Hallo und Fallvorstellung

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08.03.10
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Hi,

zunächst mal Hallo und ein allgemeines Danke an alle, die medizinisches Wissen für die Allgemeinheit im Netz verfügbar machen -- ohne Eigeninitiative ist man als Patient mit "Depression+Panikstörung" in der Vorgeschichte echt aufgeschmissen, wenn man sich vielfältigen Symptomen an den Arzt wendet. Was ich da in den letzten Monaten alles zu hören bekam, geht wirklich auf keine Kuhhaut!

Aber egal, mal in aller Kürze ein paar Symptomstichworte: Depression, Meteorismus und diffuse abdominelle Schmerzen, starke bis sehr starke Kopfschmerzen, seltsame (nicht-schwindelige) Gangunsicherheit, extremes Kaputtsein ("vergiftet" oder so :-|), Hautveränderungen (Röte im Gesicht, kleine helle Flecken a.d. Unterarmen), beginnendes Karpaltunnelsyndrom beids., extrem schwere Beine, teilw. auch eher "restless legs"-mäßig. Etc. :)

Zum Wilson-Verdacht bin ich durch Eigenrecherche gekommen und habe ein paar Laborparameter selbst bestimmen lassen. Das reichte schließlich, um beim "Wilson-Experten" (wohne in Heidelberg) eine Leberpunktion zu veranlassen. Befunde soweit:

Code:
Coeruloplasmin i. Serum    [mg/dl]   18.4 (20.0-60.0) 
Kupfer i. Serum            [µg/dl]   73.0 (70.0-140.0)
Kupfer frei i. Serum (AAS) [µg/dl]   10.4 (<20.0)
Kupfer frei (rechnerisch)  [µg/dl]   17.8
Kupfer i. Urin             [µg/24h]  69   (<50)
Leberkupfer                [µg/gTrG] 285  (<35 bzw. <250)

Histologie: keine Wilson-typischen Auffälligkeiten, keine Cholestase.
Molekulargenetik: unauffällig im gesamten kodierenden Bereich des ATP7B-Gens.
Leberwerte sonst ganz normal.

Ein vor dem Verdacht gemachtes Gehirn-MRT (1.5 Tesla, T2 axial, 6.6mm Schichtabstand) ist laut damaliger Aussage unauffällig.

Die 08/15 Augenärztin hat keinen KF-Ring entdeckt.

Das hohe Leberkupfer hat den Herrn Dr. schon überrascht, er hatte die Wahrscheinlichkeit für einen Wilson eher gering eingeschätzt. Nun bin ich (zunächst?) mit 3x50mg Wilzin unterwegs. Als "beglaubigten Wilson-Patienten" will er mich noch nicht ansehen :)

Insofern vielleicht hier die Frage, ob man diagnostisch noch irgendwas tun könnte/sollte, z.B.:

- Nochmalige Spaltlampenuntersuchung?
- Noch ein "anständiges" MRT (3 Tesla, höhere Auflösung?)
- Transkranielles Sonographie-Dingsbums?
- Irgendwelche Diagnostik bei den Eltern (beide Ende 50, ich 30).
- ???

Es bleibt spannend.

Ciao,
Patient6655321
 
Hallo,

ohne Eigeninitiative ist man als Patient mit "Depression+Panikstörung" in der Vorgeschichte echt aufgeschmissen, wenn man sich vielfältigen Symptomen an den Arzt wendet. Was ich da in den letzten Monaten alles zu hören bekam, geht wirklich auf keine Kuhhaut!
Genau. Diese Erfahrungen machte ich auch.


Du hast ähnliche Werte wie ich.
Mein Leberkupfer ist 270. Mir fällt auf, dass der Normbereich mit < 35 angegeben ist. Bei mir hieß es < 50. Wurde das Leberkupfer auch in Heidelberg bestimmt? D. h. hat man den Normbereich offenbar dann nach unten verändert?

Mein Coeruloplasmin ist ähnlich hoch wie Deines, wobei der Wert stark schwanken kann und evtl. auch davon abhängt, welches Labor ihn bestimmt und wieviel Zeit von der Blutentnahme bis zur Bestimmung vergeht.
Mein Serumkupfer war, als ich noch jünger war, auch ähnlich hoch wie Deines.
Und auch mein Urinkupfer ist nicht sooo hoch gewesen.
Das Urinkupfer kann auch normal sein, obwohl man MW hat, sagen manche Ärzte, die etwas von MW verstehen.

Wie alt bist Du? Ah, ich sehe gerade, 30 Jahre.

Das Leberkupfer nimmt nämlich ab, je älter man ist, weil es aus der Leber herausgeht und sich im Körper verteilt.
Außerdem kann das Leberkupfer auch unterschiedlich hoch sein, je nachdem, wo man punktiert.

Symptome habe ich teils ähnlich wie Du. Gangunsicherheit ist bei mir ein sehr großes Problem, aber auch Panikattacken kenne ich, Depression, Meteorismus, "Kaputtsein" und schwere Beine kenne ich auch, weiße Flecken an den Unterarmen auch. Ebenso habe ich öfters Kopfschmerzen gehabt (führte diese aber teils auf Magnesium-Mangel zurück).
Röte im Gesicht:
Ich habe eine Histaminintoleranz (HIT), die auch zu einer Gesichtsröte führen kann, wenn man histaminreich gegessen hat oder Medikamente einnimmt, die Histamin freisetzen können. Die HIT dürfte eine der Folgen der kranken Leber sein. Bei mir ist nämlich das histaminabbauende Enzym DAO stark erniedrigt und dies führt zu Histaminanreicherung im Blut.
Erniedrigte DAO kann u. a. eine Folge einer Leberkrankheit sein.

Histologie: keine Wilson-typischen Auffälligkeiten, keine Cholestase.
Ist bei mir auch so gewesen. Allerdings hatte ich eine Fibrose und eine Verfettung. Aber alles nicht wilson-typisch.

Molekulargenetik: unauffällig im gesamten kodierenden Bereich des ATP7B-Gens.
Auch bei mir war der Gentest negativ, bzw ich hatte 2 Veränderungen, die lt. Liste von Prof. D. Cox, Kanada als sehr unsicher eingestuft sind. Dieses Ergebnis wird aber als negativer Gentest gewertet.
Wo wurde Dein Gentest denn gemacht?
Evtl. sollte man ihn in einem anderen Labor wiederholen.
Es gibt da offenbar auch Unterschiede, d. h. nicht jedes Labor ist auf dem allerneuesten Stand.


