Trisomie 8 - Warkany-Syndrom 2

Die Trisomie 8, auch bekannt unter dem Namen Warkany-Syndrom 2 (benannt nach dem Kinderarzt Joseph Warkany, 1902–1992), ist eine Chromosomenbesonderheit auf der Grundlage einer Genommutation, bei der Erbmaterial des Chromosoms 8 dreifach (trisom) statt üblicherweise zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen des Menschen vorhanden ist.

Meistens liegt eine Mosaik-Trisomie 8 vor, bei dem nur ein Teil der Zellen das zusätzliche Chromosom besitzt und gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen disomen Chromosomensatz existiert. Dieses parallele Vorliegen mehrerer Karyotypen innerhalb eines Organismus wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. Der Karyotyp der Mosaik-Trisomie 8 lautet 46XX/47XX+8 bzw. 46XY/47XY+8.

Seltener ist die Freie Trisomie 8, bei der in allen Körperzellen das zusätzliche Chromosom 8 nachgewiesen werden kann (Karyotyp: 47XX+8 bzw. 47XY+8).

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Auftretenshäufigkeit

Die Trisomie 8 zählt zu den vergleichsweise seltenen Chromosomenbesonderheiten. Sie tritt sporadisch (vereinzelt, zufällig) auf, und es sind etwa 120 Fälle dokumentiert. Überwiegend liegt die Trisomie 8 als Mosaik vor (Mosaik-Trisomie 8 / Trisomie-8-Mosaik-Syndrom). Sowohl Jungen als auch Mädchen können mit Trisomie 8 geboren werden.

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Eine Trisomie 18 Viele Kinder sterben noch vor der Geburt. Kinder, die Schwangerschaft und Geburt überleben, haben bislang meist eine herabgesetzte Lebenserwartung. Die meisten Kinder, die Schwangerschaft und Geburt überleben, sterben im Verlauf der ersten zwölf Monate nach der Geburt, allerdings gibt es durchaus auch Fallbeispiele, in denen Kinder mit Trisomie 18 das Jugend-und junge Erwachsenenalter erreichen.

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