Werner-Syndrom / Progerie Typ II

03.04.08 17:27 #1
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NellyK ist offline
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Progerie bedeutet vorzeitiges Altern.


Das Werner-Syndrom , die Progerie Typ II,
ist die Progerie des Erwachsenen.

Ursache des Werner-Syndroms ist ein Gendefekt, genauer so genannte autosomal rezessive Mutationen des RECQL1-Gens auf Chromosom 8. Sie bedingen den Mangel eines Enzyms aus der Gruppe der RecQ-DNA-Helikasen und in dessen Folge einen Defekt der DNA-Reparatur.

Als erstes Symptom der Progerie Typ II bleibt der Pubertätswachstumsschub aus. Veränderungen der Haut und der Haare, Muskelschwund und Osteoporose, Keimdrüsenschwächen, Arteriosklerose mit Herzinfarkten sowie ein erhöhtes Krebsrisiko kennzeichnen später das Vollbild der Krankheit.

Menschen mit Werner-Syndrom haben mit knapp 50 Jahren eine geringere Lebenserwartung als die Normalbevölkerung. Eine ursächliche Behandlung des vorzeitigen Alterns ist zurzeit nicht möglich.
Quelle : Progerie Typ II - Onmeda: Medizin & Gesundheit ( Stand : 04.07.2007 )


Attacken von außen
Gene und andere Bestandteile menschlicher Zellen sind täglich schädlichen, äußeren Umwelteinflüssen ausgesetzt. UV-Strahlung, Chemikalien, Schadstoffen und Krankheitserregern wie zum Beispiel Viren. Sie können Gene zerstören und so den Zell- und Körperverschleiß vorantreiben.




Attacken von innen
Strahlung und auch die Energiegewinnung in den Zellen erzeugen darüber hinaus die sogenannten "Freien Radikale". Hochreaktive Moleküle, die nicht nur Gene angreifen, sondern auch Zellwände oder sogar ganze Zellorgane mit ihren Proteinen und Fetten. Die "Freien Radikale" gelten heute als eine der wichtigsten Ursachen des Alterungsprozesses, neben der im Alter generell zunehmenden genetischen Instabilität. Letztere ergibt sich auch aus unserer hohen, inneren Körpertemperatur. Bei 37 Grad Celsius werden täglich Erbgutbereiche verändert und müssen ständig repariert werden, was energetisch sehr aufwendig ist. Wenn dazu die Veränderungen auch einmal die Gene für die Reparatur-Enzyme selbst betreffen, häufen sich ebenfalls Zellschäden. Die Wahrscheinlichkeit dafür nimmt mit zunehmenden Lebensalter zu.
Quelle : www.planet-wissen.de/pw/Artikel ( Stand 31.03.2008 )

Geändert von NellyK (03.04.08 um 17:44 Uhr)

Werner-Syndrom / Progerie Typ II

progeriekid ist offline
Beiträge: 6
Seit: 18.12.08
es könnte sein,dass ich an diesem werner-syndrom leide,,
als ich klein war haben die Ärzte bei mir den hutchinson-gilford-syndrom diagnostiziert,,aber irgendwie passt das nicht zusammen,denn ich bin mittlerweile 20 jahre alt,und ich bin noch relativ normal,
vor kurzem war ich bei einem arzt,und der meinte dass ich den werner-syndrom,also progerie Typ II haben könnte,,
weiß jemand ob man das irgendwie genau vorher diagnostizieren kann?und ob das vererbbar ist?ich möchte diese krankheit nämlich nicht so gerne an meine kinder vererben,dann habe ich lieber gar keine kinder

Geändert von progeriekid (19.12.08 um 13:41 Uhr)

Werner-Syndrom / Progerie Typ II

NellyK ist offline
Themenstarter Beiträge: 2.901
Seit: 02.08.06
Hallo progeriekid

Erst einmal herzlich Willkommen bei uns im Forum.

Warst Du denn bisher schon einmal in einer Genetiksprechstunde gewesen?