Leberwerte sonst ganz normal.
War bei mir in Deinem Alter auch so. Den ersten erhöhten Wert (GGT) hatte ich mit 33 Jahren, aber der war nur minimal erhöht und der Arzt sagte mir dies nicht mal, weil er eben nur leicht über der Norm war. Später waren die Werte dann oft normal und nur ab und zu war der GGT mal erhöht. Phasenweise waren dann auch mal die GPT erhöht.
Noch mit 44 Jahren hatte ich phasenweise einstellige Leberwerte (damals waren die Normwerte allerdings niedriger, sie gingen bis ca. 18).
Wiederum später sind die Leberwerte dann doch gestiegen, aber nicht extrem, sondern sie blieben in der Regel unter 100.
Ein deutlicher Rückgang der Leberwerte trat bei mir ein, als ich
a) fast kein Fleisch mehr gegessen habe
b) parallel dazu mit der Einnahme von Ursofalk begann.
Und wenn man viel Sport macht, sind die Werte auch deutlich niedriger als ohne Sport, jedenfalls bei mir.


Wurden diese Werte in der Uniklinik Heidelberg bestimmt?

Coeruloplasmin i. Serum [mg/dl] 18.4 (20.0-60.0)
Kupfer i. Serum [µg/dl] 73.0 (70.0-140.0)
Kupfer frei i. Serum (AAS) [µg/dl] 10.4 (<20.0)
Kupfer frei (rechnerisch) [µg/dl] 17.8
Kupfer i. Urin [µg/24h] 69 (<50)

Ich frage dies deshalb, weil meine Werte, die in der Uniklinik Heidelberg bestimmt wurden, teils von den außerhalb der Uniklinik in anderen Laboren bestimmten Werten deutlich abweichen.
Das Coeruloplasmin in der Uniklinik ist meist um 1 Drittel niedriger als in den Laboren außerhalb.
Das Urinkupfer in der Uniklinik ist deutlich höher als in den Laboren außerhalb (allerdings unter MW-Medikation gemessen).

Überhaupt ist das Urinkupfer der unsicherste Wert in der gesamten Diagnostik. Wenn Du Proben desselben Urins an 3 Labore gibst, so bekommst Du mind. 2 oder gar 3 unterschiedliche Werte. Abweichungen von 100 % (!) sind möglich. Jedenfalls liegen die Abweichungen meist über 30 % zueinander.

Den Kayser-Fleischer-Ring haben nicht alle Patienten. Ich auch nicht.
Außerdem sollte man evtl. einen 2. Augenarzt danach suchen lassen, weil nicht jeder Augenarzt weiß, wie er aussieht.

Das MRT des Gehirns sollte man einem Neurologen, der auf MW spezialisiert ist, zeigen. Radiologen wie auch Neuroradiologen wissen meist nicht, wie die Veränderungen bei MW aussehen.
3-Tesla-Aufnahmen wären von Vorteil, auf jeden Fall. Diese würde ich dann aber einen auf MW spezialisierten Neurologen zeigen.
Adressen siehe hier:
Morbus Wilson e.V.
Gut ist Prof. Hefter, Düsseldorf. Aber es gibt evtl. längere Wartezeiten auf einen Termin bei ihm.

Transkranielles Sonographie-Dingsbums?
Ja, es gibt Neurologen, die können mit dieser Sonographie die Hirnareale beurteilen, vor allem die Basalganglien, wo bei MW am häufigsten Veränderungen sind.
Bei mir wurde damit festgestellt, dass ich in den Basalganglien, nämlich im Nucleus lentiformis "Hyperechogenitäten" habe, die typisch bei MW sind.
Sind Veränderungen in den Basalganglien, so wirkt sich dies auf die Psyche aus und meines Wissens sind auch Ataxien (dazu gehören evtl. Deine Gangunsicherheiten) häufiger.
Bei mir wurde diese Untersuchung in der Neurologie in Tübingen gemacht (Prof. Dr. Berg).

Irgendwelche Diagnostik bei den Eltern (beide Ende 50, ich 30).
- ???
Wenn Du Geschwister hast, würde ich erst die zur Diagnostik schicken, denn die Wahrscheinlichkeit, dass sie auch betroffen sein könnten, ist am höchsten.
Die Eltern sind immer Genträger, d. h. sollten eigentlich keine starken Symptome eines MW haben. Leichtere sind allerdings möglich.
Theoretisch könnten auch die Eltern einen MW haben. Gibt es ab und zu schon, ist aber statistisch sehr selten.
Untersuchen soll man im Rahmen des Familienscreenings meines Wissens die gesamte Familie, also auch Eltern und evtl. Kinder (und natürlich die Geschwister).




Die von Uta zitierte Seite "Kupferstoffwechsel und M. Wilson" halte ich hinsichtlich der Aussagen zur Höhe des freien Kupfers für sehr schlecht. Dort wird ein "freies Kupfer" von z. B. 40 noch für nicht relevant gehalten. Das ist absolut falsch.
Es gibt MW-Patienten, die hatten noch nie ein freies Kupfer von über 13 und werden dennoch auf MW behandelt. Wenn man warten will, bis das freie Kupfer mal über 50 ist, dann dürfte man schon bleibende Schäden haben.
Bei mir war zum Diagnosezeitpunkt (mit 47 Jahren) das freie Kupfer mal bei 15, dann wieder bei 40 und öfters auch über 60. Ich habe allerdings wohl bleibende Schäden, nämlich diese Gangunsicherheit. Diese wird wohl kaum mehr verschwinden, zumindest merke ich noch nicht, dass sich diese bessert.
Das freie Kupfer sollte unter 10 liegen, wenn man therapiert wird.
Ein gesunder Mensch soll nach Aussagen eines ehemaligen Heidelberger Laborarztes, der dort diese Werte bestimmte, ein negatives freies Kupfer haben.

