Acemit/ Diamox/ Glaupax
Medikament: Co-trimoxazol! (Chemotherapeutikum) Handelsname: Trimethoprim/Sulfamethoxazol) Berlocid/ Cotrim/ Cotrim-CT/ Cotrim-Diolan/
Cotrim-forte/ Cotrimhefa/ Cotrimhexal/ Cotrim K/E-ratiopharm/ Cotrimoxazol/ Cotrimox-Wolff/ Cotrim-Sandoz/ Cotrimstada/ Drylin/ Eusaprim/ Kepinol/ TMS-forte
Medikament: Dapson! (Chemotherapeutikum) Handelsname: Dapson-Fatol Metamizol! (Analgetikum) Handelsname: Analgin/ Berlosin/ Metamizol/ Nopain/ Novalgin/ Novaminsulfon
Medikament: Naphthalin! (Benzolderivat, Mottenmittel)
Medikament: Nitrofurantoin! (Chemotherapeutikum) Furadantin/ Nifurantin/ Nifuretten/ Nitrofurantoin/ Uro-Tablinen
Medikament: Sulfacetamid! (Sulfonamid) Blephamide
UNKALKULIERBAR:
Medikament: Chloroquin* (Antimalariamittel, Antirheumatikum)
Handelsname: Resochin/ Weimer quin
Medikament: Ciprofloxacin* (Chemotherapeutikum) Handelsname: Ciloxan/ Cipro/ Ciprobay/ Ciprobeta/ Ciprodoc/ Ciprofat/ Ciproflox/ Ciprofloxacin/ Ciprohexal/ Gyracip/ Infectocipro/ Keciflox/ Panotile
Medikament: Hydroxychloroquinsulfat* (Rheumatikum, Antimalariamittel) Handelsname: Quensyl
Medikament: Mefloquin* (Antimalariamittel, Antirheumatikum) Handelsname: Lariam
Medikament: Phenazon* (Analgetikum, Antipyretikum) Handelsname: Eu-Med/ Migräne-Kranit/ Migränin Phenazon
Medikament: Propyphenazon* (Antipyretikum, Antiphlogistikum, Analgentikum) Handelsname: Demex/ Optalidon/ Saridon
Medikament: Sulfadiazin* (Sulfonamid) Handelsname: Sulfadiazin Medikament: Sulfasalazin* (Sulfonamid) Handelsname: Azulfidine/ Colo-Pleon/ Pleon/ Sulfasalazin
Medikament: Sultiam* (Antiepileptikum) Handelsname: Ospolot
Medikament: Toloniumchlorid* (Haemostatikum) Handelsname: Toluidinblau


https://www.favismus.de/Medikamentenliste_files/Medikamentenliste2008_v3.pdf

 

[LoveandHealthy]

Eine hämolytische Anämie kann durch eine chronische, also ständig bestehende Blutarmut Beschwerden wie leichte Ermüdbarkeit, Schwäche sowie eine Atemnot bei Anstrengung verursachen. In schweren Fällen können Beschwerden bis hin zu Schwindel und Konzentrationsstörungen entstehen. Vor allem bei erblichen entsteht die Blutarmut langsam, so dass sich der Körper an diese Umstände anpassen kann. (..)Bei einer sehr raschen, plötzlich auftretenden Hämolyse (hämolytischen Krise) tritt Hämoglobin unverarbeitet im Blut auf und wird über die Nieren in den Urin ausgeschieden, welcher dadurch eine bräunliche Farbe annimmt. Eine solche Krise macht sich aber vor allem durch Fieber, Schüttelfrost und Schmerzen bemerkbar.(..) Beim G6PDH-Mangel besteht zwischen den Krisen hingegen selten ein Abbau der roten Blutkörperchen (Anämie), deshalb ist diese Erkrankung fast ausschliesslich durch solche Krisen geprägt.(..)Es geht darum, die hämolytischen Krisen zu verhindern, indem der Patient bekannte Auslöser meidet.(..)Infektionen müssen möglichst rasch behandelt werden, und eine ganze Reihe von Medikamenten, darunter einige Schmerzmittel und Antibiotika, dürfen nicht eingenommen werden.

