SOD2-Polymorphismus

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Ich eröffne dann nun mal meinen schon länger geplanten und angekündigten Thread zu den SOD2-Mutationen bzw. Polymorphismen.

Das schöne daran ist, dass es hierzu von Dr. Kuklinski auch bereits interessante deutschsprachige Texte und Informationen gibt.

Z. B. füge ich für den Anfang mal diesen Aufsatz ein:

https://www.dr-kuklinski.info/publikationen/polymorphismus.pdf


Leider kann man ihn nicht ausdrucken. Zur Sicherheit habe ich den Text auch noch hoch geladen.


Außerdem gibt es in seinem Buch:

"Gesünder mit Mikronährstoffen"

zwei Textpassagen, die sich direkt auf den SOD2-Polymorphismen beziehen. Ich bin da im Februar nur zufällig darauf gestoßen, war dann aber erstaunt, wie viel ich von den Symptomen und Reaktionen kenne. Ich selbst bin SOD2 homozygot (ungünstig) ausgestattet, meine Kinder ebenso... (und habe dann auf seiner Seite noch mehr dazu gefunden).

Ich freue mich auf einen interessanten Austausch!


LG

hitti
 

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  • SOD2-Polymorphismus_Kuklinski-2009.pdf
    327.4 KB · Aufrufe: 60
Zitat aus "Gesünder leben mit Mikronährstoffen" von Dr. med. Bodo Kuklinski (S. 44 ff.):

Die Besonderheit bei SOD-2

Es gibt Personen, bei denen die SOD-2 genetisch nur teilweise angelegt ist oder vollständig fehlen kann. Man spricht dann von einem "Enzympolymorphismus": Werden von beiden Elternteilen Gene für dieses Enzym übertragen, spricht man vom Wildtyp, der voll funktionsfähig ist. Fehlt von einem Elternteil das Gen, liegt ein heterozygoter Polymorphismus vor. Fehlen beide Anteile, spricht man vom homozygoten Polymorphismus.

Aus der Literatur ist bekannt, dass Frauen mit homozygotem Polymorphismus, also fehlender SOD-2, ein erhöhtes Krebsrisiko haben, aber nur dann, wenn sie sich vitaminarm ernähren. Letzteres trifft bekanntlich für viele junge Frauen zu, entweder aus Zeitgründen oder aus dem Schlankheitswahn heraus begründet. Personen mit homozygotem Polymorphismus können Superoxid nicht entgiften. Das Gefährliche daran ist, dass Superoxid dann viel länger im Körper vorhanden ist und schädigend wirken kann. Im Gesunden hat Superoxid eine Lebensdauer von 50 Millisekunden, beim homozygoten Polymorphismus kann diese auf 14 Stunden ansteigen!
Hieraus folgt, dass bei heterozygotem, erst recht bei homozygotem Polymorphismus Mitochondrien geschädigt werden. Sie werden zu "Radikalkanonen", die mit Superoxid die Mitochondrien in Grund und Boden schießen.
...
Bei diesen Menschen kommt es außerdem verstärkt zu Schädigungen des genetischen Erbmaterials (4,5). Dieser Enzympolymorphismus hat a priori noch keinen Krankheitswert. Erst wenn die Mitochondrienaktivität zu häufig und zu lange beschleunigt wird und die antioxidativen Gegenspieler fehlen, produzieren die Mitochondrien massiv das Sauerstoffradikal Superoxid. Zu reichliche Nahrungszufuhr, chronisch-psychischer Stress mit erhöhter Energieanforderung oder auch massive körperliche Belastungen sind geeignet, diese Mitochondrienschädigungen zu beschleunigen, sodass Alterungsprozesse, Zellschädigungen, Schädigung des Erbmaterial massiv zunehmen. Da betroffene Personen häufig leichter erschöpfbar und nicht so körperlich belastungsfähig wie gleichaltrige Personen sind, suchen sie häufig die Flucht nach vorn durch Konditionierungsmaßnahmen wie Joggen, Dauerläufe oder Marathonläufe. Dies wäre für die Patienten letztlich der Nagel in den Sarg, da sie den Teufel mit dem Belzebub austreiben würden. Das Risiko für Körperschädigungen und vorzeitige Alterungsprozesse wird drastisch erhöht. Für solche Personen gilt, maßvoll in allen Dingen des Lebens zu sein (Ernährung, Arbeit, Sport). Der Mensch ist keine Rennmaschine, obwohl er sich an frischer Luft bewegen soll. Sowohl intensiv Sport treibende Personen wie auch Hochleistungssportler sollten ihren SOD-2-Polymorphismus kennen.
...
 