Ich rate Dir, noch zu einem neurologischen MW-Experten zu gehen. Als ich bei einem solchen war, hat der mich auf "Trientine" gesetzt, nachdem er meine Gangunsicherheit und mein MRT des Gehirns sich angesehen hatte. Mit Zink kann es sein, dass man zu wenig Kupfer ausscheidet und man sollte erst mal entkupfert sein, bevor man auf Zink gesetzt wird. Bei mir ist jedenfalls unter Trientine erst mal das Urinkupfer sehr deutlich hochgegangen, d.h. es wurde dann auch einiges ausgeschieden.


Interessant finde ich, dass es einige Parallelen zu meinem Fall gibt bei Dir. Vor allem das Leberkupfer ist fast gleich.


Halte uns hier auf dem Laufenden, wenn Du Neues weißt.

Gruß
margie
 
Zuletzt bearbeitet:
Hallo margie,

danke für die Ausführungen! Die Blut- und Urinparameter sind von nem Labor in Eppelheim, nur das Leberkupfer wurde an der HDler Uniklinik bestimmt. Die Genetik hat ein Zentrum in Mannheim gemacht.

margie schrieb:
Ich habe eine Histaminintoleranz (HIT), die auch zu einer Gesichtsröte führen kann, wenn man histaminreich gegessen hat oder Medikamente einnimmt, die Histamin freisetzen können. Die HIT dürfte eine der Folgen der kranken Leber sein. Bei mir ist nämlich das histaminabbauende Enzym DAO stark erniedrigt und dies führt zu Histaminanreicherung im Blut.
Erniedrigte DAO kann u. a. eine Folge einer Leberkrankheit sein.

Ja, ans Histamin habe ich auch schon öfter gedacht, auch mal kurzfristig DAO(sin) genommen, ohne erkennbaren Effekt. Für eine testweise Eliminationsdiät fehlte mir bisher die "Motivation" (Schokolade, Kafffee absetzen? OMG :)). Wie sehr die Laborbestimmung von DAO Aussagekraft hat, ist ja glaub ich umstritten?! Naja, vielleicht hat mein Gastroent. ja Lust, es mal zu machen...

margie schrieb:
Ein gesunder Mensch soll nach Aussagen eines ehemaligen Heidelberger Laborarztes, der dort diese Werte bestimmte, ein negatives freies Kupfer haben.

Das mit dem freien Kupfer als Laborparameter ist so ne Sache: im Befund (s.o.) steht ein Wert von 10.4 mit "AAS", also Atomabsorptionsspekrometrie, als Methode. Als wäre es direkt bestimmt worden und nicht rechnerisch. Mit der "0.3-Prozent-Formel" komme ich hingegen auf 17.8... Ist aber eher von akademischem Interesse.

margie schrieb:
Ich rate Dir, noch zu einem neurologischen MW-Experten zu gehen. Als ich bei einem solchen war, hat der mich auf "Trientine" gesetzt, nachdem er meine Gangunsicherheit und mein MRT des Gehirns sich angesehen hatte. Mit Zink kann es sein, dass man zu wenig Kupfer ausscheidet und man sollte erst mal entkupfert sein, bevor man auf Zink gesetzt wird. Bei mir ist jedenfalls unter Trientine erst mal das Urinkupfer sehr deutlich hochgegangen, d.h. es wurde dann auch einiges ausgeschieden.

Genau; die Therapieentscheidung ist im Prinzip ja das einzige, was wirklich für mich zählt. Und ein Chelatbildner (ggf. in Kombination mit Zinksalz) wird als Initialtherapie allenthalben empfohlen.

Mal sehen, was sich noch ergibt.

Ciao, Thorsten
 
Hallo Thorsten,

das Labor in Eppelheim ermittelt meines Wissens das freie Kupfer nach einer -anderen- Formel, also nicht direkt. Das schrieb mir mal eine Patientin, die sich danach erkundigt hatte.
Ich halte schon etwas vom freien Kupfer. Wenn ich damals, als es bei mir um MW ging, nicht relativ oft ein freies Kupfer von über 40 (bis zum 67) gehabt hätte, hätte ich mich nicht getraut, auf der Leberbiopsie zu bestehen. Alle meine damaligen Ärzte hätten zuvor gewettet, dass ich einem Phantom nachjage, als ich immer wieder die für MW relevanten Werte bestimmen ließ. Und nachdem mein erhöhtes Leberkupfer bekannt war, waren einige doch ziemlich betroffen, weil sie damit nie gerechnet hätten.
Ich war mir aufgrund der freien Kupferwerte aber sicher, dass ich kein normales Leberkupfer haben könne.

Genetik in Mannheim?
Das Labor kenne ich bisher noch nicht im Zusammenhang mit der MW-Diagnostik. Wurde es denn von der Uniklinik Heidelberg beauftragt?
Wenn Du die Möglichkeit haben solltest, die Genuntersuchung nochmals zu wiederholen, würde ich dies tun. In Berlin und Wien erfolgen diese im Rahmen von Studien, d. h. für die Patienten kostenlos. Veilleicht sind die Labore in Wien oder Berlin doch mehr spezialisiert auf MW?

DAO:
Ich glaube schon, dass die DAO eine Aussagekraft hat.
Meine Werte liegen zu 90 % unter 2,5. Der Normwert ist >10.
Und ich hatte dann wiederholt Histamin-Werte, die um ein Mehrfaches über dem Normwert lagen.
Dazu passt die Symptomatik immer wieder.
Auch glaube ich manchmal, dass die Gangunsicherheit sich durch die Histaminproblematik noch verstärken kann.

Daosin habe ich auch eine Zeitlang eingenommen und war mir nie ganz sicher, ob es wirkt.
Eine Eliminationsdiät habe ich auch noch nicht probiert, weil ich nicht überzeugt bin, dass ich da viel weiter komme und wie Du Kaffee und Schokolade auch gern konsumiere.

Ich habe z. B. stark den Verdacht, dass die DAO vor allem durch Medikamente nach unten gehen kann.
Gerade Trientine, der Chelatbildner beim MW ist so ein Medikament, dass offenbar bei mir die DAO nach unten senkt. Nehme ich Trientine ist die DAO meist unter 2,0. Wenn ich Trientine 5 Tage absetze ist die DAO bei über 5,0. Das habe ich nun schon wiederholt probiert und gemessen.
Aber auch andere Tabletten habe ich in Verdacht, die DAO abzusenken: Bei den Protonenpumpenhemmern (Magentabletten) könnte es auch so sein.


