Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)

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1. Definition
Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine genetisch bedingte Erkrankung mit rekurrierendem Fieber.
2. Ätiologie
Für das Mittelmeerfieber sind Mutationen im MEFV-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 16 verantwortlich. Über 40 verschiedene Mutationen sind beschrieben. Die Genprodukte des MEFV-Gens sind an der Regulation der Cytokin-Sekretionsmuster beteiligt. Mutationen im MEFV-Gen sind auch mit dem Morbus Behcet assoziiert. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

3. Epidemiologie
Die Erkrankung ist insgesamt selten, kommt jedoch regional gehäuft vor. Häufiger betroffen sind Menschen aus dem östlichem Mittelmeerraum, vor allem Armenier, Türken, sephardische Juden, Araber und Georgier. DIe Heterozygotenfrequenz liegt beispielsweise bei den Türken in bestimmten Gebieten bei 1:10, bei den Armeniern bei 1:7

4. Klinik
Die Krankheit manifestiert sich in der Regel erstmals vor Erreichen des 20. Lebensjahres mit plötzlich einsetzenden 1-3 Tage andauernden Fieberatacken. Sehr häufig kommt es begleitend zu abdominellen Schmerzen, häufig auch zu einer Arthritis (z.B. Sakroiliitis). Seltener wird das Fieber von einer Pleuritis, Myalgien oder Perikarditis begleitet. Die Schmerzen sind Ausdruck einer entzündlichen Beteiligung der Serosa (Peritoneum, Pleura) bzw. Synovia (Gelenke).
Als Komplikation kann bei langjährigem Verlauf eine durch wiederholte Erhöhungen der Akute-Phase-Proteine bedingte Amyloidose Typ AA entstehen

5. Diagnostik
Andere, vor allem infektiöse Ursachen des Fiebers müssen ausgeschlossen werden. Findet sich kein Fokus, sollte aus der Familienanamnese, Herkunft und der typischen Klinik der Verdacht auf ein familiäres Mittelmeerfieber erwogen werden.
Im Fieberschub liegt oft ein erhöhtes CRP mit Leukozytose vor. Weitere Labordiagnostik ist in der Regel frustran. Bei Verdacht auf familiäres Mittelmeerfieber können durch das sogenannte Pyrin-Screening molekulargenetisch eine Vielzahl der bekannten und häufigsten Mutationen des MEFV-Gens erfasst werden.
Familiäres Mittelmeerfieber - DocCheck Flexikon

Hier die Seite eines Betroffenen:
Homepage von Murat Burcu über Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) und Selbsthilfegruppe mit einer Liste von Selbsthilfegruppen.

Grüsse,
Oregano
 
Da ich selbst von diesem Genfehler betroffen bin, kann ich natürlich die Krankheit aus meiner Sicht, etwas näher beschreiben:

In meinem Fall, tauchten die ersten Beschwerden sehr früh auf, damals hatte ich in der Volksschule bereits als 7 Jähriger unzählige Fehlstunden. Ständige Bauchkrämpfe, unzählige Aufenthalte in diversen Krankenhäusern, verzweifelnde Ärzte, verzweifelnde Eltern... Fehldiagnosen (Blinddarm wurde entfernt/heute bin ich natürlich froh darüber)... da die Ärzte einfach keinen Grund für meine ständigen Bauchkrämpfe, hohe Entzündungswerte und ständige Fieberschübe fanden, wurden mir als Kleinkind sogar psychische Probleme vorgeworfen...

... das war eine richtig harte Zeit für mich. Im Alter von ca. 10 Jahren hatte ich dann meine erste Rippfellentzündung (beginnt wie das bekannte "Seitenstechen", leider endet es aber nicht so schnell :mad:), sie sollte aber ganz im Gegenteil nicht die erste bleiben. Heute weiß ich, dass man Hauptsächlich eine Rippfell- oder Bauchfellentzündung kombiniert mit Fieber hat, bei mir war es leider die Rippfellentzündung. Höllische Schmerzen, jeder Atemzug war eine Qual, meist ist man 2-3 Tage komplett außer gefecht und ans Bett gefesselt...

Die ersten Jahre wurde ich so gut wie bei jedem Schub von meinen Eltern ins Krankenhaus gebracht, aber das hörte sich dann im Laufe der Jahre auf... eine Rippfellentzündung kam nicht aus heiterem Himmel, es ähnelte einem Regenwetter, wo man zuerst ein paar Tropfen als Vorwarnung spürte... Auf diesen Rythmus hatte ich mich dann einfach eingestellt, sobald ich leichte Seitenstechen bekam, wusste ich, dass ich die nächsten 2-3 Tage höllische Schmerzen haben werde... ob Ihr es glaub oder nicht, aber selbst daran gewöhnt man sich...

... Jahre vergingen, mittlerweile war ich 14 und die Schübe wurden immer heftiger... mit 10 Jahren waren es noch alle 5-7 Monate, doch mit 14 hatte sich der Zeitraum der Schübe auf alle 1-2 Wochen reduziert... man muss sich das so vorstellen: "Angenommen an einem Montag wurde ich krank, dann war ich mind. bis Donnerstag außer Gefecht, Fr. war dann der erste Tag wo ich mein Bett verlassen konnte, Sa. der erste schmerzfreie Tag... wenn ich Glück hatte, war mir der So. noch vergönnt, denn spätestens Mo. oder Di. kam dann der nächste Schub..." - sogar daran hatte ich mich gewohnt, ich war zwar verzweifelt, aber es wurde trotz allem zur Gewohnheit...

Kurz vor meinem 15 Geburtstag, entdeckten die Ärzte bei meinem Vater den Genfehler - diese Entdeckung war auch meine Rettung und Erlösung, seither nehme ich täglich Colchicin (Colchicum Dispert) ein und bin seit über 12 Jahren so gut wie beschwerdefrei...
 
Ich stelle mich- vor...

Ich schrieb: mir geht es bombig...das tut es in der Regel auch..Eine ehemals, zufällig, diagnostizerte HIT hat sich in Luft aufgelöst. Schwindel, Herzrasen etc. sind weg. Was mir geblieben ist, erstmalig aufgetreten ca. 1998, sind immer wiederkehrende, starke und brennende Schmerzen im gesamten Bauchraum. Immer beginnend quer verlaufend über dem Bauchnabel. Nur eine gekrümmte Haltung und Schonkost sind in diesen Zeiten möglich. Mal habe ich ein halbes Jahr Ruhe, dann gibt es diese Schübe monatlich. 2008 musste ich akut ins Krankenhaus, Verdacht auf entz. Blinddarm. Der war´s aber nicht. Ganzer Bauchinnenraum entzündet, keiner wusste woher. Eine Antwort auf meine Frage blieb aus. Letzten Sommer wieder Schmerzen, mein Gastroenterologe testete erneut auf HIT mit einem Sammelurintest und zusätzlich auf Familiäres Mittelmeerfieber. Ich dachte erst: Mittelmeer? Dazu muss ich erwähnen das mein Dad ursprünglich aus Rumänien/ Siebenbürgen stammte. Das reichte wohl meinem Facharzt aus...
Und siehe da: HIT Befund : Methylhistamin im 24 h Urin: 104ug,also negativ. Allerdings war einer der Gentests uf FmF positiv. Und zwar: M694V heterozygot. Zusätzlich, wie immer bei den Schüben, war der CRP erhöht auf 9.24mg/dl.
Und jetzt teste ich, ob die Schübe sich "verbessern" mit der Einnahme von Colchicum Dispert. Hat jemand ähnliches zu berichten? Lieben Gruß rainbird:hexe:
 
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