Ich habe auch SOD2
rs4880 homozygote u.
rs2855262 heterozygote Mut.

In der Nutrahackerauswertung steht:
Gene Function: Manganese superoxide dismutase
Konsequenzen:
rs4880
Mutations in this gene have been associated with ideopathic cardiomyopathy (IDC),
sporadic Motor Neuron disease, and cancer. Noise induced Hearing loss, rs10370 "TT",
rs4880 "GG" diplo-genotype (diplotype) was associatet with more gray matter shrinkage
in 76 individuals who Report chronic high Levels of alcohol consumtion.
Encourage:
Manganese, Vitamin E in tocotrienol form
Avoid:
Alcohol, Noise (greater Chance for Hearing loss)

Beim rs2855262 steht unter Konsequenzen:
Mutations in this gene have been associated with ideopathic cardiomyopathy (IDC),
sporadic Motor Neuron disease, and cancer.
Encourage:
Vitamin E in tocotrienol form
 
Hallo zusammen,

prima, daß der Thread eröffnet ist :)

So, aber zuvor müßten wir mal feststellen, welche Varianten jetzt wirklich die Mutationen darstellen.
Hatte ja vor 2-3 Jahren bei einem deutschen Genlabor SOD2 und MDR1 nachtesten lassen.
Waren beide normal. Obwohl ich in der Zwischenzeit nach Stress und Op exorbitantes Superoxid im Serum hatte. (was aber auch von erhöhtem B12 Verbrauch abhängt)
Heute morgen habe ich dort angerufen und gefragt, welche Snips sie dazu testen. Sie testen rs 4880, welches in der Literatur am besten dokumentiert sei. Die Norm sei C(G) und risk ist T (A)

In meiner LiveWello Interpretation steht meine Variante mit GG als ++ ??

Ist das etwa in der 23andme Interpretation auch schon andersrum dargestellt?

Nach LiveWello habe ich außerdem

rs 2758331 AA ++

SOD3 rsrs2855262 CC ++

VG, Brigitka
 
So, aber zuvor müßten wir mal feststellen, welche Varianten jetzt wirklich die Mutationen darstellen.

Gerne!

Sie testen rs 4880, welches in der Literatur am besten dokumentiert sei. Die Norm sei C(G) und risk ist T (A)

Meine Auswertung über GeneticGenie Detox-Profil zeigt bei uns eben dieses SNP rs 4880 bei uns als rot, also +/+ und damit homozygot mutiert an. Allerdings auch GG!

Kuklinski schreibt in "Gesünder mit Mikronährstoffen" auf S. 45 zur Verteilung in der Bevölkerung:

"In der "gesunden weißhäutigen Bevölkerung lässt sich ein homozygoter SOD-2-Enzympolymorphismus bei ca. 27 % finden, ein heterozygoter bei 54 %, und der Wildtyp ist zu etwas mehr als 19 % vertreten. Bei den Patienten des Autors mit Multiorganerkrankungen, Müdigkeit, Erschöpfbarkeit und chronischem Müdigkeitssyndrom wurde bei 43 % ein homozygoter Polymorphismus diagnostiziert. Wenn SOD-" fehlt kommt es eben häufiger zu Krankheiten."

Wir werden das mit diesen Risk-Allelen sicher auch noch klären können :)
 
Zuletzt bearbeitet:
Zitat aus Wikipedia
tägliche Bedarf liegt bei etwa 1 mg und die durchschnittliche Manganzufuhr in Deutschland bei ca. 2,5 mg.

Manganmangel ist selten, bei manganarm ernährten Tieren traten Skelettveränderungen, neurologische Störungen, Defekte im Kohlenhydrat-Stoffwechsel sowie Wachstums- und Fruchtbarkeitsstörungen auf.[26] Besonders manganreiche Lebensmittel sind schwarzer Tee, Weizenkeime, Haselnüsse, Haferflocken, Sojabohnen, Leinsamen, Heidelbeeren und Roggenvollkornbrot.[36]
Hat jemand von Euch schon mal Manganwerte messen lassen oder
Mangan substituiert?
 
Mangan messen glaube ich noch nicht,
aber ich substituiere es schon länger auch in relativ hoher Dosis. Seit ein paar Monaten je zwei oder drei Kapseln á 4,1 mg Gluconat täglich (205 % Tagesdosis steht auf der Packung). :wave:
 
Hallo,

bei mir wurden auch einige Gene untersucht.