Eine Stelle, die sich zudem auch gut mit Progerie I und II auskennen?


Liebe Grüsse NellyK

Werner-Syndrom / Progerie Typ II

progeriekid ist offline
Beiträge: 6
Seit: 18.12.08
hallo,

hm,nein noch nicht,
wo finde ich so eine genetiksprechstunde?

Werner-Syndrom / Progerie Typ II

NellyK ist offline
Themenstarter Beiträge: 2.901
Seit: 02.08.06
Hallo progeriekid

Genetiksprechstunden gibt es in verschiedenen grösseren Städten.

Die meisten Stellen sind ambulant in Kliniken.

Die Wartezeit ist in der Regel etwas länger. Wenn Du dich anmeldest, folgt in der Regel erst einmal eine Vorstellung. Je nach Sachlage wird dann weiter entschieden.

Inwieweit es in diesem Fall Spezialkliniken gibt, müsste ich erst schauen.

Wenn Du tatsächlich für Dich abklären möchtest, ob der Progerie Typ II bei Dir zutreffen könnte, würde ich mir mehrere Meinungen von Spezialadressen einholen.

Das wäre ein denkbarer Ansatzpunkt.

Ein zweiter Ansatzpunkt wäre, dich wegen deiner Beschwerden und Symptome weiter umzuschauen.

Wenn Du magst, kannst Du gern parallel in unserer Rubrik "Was könnte mein Problem sein"ein Thema zu deiner aktuellen Symptomatik, ggf. auch über deine Anamnese eröffnen.

Damit Du nicht nur die eine Schiene fährst.

Ich werde schauen, was ich für Genetikkliniken bzw. Spezialkliniken für das Werner-Syndrom finde.


Bis dahin liebe Grüsse, NellyK

Werner-Syndrom / Progerie Typ II

NellyK ist offline
Themenstarter Beiträge: 2.901
Seit: 02.08.06
Hallo progeriekid

Ich habe ein paar Adressen recherchiert, kann aber keine Garantie und Verantwortung für genannte Kliniken und Links übernehmen.

Deutschland:

Institut für Humangenetik
Biozentrum Am Hubland, 97074 Würzburg
Leitung: Prof. Dr. med. H. Höhn
Tel: 0931/ 888-4071
E-Mail: hoehn@biozentrum.uni-wuerzburg.de

Sekretariat: I. Neumann
Tel: 0931/ 888-4070
E-Mail: ilse.neumann@mail.uni-wuerzburg.de

Laborleiter/Ansprechpartner Prof. Dr. C. Müller Reible
Tel: 0931/ 8884070
Fax 0931/ 8884434
E-Mail: crm@biozentrum.uni-wuerzburg.de
www.humgen.biozentrum.uni-wuerzburg.de/typo3temp/tx_ncstaticfilecache/www.humgen.biozentrum.uni-wuerzburg.de//index.php/


Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Münster
Vesaliusweg 12-14
48149 Münster
Tel: 0251/ 83 55401
Fax 0251/ 83 55431
E-Mail: humangenetik@uni-muenster.de
Institut für Humangenetik

Institut für Klinische Genetik Mainz
Am Fort Mariaborn 1
55131 Mainz
Dr. A. Fr. Freksa
Tel: 06131/ 92509 0
Fax 06131/ 92509 30
E-Mail: freksa@ikg-mainz.com
IKG - Institut fr klinische Genetik Mainz


Schweiz:

Institut für Medizinische Genetik
Universität Zürich
Schorenstrasse 16
8603 Schwerzenbach (ZÜRICH)
Prof. Dr. med. A. Schinzel

Tel: [+ 41] (0)44/ 655 70 51
Fax [+ 41] (0)44/ 655 72 20
Medizinische Genetik

Genetische Beratungsstelle Genetica
Humangenetisches Labor und Beratungsstelle
Weinbergstrasse 9
8001 Zürich
Dr.R. Spiegel

Tel: [+41] (0)44/ 251 90 94
Fax: [+41] (0)44/ 252 48 40
www.genetica-ag.ch/default.html


Folgende Adressen sind von der Internetseite "Progeria family circle" :

( Internetseite für Progerie I, vielleicht besteht dort ebenfalls die Möglichkeit der Abklärung bzw. Ausschließung der Progerie II.)

