Genetische Disposition?

06.01.08 12:09 #1
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Genetische Disposition?

Oregano ist offline
Beiträge: 62.176
Seit: 10.01.04
Offensichtlich ist es nicht einfach, mit ererbten Anlagen umzugehen. Und offensichtlich weiß die Forschung auch noch nicht so recht, wie sie damit umgehen soll und kann, wenn ein Gentest eine bestimmte genetische Veranlagung zeigt.

Im Bayer. Rundfunk wurde dieses Thema auch behandelt:

Weiß man erst, welche Gene verantwortlich sind, kann man Erbkrankheiten heilen, hofften viele Wissenschaftler nach der Entschlüsselung des menschlichen Genoms. Doch bisher hinkt die Therapie genetischer Erkrankungen den diagnostischen Möglichkeiten stark hinterher. Nur bei wenigen Krankheiten ist durch das frühe Erkennen auch eine rechtzeitige Therapie möglich - etwa bei erblichem Darmkrebs. Christina Teuthorn sprach mit der Fachärztin für Humangenetik Elke Holinski-Feder vom Medizinisch Genetischen Zentrum (MGZ) und dem Klinikum Innenstadt der Ludwig-Maximilians-Universität München über Chancen und Risiken von Gentests. Sie können das Interview anhören (Erbkrankheiten | Umwelt & Gesundheit | Bayerischer Rundfunk) oder ausführlich in diesem Dossier nachlesen.
Erbkrankheiten | Umwelt & Gesundheit | Bayerischer Rundfunk
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Uta

Genetische Disposition?

Leòn ist offline
Beiträge: 10.064
Seit: 19.03.06
Mich würde ja mal der Effekt der sich selbst erfüllenden Prophezeihung, hinsichtlich des Auftretens oder Nichtauftretens von Störungen/ Erkrankungen, bei genetischen Dispositionen interessieren.

Gibt es da wohl schon Untersuchungen? Ich meine dazu, ob es einen Zusammenhang gibt zwischen dem Wissen oder Nichtwissen, um eine genetische Disposition?

Herzliche Grüße von
Leòn

Genetische Disposition?

pita ist offline
Themenstarter Beiträge: 2.883
Seit: 08.04.07
Gentest: "Wie alt werde ich?"

Dieser Artikel treibt die Absurdität von "Heimtests für Alle" auf die Spitze

Gentest

Liebe Grüsse
pita

Genetische Disposition?

Oregano ist offline
Beiträge: 62.176
Seit: 10.01.04
Hallo Leon,
ich bin davon überzeugt (habe aber keinen Link dazu), daß das Wissen um eine genetische Vorbelastung genauso bestimmend sein kann wie das Wissen um die Möglichkeit, in einem Kühlraum zu erfrieren. Dabei denke ich an diesen Fall des Mannes, der in einem Kühlwagen eingeschlossen wurde und mit allen Anzeichen des Erfrierens tatsächlich gestorben ist, obwohl die Kühlung gar nicht eingeschaltet war...

Wir sind nicht die Sklaven unserer Gene! - sagte am Samstag wieder Dr. Marianne Koch im Gesundheitsgespräch im BR...
Gruss,
Uta

Genetische Disposition?

pita ist offline
Themenstarter Beiträge: 2.883
Seit: 08.04.07
Die wenigsten Erbrankheiten monogenen Ursprungs. Diese mittels Gentest nachzuweisen, kann ein Segen sein, wenn eine entsprechende Behandlung möglich ist.

ABER:

Die meisten Erbkrankheiten sind multifaktoriell, lassen sich also nicht auf einen einzelnen Gendefekt zurückführen. Ein Beispiel ist Bluthochdruck. Man weiß seit langem, dass Bluthochdruck vererbt werden kann, hat aber noch nicht alle der - offenbar zahlreichen - genetischen Risikofaktoren identifizieren können. Auch bei erblichem Darmkrebs sind oft mehrere Genabweichungen im Spiel. Proppings Arbeitsgruppe fand hier eine Veränderung, die eine bestimmte Art des erblichen Darmkrebs begünstigt. Die Hälfte aller Menschen, die diese Abweichung trägt, erkrankt. Wer dieses Risiko kennt, könnte frühzeitig mit der Vorsorge beginnen. Auch für viele andere Erkrankungen wie Alzheimer, Schizophrenie und sogar Lepra wurden Genfaktoren entdeckt, die das Erkrankungsrisiko erhöhen.