Hämolytische Anämie, Blutarmut wegen Mangel an roten Blutkörperchen - eesom Gesundheitsportal

 

[Pucki]

Hallo,

ich kann zwar leider nichts zu dieser Erkrankung sagen, aber ich würde gerne mal wissen
wie man denn darauf kommt so etwas zu haben ? Das ist doch keine Standard-Untersuchung ?
Wer sucht nach sowas und warum auf Grund was ?
Würde mich sehr über Info freuen.

Lg Pucki

 

[Brigitka]

Hallo Love,

da warst Du heute Nacht ja sehr fleißig Vielen Dank

Leider habe ich die beiden SNPs auch homozygot. Als ich das las habe ich sofort an die Anzeige in meinem Bioresonanzgerät gedacht, wo was von Hämolyse die Rede war.

Zusätzlich habe ich noch auf dem Gen G6PC2, was auch zu der Familie gehört, rs650887 heterozygot (risk C) Das war die Auswertung von NutraHacker, was immer ein wenig mit Vorsich zu genießen ist.

Ich muß mir das alles noch mehrmals durchlesen, tu mich mit der ganzen Biochemie immer so schwer.

Da muß ich mit dem VC wohl runterfahren. Was mich nur wundert, daß ich trotz mindestens 10g laut dem Bioresonanzgerät immer ein wenig im Mangel bin. Habe allerdings auch haufenweise Infektionen.

Irgendwie langt es mir allmählich mit den Erbkrankheiten...Aber besser, man weiß Bescheid.

LG, Brigitka

 

[LoveandHealthy]

Hi Brigitka, das ist ja interessant. Hab gerade gesucht und
NUTRAHACKER hat mir nur diese ausgespuckt: G6PD rs1050828 u. rs1050829 und G6PC i3002486

23andMe: No genes or markers found matching "rs650887".

Aaahhhh..
Da hast du einen TIPPFEHLER!! G6PC2 heißt rs560887 (deswegen fand ich ihn auch nicht )
Hab es hierdurch rausgefunden:::

2017 July: Our meta-analyses demonstrate that all three allele variants of G6PC2 (rs560887, rs16856187 and rs573225) are associated with elevated FG, with two variants (rs560887 in the Caucasians subgroup and rs16856187 under the allele and dominant model) being associated with T2D as well. Further studies utilizing larger sample sizes and different ethnic populations are needed to extend and confirm these findings.

auf deutsch:Zur kollektiven Bewertung der Assoziation von Glucose-6-Phosphatase-katalytischen Einheit 2 (G6PC2) Allelvarianten mit erhöhtem Nüchternglukose (FG) und Typ 2 Diabetes (T2D).Unsere Metaanalysen zeigen, dass alle drei Allelvarianten von G6PC2 (rs560887, rs16856187 und rs573225) mit erhöhtem FG assoziiert sind, wobei zwei Varianten (rs560887 in der Kaukasus-Untergruppe und rs16856187 unter dem Allel und dominierenden Modell) auch mit T2D assoziiert sind. Weitere Studien mit größeren Stichprobengrößen und unterschiedlichen ethnischen Populationen sind erforderlich, um diese Ergebnisse zu erweitern und zu bestätigen

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28704540
Ich habe G6PC2:
rs560887 C/C
rs 16856187 A/A
rs573225 not genotyped
Leider kenne ich die RISK-Allele nicht. Du hast oben geschrieben C wäre RiskAllel, demnach hätte ich beim ersten eine homozygote Mutation?!?

