Hypophosphatasie - vererbte Krankheit

05.02.09 18:02 #1
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Hypophosphatasie

HPP ist offline
HPP
Beiträge: 27
Seit: 10.08.09
Zitat von rosmarin Beitrag anzeigen
Vorher waren es 25 und teils weniger - punktuell bedeutet dann, eine einzelne "Stelle" wie z.B. linkes Handgelenk (aus unerfindlichen Gründen). Oder bedeutet es, überall gestreut finden sich einzelne Stellen...

rosmarin
Das können mehrere Stellen parallel sein oder einzelne, die dann aber auch in kurzen Abständen wechseln können, so dass der Eindruck entsteht, der Knochenschmerz würde "wandern"

Hypophosphatasie

rosmarin ist offline
Beiträge: 2.454
Seit: 12.03.10
Ah ja - zwar habe ich derzeit kaum noch Knochenschmerzen (bis auf punktuelle) - aber früher wars sehr oft, vielfach auch an den Wirbeln, aber auch Hände, Füße, Gelenkknochen...

Danke für die Infos.

Mastzellinfiltrate hab ich ja erstmal ausgeschlossen, aber es gibt halt zwei Stellen, die besonders degeneriert erschienen bei der Szintigraphie - linkes Handgelenk und HWS. Der Rest ist zwar osteoporotisch, aber nur mäßiger betroffen.

Jetzt überlege ich, ob ich das auch doch nochmal überprüfen lassen sollte.

rosmarin
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"Wer um seine Krankheit weiß, ist nicht mehr wirklich krank." (Laotse)

Hypophosphatasie

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo,

ich habe nur ein paar Sätze gelesen.
Aber ich möchte allen, die ein zu niedriges Phosphat und zu wenig Alkalische Phosphatase haben, mitteilen, dass dies beim Morbus Wilson 2 ganz typische Werte sind.
Eine niedrige Alkalische Phosphatase ist oft ein Hinweis auf einen Zinkmangel, der wiederum beim M. Wilson oder generell bei Lebererkrankungen oft vorkommt.

Und ganz typisch ist beim M. Wilson auch eine Osteoporose mit allem, was dazu gehört. Es gibt eigentlich keinen M. Wilson ohne verringerte Knochendichte.

M. Wilson ist hier unter den Erbkrankheiten zu finden.

Gruß
margie
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“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Hypophosphatasie

Oregano ist offline
Themenstarter Beiträge: 62.176
Seit: 10.01.04
Erstmals auf dem europäischen Kontinent kommt ab sofort eine neuartige Enzymersatztherapie zum Einsatz, mit der Knochenschwäche und Gelenkentzündungen gleichzeitig bekämpft werden können.

Dazu findet derzeit an den Standorten Öffnet externen Link in neuem FensterWürzburg und Öffnet externen Link in neuem FensterMainz eine klinische Studie mit einem neuartigen Enzympräparat eines kanadischen Pharmaunternehmens statt. Zum Hintergrund: Bei einem Mangel des Enzyms alkalische Phosphatase (aP) kommt es bei den Betroffenen zu einer allgemeinen Knochenschwäche und zusätzlich zu entzündlichen Veränderungen an Knochen und Gelenken. Dieses Krankheitsbild heißt Hypophosphatasie (HPP), und einer aktuellen Veröffentlichung der Uni Versailles zufolge tritt es in Europa deutlich häufiger auf als jahrzehntelang angenommen.

Bei einem Mangel an alkalischer Phosphatase können Kalzium und Phosphat nicht in die Knochen eingelagert werden. Stattdessen verbinden sich die Mineralien zu Kristallen, die zu Entzündungen führen und das Skelett zusätzlich schädigen.

Wie viele Menschen an Hypophosphatasie leiden, ist bislang weitgehend unbekannt, da die Krankheit meist mit einer „normalen“ Osteoporose oder einer rheumatischen Erkrankung verwechselt wird. Überdies ist vielen Ärzten nicht bewusst, dass ein zu niedriger aP-Spiegel ein Hinweis auf eine ernsthafte Erkrankung sein kann. Meist wird nur auf einen erhöhten Wert geachtet.

Da die Hypophosphatasie schon bei Kleinkindern auftreten und dann auch einen tödlichen Verlauf nehmen kann, wurde diesen bei der aktuellen Studie der Vorrang gegeben. Sowohl in der Kinderklinik der Universität Würzburg als auch in der „Villa Metabolica“ der Universität Mainz können ab sofort Kinder bis 5 Jahre mit dem experimentellen Medikament ENB-0040 behandelt werden. Für dieses Medikament wurde gentechnisch hergestellte, menschliche aP mit einem zusätzlichen „Knochenanker“ versehen, so dass das Enzym direkt in den Knochen wandern und dort innerhalb von 48-72 Stunden seine Wirkung entfalten kann.

Darin liegt auch das Revolutionäre der neuen Therapie. In der Vergangenheit scheiterten sämtliche Versuche den HPP-Patienten alkalische Phosphatase zuzuführen daran, dass das Enzym nicht in die Knochen gelangte bzw. sich dort nicht an die Membran der knochenbildenden Zellen (Osteoblasten) anheftete. Dies scheint nun mit dem neuen experimentellen Medikament, das den Arbeitstitel ENB-0040 trägt, erstmals gelungen zu sein ....
Deutsche Gesundheitsauskunft: singleView[tt_news]=10627

Das ist zwar der Bericht zu Studien, die aktuell am Laufen sind.
Ich finde aber die Erklärung, was eine Hypophosphatasie ist und bewirkt, sehr einleuchtend und wichtig.