Natürlich sollte man, wenn die MW-Diagnose nicht ganz sooo sicher ist, immer die Augen offenhalten für evtl. andere Erkrankungen mit ähnlicher Symptomatik. Ich lasse daher immer wieder Krankheiten ausschließen, die ähnliche Symptome haben. Da Kupfer auch bei Entzündungen erhöht ist, könnte man auch prüfen, ob z. B. eine chronische Entzündung vorliegen kann, z. B. wenn Anhaltspunkte auf rheumatische Erkrankungen bestehen, wäre das evtl. ein Ansatzpunkt.
Bei mir ergaben aber bisher solche Untersuchungen keinen konkreten Verdacht, so dass ich immer wieder zur Diagnose MW zurückkomme.

Vielleicht sind doch die als unsicher eingestuften Mutationen gar keine wirklich unsicheren Mutationen, sondern erweisen sich irgendwann mal als echte Mutationen?

Gruß
margie
 
Oh Mann ich will ja nicht schon wieder hypochondrisch klingen aber als ich das gelesen habe von Patient60s Symptomen da musste ich leider wieder dran denken wie ich vor etwas länger als einem Jahr für paar Wochen ständig diffuse aber eher leichte Schmerzen in der Leber,Verstopfungen,Kreislaufprobleme und Übelkeit,Augenzuckungen,Panikattacken,Unterzuckerungsgefühle etc hatte.
Zum Arzt bin ich damals aber nicht gegangen,zu dieser Zeit war ich irgendwie zu feige aus Angst vor einem schlimmen Ergebnis.
Ich habe auch so einige Stellen mit Hautveränderungen,gerötetes Gesicht und immer wieder ein paar Hautprobleme,zurzeit immer nur paar Pustelchen aber es gibt auch Zeiten wo es Ausschläge sind.

Ja als Patient mit der Vorgeschichte Panikstörung,Angsterkrankung und/oder Depressionen wird man schnell von Ärzten nicht mehr für voll genommen,da dann sowieso alles automatisch nur "psychisch bedingt ist".
Kenne ich nur aus eigener Erfahrung aber da darf man sich nicht entmutigen lassen.

Die Leber hat mir zwar schon lange nicht mehr weh getan aber diese Sache mit Morbus Wilson klingt irgendwie auch ein wenig wie bei mir.
Meine Leberwerte waren bisher immer normal,KF Ring wurde auch ausgeschlossen,MRT war in Ordnung,Kupfer und Coeruloplasmin ließ ich auch mal untersuchen,war aber auch okey.

Vielleicht sollte ich da doch nochmal genauer nachforschen,ich habe auch eine lange Geschichte mit Gehirnproblemen seit meiner Kindheit,aber ich denke jetzt muss ichs dann auch irgendwann mal sein lassen.
Habe gestern erst mein HPU Testergebniss bekommen dass positiv war aber irgendwie bin ich schon wieder etwas verunsichert wenn ich zb margies Fall hier lese.

Trotzdem glaube ich eher nicht dass ich jetzt auch noch Morbus Wilson habe...vielleicht mache ich mich einfach nur zu viel verrückt wenn ich zuviel hier im Forum lese.
Noch dazu fühle ich mich ja im Moment eigentlich die meiste Zeit körperlich ganz gesund.

Naja ich will euren Thread ja jetzt auch nicht stören aber was ist eigentlich Meteorismus?
Wollte ich noch mal so fragen.

Viel Glück

Mara

Gruß Mara
 
margie schrieb:
Natürlich sollte man, wenn die MW-Diagnose nicht ganz sooo sicher ist, immer die Augen offenhalten für evtl. andere Erkrankungen mit ähnlicher Symptomatik. [...] rheumatische Erkrankungen [...]

Ja, da ich auch zu Raynaud-Symptomatik und Karpaltunnelproblemen neige, kam mir das auch schon in den Sinn. ANA-Titer war letzens grenzwertig erhöht, aber unspezifisch im Westernblot. Anständige Schilddrüsendiagnostik wurde auch schon gemacht, da ist alles ok. Da kann man im Zweifel wahrscheinlich nur "zuwarten" und von Zeit zu Zeit als Verlaufskontrolle nochmal AAK bestimmen lassen.

Ciao
 
@uma

Danke jetzt bin ich wieder schlauer. :)
Dieses Problem hab ich eigentlich nicht so oft.

@Patient665...

Habe noch eine kleine Frage zu den Panikattacken,ich meine wie äußern die sich bei dir genau ,hast du die jeden Tag und was hilft dir dagegen?
 
Hallo,

dies ist leider der 2. Versuch (wieder einmal ging mir der Text verloren, als ich kurz auf eine andere Seite wechselte, früher ging das ohne Textverlust). Ich will es daher kurz machen:
1.Blähungen:
Wären bei MW durch verschiedene Störungen im Verdauungstrakt erklärbar, d. h. nicht ungewöhnlich.
2. ANA
Leicht erhöhte ANA gibt es bei MW auch häufiger.
3. Karpaltunnelsyndrom:
Diese Diagnose hatte ich aufgrund damaliger Beschwerden auch. Doch ohne Op gingen diese vorüber und ich gehe daher davon aus, dass es kein echtes Karpaltunnelsyndrom war.
4. Raynaud-Syndrom:
Gefäßkrämpfe habe ich wegen Magnesiummangels öfters. Wenn Du unter Gefäßkrämpfen leidest, würde ich prüfen lassen, ob ein Magnesiummangel nicht vorliegt.
Dabei kann man schon bei Werten im unteren Normbereich einen solchen Mangel haben. Die Normbereiche beim Magnesium (im Serum) gelten als zu niedrig angesetzt.

Evtl. sollte man bei Dir aber auch rheumatologische Erkrankungen (Lupus?) ausschließen.

@mara:
Ja als Patient mit der Vorgeschichte Panikstörung,Angsterkrankung und/oder Depressionen wird man schnell von Ärzten nicht mehr für voll genommen,da dann sowieso alles automatisch nur "psychisch bedingt ist".
Kenne ich nur aus eigener Erfahrung aber da darf man sich nicht entmutigen lassen.

Die Leber hat mir zwar schon lange nicht mehr weh getan aber diese Sache mit Morbus Wilson klingt irgendwie auch ein wenig wie bei mir.
Meine Leberwerte waren bisher immer normal,KF Ring wurde auch ausgeschlossen,MRT war in Ordnung,Kupfer und Coeruloplasmin ließ ich auch mal untersuchen,war aber auch okey.

