...... Im Kindesalter bereitet die Diagnosestellung immer dann besondere Schwierigkeiten, wenn die Ursache nicht evident erscheint. Die Diagnose scheint hingegen eher wahrscheinlich nach Operationen im Bereich der Hypophyse oder bei Fehlanlagen in der Region, die durch NMR gut nachweisbar sind, und wenn andere hypophysäre Ausfälle bestehen. Der Mangel an Wachstumshormon muß durch den Nachweis einer verminderten Sekretion gesichert werden. Dem stehen eine Reihe von Problemen im Wege: 1. GH-Assays sind variabel, 2. die GH-Sekretion ist nicht stetig sondern pulsatil, was erfordert, daß GH nach Stimulation oder unter spontanen Sekretionsbedingungen seriell gemessen wird, 3. die GH-Sekretion ist von bestimmten Bedingungen (Alter, Geschlecht, Ernährungszustand, Sexualhormonen, Emotion, u.a.m.) abhängig, und 4. die Übergänge zwischen normal und pathologisch sind fließend, so daß fixe Grenzwerte eher als empirische Richtlinien denn als reale "cut-offs" angesehen werden können. Eine besondere Bedeutung für die Diagnostik hat heute die Messung der GH-abhängigen Faktoren Insulin-like Growth Factor-I [IGF-I] und IGF-Binding Protein - 3 [IGFBP-3]. Im Vergleich zum Alter völlig normale Werte (> - 1 SDS) dieser Parameter schließen einen GH-Mangel im Kindesalter mit größter Wahrscheinlichkeit aus.
Therapie
Eine weitere Schwierigkeit stellt die Therapie mit GH dar, welche heute ausschließlich mit rekombinantem GH durchgeführt wird. Die primären Ziele der Behandlung sind:
1. rasche Normalisierung der Körpergröße im Kindesalter,
2. Erhaltung einer normalen Körpergröße in der gesamten Kindheit und Adoleszenz, und 3. Erreichen einer normalen Erwachsenengröße. Diese Ziele sollten mit dem geringsten Nebenwirkungspotential, das sich bei der Substitionsbehandlung aus der Dosis und der nicht physiologischen Art der Darreichung (z.B. nicht wie physiologisch pulsatil sondern 1x tgl. als s.c. Bolus) ergibt, und mit möglichst geringen Kosten erreicht werden. Während hinreichend Erfahungen zur Optimierung der Therapie im ersten Behandlungsjahr vorliegen (Orientierungsdosis: 0.5 IE/kg Wo) gibt es keine hinreichenden Erfahrungen über die notwendige Dosisanpassungen über längere Zeiträume, insbesondere während der Pubertät. Bei gleichzeitig bestehendem Gonadotropinmangel ergibt sich zudem das Problem einer adäquaten (Präparat, Dosis) Zusatztherapie, die sich an den Notwendigkeiten des Wachstums und den Bedürfnissen an einer altergerechten Sexualentwicklung orientieren muß. Es kann allerdings heute davon ausgegangen werden, daß ein Kind mit GH-Mangel, wenn rechtzeitig und sachgerecht behandelt, eine normale Erwachsenengröße erreichen kann.
Langzeitperspektive
Strittig ist auch, wann eine nur das Wachstum berücksichtigende Therapie in der Adoleszenz beendet werden kann/soll. .....