Ergebnis: vorliegen der genetischen Variante nt 47 C/T (Ala16Val, rs4880) im Supreoxiddismutase 2-Gen (SODS) in heterozygot veränderter Form.

Es ist zwar noch aufgeführt, was man damit "haben "kann, aber nicht was man tun kann, damit es keine negativen Auswirkungen hat, bzw. gegen die Auswirkungen, denn mir geht es ja schon schei...

LG Moni
 
Hallo,

ich war bei einem Umweltmediziner.

Das mit der Base weiß ich nicht, davon steht nichts in dem Bericht. Irgendwas vom T-Allel.

LG Moni
 
ich war bei einem Umweltmediziner.

Nehme an bei Dr. B. Ich meinte aber das Labor, aber wahrscheinlich wurde es auch am IPGD bestimmt?

Wurde denn auch Deine Superoxidismutase gemessen? Meine lag ca bei 1000, Norm von 1200-1800

Das mit der Base weiß ich nicht, davon steht nichts in dem Bericht. Irgendwas vom T-Allel.

Ja, das ist die veränderte Base. Jedenfalls nach dem deutschen Labor ;)

Hier hat Datura schon beschrieben, was dazu empfohlen wird:

https://www.symptome.ch/threads/gen...triktion-und-methylierung.117042/#post-989203

LG Brigitka
 
Zuletzt bearbeitet von einem Moderator:
In der Nutrahackerauswertung steht:
Gene Function: Manganese superoxide dismutase
Konsequenzen:
rs4880....

Hallo frank, mir ist gerade aufgefallen, daß dieser Snip in meiner NutraHacker Auswertung nicht aufgeführt ist, und ich habe auch GG.
Frage mich gerade, ob sie inzwischen gemerkt haben, daß das die normale Variante ist.

rs2855262: Das ist bei mir mit C/C, homozygot verändert aufgeführt.

VG, Brigitka
 
Da das mit den Risk-Allelen immer noch nicht geklärt ist, hier noch eine interessante Studie im Zusammenhang mit Krebs, SOD2 in Verbindung mit GSTP1, Tumorgröße und Überlebenschancen etc.:

Clinical significance of SOD2 and GSTP1 gene polymorphisms in Chinese patients with gastric cancer - Xu - 2012 - Cancer - Wiley Online Library

RESULTS:

The SOD2 rs4880 CT + CC genotypes were significantly associated with a high level of lymph node metastasis (P = .023), whereas the GSTP1 rs1695 GA + GG genotypes were significantly associated with larger tumor size (>5 cm long; P = .048). Kaplan-Meier and Cox regression data indicated that the SOD2 rs4880 CT + CC genotypes alone (hazard ratio, 1.299; 95% confidence interval, 1.053-1.603; P = .015) and the GSTP1 rs1695 GA + GG combined genotypes (hazard ratio, 1.496; 95% CI, 1.078-2.074; P = .016) were independent predictors for overall survival.

und

The 47cytosine-to-thymine (47C→T) transition at codon 16 in the SOD2 gene (reference SNP 4880 [rs4880]) creates a sense mutation of alanine (Ala)-to-valine (Val) in the SOD2 protein, which affects protein folding and localization.6 Miscoding of Ala to Val in SOD2 will result in SOD2 arresting in the inner mitochondrial membrane but not in the mitochondrial matrix, therefore reducing its functional activities.6 Carriage of 1 or 2 Ala-SOD2 allele(s) reportedly has been associated with greater risks of hepatocellular carcinoma,7 gastric cancer,8 prostate cancer9 and a poor prognosis in breast cancer.10

In general, patients who carried the SOD2 rs4880 TT and GSTP1 rs1695 AA (n = 411) genotypes had the longest median overall survival (98 months); conversely, patients who carried the SOD2 rs4880 CT + CC and GSTP1 rs1695 GA + GG (n = 85) genotypes had the shortest median overall survival (31 months).

Soweit ich das verstehe, sind hier die "mutierten" Allele bei SOD2 die C, bzw. Mutation von Alanin zu Valin.

Weitere interessante Erläuterungen und Informationen sind unter dem Link zu finden...

(Es wurden 929 Menschen aus der chinesischen Bevölkerung untersucht.)