Vielleicht sollte ich da doch nochmal genauer nachforschen,ich habe auch eine lange Geschichte mit Gehirnproblemen seit meiner Kindheit,aber ich denke jetzt muss ichs dann auch irgendwann mal sein lassen.
Dass einem die Ärzte nicht für voll nehmen, das kenne ich auch. Das berichten etliche Patienten mit MW. Oft sie sogar für Alkoholiker gehalten oder aber in die "psychische Schublade" gesteckt und kommen aus der nicht mehr heraus.
Wenn man MW hat, muss man entweder ein so krasser schwerer Fall sein, dass die Ärzte die Diagnose einem schon im Gesicht ablesen können (überspitzt formuliert) oder aber man muss selbst die Initiative ergreifen. Nicht umsonst liegt die Dunkelziffer bei MW bei 66 %. Das ist sehr hoch.



Zur Thematik HPU habe ich wiederholt schon meine Meinung geschrieben.
HPU ist keine schulmedizinisch anerkannte Krankheit. HPU hat aber die allerselben Symptome wie Morbus Wilson (MW).
MW ist schulmedizinisch eine voll anerkannte, wenn auch wenig bekannte Krankheit.
Das könnte der Grund sein, weshalb es einige Ärzte gibt, die, weil sie MW nicht kennen, bei Patienten mit MW-Symptomatik die Krankheit HPU daraus gemacht haben.
Ich habe mal einen Fragebogen zu KPU ausgefüllt und hatte die Höchstpunktzahl erreicht (KPU = HPU ? oder?).
Ich habe hier im Forum schon öfters Menschen mit MW-Verdacht und HPU bzw. KPU-Diagnose "angetroffen". Ich vermute, dass unter den HPU-Patienten auch einige sind, die einen MW haben oder die zumindest Überträger für MW sind.


Kupfer (im Serum) und Coeruloplasmin:
Diese Werte können normal sein und man hat dennoch MW.
Sie sind sehr empfindlich, d. h. sollten so schnell als möglich nach der Blutentnahme im Labor bestimmt werden (da aber längst nicht alle Labore Coeruloplasmin selbst bestimmen können, kommt es durch das Versenden des Blutes oft zu Verzögerungen, die den Wert nach oben beeinflussen können).
Kupfer und Coeruloplasmin steigen, wenn man Infekte oder Entzündungen hat.
Coeruloplasmin steigt stark an, wenn man die Pille einnimmt. Auch ein Vitamin C-Mangel läßt es ansteigen.
Zink senkt das Kupfer nach unten.
Alle Werte können auch bei MW-Patienten schwanken und sollten daher öfters bestimmt werden, weil man nur so eine Richtung feststellen kann.
Das alles sollte man wissen und beachten vor einer Bestimmung.

Wichtig wäre noch das freie Kupfer, das man anhand einer Formel aus den beiden Werten errechnen kann. Ist es über 10 µg/dl, ist es erhöht.

Wenn Du also Leberbeschwerden, Gehirnprobleme, dazu noch psychiatrische Probleme wie Panikattacken hast oder zeitweise hast, dann wäre der Ausschluss eines MW sinnvoll. Das sollte aber gründlich gemacht werden, d. h. nicht nur 2 Werte bestimmen.
Fachambulanzen für Deutschland gibt es hier:
Morbus Wilson e.V.

In Österreich wäre in Wien ein sehr guter MW-Arzt, Prof. Ferenci im AKH Wien.
In der Schweiz weiß ich leider niemanden, doch kann man die Experten dort sicher auch erfragen beim dortigen MW-Verein oder in den Leberambulanzen der Unikliniken.

Gruß
margie
 
Hallo,

dies ist leider der 2. Versuch (wieder einmal ging mir der Text verloren, als ich kurz auf eine andere Seite wechselte, früher ging das ohne Textverlust). Ich will es daher kurz machen:
1.Blähungen:
Wären bei MW durch verschiedene Störungen im Verdauungstrakt erklärbar, d. h. nicht ungewöhnlich.
2. ANA
Leicht erhöhte ANA gibt es bei MW auch häufiger.
3. Karpaltunnelsyndrom:
Diese Diagnose hatte ich aufgrund damaliger Beschwerden auch. Doch ohne Op gingen diese vorüber und ich gehe daher davon aus, dass es kein echtes Karpaltunnelsyndrom war.
4. Raynaud-Syndrom:
Gefäßkrämpfe habe ich wegen Magnesiummangels öfters. Wenn Du unter Gefäßkrämpfen leidest, würde ich prüfen lassen, ob ein Magnesiummangel nicht vorliegt.
Dabei kann man schon bei Werten im unteren Normbereich einen solchen Mangel haben. Die Normbereiche beim Magnesium (im Serum) gelten als zu niedrig angesetzt.

Evtl. sollte man bei Dir aber auch rheumatologische Erkrankungen (Lupus?) ausschließen.

@mara:
Ja als Patient mit der Vorgeschichte Panikstörung,Angsterkrankung und/oder Depressionen wird man schnell von Ärzten nicht mehr für voll genommen,da dann sowieso alles automatisch nur "psychisch bedingt ist".
Kenne ich nur aus eigener Erfahrung aber da darf man sich nicht entmutigen lassen.

Die Leber hat mir zwar schon lange nicht mehr weh getan aber diese Sache mit Morbus Wilson klingt irgendwie auch ein wenig wie bei mir.
Meine Leberwerte waren bisher immer normal,KF Ring wurde auch ausgeschlossen,MRT war in Ordnung,Kupfer und Coeruloplasmin ließ ich auch mal untersuchen,war aber auch okey.

Vielleicht sollte ich da doch nochmal genauer nachforschen,ich habe auch eine lange Geschichte mit Gehirnproblemen seit meiner Kindheit,aber ich denke jetzt muss ichs dann auch irgendwann mal sein lassen.
Dass einem die Ärzte nicht für voll nehmen, das kenne ich auch. Das berichten etliche Patienten mit MW. Oft sie sogar für Alkoholiker gehalten oder aber in die "psychische Schublade" gesteckt und kommen aus der nicht mehr heraus.
Wenn man MW hat, muss man entweder ein so krasser schwerer Fall sein, dass die Ärzte die Diagnose einem schon im Gesicht ablesen können (überspitzt formuliert) oder aber man muss selbst die Initiative ergreifen. Nicht umsonst liegt die Dunkelziffer bei MW bei 66 %. Das ist sehr hoch.



