Alagille-Syndrom

... Alagille-Syndrom

Das Alagille-Syndrom, auch bekannt als Alagille-Watson-Syndrom, einhergehend mit einer Gallenstauung und arteriohepatischer Dysplasie – ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, zu deren Begleiterscheinungen Fehlbildungen der Leber, des Herzens, des Auges und des Skelettapparates sowie charakteristische Gesichtszüge zählen. Quelle: Alagille Syndrome Alliance

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... Diagnosestellung
Besteht der Verdacht, dass eine Lebererkrankung durch das Alagille-Syndrom verursacht ist, so äußern die Spezialisten den Verdacht bereits aufgrund des typischen Aussehens der Kinder. Begleitende Untersuchungen (Herzultraschall, Röntgen der Wirbelsäule, Augenärztliche Untersuchung etc.) dienen zur Feststellung weiterer Abnormalitäten. In ca. 70% der Fälle kann eine genetische Untersuchung die Diagnose beweisen, wohingegen die Ergebnisse der Leberbiopsie richtungsweisend, aber oft unspezifisch sind. Dieses gilt ebenso für die Laborbefunde, da diese zwar den Schweregrad einer Lebererkrankung widerspiegeln, aber meist nicht für ein spezielles Krankheitsbild beweisend sind. Das Ausmaß des möglichen Leberumbaus mit Ausbildung von venösen Umgehungskreisläufen kann hervorragend durch eine Ultraschalluntersuchung von Leber und Milz bzw. der entsprechenden Gefäße erfolgen.

Bei der Mehrzahl der Patienten wird die Diagnose aufgrund charakteristischer klinischer Aspekte und durch das Vorhandensein typischer Begleiterkrankungen gestellt.

Therapie
Die Mehrzahl vom Alagille-Syndrom betroffener Patienten benötigt keine spezielle Therapie. Je nach Organbeteiligung kann dieses jedoch notwendig sein. Bezüglich der Leberbeteiligung sollten betroffene Kinder und Jugendliche in regelmäßigen Abständen in einer spezialisierten Klinik vorgestellt werden, um ein Fortschreiten der Lebererkrankung rechtzeitig festzustellen. Bei einigen Patienten kann es notwendig werden, Vitaminpräparate oder spezielle diätetische Empfehlungen auszusprechen. Bei nachgewiesenem Gallestau (Cholestase) wird häufig die Einnahme von Ursodesoxycholsäure (Ursofalk®) empfohlen, die den Gallefluss verbessert und die Leberzellen vor schädigenden Substanzen schützt.

Eine Lebertransplantation hingegen sollte immer dann geplant werden, wenn folgende Symptome vorliegen:
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