Dieses Gen G6PC2 kodiert für ein Enzym, das zur katalytischen Untergruppe der G6PD gehört. Diese Enzyme sind Teil eines Mehrkomponenten-Integral-Membransystems, das die Hydrolyse von Glucose-6-phosphat, den terminalen Schritt in glukoneogenen und glykogenolytischen Wegen katalysiert und die Freisetzung von Glukose in den Blutkreislauf ermöglicht. Das Familienmitglied, das von diesem Gen codiert wird, findet sich in Pankreasinseln und zeigt keine Phosphohydrolase-Aktivität, aber es ist ein Hauptziel der zellvermittelten Autoimmunität bei Diabetes. Mehrere alternativ gespleißte Transkriptvarianten dieses Gens wurden beschrieben, aber ihre biologische Gültigkeit wurde nicht bestimmt. [Bereitgestellt von RefSeq, Jul 2008]

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/57818

 

[LoveandHealthy]

Wir haben den G6PC2-Locus als eine starke Determinante von Fasten-Plasmaglukose (FPG) identifiziert und zeigten, dass ein gemeinsamer G6PC2-intronischer Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP) (rs560887) und zwei gemeinsame G6PC2-Promotor-SNPs (rs573225 und rs13431652) stark mit FPG assoziiert sind. Allerdings haben diese Promotor-SNPs komplexe Effekte auf die G6PC2-Fusionsgenexpression, und unsere Daten deuten darauf hin, dass nur rs13431652 ein potentiell ursächliches SNP ist. Hier untersuchen wir die Wirkung von rs560887 auf das G6PC2-Pre-mRNA-Spleißen und den Beitrag eines zusätzlichen gemeinsamen G6PC2-Promotors SNP, rs2232316, zum Assoziationssignal.(..)Es wurde gezeigt, dass das rs560887-G-Allel das G6PC2-Pre-mRNA-Spleißen verstärkt, während das rs2232316-A-Allel die G6PC2-Transkription durch die Förderung der Foxa2-Bindung verstärkte. Genetische Analysen liefern einen Beweis für die Assoziation des rs2232316-A-Allels mit erhöhtem FPG (β = 0,04 mmol / l; p = 4,3 × 10 (-3)) als Teil des gleichen Signals wie rs560887, rs573225 und rs13431652.
SCHLUSSFOLGERUNGEN / INTERPRETATION:
Wie bei rs13431652 stimmen die in situ-Funktionsdaten mit rs560887 und rs2232316 mit der vermeintlichen Funktion von G6PC2 in Pankreasinseln überein und deuten darauf hin, dass alle drei potentiell ursächliche SNPs sind, die zur Assoziation zwischen G6PC2 und FPG beitragen.

Also geht es hier um den Zuckerstoffwechsel. Aber alle hier angegebenen rs... findet mein 23andME nicht. Daher für mich unbrauchbar.

 

[LoveandHealthy]

G6PD-Mangel ist die häufigste genetische Ursache für chronische und drogen-, lebensmittel- oder infektionsinduzierte hämolytische Anämie. G6PD katalysiert die erste Reaktion im Pentose-Phosphat-Weg, die das einzige NADPH-Erzeugungsverfahren in reifen roten Zellen ist; Daher ist die Verteidigung gegen oxidative Schäden abhängig von G6PD. Die häufigsten klinischen Manifestationen des G6PD-Mangels sind neonatale Gelbsucht und akute hämolytische Anämie, die bei den meisten Patienten durch ein exogenes Mittel, z. B. Primaquin- oder Fava-Bohnen, ausgelöst wird (siehe 134700). Akute Hämolyse ist durch Müdigkeit, Rückenschmerzen, Anämie und Gelbsucht gekennzeichnet. Erhöhte unkonjugierte Bilirubin, Lactatdehydrogenase und Retikulozytose sind Marker der Erkrankung. Obwohl G6PD-Mangel lebensbedrohlich sein kann, sind die meisten G6PD-defizienten Patienten während ihres Lebens asymptomatisch. Die auffällige Ähnlichkeit zwischen den Bereichen, in denen der G6PD-Mangel häufig ist und Plasmodium falciparum malaria (siehe 611162) endemisch ist, belegt, dass G6PD-Mangel Resistenz gegen Malaria verleiht (Zusammenfassung von Cappellini und Fiorelli, 2008).

