Hauptformen von Mitochondropathien

Ich möchte hier mal noch etwas einfügen. Mir war bis jetzt immer bekannt das es bei der Mitochondrialen-Myopathie nur 4 Hauptformen gibt. ( Im folgenden Text jeweils die hervorgehobenen Arten und die 4.Art = die Chronische progessive externe Ophtalmoplegie plus - CPEO )


Diabetes-Deafness Syndrom (OMIM 520000): Klinisch variables Bild mit normaler Glukosetoleranz, gestörter Glukosetoleranz bis zu nicht insulinabhängigem Diabetes mellitus. Manifestation einer sensorineuralen Schwerhörigkeit, beginnend zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr mit rascher Progredienz. Fakultativ: Makuladegeneration, Myopathie, Kardiomyopathie und neuropsychiatrische Störungen.



Kearns-Sayre Syndrom (OMIM 530000): Trias von chronisch progredienter externer Ophthalmoplegie, Retinitis pigmentosa und kardialen Reizleitungsstörungen (AV-Block).



Leigh Syndrom (OMIM 256000): Subakute nekrotisierende Enzephalomyopathie.



LHON (OMIM 535000): Leber'sche hereditäre Optikusatrophie mit Beginn ab dem 20. Lebensjahr und rascher Erblindung.



MELAS (OMIM 540000): Mitochondriale Enzephalopathie und Myopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnlichen Symptomen.



MERRF (OMIM 545000): Myoklonus-Epilepsie, Muskelschwäche, „ragged-red fibers“, Ataxie, Ertaubung und Kleinwuchs.



MMC (OMIM 251900): Maternale Myopathie und Kardiomyopathie.



NARP (OMIM 551500): Neurogene Myopathie, Ataxie, Retinitis pigmentosa sowie fakultativ sensible Polyneuropathien, Anfälle und Demenz.

Quelle:www.genetik-dresden.de/Molekulargenetik/Suche_ASP/omim/540000.htm#Kontakt

Leider ist mir vorhin gerade mein PC abgestürzt, ich hatte noch eine andere Seite gefunden, mit genaueren Beschreibungen. Gibt es eine genauere Übersicht im Forum über die weiteren Arten?

Behandlung nach Kuklinski

Ich glaub das war der Link, den ich nicht rechtzeitig speichern konnte.
( Mit genauerer Erklärung.) Unter anderen mit dieser Erkrankungsform. :

Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)
MNGIE ist durch eine Befundkonstellation aus viszeraler Neuropathie mit gastrointestinaler Motilitätsstörung, externer Ophthalmoplegie mit Ptosis und Leukenzephalopathie gekennzeichnet (Hirano et al. 1994). Die viszerale Symptomatik ist durch wechselnde Phasen mit Diarrhöen, Obstipation, intestinaler Pseudoobstruktion und Gastroparese charakterisiert, die zu chronischer Malnutrition und Kachexie führen. Typische Begleitsymptome sind eine sensomotorische Polyneuropathie und Myopathie. MNGIE manifestiert sich bei mehr als 3/4 aller Patienten in der ersten und zweiten Lebensdekade. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv (oder selten -dominant) vererbt und beruht auf nukleären Mutationen im Thymidin-Phosphorylase- (TP)-Gen auf Chromosom 22q (Nishino et al. 1999). Da MNGIE-Patienten meist eine Depletion bzw. multiple Deletionen der mtDNA aufweisen, vermutet man, dass Störungen im mitochondrialen Nukleotidpool einen direkten Einfluss auf die Replikation oder Stabilität des mitochondrialen Genoms haben.


AWMF online - Leitlinie Neurologie: Mitochondriale Erkrankungen

Ein kurzer wichtiger Überblick über das Spekrtum der MYOPATHIEN u.a. resultierend aus der Mitochondrialen Myopathie.

-Muskeldystrophien
-entzündliche Myopathien
-Myotonien und Ionenkanalerkrankungen
-metabolische Myopathien
-mitochondriale Myopathien
-endokrine Myopathien
-metabolisch toxische Myopathien

Hallo Nelly,
wo ist der Zusammenhang zwischen diesen mitochondrialen Myopathien und dem Ansatz von Dr. Kuklinski?
Mir kommt das wie etwas völlig anderes vor und ich habe keine Ahnung von den von Dir oben genannten Krankheitsbildern.

Gruss,
Uta

Werte Uta, das ist auch nicht von Dr.Kuklinski.
Die Quelle steht unter dem entsprechenden Beitrag. Habe es mir nicht aus den Fingern gesaugt.

Gruss Nelly

Dann frage ich anders:
Wo ist der Zusammenhang zum oxidativen bzw. nitrosativen Stress?

Gruss,
Uta

Die Skifahrerin hat ihr erstes Rennen hinter sich, nachdem es so aussah, als ob sie gar nicht mehr fahren würde. In der SZ steht:

Sie hatte Muskelschmerzen, deren Ursache lange nicht entdeckt wurde, dabei wurden viele Untersuchungen gemacht, Kernspin, Spritzen, Kernspin, Spritzen, bis im Sommer eine Ärztin in Ansbach endlich ergründen konnte, was mit Kathrin Hölzl und ihrem Körper los war.

Metabolische Mitochondriopathie, das war die Diagnose: eine Stoffwechselstörung, hervorgerufen durch eine nicht auskurierte Herzmuskelentzündung 2007. Die Mitochondrien, die Kraftwerke der Zellen, zerstörten sich sozusagen selbst. Dazu kam noch die Diagnose eines genetischen Defekts, ihr Immunsystem kann gewisse Antikörper nicht bilden. Ihr Körper, der so athletisch wirkt, so austrainiert, ist in Wahrheit so anfällig, dass sie einmal schon nach einer Blase am Zeh eine Blutvergiftung bekam.

Sie stellte ihre Ernährung um, machte eine Spritzenkur, verbrachte mehrere Monate ohne Sport. Nach und nach ging es ihr besser, und schließlich, Anfang November, begann sie mit dem Schneetraining.

Zum Vergrößern anklicken....

Skirennfahrerin Hölzl feiert Comeback - Diagnose: Metabolische Mitochondriopathie - Sport - sueddeutsche.de
Skirennfahrerin Hölzl feiert Comeback - Das Jahr der Schmerzen ist vorbei - Sport - sueddeutsche.de

Grüsse,
Oregano

Danke für den interessanten Beitrag, Oregano

Bemerkenswert - und erfreulich für sie -, dass sie trotz dieser Erkrankung und des Immundefektes wieder Sport treiben kann.

Gruß
Kate

so sieht 'richtige' mitochondriopathie und nicht solche nach kuklinski aus:

gerade jetzt auf sf2:


ERF Medien - FENSTER ZUM SONNTAG - "Erstens kommt es anders"


hier kann man es noch sehen. ich weiss aber nicht, wie lange es online bleibt:


Fenster zum Sonntag vom 03.03.2012 - Fenster zum Sonntag - Schweizer Fernsehen: SF Videoportal


:wave: