SCID ( severe combined immunoedeficiency syndrome)
1. Definition
SCID oder deutsch schwerer kombinierter Immundefekt ist ein Sammelbegriff für angeborene Immundefekte, bei denen die T-Lymphozyten defekt sind oder ganz fehlen, wodurch die zellvermittelte Immunabwehr und dadurch oft auch die humorale Abwehr (die Abwehr des Blutes, die von B-Lymphozyten getragen wird) ungenügend ausgebildet sind.
2. Formen
SCID wird durch genetische Defekte ausgelöst. Oftmals wird SCID als ein Überbegriff für Immundefekte verwendet, die streng genommen nicht als SCID zu bezeichnen sind. Es gibt mehrere SCID-Formen, bei einigen sind die genauen genetischen Ursachen noch nicht bekannt.
Vorherrschend sind Defekte der
- Zytokinrezeptor-Gene
- Antigen-Rezeptor-Gene
- ADA-Gene (Adenosin-Desaminase-Gene)
Die meisten SCID-Formen werden autosomal-rezessiv vererbt, die häufigste Form (45% der Fälle) beruht jedoch auf einer X-chromosomaler Vererbung. Je nach SCID-Form sind B-Lymphozyten und NK-Zellen teilweise vorhanden, teilweise fehlen sie. Charakteristischerweise fehlen T-Lymphozyten bei jeder SCID-Form.
