Instabile Kopfgelenke; diverse Symptome

Symptomüberflutung; HWS-Beschwerden

Hallo Margie,

ja, wegen Verdacht auf Hämochromatose war ich auch beim Hämatologen. Die Genuntersuchung wurde gemacht. Dabei wurde nach seiner Aussage nur ein "halber" Defekt gefunden, der die Hämochromatose wohl nicht bestätigen würde.
Meine letzten Werte sind:
FE=20,62
TRANS=2,1
TRS=39,6
FERR=529,7
wobei Eisen und Ferritin zwischen Erstbefund beim HA und erneuter Messung beim Hämatologen um einiges gefallen sind. Meine Leber ist vergössert, schreibt er auch.

DAO lag 2012 bei 7,3.

Ein Hepatologe findet sich nicht so einfach, in der Klinik ggf. Mit welchen Argumenten sollte ich das mit meinem HA nochmal klären? Kann ja den Befund vom Hämatologen nicht einfach so in Frage stellen.

Danke!

LG
WerniMD

Symptomüberflutung; HWS-Beschwerden

Hallo WerniMD,

ich bin nun kein Experte für Hämochromatose, aber:
Es gibt da verschiedene Gentests.
In dieser Leitlinie werden neben der "gängigen" auf HFE, noch andere Gendefekte genannt:
https://www.gfhev.de/de/leitlinien/LL_und_Stellungnahmen/2008-12-Haemochromatose.pdf

Tab 2 Übersicht über die genetische Heterogenität der Hämochromatose:
Typ Gen Erbgang
Typ 1 (hereditäre Hämochromatose) HFE autosomal rezessiv
Typ 2A (juvenile Hämochromatose) HJV autosomal rezessiv
Typ 2B (juvenile Hämochromatose) HAMP autosomal rezessiv
Typ 3 TRF2 autosomal rezessiv
Typ 4 SLC11A3 autosomal dominant
Typ 5 H
Ferritin autosomal dominant

Zum Vergrößern anklicken....

Vielleicht wurde bei Dir nur HFE untersucht und Du hast evtl. einen der anderen Gendefekte?
Das läßt sich sicher aus dem Originalbefund erkennen, ob neben den häufigsten Mutationen auch die selteneren untersucht wurden.
Hast Du den Befund?
Welche Mutation wurde denn gefunden?
C282Y?
Das wäre die Mutation, die am heftigsten sein soll.

Hämatologen sind eigentlich nicht die Fachärzte für Leberkrankheiten.

Das Argument, das ich dem HA nennen würde, wäre, dass ich wissen wollte, wieso meine Leberwerte und das Ferritin erhöht sind und meine Leber vergrößert ist.

Ein Hepatologe findet sich nicht so einfach, in der Klinik ggf

Zum Vergrößern anklicken....

Du warst dann wohl nicht in einer Uniklinik, oder?
In Unikliniken gibt es immer Leberambulanzen in der Gastroenterologie.

LG
Margie

Symptomüberflutung; HWS-Beschwerden

Danke Margie!

Ja, laut Befund scheint bei mir nur HFE kontrolliert worden zu sein. Ich war auch bei einem Häm mit eigener Praxis. Ich versuch mal, ob ich bei uns in der Uniklinik eine Untersuchung bekommen kann.

Ich hab mal geschaut. Letztes Jahr war ich eine Zeit in einer Klinik, da wurde in Abständen das Blut kontrolliert. Erst etwas später ergab sich dabei ein Eisenwert von über 40, also gut das Doppelte des Maximalwertes. Ich nehme also an, dass es dafür einen Grund gab, wohl Medikamente. Inzwischen ist der Wert ja wieder im Normbereich, der Ferritinwert aber noch nicht. Evtl. ist es ja wirklich keine Hämochromatose sondern irgend ein anderes Problem mit der Leber!? Die Amylase ist während dessen auch immer gestiegen, der Pankreas hängt also auch mit drin!

LG
WerniMD

Symptomüberflutung; HWS-Beschwerden

Erst etwas später ergab sich dabei ein Eisenwert von über 40, also gut das Doppelte des Maximalwertes

Zum Vergrößern anklicken....

Wichtig sind die Ferritinwerte bei Hämochromatose, nicht die Eisenwerte.
Die Eisenwerte schwanken. Je nachdem, wenn man viel eisenhaltiges gegessen hat, sind sie höher oder nicht.

Wie hoch ist das Ferritin denn?
Und sind bei Dir Entzündungswerte laufend erhöht?

Erhöhte Ferritinwerte bekommt man auch, wenn man Entzündungen oder Infekte hat. Evtl. genügen da schon Leberentzündungen.
Wie ist das CRP? Wie hoch sind die Leukozyten?
Wie hoch die Blutsenkung?

LG
margie

Symptomüberflutung; HWS-Beschwerden

Damals wurde leider nur Eisen gemessen, erst später dann auch Ferritin, weil Eisen so hoch war.
Leukozyten lagen bei der letzten Messung bei 6,58 (10 max).
Ferritin um die 530 (abnehmend von 620). Grenzwerte wohl sehr schwammig definiert.
CRP 0,03 (max 0,5).
Für Blutsenkung habe ich keine Werte, wurde wohl noch nicht untersucht.
Sonst also alles eher normal, denke ich, oder?
Nur Ferritin und Amylase problematisch.

Gruß
WerniMD

Hallo

Ich bin wohl auch eine Instabile und bin mittlerweile sehr verzweifelt weil ich nicht mehr weis was ich tun soll an Behandlungen. Bisher hat nichts geholfen und meine Symptome sind schon ziemlich krass. Kann sie kaum ertragen und hätte gern Abhilfe ...
Habe von justieren der Kopfgelenke gelesen und das dies eine Möglichkeit wäre. Oder atlas nach Arlen!!?
Kennt ihr euch aus?

Hallo Elli82,

willkommen im Forum.

Du bist hier mitten in dem Thread eines anderen Users gelandet, was für einen Einstiegsbeitrag, in dem man Antworten zur eigenen Situation haben möchte, nicht günstig ist. Ich vermute aber nach Deinen sehr allgemeinen Fragen, dass Du unsere Forumsressourcen noch nicht erkundet hast. Du findest im Wiki und über die (rubrikeninterne) Suche eine Menge Infos zu Deinen Fragen. Falls Du dann noch speziellere Fragen hast, schlage ich Dir vor, einen eigenen Thread (mit aussagekräftigem Titel) dafür aufzumachen.

Gruß
Kate