Periodische Lähmung (Adynamia episodica hereditaria Gamstorp…)
Abstract
Diese Erkrankungen sind durch periodische Lähmungen (proximal, symmetrisch und schlaff) mit gleichzeitiger Veränderung des Kaliumspiegels (Hypo- oder Hyperkaliämie, extrem selten auch Normokaliämie) gekennzeichnet. Ihnen liegt eine Störung der Membranpermeabilität zugrunde, weswegen sie von symptomatischen, dyskaliämischen Lähmungen zu unterscheiden sind.
Ätiologie
Vererbung: Autosomal-dominante Erbkrankheit mit hoher Penetranz
Pathophysiologie
Symptomatik wird durch Hypo- oder Hyperkaliämie ausgelöst
Hypokaliämie: Veränderung der Membranpermeabilität → Kaliummangel extrazellulär und Natriummangel intrazellulär → Unerregbare Muskelzelle
Hyperkaliämie: Defekt der Natriumkanäle → Kanäle bleiben offen → Aufbau eines Membranpotentials gestört
Symptome/Klinik
Hypokaliämisch
Proximale, symmetrische, schlaffe Lähmungen und Areflexie (vor allem morgens und nachts)
Kann Stunden bis Tage andauern und Atemmuskulatur betreffen
Auslösbar durch Kohlenhydrate und Insulin; z.B. auch durch Ruhe nach körperlicher Arbeit (ebenfalls auf Insulin zurückzuführen)
Hyperkaliämisch
Oft mimische und pharyngeale Muskulatur betroffen, Atemmuskulatur nicht; insgesamt milder als hypokaliämische Form
Dauert nur Minuten bis Stunden
Kann durch kleine Kaliumschwankungen, Kälteexposition oder körperliche Anstrengung ausgelöst werden
Diagnostik
Neurologische Untersuchung: Schlaffe Paresen und Areflexie
EMG: Schwache Muskelpotentiale
EKG: Zeichen der Dyskaliämie (z.B. U-Welle bei Hypokaliämie; T-Zackenerhöhung bei Hyperkaliämie)
Labor: Kalium im Serum 2-3mmol/l (hypokaliämisch) oder >6mmol/l (hyperkaliämisch)
Therapie
Im Anfall
Hypokaliämisch: Kaliumchlorid, Acetazolamid (ein Anfall kann tödlich sein!)
Hyperkaliämisch: Calcium-Glukonat