Wissenschaftsjournalismus - Gentests für Anfänger
Typisch für jede Form genetischer Diagnostik multifaktorieller Krankheiten bzw. Krankheitsdispositionen ist die begrenzte Aussagekraft, da nur ein erhöhtes Risiko für eine Erkrankung, nicht aber eine sichere Prognose möglich ist. Der Aussagegehalt einer typischen, aus Gentests resultierenden Information, dass nämlich das entsprechende genetische Merkmal bewirkt, dass der Patient bis zu einem bestimmten Alter mit einer bestimmten Wahrscheinlichkeit an der Krankheit x erkranken wird, erscheint zumindest dann sehr problematisch, wenn es keine verlässliche oder verträgliche Behandlungsmöglichkeit gibt.

Eine zukünftige Ausweitung genetischer Tests auf multifaktorielle Krankheitsdispositionen ist jedoch nicht unwahrscheinlich. Zum einen werden im Lauf der kommenden Jahre vermutlich zunehmend sinnvoll testbare, d.h. präventiv behandelbare, Dispositionen erforscht werden. Zum anderen muss realistischerweise damit gerechnet werden, dass sich auch weitgehend sinnlose Tests etablieren können. Erfahrungen aus der Vergangenheit zeigen, dass viele Diagnose- und Therapieverfahren angewendet (und auch von den Krankenkassen finanziert) werden, deren Sinn und Zweck nie wissenschaftlich einleuchtend begründet oder gar evaluiert worden sind.

Stand und Perspektiven der genetischen Diagnostik
Die Bundesärztekammer hat bereits 1998 dazu Richtlinien herausgegeben:
www.bundesaerztekammer.de/page.asp?his=0.7.45.3260

Ethische Aspekte des Gentests bedenken

Die Richtlinien der Bundesärztekammer stellen daher den Schutz der Betroffenen in den Vordergrund. "Ohne Beratung über medizinische, psychologische und soziale Aspekte darf beispielsweise keiner getestet werden, denn ein zu sorgloser Umgang damit könnte Diskriminierung und andere unerträgliche Auswirkungen auf eine Familie haben. Hinzu kommt die Frage der Konsequenzen einer solchen Testung: Selbst für die Frauen, die ein Brustkrebsgen tragen und für die ein hohes Krebsrisiko bekannt ist, können derzeit nur besonders intensive Früherkennungsmaßnahmen angeboten werden. Eine 'Reparatur' des Gendefekts ist nicht möglich. Wie bei allen anderen Tests auf erbliche Erkrankungen müssen vor ihrer Einführung und Anwendung deshalb auch die sozialen, ethischen und psychologischen Folgen eines solchen Wissens diskutiert und bedacht werden", heißt es beim Krebsinformationsdienst.

www.ard.de/leben/themenwoche/frueherkennung-praevention/genetische-disposition/-/id=389134
Im Jahr 2005 wurden in Deutschland bereits 90'000 Gentests vorgenommen.

Sobald diese Tests nicht mehr eine persönliche Entscheidung über Wissen oder Nichtwissen sind, wird es äusserst fragwürdig.
Denn es sind ja auch schon Arbeitgeber und Versicherungen auf die Idee gekommen, solche Tests zu verlangen...

Liebe Grüsse
pita

Genetische Disposition?

pita ist offline
Themenstarter Beiträge: 2.883
Seit: 08.04.07
Wikipedia listet unter "Erbkrankheit" folgende Krankheiten in der Sparte "Genetische Disposition" auf:

Genetisch bedingte Disposition [Bearbeiten]

Diverse Erkrankungen, Behinderungen und Besonderheiten sind nicht im Sinne einer klassischen Erbkrankheit erblich, sondern ihr Auftreten kann durch eine (mitunter familiäre) genetische Erkrankungsdisposition (Veranlagung, Anfälligkeit) bedingt sein. Hierzu zählen z.B.:

* Adipositas
* Allergien, diverse
* Alzheimer-Krankheit
* Autoimmunerkrankungen
* Bluthochdruck
* Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
* Depression
* Diabetes mellitus
* Großzehenabweichung (Hallux valgus)
* Haarausfall
* Herzfehler
* Herzinfarkt
* Krebserkrankungen diverse (siehe Bundesärztekammer)
* Laktoseintoleranz
* maligne Hyperthermie
* Migräne
* Multiple Sklerose (MS)
* Osteoporose
* Parkinson-Krankheit
* Plaque (siehe BLZK.de)
* Psoriasis
* Rheuma
* Schizophrenie
* Schlaganfall
* Taubheit
* Formen der Trisomie (Disposition zur Entstehung einer Translokations-Trisomie bei Nachkommen beim Vorliegen einer "Balancierten Translokation" des entsprechenden Chromosoms bei Eltern ohne die jeweilige Form von Trisomie)
* Vitiligo
Erbkrankheit - Wikipedia
Hoppla, eine ganze Menge...

