Corpus-callosum-Agenesie / Balkenhypoplasie, Balkenaplasie

15.08.08 23:13 #1
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NellyK ist offline
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Corpus-callosum-Agenesie
(Balkenagenesie)


alias auch bekannt unter den Begriff: "Balkenmangel"

Balkenmangel bedeutet, dass die "Brücke" aus Nervenfasern, welche die beiden Großhirnhälften verbindet, (mehr oder weniger) fehlt.
Das Kind kann entweder eine Balkenhypoplasie haben (d. h. der Balken ist zu wenig entwickelt)
oder eine Balkenaplasie (d. h. der Balken fehlt ganz).
Die meisten Mediziner sprechen aber nur von Corpus callosum-Agenesie oder Balkenmangel.
Der Balkenmangel ist ein Symptom, das sich bei zahlreichen Krankheiten mit Hirnfehlbildungen zeigt.
Obgleich viele Mediziner erschrecken, wenn man ihnen erzählt, dass das Kind einen Balkenmangel hat, ist letzterer nicht in jedem Fall ein schwerwiegendes Symptom: Es gibt Menschen, die an Balkenmangel leiden und sehr schwer behindert sind, und andere, bei denen der Balkenmangel offensichtlich keine Symptome nach sich zieht und bei denen er nur zufällig entdeckt wird.

In den meisten Fällen zeigen von Balkenmangel Betroffene unkoordinierte willkürliche Bewegungen sowie körperliche und auch geistige Entwicklungsverzögerungen. Die Einschränkungen können leicht bis schwer sein.

Häufig begleitende Folgesymptome sind :

- Hör-und Sehminderung bishin zu Blindheit

- Hydrocephalus ( mit oder ohne Druckerhöhung )

- Micrenzephalie ( Fehlentwicklung durch fehlen weiterer Hirnmasse)

- Epilepsie

- Spastiken

- Muskelhypotonie

- Minderwuchs


Bei Balkenmangel können die beiden Großhirnhälften nicht oder nicht richtig zusammenarbeiten. Daher zeigen sich die Folgen immer dort am meisten, wo viel Zusammenarbeit zwischen "links" und "rechts" vonnöten ist,
z. B. beim Radfahren etc.


Häufigkeit

In der Regel tritt die Corpus-callosum-Agenesie sporadisch auf, jedoch weist das gelegentliche Auftreten bei Geschwistern auf eine Beteiligung genetischer Faktoren hin (X-Chromosomaler oder autosomal rezessiver Erbgang) und es wird hier von einer Merkmalsträgerschaft bei 10 % der Geschwister ausgegangen. Allgemein beträgt die Inzidenz 3:1.000 bis 7:1.000.

Diagnose

Die Corpus-callosum-Agenesie ist angeboren und manifestiert sich im frühen Kindesalter. Eine vorgeburtliche Diagnose ist möglich. Bei mehr als 70 Syndromen gehört die Balkenagenesie zu den typischen Merkmalen
(= syndromatische Corpus-callosum-Agenesie). Vier von 50 Kindern haben eine Chromosomenbesonderheit: Sehr häufig können hier Besonderheiten im Bereich der Chromosomen 8, Chromosomen 13 oder Chromosomen 18 festgestellt werden wie z. B. Pätau-Syndrom (Trisomie 13), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) oder Triploidie.
Quelle : Corpus-callosum-Agenesie ? Wikipedia

( Stand : 16.07. 2008 )

Ein weiterführender Link, der sich mit weiteren möglichen Ursachen des Corpus-callosum-Agenesie Syndroms befasst, findet sich hier :

http://neurology.ucsf.edu/brain/callosum/callosum.htm

( Universität-University of California San Francisco )


Liebe Grüsse NellyK

Geändert von NellyK (15.08.08 um 23:49 Uhr)

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