Hypophosphatasie - vererbte Krankheit

05.02.09 18:02 #1
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Hypophosphatasie

XXXX ist offline
Beiträge: 16
Seit: 19.02.11
Hi,

kann man die Krankheit auch haben, ohne dass in 10 Jahren ein bemerkter Knochenbruch aufgetreten ist? Mein Hauptproblem sind starke Knochenschmerzen.

Wie sieht es mit bildgebenden Verfahren aus? Kann man die HPP im MRT, CT, Röntgen oder Ganzkörperszintigramm sehen? Oder kann man sie auch haben, wenn dort nichts zu finden ist?

Gerald:Leider konnte ich auf euren Seiten keine Auflistung der Symptome finden bis ich für meine zweite Frage hier recherchiert habe. Es wäre toll, wenn ihr diese von der Seite Diagnostik auf eine neue Seite verschieben könntet.

Danke, LG!

Hypophosphatasie

rosmarin ist offline
Beiträge: 2.454
Seit: 12.03.10
Zitat von XXXX Beitrag anzeigen
kann man die Krankheit auch haben, ohne dass in 10 Jahren ein bemerkter Knochenbruch aufgetreten ist? Mein Hauptproblem sind starke Knochenschmerzen.
Wie ist denn dein Vitamin-D-Status?
( 25(OH)D = Calcidiol )

Knochenschmerzen sind natürlich ein Hinweis auf einen Phosphatmangel - der kann aber auch durch einen Mangel an Vitamin D hervorgerufen sein (scheint wohl die häufigste Ursache, neben Nahrungsmittelintoleranzen).

Hier übrigens noch was zum Thema Phosphatmangel:
Phosphate #17 und ab hier Phosphate #23

Im übrigen löst ein Phosphatmangel ggf. auch ein Histaminproblem aus - hast du denn mal auf die Symptomliste zur chronischen Histaminintoleranz geschaut?

rosmarin
__________________
"Wer um seine Krankheit weiß, ist nicht mehr wirklich krank." (Laotse)

Geändert von rosmarin (07.03.11 um 00:52 Uhr)

Hypophosphatasie

HPP ist offline
HPP
Beiträge: 27
Seit: 10.08.09
Zitat von rosmarin Beitrag anzeigen
Wie ist denn dein Vitamin-D-Status?
( 25(OH)D = Calcidiol )

Knochenschmerzen sind natürlich ein Hinweis auf einen Phosphatmangel - der kann aber auch durch einen Mangel an Vitamin D hervorgerufen sein (scheint wohl die häufigste Ursache, neben Nahrungsmittelintoleranzen).

rosmarin
Nochmals der Hinweis: Hypophosphatasie - oder Hypophosphatasemie/Rathbun-Syndrom - ist kein Phosphatmangel sondern ein Phosphatasemangel.

Hypophosphatasie

HPP ist offline
HPP
Beiträge: 27
Seit: 10.08.09
Zitat von XXXX Beitrag anzeigen
Hi,

kann man die Krankheit auch haben, ohne dass in 10 Jahren ein bemerkter Knochenbruch aufgetreten ist? Mein Hauptproblem sind starke Knochenschmerzen.
Ja, kann man.

Zitat von XXXX Beitrag anzeigen
Wie sieht es mit bildgebenden Verfahren aus? Kann man die HPP im MRT, CT, Röntgen oder Ganzkörperszintigramm sehen? Oder kann man sie auch haben, wenn dort nichts zu finden ist?
Bei der HPP kann es zu Mikrofrakturen und Entzündungen in den Knochen und Gelenken kommen. Die würde man schon sehen. Ebenso wichtig sind aber die Labortests.

Zitat von XXXX Beitrag anzeigen
Gerald:Leider konnte ich auf euren Seiten keine Auflistung der Symptome finden bis ich für meine zweite Frage hier recherchiert habe. Es wäre toll, wenn ihr diese von der Seite Diagnostik auf eine neue Seite verschieben könntet.
Es gibt von unserer Verbands-Seite auch einen Link auf eine weitere Seite, auf der die Symptome aufgelistet sind: Hypophosphatasie-Startseite

Viele Grüße
Gerald

Hypophosphatasie

XXXX ist offline
Beiträge: 16
Seit: 19.02.11
Herzlichen Dank für eure schnellen Antworten! Und Sorry, dass ich jetzt erst zurückschreiben kann.

Zitat von rosmarin Beitrag anzeigen
Wie ist denn dein Vitamin-D-Status?
( 25(OH)D = Calcidiol )
Vitamin D wollte ich schon lange untersuchen lassen, jetzt habe ich es endlich geschafft. Durch die vermutlich falsche Benennung auf dieser Seite, habe ich das in Auftrag gegeben, was wohl das gleiche ist:

25-Hydroxy-Vitamin-D = 25-OH-D
Vitamin D = Cholecalciferol (Calciol)

Ergebnis, diese beiden Werte hat das Labor untersucht:

1,25-Dihydroxyvitamin D3 = 25.5 (Norm: 35-80 pg/ml) - entspricht vermutlich 1,25(OH)2Vitamin D3, (Calcitriol) (aus Wikipedia)
25-Hydroxyvitamin D3 = 4.5 (Norm: 20-70 ng/ml) - entspricht vermutlich Calcidiol (25(OH)Vitamin D3)

Zum Glück gibts seit 1.4. wieder das Vitamin D Präparat 'Vigantol Oel', das nehme ich jetzt, die Zusatzstoffe der anderen Präparate vertrage ich nicht.