Liebe Grüsse
pita

Genetische Disposition?

pita ist offline
Themenstarter Beiträge: 2.883
Seit: 08.04.07
Dies hier finde ich gut beschrieben:

Bei multifaktoriellen Störungen/Krankheiten sind sowohl genetische als auch nicht-genetische (exogene) Faktoren an der Entstehung beteiligt.

Vermutlich sind eine Vielzahl gerade häufiger Erkrankungen multifaktoriell bedingt. Der genetische Anteil kann dabei als Disposition wirken, die bei zusätzlichen exogenen Noxen zur Ausprägung der Störung führt. Man kann multifaktorielle Störungen in Art eines Schwellenwertmodells beschreiben. Die Störung tritt dann auf, wenn ein Schwellenwert überschritten wird.

Es kann dabei im Einzelfall entweder der genetische Faktor oder auch der exogene Faktor überwiegend oder nahezu ausschließlich beteiligt sein. Je nachdem wie groß der endogene Anteil ist, ist der Schwellenwert durch zusätzliche exogene Noxen früher oder später erreicht.

www.med-rz.uni-sb.de/med_fak/humangenetik/skripte_2/skriptklingenws0506.pdf
Liebe Grüsse
pita

Genetische Disposition?

Leòn ist offline
Beiträge: 10.064
Seit: 19.03.06
Hallo Pita,

das ist zwar das, was immer mal wieder gesagt wurde, aber doch noch mal neu auf den Punkt gebracht. Die Wirkungen eines Verursachers können jeweils zwischen 1 % und 99 % liegen - aber es gibt nie nur einen Faktor.

Herzlichen Dank!

Viele Grüße von
Leòn

Genetische Disposition?
Clematis
Hallo,

seit einiger Zeit beobachte ich hier im Forum eine starke "Gläubigkeit" an Gentests und möchte den unten stehenden Bericht als Anlass nehmen, darauf hinzuweisen, daß Gentests NICHT das "non plus ultra" sind, als das sie immer dargestellt werden.

Jahrhunderte lang stritten Psychologen, was hat den größeren Einfluß auf den Menschen: Die genetische Veranlagung oder die Umwelt/Erziehung/Soziales Umfeld/Ernährung? Heute muß man noch den Einfluß langfristiger Behandlungen mit Chemotherapeutika hinzunehmen. Inzwischen geht man überwiegend davon aus, daß alle diese Faktoren eine wichtige Rolle spielen, sich gegenseitig verstärken aber auch abschwächen können. Es ist also immer eine ganzheitliche Betrachtung des Menschen erforderlich.

Ein weiterer Faktor, der bei der Suche nach schuldigen Genen fast nie erwähnt und viel zu oft ignoriert wird, ist die wohlbekannte Tatsache, daß Gene nicht ein Leben lang bei ein und derselben Funktion bleiben. Je nach Lebensumständen und o.g. Faktoren verändern sie ihre Funktion, sie gehen neue und unterschiedliche Kooperationsgemeinschaften mit anderen Genen ein. Gene sind lernfähig, entwickeln sich demgemäß weiter und verändern sich. All dies sollte man berücksichtigen, wenn man den folgenden Artikel zu einem "neu entdeckten Gen" liest, das angeblich Osteoporose verursacht.

Die Kohortenstudie, die im Artikel erwähnt wird, erwähnt mit keinem Wort, ob diese Menschen etwa Sport getrieben haben, wie sie sich ernährten, ob sie allgemein ein gesundes Leben führten (Schlaf, stressfrei usw.), welche Medikamente sie längerfristig eingenommen haben (viele haben als Nebenwirkung Osteoporose), d.h. daß das entdeckte Gen bestenfalls ein winziger Fingerzeig sein kann, wenn überhaupt, aber nicht zu einer fundierten Diagnose taugt. Denn bei der Bewertung, ob PLS3 Osteoporose auslösen kann, wurden äußerst wichtige Faktor überhaupt nicht berücksichtigt. Die Originalstudie aus der dies ersichtlich ist -leider englisch- findet man hier:
MMS: Error - seltsame symptome Umbenennung, kein Fehler
MMS: Error - seltsame symptome Umbenennung, kein Fehler

Und nun der Artikel:
Osteoporose: Neues Gen entdeckt
Osteoporose gehört laut WHO zu den zehn bedeutendsten Erkrankungen der Gegenwart. In Deutschland leiden etwa acht Millionen Menschen an einer Osteoporose. Wissenschaftler haben nun ein neues Krankheitsgen identifiziert.