Zur Thematik HPU habe ich wiederholt schon meine Meinung geschrieben.
HPU ist keine schulmedizinisch anerkannte Krankheit. HPU hat aber die allerselben Symptome wie Morbus Wilson (MW).
MW ist schulmedizinisch eine voll anerkannte, wenn auch wenig bekannte Krankheit.
Das könnte der Grund sein, weshalb es einige Ärzte gibt, die, weil sie MW nicht kennen, bei Patienten mit MW-Symptomatik die Krankheit HPU daraus gemacht haben.
Ich habe mal einen Fragebogen zu KPU ausgefüllt und hatte die Höchstpunktzahl erreicht (KPU = HPU ? oder?).
Ich habe hier im Forum schon öfters Menschen mit MW-Verdacht und HPU bzw. KPU-Diagnose "angetroffen". Ich vermute, dass unter den HPU-Patienten auch einige sind, die einen MW haben oder die zumindest Überträger für MW sind.


Kupfer (im Serum) und Coeruloplasmin:
Diese Werte können normal sein und man hat dennoch MW.
Sie sind sehr empfindlich, d. h. sollten so schnell als möglich nach der Blutentnahme im Labor bestimmt werden (da aber längst nicht alle Labore Coeruloplasmin selbst bestimmen können, kommt es durch das Versenden des Blutes oft zu Verzögerungen, die den Wert nach oben beeinflussen können).
Kupfer und Coeruloplasmin steigen, wenn man Infekte oder Entzündungen hat.
Coeruloplasmin steigt stark an, wenn man die Pille einnimmt. Auch ein Vitamin C-Mangel läßt es ansteigen.
Zink senkt das Kupfer nach unten.
Alle Werte können auch bei MW-Patienten schwanken und sollten daher öfters bestimmt werden, weil man nur so eine Richtung feststellen kann.
Das alles sollte man wissen und beachten vor einer Bestimmung.

Wichtig wäre noch das freie Kupfer, das man anhand einer Formel aus den beiden Werten errechnen kann. Ist es über 10 µg/dl, ist es erhöht.

Hast Du denn Deine Werte noch? Wenn ja, kannst Du sie hier mal einstellen.

Die Leberwerte sind bei MW oft nicht erhöht oder teils nur leicht. Daher kommen viele Ärzte auch nicht darauf, dass jemand MW haben könnte.

Wenn Du also Leberbeschwerden, Gehirnprobleme, dazu noch psychiatrische Probleme wie Panikattacken hast oder zeitweise hast, dann wäre der Ausschluss eines MW sinnvoll. Das sollte aber gründlich gemacht werden, d. h. nicht nur 2 Werte bestimmen.
Fachambulanzen für Deutschland gibt es hier:
Morbus Wilson e.V.

In Österreich wäre in Wien ein sehr guter MW-Arzt, Prof. Ferenci im AKH Wien.
In der Schweiz weiß ich leider niemanden, doch kann man die Experten dort sicher auch erfragen beim dortigen MW-Verein oder in den Leberambulanzen der Unikliniken.

Gruß
margie
 
Mara schrieb:
Habe noch eine kleine Frage zu den Panikattacken,ich meine wie äußern die sich bei dir genau ,hast du die jeden Tag und was hilft dir dagegen?

Hi Mara,

das hat plötzlich Mitte 2008 eingesetzt und mir erstmal acht Wochen stationäre Behandlung eingebracht. Dort wurde die Angstzustände unter "Panikstörung mit Agoraphobie" eingeordnet. Ist größtenteils ganz schwer zu beschreiben, eher das Gefühl ernsthaft verrückzuwerden, "laute Gedanken", Entfremdung -- also teilw. "dissoziative" Sachen.

In der Klinik wird viel auf Entspannung (progr. Muskelentsp., autogenes Training), Achtsamkeit (nach Jon Kabat-Zinn), Stimmungs- und Spannungsprotokolle etc. gesetzt. Zusammen mit der Medikation (Paroxetin, erst 20mg, dann 40mg) ging's dann einfach irgendwann besser, und zur Zeit habe ich in der Hinsicht fast keine Probleme.

Geblieben ist jetzt Depression, körperli. Erschöpfung, geringe Stresstoleranz, und eingangs genannte Sachen halt...

Ganz ehrlich, ich weiß nicht, was denn "geholfen hat". Das autogene Training fand ich schon gut (aber auch lange nicht mehr geübt), ich schreibe aber viel auch der Medikation zu. Bzw. es fühlte sich an, als sei damals ein übler übler Kurzschluss im Köpfchen passiert, der sich mit der Zeit teilweise repariert hat, oder so :)

Achja, ambulante Verhaltenstherapie hab ich im Anschluss auch gemacht -- kann nicht schaden, aber ich habe glaube ich nicht so viel davon mitgenommen.

Ciao,
Thorsten
 
Hallo Thorsten,

hast du schon einmal ein HWS-Trauma in Betracht gezogen? KPU und die meisten deiner Symptome, incl. der neurologischen treten auch bei HWS-Traumen mit ihren Folgen auf den gesamten Organismus auf, die Bodo Kuklinski in seinem Buch "Das HWS-Trauma" sehr ausführlich beschrieben hat.

LG Gabi
 
Hallo Gabi,

danke für den Kommentar. Von KPU hatte ich allerdings nichts erwähnt. Im Großen und Ganzen scheint mir auch die HWS-These, die Herr Dr. Kuklinski offenbar als "One-Man-Show"* aufrechterhält :), etwas zu, sagen wir mal, hypothetisch.

Tschüss,
Thorsten

*: Habe zumindest nach (oberflächlicher) Recherche immer nur seine Arbeit zu sehen bekommen.
 