PD Dr. T. Marquardt
Universitätskinderklinik
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
marquat@uni-muenster.de
Homepage
0251 / 835-8519

Prof.Dr.med.W. Küster
TOMESA-Fachklinik, Bad Salzschlirf
TOMESA - Fachklinik fr Dermatologie, Allergologie, Orthopdie und Rheuma - Startseite

Priv.Doz.Dr.med.P. Meinecke
Altonaer Kinderkrankenhaus, Hamburg
Altonaer Kinderkrankenhaus — Klinik fr Kinder- und Jugendmedizin

Dr. med. V. Mansmann
Chefarzt Naturmed-Klinik, Bad Waldsee
NaturaMed - Burnout Klinik, Dr. Mansmann, Erschpfung, Burnout-Syndrom, Burn-Out, Naturmedizin, Ganzheitsmedizin, Kur-Urlaub, Bad Waldsee, Stress, Antistresstherapien, Depression, Angstzustnde, Gelenkerkrankungen, Lebererkrankungen, Gicht, Arthrose,

Niederlande:

R. Hennekam MD PhD
Academic Medical Center, Amsterdam
r.c.hennekam@amc.uva.nl

H. Ozgen MDEmma
Childrenshospital / Academic Medical Center
Postbus 22660 1100 DD Amsterdam
m.h.ozgen@amc.uva.nl


Quelle: www.progeriafamilycircle.de/links.html

Liebe Grüsse NellyK

Werner-Syndrom / Progerie Typ II

progeriekid ist offline
Beiträge: 6
Seit: 18.12.08
hallo

also erstmal,,vielen Dank für die Adressen!
ich schau mich mal auf den seiten um,oder ich schick da einpaar Anfragen hin,also noch mal Vielen Dank

lg

Werner-Syndrom / Progerie Typ II

NellyK ist offline
Themenstarter Beiträge: 2.901
Seit: 02.08.06
Viel Glück.


Alles Liebe NellyK

Werner-Syndrom / Progerie Typ II

progeriekid ist offline
Beiträge: 6
Seit: 18.12.08
hallo,
also war gestern in einer genetiksprechstunde,,und sie meinte dass bei mir progerie(also egal ob Typ I und Typ II)fast ausgeschlossen ist,weil ich eigentlich gesund bin,außerdem meinte sie sie könne nich verstehen wie die ärzte damals diese diagnose überhaupt gestellt haben,,naja jetz hat sie angerufen und meinte dass man das irgendwie mittels einer blutuntersuchung etwas genauer feststellen kann ob ich das nun habe oder nicht,

naja und nun wollte ich fragen ob das überhaupt geht,denn noch gestern hat sie gesagt dass es über eine blutuntersuchung unmöglich ist das festzustellen,da es keinen bestimmten gen für progerie gibt.

lg

Werner-Syndrom / Progerie Typ II

NellyK ist offline
Themenstarter Beiträge: 2.901
Seit: 02.08.06
Hallo progeriekid

Gut, dass Du Dir in einer Genetiksprechstunde erst einmal Informationen eingeholt hast, um deine eigene Sorge abklären zu lassen.

Zu deiner Frage mit der Blutuntersuchung, das kann ich Dir leider nicht beantworten.

Koresspondiere vielleicht noch mal mit der Ärztin?

Wenn sie sich selbst unschlüssig ist und Du gern die entsprechenden Untersuchungen machen lassen möchtest, könnt ihr vielleicht gemeinsam schauen, wer wo der richtige Ansprechpartner seitens der ensprechenden Untersuchungen ist.


Liebe Grüsse NellyK


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