Muskeldystrophie Duchenne / Becker

Genetisch bedingter Mangel oder Veränderung des Eiweißes Dystrophin ist die häufigste Ursache für eine Muskeldystrophie im Kindesalter. Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) betrifft fast ausschließlich Jungen. Sie findet sich bei etwa einem von 3.500 neugeborenen Knaben. In der Bundesrepublik Deutschland leben 1.500 bis 2.000 Betroffene, jährlich muss mit 100 Neuerkrankungen gerechnet werden. Eine milde und langsamer verlaufende Form dieser Krankheit ist die sogenannte Becker-Muskeldystrophie (BMD). Ihr ist nur etwa jeder zehnte Fall von Dystrophin-Erkrankung zuzuordnen.

Ursache und Krankheitsentwicklung
Für die Krankheit sind Schäden (Mutationen) in einem Gen verantwortlich, das auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms liegt und aus etwa zwei Millionen Bausteinen (Basenpaaren) besteht. Normalerweise produziert das sog. Duchenne-Gen das Eiweiß Dystrophin, einen wichtigen Bestandteil der Zellmembran (Umhüllungswand) der Muskelfasern. Bei etwa zwei Drittel der Patienten fehlt ein großes Stück des Gens (Deletion).

Krankheitszeichen und -verlauf
Der Gendefekt und die gestörte Dystrophinproduktion sind schon bei der Geburt vorhanden. Bereits zu diesem Zeitpunkt kann im Blut betroffener Jungen (und z.T. auch bei den die Krankheit übertragenden Mädchen!) eine stark erhöhte Kreatinkinaseaktivität im Blut festgestellt werden (Untersuchung möglich in fast jedem medizinisch-chemischen Labor oder durch das – freiwillige – CK-Screening). In der weiteren klinischen Ausprägung unterscheiden sich die MD Duchenne und die MD Becker aber meist deutlich.

Muskeldystrophie Duchenne:
Die erste für die Umgebung fassbare Auffälligkeit ist meist eine Verzögerung der motorischen Entwicklung. Diese äußert sich durch Bewegungsarmut, verspätetes Laufenlernen, häufiges Hinfallen, „Ungeschicklichkeit“, „Faulheit“ und Schwierigkeiten beim Versuch zu rennen. Sobald die Jungen frei laufen, sind eine auffällige Zunahme des Wadenumfangs und der „Watschelgang“ sehr charakteristisch.

Muskeldystrophie Becker:
Der Göttinger Humangenetiker Becker beobachtete schon vor vielen Jahrzehnten, dass bei einigen Jungen und jungen Männern mit der damaligen Diagnose DMD die Krankheitsausprägung geringer war, und die Schwäche oft erst im zweiten Lebensjahrzehnt offensichtlich wurde. Heute kann man die Duchenne- und Becker-Form anhand des molekulargenetischen Befundes und des histologischen Nachweises fehlenden bzw. mangelhaft gebildeten Dystrophins unterscheiden.

Therapie
Der Gendefekt und die fehlende Dystrophinproduktion können heute trotz intensiver Forschungsanstrengungen noch nicht behoben werden. Eine Heilung der Erkrankung ist deshalb nicht möglich. Dies bedeutet aber nicht, dass keine Behandlung möglich wäre. Die Behandlungsmaßnahmen müssen sich darauf konzentrieren, die schwindende Muskelkraft möglichst lange zu erhalten, nachteilige Einflüsse wie Übergewicht und Fehlstellungen zu vermeiden, und die zahlreichen Probleme des Alltags zu lösen.

www.dgm.org/files/duchbeck.pdf

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