Rubinstein-Taybi-Syndrom

04.04.08 17:26 #1
Neues Thema erstellen

NellyK ist offline
Beiträge: 2.901
Seit: 02.08.06
Das Rubenstein - Taybi - Syndrom


wurde 1957 zum ersten Mal in einer Studie beschrieben. 1963 beschrieben Dr. Jack Herbert Rubinstein und Dr. Hooshang Taybi erstmals dieses Syndrom.

Häufigkeit

allgemeine Häufigkeit (Inzidenz) 1:120.000
bis zu den 80er-Jahren wurden nur Studien an Kindern in Wohnheimen durchgeführt, daher gibt es sehr unterschiedliche Angaben
RTS wird oft nicht oder erst im Teenageralter diagnostiziert, da Varianten der Erscheinung sehr groß sind
es kommt auch oft vor, dass die Kinder keine charakteristischen Gesichtszüge aufweisen und nur sehr gering geistig behindert sind

Erscheinungsbild / körperliche Merkmale

Erscheinungsbildunterschiedlich stark ausgeprägte geistige Behinderung (IQ meist weniger als 50, nach verschiedenen Angaben zwischen 17 und 86)
Kleinwuchs
auffallend breite, nicht selten abgeknickte Daumen und Großzehen
der Kopf ist relativ klein, breiter Augenabstand und schwere oder sehr hohe Augenbrauen
Schielen (Strabismus) und Brechungsfehler werden beobachtet (oft tragen Kinder wegen der Schwierigkeiten eine Brille)
Nase erscheint akzentuiert, Nasensteg nach unten verlängert,
Gaumen schmal und hoch
Ohren können tief angesetzt und abnorm modelliert sein
vermehrte Körperbehaarung
Verbiegung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose), Wirbelanomalien
kleine, schiefe Hüfte
Herzfehler (offener Ductus Botalli, Septumdefekt, Pulmonalstenose)
Nierenanomalien (Hydronephrose)
weitere Merkmale können sein: rötliches Geburtsmal auf der Stirn und hohe Dehnbarkeit der Gelenke
steifer unsicherer Gang
feinmotorische Funktionen weniger stark beeinflusst, jedoch durch breite Daumen differenzierte Hantierung erschwert

Ursache

Genmutationen, 10-25% Mikrodeletion im kurzen Arm des Chromosoms 16 (16p13.3)

Weiters, Quelle : Rubinstein-Taybi-Syndrom – Wikipedia ( Stand : 19.03. 2008 )


Optionen Suchen


Themenübersicht