Apert Syndrom - Akrozephalosyndaktylie

04.04.08 19:24 #1
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NellyK ist offline
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Das Apert-Syndrom, auch Akrozephalosyndaktylie
genannt,


ist eine genetisch bedingte Besonderheit auf der Grundlage einer Mutation des fgfr2-Gens auf dem Chromosom 10, die zu vielfältigen körperlichen Fehlbildungen führt. Benannt wurde das Syndrom 1896 nach dem französischen Arzt Eugene Apert. Es gehört zur Gruppe der kraniofazialen Fehlbildungen, zu der auch das Carpenter-Syndrom, das Crouzon-Syndrom, das Pfeiffer-Syndrom und das Saethre-Chotzen-Syndrom gehören.

Häufigkeit

In Deutschland leben etwa 400 Personen mit dem Syndrom. Die Inzidenz beträgt etwa 1:130.000, für alle fünf Syndrome zusammen bei 1:90.000.

Symptome und Merkmale

Erscheinungsbild und Fehlbildungen beim Apert-Syndrom

Kopfbereich:
Verwachsen von Schädelknochen mit der Gefahr eines Drucks auf das Gehirn und der Bildung eines Hydrocephalus
Fehlbildung des Oberkiefers
offene Gaumenspalte
eingeschränktes Hörvermögen
Sehbehinderung
behinderte Atmung
Extremitäten:
zusammengewachsene Finger und Zehen (tritt stets symmetrisch auf)
Versteifte oder fehlende Mittelgelenke
Knochenbau:
Eingeschränkte Bewegung in vielen Gelenken
Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
Minderwuchs (Männer ~131 cm, Frauen ~124 cm)

Das Syndrom hat mitunter schwere Auswirkungen auf die soziale und emotionale Entwicklung eines Kindes ("anders sein"). Sofortige bzw. baldmöglichste Behandlung durch einen Spezialisten sind für die Linderung extrem wichtig. So z.B.

Schädeloperationen, welche dem Gehirn genügend Platz verschaffen
Eingriffe ins Mittelohr (fehlende Knochen)
Trennungsoperationen an Händen und Füßen.
In der Pränataldiagnostik fallen typische Merkmale oft bereits in frühen Stadien der Schwangerschaft auf, häufig im Rahmen des Feinultraschalls. Eine Diagnose ist vorgeburtlich durch die Untersuchung des Fruchtwassers möglich. Nachgeburtlich sind die meisten körperlichen Merkmale offensichtlich, eine molekulargenetische Analyse kann den Befund bestätigen.

Weiters, Quelle : Apert-Syndrom – Wikipedia ( Stand 21.03. 2008 )


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