Grüße

hitti
 
Meine Nutrahackerauswertung ist von voriger Woche.
Bei rs4880 ist die Risk Allele A
Und bei rs2855262 ist die Risk Allele C

Bei rs4880 steht die gut Allele ist C. Ich bin aber homoz. AA.
Da wird vorwärts und rückwärts durcheinandergewürfelt.
Ist es richtig dass C (minus) und G (plus) einander entsprechen????
LG Frank
 
Im oben bereits erwähnten Artikel von Dr. Kuklinski (2009) steht auf Seite 3 folgendes zu den unterschiedlichen Ausprägungen bei SOD2 rs4880:

Bei 96 Patienten mit o. g. Multisystemerkrankungen ergaben die durch diverse Ärzte veranlassten Analysen folgende Verteilungen der SOD-2-Polymorphismen:

n = 96

Wildtyp: T/T (n = 9)
heterozygot: C/T (n = 46)
homozygot: C/C (n = 41)

91% der untersuchten Patienten mit komplexen Symptomen waren demnach hetero- oder homozygot mit einem C-Allel ausgestattet.

Dabei fiel auf, dass ein überdurchschnittlich hoher Anteil der CFS-, FMS- und MCS-Patienten SOD-2-Polymorphismen aufwiesen, die in ihrer Bedeutung/Auswirkung nicht genügend beachtet wurden. (S. 2 f)

und weiter

Die beiden Allele des Gens für SOD-2 können Mutationen unterliegen. Es findet sich im Exon 2 ein Austausch der Aminosäure Valin durch Alanin. Die Mutation betrifft die mitochondriale Zielsequenz des Enzyms. Bei homozygoten Mutationen sind beide Allele (A/A = C/C) betroffen, bei heterozygoten nur ein Allel (A/V = C/T).

Mit dieser Mutation ist der Transport des Enzyms in die Mitochondrien behindert (2). Laut Literatur finden sich bei gesunden Studenten folgende Genotyp-Verteilungen:

Wildtyp T/T (V/V): Kaukasier 19,4 - Asiaten 66,4
heterozygot C/T (V/A): 53,7 bzw. 29,5
homozygot: C/C (A/A): 26,9 bzw. 4,1

Tab. 3 Häufigkeit der SOD-2-Genotypen bei Kaukasiern und Asiaten (in %) (1)

siehe auch

https://www.dr-kuklinski.info/publikationen/polymorphismus.pdf

Ich bleibe daher dabei, dass C die Mutation und damit in diesem Falle auch das Risk-Allel bei SOD2 rs4880 darstellt.

Immerhin habe ich nun zwei wissenschaftliche Publikationen gefunden, die das eindeutig so formulieren.

LG

hitti
 
Und jetzt mal ein praktischer Tipp bei SOD-2-Mutationen (und sicher auch heilsam für die Wildtypen):

Praemenopause - Frauen haben ein fast vierfach erhöhtes Mama-Carcinom-Risiko bei homozygotem Polymorphismus, jedoch nur bei niedrigem Verzehr an Obst, Gemüse und niedrigen Vitamin-C und E-Konzentrationen. Fast kein Risikounterschied war bei reichlichem Obst-, Gemüsekonsum feststellbar. In der Postmenopause lag das Brustkrebsrisiko zweifach höher, die Ernährung zeigte hier keinen Einfluss auf das Risiko (4).

S. 3 aus: https://www.dr-kuklinski.info/publikationen/polymorphismus.pdf (Hervorhebung durch mich, blau)
 
Zuletzt bearbeitet:
Habe noch was gefunden, wir sind also nicht die einzigen, die sich darüber Gedanken machen:

SOD2 A16V homozygous mutation - anyone else? | Page 2 | Phoenix Rising ME / CFS Forums

For rs4880 there is a missense mutation. But some sources say it's an alanine to valine mutation, and some say it's a valine to alanine mutation. In either case, it's unlikely to cause major problems, since all versions are very common. A summary of the research at OMIM Entry - * 147460 - SUPEROXIDE DISMUTASE 2; SOD2 . Basically one of the smaller study says GG has slower enzyme activity, and every other study says that GG has better enzyme activity and less risk associated with it.

Kann sich wohl jeder seine Interpretation aussuchen ;-)

Aber wie gesagt: Soweit verträglich, ist Obst und Gemüse sicher für die meisten sehr ratsam...
 
Oi, Du warst ja richtig fleißig hitti :)
Aber wie gesagt: Soweit verträglich, ist Obst und Gemüse sicher für die meisten sehr ratsam...

Da habe ich eh immer Appetit drauf, nur wenn ich mal woanders bin, gibt es immer nicht genug.

Und in meinem Vitamin MIX von Lef sind auch total viele Antioxidantien drin. Und da habe ich immer Appetit drauf.(nehme das Pulver, da schmeckt man noch was)
Mangan ist da auch drin, ist sicher auch nicht verkehrt.

LG, Brigitka
 
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