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511099/indication/

Klinische Merkmale:
Retikulozytose
Retikulozytose bedeutet Erhöhung der Retikulozytenzahl; dies sind Vorstufen der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Sie kommt bei gesteigerter Neubildung von Erythrozyten im Knochenmark vor, so z. B. nach Blutungen, bei Hämolyse oder nach Vitamin-B12-Zufuhr bei perniziöser Anämie.
Unkonjugierte Hyperbilirubinämie
Verlängerter Neugeborenen-Gelbsucht
Fava-Bohnen-induzierte hämolytische Anämie

 

[LoveandHealthy]

Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel ist eine genetische Störung, die fast ausschließlich bei Männern auftritt. Dieser Zustand betrifft hauptsächlich rote Blutkörperchen, die Sauerstoff aus der Lunge zu Geweben im ganzen Körper tragen. Bei betroffenen Individuen verursacht ein Defekt in einem Enzym Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase, dass rote Blutzellen vorzeitig abbrechen. Diese Zerstörung der roten Blutkörperchen wird als Hämolyse bezeichnet. Das häufigste medizinische Problem, das mit dem G6PD-Mangel verbunden ist, ist die hämolytische Anämie, die auftritt, wenn rote Blutzellen schneller zerstört werden, als der Körper sie ersetzen kann. Diese Art von Anämie führt zu Blässe, Gelbfärbung der Haut und Weißen der Augen (Gelbsucht), dunkler Urin, Müdigkeit, Kurzatmigkeit und eine schnelle Herzfrequenz. Bei Menschen mit G6PD-Mangel wird die hämolytische Anämie am häufigsten durch bakterielle oder virale Infektionen oder durch bestimmte Medikamente (wie etwa Antibiotika und Medikamente zur Behandlung von Malaria) ausgelöst. Hämolytische Anämie kann auch nach dem Verzehr von Fava-Bohnen oder Einatmen von Blütenstaub aus Fava-Pflanzen (eine Reaktion namens Favismus) auftreten.G6PD-Mangel ist auch eine wichtige Ursache für leichte bis schwere Gelbsucht bei Neugeborenen. Viele Menschen mit dieser Störung erleben jedoch niemals irgendwelche Anzeichen oder Symptome und sind sich nicht bewusst, dass sie die Bedingung haben.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/500823/indication/

 

[LoveandHealthy]

Dieses Gen kodiert Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase. Dieses Protein ist ein zytosolisches Enzym, das von einem hausgebundenen X-verknüpften Gen kodiert wird, dessen Hauptfunktion darin besteht, NADPH, einen Schlüsselelektronendonator bei der Verteidigung gegen Oxidationsmittel und in reduktiven Biosynthese-Reaktionen herzustellen. G6PD ist bemerkenswert für seine genetische Vielfalt. Viele Varianten von G6PD, die meistens aus Missense-Mutationen hergestellt wurden, wurden mit weitreichenden Mengen an Enzymaktivität und assoziierten klinischen Symptomen beschrieben. G6PD-Mangel kann neonatale Gelbsucht, akute Hämolyse oder schwere chronische nicht-sphäroidale hämolytische Anämie verursachen. Für dieses Gen wurden zwei Transkriptvarianten gefunden, die verschiedene Isoformen codieren. [Bereitgestellt von RefSeq, Jul 2008

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/genes/2539/

Rasburicase ist ein Arztneimittel (eingesetzt wird sie zu Beginn einer Chemotherapie bei Patienten mit Leukämie oder einem Non-Hodgkin Lymphom), die Harnsäure-Niveaus senkt und wird verwendet, um zu behandeln oder zu verhindern Hyperurikämie (GICHT). Es ist kontraindiziert bei Patienten mit G6PD-Mangel, eine Bedingung, die sich aus Varianten innerhalb des G6PD-Gens ergibt, was die Anfälligkeit für hämolytische Anämie erhöht. Obwohl die Anwesenheit von bekannten G6PD-genetischen Varianten in der Lage sein wird, eine Diagnose des G6PD-Mangels herzustellen, ist in den meisten Fällen ein G6PD-Enzymaktivitäts-Assay der roten Blutkörperchen erforderlich, um den G6PD-Status zuzuweisen. Therapeutische Richtlinien für Rasburicase, die auf G6PD-Genotyp basieren, wurden in der Clinical Pharmacology and Therapeutics vom Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) veröffentlicht und sind auf der PharmGKB-Website verfügbar. [Von PharmGKB]

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/CN078005/

 

[Brigitka]

Hallo Love,

ja sorry, habe einen Tippfehler fabriziert. Aber dadurch hast Du ja noch ein bißchen mehr ausgegraben

Ja, und da hast Du noch eine homozygote Einschränkung.