Hallo Thorsten,

das würde ich nicht so sagen: Meine eigene Erfahrung mit einigen HWS-Traumen im Laufe meines Lebens, die nicht erkannt und nicht behandelt wurden, spricht Bände. Meine letzte HWS-Einwirkung fand vor mehr als einem Jahr statt und ich hatte von Januar bis Oktober keine Ahnung woher die schweren Beeintächtigungen und merkwürdigen Symptome kommen, die ich dann später alle in der Symptomliste von Kuklinksi fand. Nach einer missglückten Dornbehandlung der HWS (unwissenderweise) fingen die HW an zu krachen und zu blockieren, auch schmerzhaft, und daraufhin stieß ich auf das Buch von K., hatte beim lesen ein AHA-Erlebnis nach dem anderen und begann mit der HWS-Komplex-Therapie. Nach kurzer Zeit und wenigen Behandlungen waren bereits die auffälligsten Symptome (des Gehirns und des vegetativen Nervensystems) verschwunden, der Rest brauchte noch etwa 4 Wochen und die Mikronährstoffbehandlung schlägt auch spürbar an.

KPU mit ihrem überhöhten Kupferspiegel wird auch als Folge eines HWS-Traumas erwähnt, sollte nur ne Info sein.

Dass Kuklinski Hypothesen publiziert kann man nicht behaupten. Meine Erfahrung damit ist sehr praktisch und eindeutig. Seine Darstellungen beruhen auf umfangreichen Anamnesen, Untersuchungen und biochemisch erforschten Zusammenhängen. Der Mann ist vom Fach. Falls er eine One-Man-Show abzieht (was ich nicht sehe), dann weil die anderen von dem Thema nichts wissen oder wissen wollen. So wie mein Orthopäde, der die ganze Zeit den Zusammenhang zwischen meinen Beschwerden und der HWS negiert hat, aber auch keine andere Erklärung dafür hatte. Die Behandlung hat trotzdem signifikant gewirkt. Unwissenheit ist bei unseren Fachärzten leider sehr verbreitet, sonst gäbe es solche Foren nicht... :idee:

LG Gabi
 
@lealee: Ja, man kann es ja auf jeden Fall im Hinterkopf behalten -- einiges der Diagnostik in K.s Inhaltsverzeichnis/Leseprobe kam mir auch so schon in den Sinn. Nur ist mir nicht ganz klar, wie die Therapie aussieht (Schlafsituation, Mikronährstoffe, ...?).

Margie schrieb:
Auch bei mir war der Gentest negativ, bzw ich hatte 2 Veränderungen, die lt. Liste von Prof. D. Cox, Kanada als sehr unsicher eingestuft sind. Dieses Ergebnis wird aber als negativer Gentest gewertet. [...] Vielleicht sind doch die als unsicher eingestuften Mutationen gar keine wirklich unsicheren Mutationen, sondern erweisen sich irgendwann mal als echte Mutationen?

@Margie: Hast Du dazu detailliertere Infos? Zuerstmal gilt ja "Mutation ist Mutation", was den kodierenden Bereich eines Gens betrifft. Bezogen sich deine Analysen nur auf's "Wilson-Gen" (ATP7B), oder wurden vielleicht auch Gene für andere kupferstoffwechselrelevante Proteine untersucht? Ich weiß z.B., dass Dr. Schäfer aus HD forschungsmäßig das ATOX1-Hilfsprotein sequenziert hat, allerdings ohne signifikante Korrelationen zur Wilson-Symptomatik.
Außerdem gibt's (nach laienhafter Recherche meinerseits :)) noch GRX1, COMMD1 und DCTN4 als "Kandidaten".
Desweiteren heißt es in meinem Befund noch, dass "kryptische Spleißmutationen" nicht detektiert werden können -- da geht es mMn um die Introns, die nicht sequenziert werden, warum auch immer.

Naja, auf jeden Fall ist das wohl größtenteils Forschung und keine Standardprozedur mit klarer diagnostischer Aussage...

Thorsten
 
Hallo Thorsten,

ich bin mir nicht sicher, ob nur das ATP7B-Gen untersucht wurde oder ob evtl. darüberhinausgehende Untersuchungen erfolgten.
Ich weiß nur, dass die Veränderungen, die mir genannt wurden, sich auf verschiedene der 21 (?) Exone bezogen.

Ich habe damals die auf der Seite von Prof. Cox befindliche Liste der Mutationen angesehen und dabei zunächst einige meiner Veränderungen gefunden. In der Liste von Cox sind die einzelnen Mutation mit Ziffern von 1 bis 5 bewertet, d. h. Ziffer 1 ist eine sichere Mutation und Ziffer 4 und 5 sind unsichere Mutationen. Meine Veränderungen waren mit Ziffer 4 bewertet.
Wiederum später hatte Cox für die Mutationen mit Ziffer 4 und 5 eine separate Liste aufgeführt.

Ich bin allerdings kein Experte für Details bei diesen Genuntersuchungen.

Es scheint dabei noch einige Möglichkeiten bei den Genuntersuchungen zu geben, die wohl erst in der Zukunft zu weiteren Erkenntnissen führen können, d. h. man scheint neue Methoden zu entwickeln, die noch präzisere Aussagen zulassen.

Was ich meinte, als ich schrieb, dass evtl. die heute noch als unsicher geltenden Mutationen sich irgendwann als echte Mutationen erweisen können, ist folgendes:
Wenn man eine Mutation als sehr sicher einstuft, setzt dies meines Wissens voraus, dass man aus dem Kreis der MW-Patienten viele gefunden hat, die diese Mutation haben. Dabei werden in den Kreis der MW-Patienten aber immer nur solche Patienten aufgenommen, die nach den Diagnosekriterien eindeutig als MW-Patienten gelten.
Patienten, bei denen die Diagnose auch nur geringe Zweifel zuläßt, weil etwa das Leberkupfer grenzwertig ist oder das Coeruloplasmin nicht erniedrigt ist, gelten bei dieser Betrachtung sicher nicht als eindeutige MW-Patienten. D. h. Mutationen, die Patienten mit nicht eindeutiger Diagnose haben, werden vermutlich gar nicht als echte MW-Mutationen erfasst.