Was ich nicht weiß: in diesem Link steht, daß Hypophosphatasie eine Erbkrankheit ist:
Hypophosphatasie - Gesundheit und Medizin auf QualiMedic

Hier im Thread habe ich aber den Eindruck gewonnen, daß Hypophosphatasie auch einfach so entstehen kann?

Grüsse,
Oregano

Hypophosphatasie

HPP ist offline
HPP
Beiträge: 27
Seit: 10.08.09
Hallo Oregano,

die Hypophosphatasie ist in erster Linie erblich bedingt - abgesehen von einigen Zuständen, die zu einem Phosphatasemangel führen können.

Man muss aber auch sagen, dass sehr viel mehr Menschen eine leichte Form von HPP haben (1 unter 6370), und dass wahrscheinlich noch sehr viel mehr Menschen die entsprechenden Erbanlagen tragen. Insofern kann es leicht passieren, dass beide Faktoren - erbliche Vorbelastung und Lebenswandelfaktoren - zusammenwirken und dann für Probleme sorgen.

Viele Grüße
Gerald

Hypophosphatasie

Esel ist offline
Beiträge: 7
Seit: 19.04.12
Hallo,

Ich hoffe, ich bekomme hier noch eine Antwort, auch wenn das Thema zuletzt 2011 behandelt wurde.

Mir ist mein Wert alkalische Phopspathase zum ersten mal letztes Jahr aufgefallen. Damals hatte ich eine fiese Infektion. Im Blutbild war der Wert aP mit -16 angegeben.
Im Blutbild aus Februar ist der Wert mit 16 vermerkt. Heute war ich wieder zur Blutabnahme und bin mal auf die Werte gespannt.

sollte ein Wert von 16 (statt 35 - 104) überprüft werden? Wenn ja, welcher Arzt ist dafür zuständig?

Danke und lg
Tina

Hypophosphatasie

HPP ist offline
HPP
Beiträge: 27
Seit: 10.08.09
Zitat von Esel Beitrag anzeigen
Hallo,


Mir ist mein Wert alkalische Phopspathase zum ersten mal letztes Jahr aufgefallen. Damals hatte ich eine fiese Infektion. Im Blutbild war der Wert aP mit -16 angegeben.
Im Blutbild aus Februar ist der Wert mit 16 vermerkt. Heute war ich wieder zur Blutabnahme und bin mal auf die Werte gespannt.

sollte ein Wert von 16 (statt 35 - 104) überprüft werden? Wenn ja, welcher Arzt ist dafür zuständig?

Danke und lg
Tina
Hallo Tina,

ein Wert von 16 ist schon sehr niedrig. Unseren Experten zufolge ist sogar der angegebene untere Normwert von 35 U/l eigentlich schon zu niedrig. Das würde ich unbedingt mal überprüfen lassen, um die Ursache zu klären. Das kann entweder ein Endokrinologe machen oder - falls auch Probleme im Skelett bestehen - ein Osteologe. Unter den Osteologen gibt es inzwischen einige, die sich für das Thema interessieren, weil wir die mit unserer Aufklärungsarbeit ganz gut erreichen können.

Viele Grüße
Gerald

Hypophosphatasie

Esel ist offline
Beiträge: 7
Seit: 19.04.12
Wow, danke für die schnelle Beantwortung Gerald !

ich bin zur Zeit wegen eher leichten aber seit Monaten anhaltenden Rückenproblemen in orthopädischer Behandlung.

Mein Dermatologe, der regelmaessig mein Blut untersucht (weil ich MTX wegen einer starken Psoriasis nehme) hat sich zu dem Wert nicht geäußert.

Meinst Du ich könnte auch den Orthopäden, wenn ich eh schonmal da bin, auf den aP Wert ansprechen?
Ansonsten werde ich mal sehen, dass ich einen Termin beim Osteologen bekomme, wenn der Wert weiter so niedrig ist.

Danke und LG
Tina

Hypophosphatasie

HPP ist offline
HPP
Beiträge: 27
Seit: 10.08.09
Zitat von Esel Beitrag anzeigen
Wow, danke für die schnelle Beantwortung Gerald !

Meinst Du ich könnte auch den Orthopäden, wenn ich eh schonmal da bin, auf den aP Wert ansprechen?
Ansonsten werde ich mal sehen, dass ich einen Termin beim Osteologen bekomme, wenn der Wert weiter so niedrig ist.

Danke und LG
Tina

Hallo Tina,

Osteologe/-in ist eine Zusatzqualifikation, die von unterschiedlichen Fachärzten erworben wird. Das sind zum Teil Endokrinologen, aber auch Rheumatologen, Gynäkologen oder Orthopäden.

Unter nachfolgendem Link kannst du mal auf die Suche gehen:
ostak.de/osteologensuche

Viel Erfolg
Gerald

Hypophosphatasie

Esel ist offline
Beiträge: 7
Seit: 19.04.12
Möchte nur schnell sagen, die aktuellen Blutwerte sind da (hab sie nur gesehen, aber noch nicht als Kopie erhalten).
Alle Werte sind im Normalbereich, ausser die alk. Phosphatase. Der Wert liegt jetzt bei 15 (35-104) und ist laut Dermatologe ok.
Na ja, mal sehen was ein Osteologe davon hält.

Gerald, ganz lieben Dank für den Link!!!

LG
Tina

Geändert von Esel (24.04.12 um 09:54 Uhr) Grund: Lg vergessen

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