Also, beim Zuckerstoffwechsel läuft bei mir auch einiges verquer. Na, da habe ich ja einiges zu lesen, wenn ich - hoffentlich - nächsten bißchen mehr Zeit habe..

Wundert mich nicht, daß es meistens Männer trifft, wo das doch auf dem X-Gen liegt.

Eigentlich hätte das mein Vater auch haben müssen. Hhm, müde war er auch immer, aber bißchen mehr drive als ich hatte er schon.

LG, Brigitka

 

[LoveandHealthy]

Hi Brigitka, mein Vater hatte Diabetes. Interessant, das du das sagst, denn meiner war auch oft erschöpft, aber nicht mal annähernd so wie ich. Er hatte bis zum 50 Lebensjahr keine Bettlägerigkeit (danach weiß ich nicht, da ich keinen Kontakt mehr habe), welches ich mit 34 war.. Ich habe auch Zuckerprobl., aber kein Diabetes in eigentlichen Sinne lt. Labor HbA1c i.o.. Aber ich habe auch extremen Candida, der braucht ja auch Zucker, daher macht mir seit Jahren Unterzucker sehr Probleme. Ich verzichte ja größtenteils auf Zucker.
Hier https://link.springer.com/article/10.1007/s00335-007-9011-y wird stark auf das Thema Glukosebildung unter ATP u. NADPH im Pyruvatzyklus der ß-Pankreaszellen eingegangen. Spannend mit bildl. Darstellungen.

 

[Brigitka]

Moin Love,

hatte viel Stress (iss leider noch nicht ganz vorbei) und konnte bis jetzt noch nicht so lesen.

Denke gerade drüber nach, VC noch mehr zu reduzieren, jedenfalls testweise. Bisher nehme ich ich so geschätzte 7g täglich, weil ich mit meinem selbst gemischten Calciumascorbat schon 2x3g bekomme. Ich müßte also auf ein anderes Calciumpräparat umsteigen. Kann sein, daß ich noch Citrat stehen habe, aber es schmeckt scheußlich...Zuviel Citrate sind - glaube ich - wegen Histamin auch nicht so ohne.
Hast Du schon ausgetestet wieviel VC Du noch verträgst? Mein Bioresonanzgerät zeigt bei den bisherigen Mengen schon einen leichten VC Mangel an. Und meine Magenschleimhaut ist entzündet und die braucht, neben den Augen, im Körper am meisten VC.

Interessant, was Du beim Zelloxygen geschrieben hast.

LG, Brigitka

 

[LoveandHealthy]

Hi Brigitta, ich vertrage seit 2 Jahren keinen Gramm VitC mehr, bekomme HITPsychoSymptome. Am Anfang meiner Molekularlaufbahn habe ich 15g täglich genommen, Hälfte Ascorbinsäure und andere Hälfte aus Acerolakirsche. Als ich vor 3 Jahren einen Monat Bronchitis mit 39 Fieber hatte, habe ich an 3 Tagen 120 Gramm Vita C genommen und nichts verspürt. 1 Gramm VitC Infusion tat mir gut, 3 Gramm Infusion hat mich halb erschlagen..
Ich halte aber auch schon lange nichts mehr von Ascorbinsäure. Bin für die natürlichen Antioxidantien wie OPC, Camu Camu, etc aus Obst und Pflanzen..
Leider ist meine Gehirnleistung seit 2 Wochen so schlecht, dass ich meine Beiträge nicht ergänzen kann. Körperlich ist alles super, aber das andere...
Ich bin auch komplett gegen Calciumeinnahmen. Die meisten Chronic. Kranken haben Calcium Überschuss, hat was mit den Mitochondrien zu tun .
Magenprobleme? Schon Sonnenmoor eingenommen?