Circa 25 Prozent der Frauen entwickeln nach der Menopause eine Osteoporose. Osteoporose führt häufig zu Frakturen. Durch die zunehmend alternde Gesellschaft wird geschätzt, dass im Jahr 2020 die Anzahl durch Osteoporose bedingter Frakturen von jetzt 100.000 auf circa 150.000 pro Jahr steigen wird. Im Rahmen einer internationalen Zusammenarbeit hat die Arbeitsgruppe um Prof. Brunhilde Wirth aus dem Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln ein neues Krankheitsgen namens Plastin 3 (PLS3) identifiziert, das bei Männern Osteoporose mit Frakturen und bei Frauen Osteoporose verursacht.
X-Chromosom ist verantwortlich

Das Gen liegt auf dem X-Chromosom, welches bei Männern in nur einer Kopie vorliegt, während Frauen zwei X-Chromosome tragen. Männliche Patienten, die über eine ungünstige Genvariante verfügen, haben demnach einen vollständigen Funktionsverlust von Plastin 3, was zu einer schweren Osteoporose führt. Bei Frauen führt eine ungünstige Genvariante zu einer milderen Ausprägung der Osteoporose, da der Funktionsverlust teilweise über die zweite Kopie des Plastin 3 Gens auf dem zweiten X-Chromosom ausgeglichen werden kann. Weiterhin haben niederländische Forscher in zwei unabhängigen großen Kohorten von weiblichen Patienten mit altersbedingter Osteoporose überdurchschnittlich häufig eine Assoziation mit einer Genvariante im Plastin 3 Gen im Vergleich zur Kontrollgruppe gefunden. Dies spricht dafür, dass Plastin 3 auch bei der altersbedingten Osteoporose eine wichtige Rolle spielen könnte.
Osteoporose: Neues Gen entdeckt - Newsletter: DocCheck News - DocCheck-News - DocCheck News
Die Genforschung wird heutzutage sehr intensiv gefördert und ist ein beliebtes Forschungsfeld. Leider wird ihre Bedeutung jedoch weit überschätzt, wenn es darum geht, bestimmte Gene als Krankheitsverursacher dingfest zu machen. So auch bei dieser sehr einseitigen Forschungsarbeit zur Osteoporose. Hier wurden nur fünf Familien untersucht - das ist für eine zuverlässige Auswertung viel zu wenig, es müßten Hunderte sein. Aus dem Originalbericht ist auch zu entnehmen, daß die Altersangaben zu den "Forschungsobjekten" nicht ganz stimmig sind - die untersuchten Familien beinhalten vom Kind bis zum Greis alle Mitglieder. Die Kohortenstudie beinhaltete hingegen nur ältere Menschen.

Wenn bei solchen Studien alle Angaben über die o.g. ganzheitlichen Einflußfaktoren fehlen, dann sind sie fast gänzlich wertlos. Dies ist bei Genbestimmungen besonders wichtig, trifft jedoch auch auf alle anderen Testverfahren, Ursachenbestimmungen, zu. Solche Daten sind also grundsätzlich mit mehreren großen Fragezeichen zu versehen. Der Mensch ist viel, viel mehr als seine Gene: Körper, Geist und Seele bilden eine interaktive, unwahrscheinlich wandlungsfähige Einheit.

Gruß,
Clematis

Geändert von Clematis (08.10.13 um 13:16 Uhr)

Genetische Disposition?

Boni ist offline
Beiträge: 94
Seit: 17.11.13
Inwieweit eine Krankheit oder Störung einen genetischen Teil hat kann man anhand Zwillingsstudien errechnen. Man muss einfach von der Konkordanzrate eineiiger Zwillinge die zweiiger Zwillinge abziehen und hat dann den genetischen Anteil. D.h. man braucht für eine derartige Aussage keine quantitative Genetik; wohl aber für die Benennung konkreter Gene.
Es gibt bekanntermaßen Krankheiten die zu 100% genetisch verursacht werden - was sich anhand letzterer Zwillingsstudien sicher sagen lässt -, und da ist der Gentest sehr wohl das "Nonplusultra".

Geändert von Boni (08.12.13 um 20:34 Uhr)


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