Was ist das Klinefelter-Syndrom?
Vom Klinefelter-Syndrom ist ausschließlich das männliche Geschlecht betroffen. Männer oder Knaben mit Klinefelter-Syndrom haben eine Störung der Erbanlagen, nämlich eine Fehlverteilung der Chromosomen. Der männliche Chromosomensatz besteht normalerweise aus 22 Chromosomenpaaren plus je einem weiblichen X- und einem männlichen Y-Geschlechtschromosom. Medizinisch bezeichnet man diese Chromosomenausstattung als Karyotyp 46,XY. Beim Klinefelter-Syndrom liegt meist ein zusätzliches X-Chromosom vor, manchmal auch mehrere. Ist das X-Chromosom doppelt vorhanden, entspricht dies einem Karyotyp von 47,XXY.
Welche Ursachen hat die Krankheit?
Warum es zu einer Fehlverteilung der Chromosomen kommt, ist nicht bekannt. Das Risiko, ein Kind mit Klinefelter-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter an.
Wie häufig kommt das Klinefelter-Syndrom vor?
Im Schnitt ist eins von 660 männlichen Neugeborenen vom Klinefelter-Syndrom betroffen. Das Syndrom wird häufig nicht erkannt und nur in 25 Prozent der Fälle diagnostiziert. Selten wird die Diagnose noch vor der Pubertät gestellt.
In Deutschland leben etwa 80.000 Knaben und Männer mit dem Klinefelter-Syndrom.
Wie äußert sich das Klinefelter-Syndrom?
Das zusätzliche X-Chromosom führt zu einer Störung der Hodenfunktion, wodurch zu wenig Testosteron gebildet wird. Testosteron ist das wichtigste männliche Geschlechtshormon. Ein Mangel an Testosteron führt daher zu Störungen der geschlechtlichen Entwicklung. Jungen mit Klinefelter-Syndrom sind am Körper nur spärlich oder meist gar nicht behaart, ihr Penis und ihre Hoden sind auffällig klein. Da keine oder nur wenige Samenzellen produziert werden, sind die betroffenen Männer in der Regel unfruchtbar. Die Körpergröße und vor allem die Hände und Füße sind groß. In der Spätpubertät entwickelt sich oftmals ein weiblicher, eher rundlicher Körperbau mit kleinen Brüsten (Gynäkomastie) und einem reduzierten Bartwuchs. Jungen bzw. Männer mit dem Klinefelter-Syndrom sind durchschnittlich intelligent. Bei rund der Hälfte der betroffenen Knaben bestehen allerdings Schwierigkeiten in der sprachlichen Kompetenz und gelegentlich Verhaltensauffälligkeiten.
Die Folgen im Verlauf der Erkrankung
Im Verlauf der Erkrankung können Betroffene eine
Zuckerkranheit (Diabetes mellitus), einen
Knochenschwund (Osteoporose) oder eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) entwickeln.
Ausprägung des Klinefelter-Syndroms
Je mehr überschüssige Chromosomen die Klinefelter-Patienten besitzen, desto deutlicher treten sowohl die körperlichen als auch die geistigen Symptome zutage. Daher ist die Ausprägung der Krankheit von Fall zu Fall sehr unterschiedlich.
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Wie wird das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert?
Hat der Arzt aufgrund der typischen Befundkonstellation den Verdacht auf ein Klinefelter-Syndrom, kann im Rahmen einer Hormonuntersuchung der Mangel an Testosteron nachgewiesen werden. Endgültige Sicherheit bringt der Nachweis des oder der überschüssigen Chromosomen durch einen Gentest.
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Wie wird das Klinefelter-Syndrom behandelt?
Je früher das Syndrom entdeckt wird, desto besser ist der Therapieerfolg. Mit Beginn der Pubertät bekommen die Betroffenen das fehlende Testosteron "von außen" ersetzt. Klinefelter-Patienten sind ein Leben lang auf die Gabe von Testosteron angewiesen. Nicht nur aus optischen Gründen, sondern auch wegen des deutlich erhöhten Brustkrebsrisikos wird bei Patienten mit Gynäkomastie die Brust operativ entfernt. Bei sprachlichen Schwierigkeiten ist zusätzliche Frühförderung sehr wichtig, damit diese einer normalen schulischen und beruflichen Entwicklung nicht im Wege stehen. Viele Betroffene leiden vor allem psychisch unter der eingeschränkten Männlichkeit. Hier können Selbsthilfegruppen oder eine psychotherapeutische Behandlung sehr hilfreich sein.
Wie erfolgreich ist die Therapie?
Regelmäßige Hormonspritzen leiten die Vermännlichung ein: Die Hoden und der Penis wachsen, der Körper wird muskulöser, die Körperbehaarung nimmt zu und die Knaben zeigen ein ganz normales sexuelles Interesse.
Man geht heute davon aus, dass die Chromosomenstörung die Lebenserwartung nicht beeinflusst.
Viele Klinefelter-Patienten führen ein ganz normales glückliches Leben, leben mit einem Partner und haben beruflichen Erfolg.
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Gibt es Möglichkeiten zur Früherkennung?
Mit Hilfe einer Fruchtwasseruntersuchung kann man mit genetischen Methoden bereits im Mutterleib den Karyotyp des Embryos bestimmen und damit das Klinefelter-Syndrom diagnostizieren.
Wegen des Risikos für das Ungeborene ist diese Untersuchung nur dann üblich, wenn die Mutter bereits ein Kind mit Klinefelter-Syndrom zur Welt gebracht hat.
