Hereditäre Hämochromatose mit HFE C282Y Genmutation

Hallo zusammen!

Bin hier ein Neuling und habe gleich so viele Fragen:

Eigentlich hat alles ganz harmlos mit Wadenkräpfen begonnen. Da wir diese mit Magnesium nicht wirklich in den Griff bekommen haben, hat mein Arbeitsmediziner ein großes Blutbild anfertigen lassen. Im Sommer 2008 wurde bei dieser Blutabnahme ein erhöhter Ferritinwert festgestellt (Juli 2008 408,7ng/ml). Nachdem ich im Wiener Allgemeinen Krankenhaus eine Venendruckmessung in den Beinen erhalten habe, hat mit der Professor nochmals Blut abgenommen. Mit den Venen war/ist alles in Ordnung. Nur war das Ferritin im August 2008 bei 336ng/ml. Und das hat ihm dann gar nicht gefallen. Im November 2008 haben dann meine Eltern auch das Ferritin kontrollieren lassen - alles normal. Bei mir wurde im November ein Gentest gemacht mit Ergebnis: HFE C282Y wurde festgestellt, und gleichzeitig auch wieder das Ferritin kontrolliert: 432,1. Im Jänner 2009 war ich dann wieder im Wiener AKH bei einem Hämochromatose Spezialisten. Dieser hat bei mir nochmals die genetische Hämochromatose festegestellt und folgende Behandlung vorgeschlagen: "wöchentliche Aderlässe von etwa 500ml bei einer 3wöchigen Kontrolle des Ferritins. Ziel wäre ein Ferritinspiegel zwischen 50-100. Einmal jährlich ein komplettes Labor mit Tumormarkern und eine Sonographie des Oberbauches." Meine Tumormarker habe ich in der Vorwoche kontrollieren lassen - alles super, auch die Sonographie war einwandfrei gut. Jetzt habe ich schon den 2. Aderlass hinter mir. Beim ersten Versuch habe ich nur 180 ml gegeben (schlechte Venen und "dickes Blut"). Dann war das Schläucherl dicht und musste 2x gespült werden. Beim 2.Anlauf war ich schon um einiges besser (mit dicker Nadel): 400ml. Hurra!!! Aber bei der Ferritinkontrolle ach Schreck war ich auf 642!!!!! Wie gibt es denn das??? Kann mir jemand erklären warum das so stark schwanken kann?? In der Ordination meines Hausarztes bin ich die einzige Patientin mit HCT - alles sind sehr um mich bemüht und besorgt in der Ordination aber das Team muss sich in diese Situation auch erst gewöhnen und einarbeiten. Vielleicht kennt sich ja jemand aus und kann mir einige Tipps und Infos geben.

Vorab schon mal vielen Dank!
Andrea

Heriditäre Hämochromatose mit HFE C282Y Genmutation

Hallo Andrea

Lass dich nicht verrückt machen, durch die unterschiedlichen Ferritin-Werte .

Ferritin ist ein Akutphasenprotein und kann z.B. bei einer Entzündung erhöht sein. Deshalb kann es Sinn machen, gleichzeitig CRP oder Blutsenkung zu bestimmen, um diesen Faktor miteinzubeziehen. Auch soll es morgens nüchtern und möglichst immer im selben Labor bestimmt werden, um unberechenbare "Ausreisser" möglichst zu mindern.

"wöchentliche Aderlässe von etwa 500ml bei einer 3wöchigen Kontrolle des Ferritins. Ziel wäre ein Ferritinspiegel zwischen 50-100. Einmal jährlich ein komplettes Labor mit Tumormarkern und eine Sonographie des Oberbauches."

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Meist werden wöchentliche Aderlässe à 500ml durchgeführt.
Ich persönlich würde das etwas differenzieren. M.E. sollte es eine Rolle spielen, ob eine 50kg-Frau mit einem Ferritin von 500, oder ein 100kg-Mann mit einem Ferritin von 1500 behandelt wird. Ich erinnere mich, mal einen Richtwert von 7ml/kg Körpergewicht = AL-Menge in ml (bei 50kg also 350ml) gelesen zu haben. Schliesslich wird nicht nur mit jedem AL zuverlässig überschüssiges Eisen entfernt (auch wenn das Ferritin zwischendurch mal wieder höher ist), sondern auch viele andere, wertvolle Blutbestandteile - und das kann auf Dauer ziemlich belastend sein. Gesunde Ernährung ist also wichtig und diesbezüglich musst du auch nicht auf Eisen-haltige Nahrungsmittel verzichten. Du kannst dich aber informieren, welche Nahrungsmittel die Eisenaufnahme fördern, resp. hemmen.

3-wöchentliche Ferritin-Kontrolle finde ich OK, gegen Ende des angestrebten Wertes sollten allerdings Ferritin und Hämoglobin vor jedem AL bestimmt werden und dieser nur durchgeführt werden, wenn die Werte dies zulassen.

Das Ferritin sollte 1x unter 20 fallen (auch eine leichte Anämie wird angestrebt, damit die Eisenspeicher wirklich entleert sind) und dann lebenslang konstant unter 50 gehalten werden. Immer mit Ferritin- und Hb-Bestimmung vor dem AL.

Vor und nach dem AL empfiehlt es sich, viel zu trinken um den Volumenverlust und z.B. damit verbunden Schwindel wettzumachen, resp. entgegenzuwirken. Ausserdem wird dadurch das Blut flüssiger und somit der AL erleichtert.

Ich hoffe, ich konnte ein paar deiner Fragen beantworten .

Liebe Grüsse
pita

Heriditäre Hämochromatose mit HFE C282Y Genmutation

Liebe Pita,

vielen Dank für deine rasche Antwort. Bin ja ein zweifacher Neuling: erstens hier im Forum und zweitens mit der Hämochromatose. Kenne auch niemanden in meinem Freundes und Bekanntenkreis mit der gleichen Diagnose. Deshalb ist mir der Austausch mit Personen die damit Erfahrung haben und sich auskennen enorm wichtig. Oft auch nur zur Beruhigung. Vielen Dank nochmals.

Gern geschehen, Andrea

Ja, so ein Austausch kann vieles erleichtern.
Schliesslich ist es immer möglich, dass andere die Situation, in der man selbst grad ist, bereits so oder ähnlich erlebt haben und man so davon profitieren kann.

Liebe Grüsse
pita

Hello andrea,
ich glaube dass ist schon richtig, ein freund von mir hat auch eine hämochromatose und er hat mir auch erzählt das seine Werte auch varieren. Ich hab ne homepage gefunden die scheint informativ zu sein.www. hämochromatose.ch
Mit Gruss
ricco

Heriditäre Hämochromatose mit HFE C282Y Genmutation

Hast ganz recht. Gruss ricco

Hallo ricco

Diese Homepage kannte ich bisher noch nicht.
Sie ist wirklich informativ. Nur unter "Therapie" liest man dort anzustrebende Ferritin-Werte, die höher sind, als diejenige von denen ich gelesen habe (siehe oben).

Liebe Grüsse
pita