Lesch - Nyhan - Syndrom ( LNS )

05.04.08 23:09 #1
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NellyK ist offline
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Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS),

auch unter dem Synonymen Hyperurikämie-Syndrom und Hyperurikose bekannt, ist eine Stoffwechselerkrankung als Folge eines Gendefektes, der X-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Das Syndrom ist vergleichsweise selten: Seit der Erstbeschreibung im Jahr 1964 durch den Kinderarzt Bill Nyhan und den Studenten Michael Lesch sind über 150 Fälle dokumentiert. Betroffen sind fast ausschließlich Jungen bzw. Männer. Das Syndrom tritt mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1:50.000 bis 1:100.000 auf.

Weiteres, Quelle : Lesch-Nyhan-Syndrom – Wikipedia
( Stand : 14.02. 2008 )

Lesch - Nyhan - Syndrom ( LNS )

NellyK ist offline
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Häufigkeit

Die Krankheit wird - je nach Autor - mit einer Häufigkeit von 1:50.000 bis 1:100.000 angegeben. Da das defekte Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, sind vor allem Männer betrofffen. Frauen hingegen erkranken nur, wenn sie homozygote Genträger sind. Im heterozygoten Zustand übertragen sie das krankheitsverursachende *Allel(e) auf die nachfolgende Generation - sie fungieren als Konduktorin.
Es liegt ein vollständiger Mangel des Enzyms Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT) vor, was zu einem erhöhtem Harnsäurespiegel im Blut und im Gewebe und zu Störungen im zentralen Nervensystem führt. Dieses Enzym ist am Stoffwechsel von zwei Nukleinsäurebausteinen, nämlich den beiden Purinen Adenin und Guanin, beteiligt.



Symptome

Bei der Geburt zunächst symptomlos, äußert sich die Störung nach sechs bis acht Wochen durch erhöhte Brechneigung und nach ca. zehn Monaten durch Hyperurikämie, eingeschränktem Bewegungsdrang und geistiger Retardierung. Aufgrund der Symptomatik kann das Lesch-Nyhan-Syndrom in verschiedene Schweregrade eingeteilt werden:

In der milderen Form sind Erhöhungen des Harnsäurespiegels, die später in das Krankheitsbild der Gicht übergehen können, zu beobachten.
Bei der stärkeren Form sind neben der Hyperurikämie bereits Tendenzen zum selbstverletzenden Verhalten erkennbar.
Die schwerste Form der Erkrankung ist gekennzeichnet durch multiple neurologische Störungen
(z.B. Hypotonie, Dystonie, Choreoathetose, Spastizität, Hyperreflexie) sowie eine starke Neigung zur Selbstverstümmelung (Mutilation), insbesondere an Lippen und Fingern. Durch das Fehlen des Wiederverwertungsenzyms HGPRT kommt es zu Störungen im Purinstoffwechsel. Die Purinbasen Hypoxanthin und Guanin können nicht wieder in die entsprechenden Nucleosidmonosphosphate
(IMP, GMP) umgewandelt werden (Salvage Pathway).
Im Unterschied zu den beiden anderen Formen sind bei der schwersten Form starke geistige Entwicklungrückstände diagnostizierbar.



Diagnose

Eine Diagnosestellung erfolgt über die klinischen Symptome und biochemisch über die Messung der HGPRT-Aktivität. Wenn die gemessene Aktivität des Enzyms nur noch etwa 60 Prozent der normalen Aktivität beträgt, liegen die ersten Symptome, wie die erhöhte Harnsäureausschüttung, vor.


Therapie

Eine Behandlung der Krankheit ist derzeit nicht möglich. Lediglich der erhöhte Harnsäurespiegel und die Begleitsymptome (Nervenschädigungen, Infektionen etc.) können therapiert werden.
Die Betroffenen werden behandelt, indem ihnen reichlich Flüssigkeit zugeführt und Allopurinol verabreicht wird, das den Harnsäurespiegel im Blut senken soll. Liegt das Lesch-Nyhan-Syndrom in leichter Form vor, ist die Prognose günstiger, doch Kinder mit der schweren Form überleben im Allgemeinen nicht das Teenageralter.


* paarweise einander zugeordnete Zustandsformen eines Gens auf homologen Chromosomen

Quellen:

Lesch-Nyhan-Syndrom - Onmeda: Medizin & Gesundheit

Lesch-Nyhan-Syndrom - DocCheck-Flexikon


Liebe Grüsse NellyK


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