Hallo Lara,
Du gibst zu den Beschwerden Deiner Mutter u. a. folgendes an:
Sie hat weiterhin: Angst im Dunklen, allgemeine Angstzustände, Schlafstörungen und Unruhe. Tagsüber ist sie recht normal, braucht aber viel Bestätigung, weil ihr eigenes Denkvermögen nicht richtig funktioniert. Sie war übrigens 59 Jahre alt, als sie den Herzinfarkt hatte, was ein untypisches Alter für eine Schizophrenie sein soll.
Bei der Krankheit, die ich habe, kann man alle diese Beschwerden haben bzw. bekommen, wenn die Kranheit nicht rechtzeitig entdeckt wird.
Die Krankheit heißt Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit).
Hier habe ich gerade zur Schizophrenie, der Depression (=Angstzustände) und den kognitiven Störungen (schlechtes Denkvermögen) eine Fundstelle aus den Leitlinien zu dieser Krankheit:
AWMF online - Leitlinie Neurologie: Morbus Wilson
Psychiatrische Symptome sind sehr variabel und umfassen Persönlichkeitsveränderungen, kognitive Störungen und Depression bis zur Schizophrenie.
Die Leber kann bei dieser Krankheit Kupfer nicht ausscheiden und es reichert sich so nach und nach in der Leber an bis sie es nicht mehr speichern kann. Dann geht das Kupfer über das Blut weiter und schädigt so nach und nach die Organe, das Gehirn, die Nieren, die Augen, das Herz, das blutbildende System, die Bauchspeicheldrüse, die Gallenfunktion, etc. etc.
Die Krankheit ist angeblich seltener, wobei die Angaben zur Häufigkeit nicht sehr fundiert sind (wie sollte man auch genau sagen können, wieviele Menschen die Krankheit wirklich haben?).
Man geht von einer sehr hohen Dunkelziffer bei der Krankheit aus, eben weil sie noch nicht so bekannt ist bei den Ärzten. Nur rd. ein Drittel der Betroffenen soll bisher diagnostiziert worden sein, die übrigen 2 Drittel wissen noch nichts von ihrer Krankheit.
Die Krankheit wurde relativ spät entdeckt, die Gene, die sie verursachen fand man erst ca. 1992.
Die Krankheit ist also eine genetische Krankheit und man bekommt sie, wenn man vom Vater und der Mutter je einen Gendefekt für die Krankheit "erbt". Jeder Mensch hat 2 Chromosomensätze und kann daher maximal 2 Gendefekt für die Krankheit haben, d. h. bei 2 Gendefekten hat man die Krankheit. Hat man nur einen Gendefekt ist man Genträger bzw. Überträger und kann dann abgeschwächte Symptome bekommen.
Die Krankheit kann unterschiedliche Formen haben:
-Es gibt Fälle, die eher hepatisch sind, also leberbetonte Probleme haben.
-Dann gibt es Fälle, die hepatisch-neurologisch und/oder hepatisch/psychiatrisch verlaufen und
-schließlich gibt es Fälle, die fast nur neurologisch und/oder psychiatrisch verlaufen.
Die Verlaufsform wird durch den Gendefekt bestimmt und man kennt mittlerweile fast 400 verschiedene Genmutationen bei dieser Krankheit. Kein Fall soll dem anderen gleichen, sagen einige Experten.
Es gibt ein paar Blutwerte, neben evtl. erhöhten Leberwerten, die bei M. Wilson auffälliger sein können und die Du vielleicht nachsehen kannst:
Alkalische Phosphatase (AP):
Sie ist bei der Krankheit meist im unteren Normbereich.
Alpha-2-Globulin in der Eiweiß-Elektrophorese:
Der Wert kann im unteren Normbereich oder darunter sein.
Harnsäure im Serum:
Sie ist oft niedrig normal oder gar erniedrigt. Wie sich dieser Wert bei Dialysepatienten evtl. verändert, weiß ich allerdings nicht.
Phosphor:
Kann auch niedrig sein.
Zink:
Kann niedrig oder zu niedrig sein.
Hier ein paar Links zu der Krankheit:
AWMF online - Leitlinie Neurologie: Morbus Wilson
www.hc-forum.net/eurowilson/?page=0&sousPage=0&langue=de
MorbusWilsonEV
mit Liste von Fachärzten
Und hier im Forum ist unter "Erbkrankheiten" auch eine Rubrik für die Krankheit.
Wenn Deine Mutter mal ein paar Werte zur Diagnostik bestimmen lassen willst, sollte sie folgende bestimmen:
Kupfer im Serum
Coeruloplasmin im Serum
(aus beiden kann man das
sog. freie Kupfer errechnen)
24h-Urinkupfer (ob dies allerdings wegen der Dialyse verfälscht sein kann, weiß ich nicht).
Die Krankheit ist, wenn man sie rechtzeitig findet, gut behandelbar. Im fortgeschrittenen Stadium hilft oft nur eine Lebertransplantion. Diese hat den Vorteil, dass die Patienten danach geheilt sind. Sie müssen aber dann lebenslang die Medikamente nehmen, die eine Abstoßung verhindern.
Gruß
margie
Nachtrag:
Man kann evtl. noch den sog. Kayser-Fleischer-Ring im Auge von einem guten und sehr erfahrenen Augenarzt ausschließen lassen. Dieser Ring bildet sich bei ca. 60 % der Patienten und er ist ein Zeichen des Endstadiums der Krankheit. Wenn der Ring vorhanden wäre, wäre das so gut wie die Diagnose. Ist er aber nicht vorhanden, so kann man die Krankheit dennoch haben.