Wenn nun diese Patienten trotz evtl. grenzwertiger Befunde aber dennoch einen echten MW haben, so werden deren Mutationen wohl eher mit 4 oder 5 bewertet oder aber gar nicht erfasst. Es gibt aber unter den Patienten mit grenzwertigen Befunden sicher etliche, die einen echten MW haben und sicher auch manche, die nur Genträger sind oder etwas ganz anderes haben.
Würde man also die Veränderungen, die man bei diesem Patientenkreis findet, alle als echte MW-Mutationen erfassen, so bestünde das Risiko, dass man evtl. ein paar Veränderungen als MW-Mutation ausweist, die dann doch keine echte MW-Mutation ist, nämlich Veränderungen solcher Patienten, die vielleicht etwas ganz anderes als einen MW haben (z. B. kann eine Cholestase zu einem erhöhten Kupfer führen - würde man Veränderungen solcher Patienten im ATP7B-Gen als Mutation ausweisen, so würde das zu Fehldiagnosen führen).

Vielleicht ist es zukünftig möglich, bei Patienten mit grenzwertigen Befunden dennoch deren Mutationen auch eindeutig zuzuordnen. Daher rechne ich damit, dass evtl. einige der derzeit noch als unsicher eingestuften Mutationen später doch als sicher eingestuft werden können.

Anmerkung:
Veränderungen im ATP7B-Gen müssen nicht immer Mutationen sein, sondern können auch sog. Polymorphismen sein, die auch Menschen haben können, die keinen MW haben.

Gruß
margie
 
Family-News

Hi,

ich habe mal die Familie mobilisiert, erstmal für die Blutuntersuchung. Ergebnisse passen durchaus ins Bild, wie ich finde. Hypothese meinerseits: Mutter heterozygot, voll kompensiert ohne Krankheitswert. Vater durchaus verdächtig, auch mit Blick auf gewisse Symptome. Bruder könnte heterozygot sein oder durchaus auch die Arschkarte gezogen haben -- Wilson im symptomfreien Anfangsstadium.

Mal sehen, ob ich zumindest Vater+Bruder noch zum lustigen Urinsammeln bewegen kann :)

Thorsten

PS: Bin nächste Woche auch nochmal in der Augenklinik zur endgültigen KF-Ring Diag beim Fachmann.

Code:
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Patient (31 J.)
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Coeruloplasmin i. Serum    [mg/dl]   18.4 (20.0-60.0) 
Kupfer i. Serum            [µg/dl]   73.0 (70.0-140.0)
Kupfer frei i. Serum (AAS) [µg/dl]   10.4 (<20.0)
Kupfer frei (rechnerisch)  [µg/dl]   17.8
Kupfer i. Urin             [µg/24h]  69   (<50)
Leberkupfer                [µg/gTrG] 285  (<35 bzw. <250)

-----------------------------------------------------------
Bruder (25 J., asymptomatisch, fit)
-----------------------------------------------------------

Kupfer ges.                [µg/dl]   58 (70-140)
Coeruloplasmin i.S.        [mg/dl]   20 (20-50)
Kupfer frei, rech.         [µg/dl]    0

-----------------------------------------------------------
Mutter  (59 J., asymptomatisch)
-----------------------------------------------------------

Kupfer ges.                [µg/dl]   133 (70-140)
Coeruloplasmin i.S.        [mg/dl]    40 (20-50)
Kupfer frei, rech.         [µg/dl]    10
CRP                        [mg/l]     10 (<5)

-----------------------------------------------------------
Vater (58 J., verdächtig-diffuse Symptome)
-----------------------------------------------------------

Kupfer ges.                [µg/dl]   107 (70-140)
Coeruloplasmin i.S.        [mg/dl]    25 (20-50)
Kupfer frei, rech.         [µg/dl]    30
 
Hallo,

lese erst heute die Werte:
Ich würde beim "Patient" und beim Bruder auf jeden Fall den MW ausschließen lassen. Das Coeruloplasmin und das Kupfer im Serum sind dafür auffällig genug.
Beim Bruder ist das Kupfer (noch) sehr niedrig und gibt daher Anlass genug, über MW nachzudenken. Ich schreibe "noch", weil unbehandelt das Serum-Kupfer ansteigen dürfte, denn mit der Zeit kann es die Leber nicht mehr speichern und gibt es an den Blutkreislauf ab. So steigt dann das Serum-Kupfer und das freie Kupfer an.
Ich würde den Bruder für sehr mw-verdächtig halten und würde meinen, dass er noch symptomlos ist, d. h. dass sich das durchaus in den nächsten 10 oder 20 Jahren ändern kann.
Ich selbst bekam auch die ersten konkreteren Symptome im Alter von ca. 32 Jahren.

Auch den Vater sollte man m. E. untersuchen, das auch hier die Werte nicht ganz unverdächtig sind, vor allem fällt sein doch relativ hohes freies Kupfer auf.

Am unverdächtigsten sind für mich die Werte der Mutter. Man muss allerdings bedenken, dass sowohl Kupfer als auch Coeruloplasmin ansteigen, wenn jemand Entzündungen und Infekte hat. Ältere Menschen haben öfters Entzündungen, d. h. die Werte der Mutter könnten evtl. verfälscht sein.
Wenn man bei den Kindern allerdings zur Diagnose MW kommt, so wird empfohlen, dass sie auch die Eltern richtig untersuchen lassen. Ich würde das auch tun, denn man vergibt sich nichts bei so einer Untersuchung. Ob man die Leberbiopsie auch bei der Mutter macht, sollte sich zeigen, wenn die sonst übliche Diagnostik wie Blutwerte, Urinwerte bei ihr durchgeführt wurde und wenn man weiß, ob die Leber irgendwie auffällig ist oder war.

Ich finde, dass dies ein sehr interessanter Fall ist und bitte Dich, uns hier auf dem Laufenden zu halten.

Gruß
margie


Nachtrag:
Ich sehe gerade, dass die Mutter ein erhöhtes CRP hat, d. h. eine Entzündung oder einen Infekt hat. Das würde heißen, dass auch Kupfer und Coeruloplasmin aus diesem Grunde höher ausfallen als normal.
 
Zuletzt bearbeitet:
Margie schrieb:
Ich würde beim "Patient" und beim Bruder auf jeden Fall den MW ausschließen lassen.

Jau; "Patient" bin ja ich :)

Das CRP habe ich extra mit angefordert aus den von dir erkannten Gründen. Die Mutter hat gesagt, sie lässt die Untersuchung nochmal beim Hausarzt wiederholen.

Thorsten

PS: K-F-Ring wurde gestern bei mir "höchstinstanzlich" beim Professor ausgeschlossen.
 
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