Zitat von rosmarin Beitrag anzeigen
Knochenschmerzen sind natürlich ein Hinweis auf einen Phosphatmangel - der kann aber auch durch einen Mangel an Vitamin D hervorgerufen sein (scheint wohl die häufigste Ursache, neben Nahrungsmittelintoleranzen).

Hier übrigens noch was zum Thema Phosphatmangel:
Phosphate #17 und ab hier Phosphate #23
Danke, sehr interessant, werde jetzt noch etwas wegen dem Vit D abwarten und das dann weiterverfolgen.

Zitat von rosmarin Beitrag anzeigen
Im übrigen löst ein Phosphatmangel ggf. auch ein Histaminproblem aus - hast du denn mal auf die Symptomliste zur chronischen Histaminintoleranz geschaut?
Ich habe wahrscheinlich nen Histaminproblem oder ähnliches, auf jeden Fall ernähre ich mich seit 4 Wochen streng histaminarm.

Hypophosphatasie

XXXX ist offline
Beiträge: 16
Seit: 19.02.11
Zitat von HPP Beitrag anzeigen
Bei der HPP kann es zu Mikrofrakturen und Entzündungen in den Knochen und Gelenken kommen. Die würde man schon sehen. Ebenso wichtig sind aber die Labortests.

Es gibt von unserer Verbands-Seite auch einen Link auf eine weitere Seite, auf der die Symptome aufgelistet sind: Hypophosphatasie-Startseite
Bei mir wurde kürzlich ein MRT gemacht, habe das Ergebnis aber noch nicht. Das Ganzkörperszintigramm war unauffällig.

Auf die von dir verlinkte Seite bezog ich mich: Wenn ich schaue ob mir eine Krankheit "gefallen" könnte, käme ich nie auf die Idee unter "Diagnostik" zu schauen. Auch wenn es schöner wäre, wenn die Symptome eine eigene Seite hätten, wurde mir aber klar, dass die Symptome natürlich auch zur Diagnose beitragen.

Viele Grüße

Hypophosphatasie

Oregano ist offline
Themenstarter Beiträge: 62.176
Seit: 10.01.04
Hallo XXX,
das finde ich jetzt interessant:

MIr hat die Apothekerin gerade am Freitag gesagt, dass es das Vigantol-Öl nicht mehr geben wird, weil von mir noch eine Bestellung lief.

Also gibt es es doch wieder?

Grüsse,
Oregano

Hypophosphatasie

XXXX ist offline
Beiträge: 16
Seit: 19.02.11
Hi Oregano,

ja, es ist wieder auf dem Markt, hab es seit ein paar Tagen hier! Meine Apothekerin sagte auch es sei nicht verfügbar, hat aber dann extra beim Hersteller angerufen und der meinte zum 1.4. ist es wieder auf dem Markt.

Grüsse,

XXXX

Hypophosphatasie

rosmarin ist offline
Beiträge: 2.454
Seit: 12.03.10
Das ist ja eine gute Nachricht, dass es das wieder gibt.

Und gut, dass du das Vitamin D hast testen lassen.
Bei mir sind - nach einem knappen Jahr - die Knochenschmerzen fast weg.

@Gerald

Zitat von HPP
Nochmals der Hinweis: Hypophosphatasie - oder Hypophosphatasemie/Rathbun-Syndrom - ist kein Phosphatmangel sondern ein Phosphatasemangel.
Das ist klar.
Nur ist es halt so, dass u.a. auch bei einem Phosphatmangel die alkalische Phosphatase ggf. erniedrigt ist - aber das weißt du bestimmt.

Bei mir war es offensichtlich dieser Zusammenhang, denn nach nunmehr einem Jahr war bei letzten Befund die AP endlich mal wieder im Normbereich.

Daher denke ich, man sollte bei dem Erscheinungsbild immer auch den Verdacht auf einen Vitamin-D-Mangel ausschließen.

Grüße,
rosmarin
__________________
"Wer um seine Krankheit weiß, ist nicht mehr wirklich krank." (Laotse)

Hypophosphatasie

HPP ist offline
HPP
Beiträge: 27
Seit: 10.08.09
Zitat von rosmarin Beitrag anzeigen

@Gerald



Das ist klar.
Nur ist es halt so, dass u.a. auch bei einem Phosphatmangel die alkalische Phosphatase ggf. erniedrigt ist - aber das weißt du bestimmt.

Bei mir war es offensichtlich dieser Zusammenhang, denn nach nunmehr einem Jahr war bei letzten Befund die AP endlich mal wieder im Normbereich.

Daher denke ich, man sollte bei dem Erscheinungsbild immer auch den Verdacht auf einen Vitamin-D-Mangel ausschließen.

Grüße,
rosmarin
Hallo Rosmarin,

nach meinem Wissen führt ein Phosphatmangel eher zu erhöhten aP-Werten - ebenso wie praktisch alle Formen von Osteomalazie.

siehe auch hier:
Alkalische Phosphatase - bersicht

Sicher muss man sich aber im Rahmen einer Differentialdiagnose auch immer die VitD-Werte anschauen. Allerdings haben viele HPP-Patienten ebenfalls niedrige VitD-Pegel. Woran das liegt, weiß man noch nicht, evtl. ist das ebenfalls genetisch bedingt. Es gibt bei der HPP neben den eigentlichen Mutationen auch sog. Polymorphismen, deren genaue Wirkung noch unklar ist.

Viele Grüße
Gerald

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