Williams - Beuren - Syndrom (WBS)

04.04.08 23:49 #1
Neues Thema erstellen

NellyK ist offline
Beiträge: 2.901
Seit: 02.08.06
Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS),

auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesiner-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einem Stückverlust (= Deletion) auf dem Chromosom 7 liegt.

Ursache

Seit 1993 ist bekannt, dass die Ursache des WBS eine Veränderung von mindestens 20 Genen auf dem langen Arm des Chromosoms der Nummer 7 ist: Bei 97 von 100 Menschen mit dem Syndrom lässt sich eine Deletion (= Stückverlust) im Bereich 7q11.23 nachweisen, was als Contiguous-gene-Syndrom (= Verlust mehrerer benachbarter Gene auf einem Chromosomenabschnitt) bezeichnet wird. Dies entsteht durch spontane Mutation und wirkt sich dahingehend aus, dass es unter anderem Störungen des Elastin-Gens hervorruft, das für die Bildung von Bindegewebe mitverantwortlich ist. Die Auftretenshäufigkeit des WBS liegt bei etwa 1:10.000 bis 1:20.000. Neueren Forschungen zufolge könnte die Häufigkeit auch bei 1:7.500 liegen.

Symptome

Mit der Zeit sind verschiedene Merkmale beschrieben worden, die häufig bei Menschen mit WBS auftreten. Nicht alle Menschen weisen alle Merkmale auf beziehungsweise nicht alle Merkmale sind in gleich starker Ausprägung festzustellen:

kognitive Behinderung unterschiedlichen Schweregrades
Wachstumsverzögerung (auch schon in der Schwangerschaft/intrauterin, daher meist niedriges Geburtsgewicht)
im Säuglingsalter häufig Trinkprobleme und Verstopfung
häufig Infektionen der oberen Atemwege
häufig Mittelohrentzündungen (Otitis media)
Hörstörungen
Schlafstörungen
Essstörungen (verweigert werden häufig feste und/oder körnige Speisen)
Hyperkalzämie in den ersten Lebensjahren (= ein zu hoher Kalziumspiegel im Blut, der mit einer Diät behoben werden kann)
ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie) und ein etwa 20 % kleineres Gehirn als üblich
besondere Gesichtsform („Elfengesicht“/„Koboldgesicht“/„funny face“)
breite Stirn
tiefe Nasenwurzel, kugelige Nasenspitze
ausladende Nasenflügel, nach vorn gerichtete Nasenlöcher (Nares)
vorstehende Wangenknochen
im Kindesalter „Pausbäckchen“
kleines Kinn
volle Lippen
langes Philtrum (= Kuhle zwischen Oberlippe und Nase)
bei blauen oder grauen Augen ist oft eine weißliche, radspeichenähnliche Musterung zu sehen (Iris stellata)
Oberlid-Ödeme („schwere Augen“)
vergleichsweise kurze Lidspalten
oft lockiges Haar
vergleichsweise weit auseinander liegende, kleine erste Zähne („Mäusezähne“, verursacht durch Zahnschmelzhypoplasie)
überempfindliche Zähne, Neigung zu Zahnfäule (Karies)
tiefe, heisere Stimme
häufig offenstehender Mund durch eine Vorverlagerung der Zunge
schmaler, länglicher Brustkorb mit hängenden Schultern und verlängertem Nacken
leichter Minderwuchs (etwa 10 cm geringere Körperendgröße als der Bevölkerungsdurchschnitt)
einwärts gebogene Großzehe (bei älteren Menschen)
Fehlsichtigkeit, häufig Schielen (Strabismus), insbesondere Einwärtsschielen
seitliche Verbiegung der Wirbelsäule Skoliose (bei älteren Menschen)
altersunabhängiger Bluthochdruck (arterieller Hypertonus) bei 40 % der Menschen
kardiovaskuläre Veränderungen/Herzfehler (oft supravalvuläre Aortenstenose (SVAS)/Verengung der Hauptschlagader unmittelbar am Anschluss an das Herz mit variablem Schweregrad, hypoplastische Aorta/zu schmale Hauptschlagader, Septumfehlbildungen/Löcher in der Herzscheidewand) bei 90 % der Menschen
Pulmonalstenosen
primäre Nierenfehlbildungen (besondere Lage der Niere, Verengungen/Stenosen an den Nierengefäßen, unterentwickelte Niere, einseitiges Fehlen einer Niere, Hufeisennieren) bei etwa 18 % der Menschen

Weiteres, Quelle : Williams-Beuren-Syndrom – Wikipedia
( Stand : 11.03. 2008 )


Optionen Suchen


Themenübersicht