Umfrage für schulische Zwecke - Hämochromatose

Guten Tag,

ich bin Schüler der 12. Klasse eines Gymnasiums und schreibe momentan an meiner Facharbeit.
Da ich diese im Fach Biologie schreibe, habe ich das Thema "Hämochromatose" ausgewählt.

Zu einer Facharbeit gehören neben literarischer Textarbeit auch ein praktischer Teil, der bei mir eine Umfrage an Betroffene sein wird. Diese Umfrage würde ich gerne in diesem Forum starten:

1. Wie alt sind sie? Sind sie männlich oder weiblich?
2. Stellen sie ihren Krankheitsverlauf kurz da, von den ersten Symptomen bis
zur endgültigen Diagnose.
3. Wurde bei ihnen ein Gentest durchgeführt? Wenn ja, welcher Art war
dieser?
4. Ist die Krankheit bei ihnen erblich oder durch andere Faktoren bedingt? Auf welchem Gen liegt die Mutation?
5. Welche Art der Therapie wird bei ihnen durchgeführt?
6. Gibt es Einschränkungen bzw. Belastungen im alltäglichen Leben?

Vielen Dank schon im Voraus für ihre Teilnahme! Sie haben mir damit sehr geholfen!

Christopher

Umfrage für schulische Zwecke

Hallo Chris.
Ich werde dir gerne im Laufe der Woche antworten. Falls ich das vergesse, einfach noch mal nachfragen!
Bis bald,
Sine

Umfrage für schulische Zwecke

Hallo Christopher.
Wie versprochen hier meine Antworten:

1. Weiblich, 42 Jahre alt
2. Vor ca. 15 Jahren Auftauchen erster Gelenkbeschwerden. Zuerst waren die Schultern betroffen, dann die Knie, dann die Finger, dann immer wieder sämtliche Gelenke, die man hat, im Wechsel.
Starke Müdigkeit, grosser Schlafbedarf.
Ständig wiederkehrende, schmerzhafte Infekte.
3. Gentest wurde durchgeführt, " welcher Art " verstehe ich nicht.
4. Erblich bedingt, Mutation C282Y des HFE- Gens.
5. Aderlasstherapie
6. Ja, dies sind nach wie vor ein grosses Ruhebdürfnis und Schmerzen in verschiedenen Gelenken

Liebe Grüsse, Sine

Umfrage für schulische Zwecke

Hey Chris

SUPER, das Du diese Thema als Facharbeit gewählt hast. Damit kannst Du sicher einigen Betroffenen weiterhelfen, diese häufigste Erbkrankheit besser zu verstehen und frühzeitig zu helfen.
Zu Deinen Fragen:

1. 62 Jahre, männlich, überzeugter Nichtraucher

2. Bin kerngesund bis „abnormal“ gesund. Als Zahnarzt mache ich regelmässig Check-ups und lasse als Genussmensch, „Carnivor und Weintrinker“ stets meine Leberwerte kontrollieren. Wegen berufsbedingter
Gefährdung für Hepatitis habe ich mich vor Jahren impfen lassen. Die regelmässigen Hepatitis-Anti-Titer-Tests ergeben stets das gleiche Resultat: Lebenslänglicher Impfschutz.
Ich habe kein einziges Symptom von Haemochromatose, nur einen eindeutigen Laborbefund mit einem Ferritinwert von 900 bis 1050. Als Selbsttest habe ich 6 Wochen auf Alkohol verzichtet und das Ferritin
ist auf 1144 gestiegen statt gesunken. Darauf habe ich als wissenschaftlich interessierter Mensch einen Gentest in die Wege geleitet.

3. 2008 Gentest: HH Compound Heterozygot C282Y – H63D
Zusätzliche Leberbiopsie auf meinen Wunsch: Leichte Siderose - keine Zirrhose.
Laborwerte: Eisen 20.6 (10.6 bis 28.3),
Transferrin 2.3 (Ref. Bereich 2.0 bis 3.),
Transferrin-Sättigung 35.6 (Ref. Bereich 16 bis 45)
Ferritin 924 bis 1144 (nach Alkoholabstinenz) - (Ref. Bereich 30 bis 360)
Mitte März mache ich einen neuen Check-up und werde Dir bei Interesse die neuen Laborwerte mitteilen.

4. Erblich, beide Elternteile nicht erkrankt. Vater mit 79 Jahren gestorben (Raucher), Mutter 83-jährig, gesund und voller Lebensfreude.
Alle 3 Kinder (26, 30 und 31 Jahre) haben eher zuwenig Eisen. Die eisenreiche Ernährung und der Rotwein sind bei mir als Cofaktor sicher zu diskutieren.

5. Keine Therapie, da keine Symptome. Zwei Aderlässe als Experiment bestens überstanden. Auf der Suche nach weiteren „gesunden“ Compound Hetereozygoten für einen Gedankenaustausch bisher leider ohne
Erfolg, da nach Literaturangaben nur ca 2 % davon erkranken …Nun bin ich gespannt, ob Du mit Deiner Umfrage mehr Erfolg hast !!!

6. Keine Einschränkungen oder Belastungen. Ich arbeite als Chef einer Grosspraxis mit über 25 Mitarbeiter/innen auf Hochtouren und werde ironisch vom Team und den Patienten als „Turbo-Zahnarzt“ bezeichnet.
In 30 Praxisjahren über 18'000 Patienten saniert. Ein 10 bis 12 Stunden-Arbeitstag ist für mich normale Routine und ich habe keine Zeichen von Ermüdungserscheinungen. Brauche wenig Schlaf, keinen Wecker,
springe frühmorgens 05.30 aus dem Bett und freue mich auf einen arbeitsreichen Tag. Schlafe und träume sehr gut.

Ich wünsche mir, dass Du im Rahmen Deiner Nachforschungen auf einen ähnlich gelagerten Fall triffst und freue mich auf die Auswertung Deiner wissenschaftlichen Arbeit. Wie ich gesehen habe, ist der Rücklauf optimal gestartet und ich wünsche Dir viel Erfolg.

Liebi Grüessli von André Bachmann aus der Schweiz
alias IRONMAN
Frischling


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Umfrage für schulische Zwecke

Vielleicht sollte ein Mod im Threadtitel noch "Hämochromatose" zufügen, damit mehr Betroffene darauf aufmerksam werden.

Hallo Tobi,

ist erledigt.

Liebe Grüsse,
uma

Vielen Dank für die Antworten.

Vielleicht wird die Resonanz durch das Verändern des Themen-Titels noch größer.

Freundliche Grüße.

Christopher