CBS: Gen-Polymorphismen und Behandlung

Themenstarter
Beitritt
16.06.13
Beiträge
954
ANMERKUNG: Beiträge wurden abgespalten von hier https://www.symptome.ch/threads/methylierungszyklus-es-geht-mir-besser.98892/page-61#post-990150
AO


Hallo, :freu:

wer von euch hat denn schon Sulfit- bzw. Sulfat-Teststrips wegen der CBS bzw. SUOX Funktion bzw. Unterstützung gekauft? Auf der Heartfixer Homepage werden beide angeboten:
SKU:30204 Sulfate Test* HH $55 for a package of 100 sulfate test strips
SKU:30205 Sulfite Test* HH $55 for a package of 100 sulfite test strips

Return to Autism Page

Hat irgendjemand schon welche gekauft und versucht? Oder eine Idee wo man die in D / Ö / CH bekommt?

LG de bear
:sleep:
PS: Ich bin bei beiden CBS heterozygot, und habe oft megamässig Brokkoli, Zwiebel, MSM, Eier etc. gefuttert. Meine Sulfite sind wahrscheinlich am Dach! :schock:
 
Zuletzt bearbeitet von einem Moderator:
Methylierungszyklus - Es geht mir besser!

Guten Morgen!

Eine CBS-Mutation bewirkt Ammoniak-Überschuss. Durch Konsum von tierischem Eiweiß entsteht ebenfalls Ammoniak. Die Ernährungsempfehlung lautet deshalb (u.a.) den Konsum von tierischem Eiweiß weitmöglichst einzuschränken
Ich lese gerade zufällig im Schmidt/Schmidt:"Leitfaden Mikronährstoffe", dass Mangelsymptome bei Molybdän "mangelnder Abbau schwefelhaltiger Aminosäuren" ist (Homocystein_Cystein-Methionin) .

Habe ich nicht auch irgendwo gelesen, dass die Molybdäneinnahme bei diesem Snip empfohlen wird?

Mein Gentest ist inzwischen in USA mit meiner Spucke. Bin gespannt, ob ich wohl auch diesen Snip habe, denn obwohl ich Fleisch sehr gerne mag, habe ich schon seit Jahren das Gefühl, dass es mir eigentlich nicht gut tut.

Habe mein Mineralienpool inzwischen mit Molybdän ergänzt.

Liebe Grüße
Datura

Bei Phenylketonurie darf die Ernährung nicht mit Molybdän angereichert werden. (Quelle ebd)
 
Methylierungszyklus - Es geht mir besser!

Hat irgendjemand schon welche gekauft und versucht? Oder eine Idee wo man die in D / Ö / CH bekommt?

LG de bear
:sleep:
PS: Ich bin bei beiden CBS heterozygot, und habe oft megamässig Brokkoli, Zwiebel, MSM, Eier etc. gefuttert. Meine Sulfite sind wahrscheinlich am Dach! :schock:

Hallo de bear,

die gibt´s bei Amazon:

SEOH Indicator to Detect Sulfate Quantofix 100 Analytical Strips: Amazon.com: Industrial & Scientific

SEOH Indicator to Detect Sulfite Quantofix 100 Analytical Strips: Amazon.com: Industrial & Scientific

LG Eva
 
Methylierungszyklus - Es geht mir besser!

wer von euch hat denn schon Sulfit- bzw. Sulfat-Teststrips wegen der CBS bzw. SUOX Funktion bzw. Unterstützung gekauft? Auf der Heartfixer Homepage werden beide angeboten:
SKU:30204 Sulfate Test* HH $55 for a package of 100 sulfate test strips
SKU:30205 Sulfite Test* HH $55 for a package of 100 sulfite test strips

Return to Autism Page

Hat irgendjemand schon welche gekauft und versucht? Oder eine Idee wo man die in D / Ö / CH bekommt?

PS: Ich bin bei beiden CBS heterozygot, und habe oft megamässig Brokkoli, Zwiebel, MSM, Eier etc. gefuttert. Meine Sulfite sind wahrscheinlich am Dach! :schock:

Hallo, habe jetzt auch noch günstige quellen für beide Arten von Sticks aufgetan. Aber auf der Heartfixer Seite habe ich nur den Grenzwert für die Sulfate von 400mg/L gelesen. Andererseits sind die Sulfite noch giftiger, würde ich ja auch gerne wissen. Aber einen Grenzwert, der nicht überschritten werden sollte, habe ich nicht gefunden.
Weiß da jemand noch näheres?

Eigentlich wollte ich unbedingt heute bestellen, war den ganzen Vormittag am googeln :eek:)

LG, Brigitka
 
Methylierungszyklus - Es geht mir besser!

T e s t s t r e i f e n

Hallo,

nach sicher 20 Telefonaten bei Apotheken, Krankenhauslaboren und bei Herstellern von Teststreifen ist es mir Anfang des Jahres schließlich gelungen, Sulfat-Teststreifen über meine Apotheke am Ort zu bekommen:

Quantofix von Macherey-Nagel, einem der größten Hersteller solcher Produkte (02421-969-0)

Der Meßbereich paßt: <200 • >400 • >800 • >1200 • >1600 mg/l SO42-

Das Teststäbchen dient zur einfachen Bestimmung von Sulfat (SO4) in Lösungen. Der Teststreifen wird lediglich in die Probe eingetaucht und das Farbmuster mit der Farbskala verglichen. Innerhalb von zwei Minuten erhält man so ein sicheres Ergebnis.“

ABER (angeblich) gibt es in Deutschland keine Teststreifen, die überhaupt für die Messung von Sulfat oder Sulfit im menschlichen Urin zugelassen (validiert) sind. Alle derartigen Teststreifen seien nur für die Sulfat-/Sulfit-Messung „in Flüssigkeiten“ zugelassen. Sie werden z.B. in Schulen im Chemieunterricht benutzt. Die Firmen, die Schulen beliefern, verkaufen aber nicht an Einzelpersonen. Meine Apotheke hätte dort per schriftlichem Auftrag Teststreifen bestellen können. Letzten Endes hat die Apotheke dann aber doch einen Großhändler gefunden, der Quantofix liefern konnte.

Quantofix ist die Sorte Teststreifen, die, soviel ich weiß, die Leute im PR Forum i.d.R. benutzen.

Ich war bei der Suche zwischendurch ziemlich genervt und denke auch, daß Aufwand und Kosten in keinem Verhältnis stehen. Aber da ich diese CBS Mutation habe und es schwer ist, herauszufinden, ob das, was über die Mutation geschrieben wird, auf einen selber zutrifft, sah ich schließlich keine andere Möglichkeit. Vor allem, da ich bisher nie "Schwierigkeiten“ mit Schwefelsubstanzen festgestellt habe, und mein Ammoniak ist auch nicht erhöht ….

1) Die Teststreifen sind teuer, 41,00 E für 100 Teststreifen, kleinere Packungen gibt es nicht. 2) Keiner kann beantworten, ob sie im menschlichen Urin exakt messen. 3) Die Farbskala ist nicht wirklich ideal, d.h. die Farbbereiche unterscheiden sich nur geringfügig und man muß sich Mühe geben, den Wert richtig abzulesen. Wenn man es genauso macht, wie auf dem Beipackzettel angegeben, geht es: Urin auffangen, Teststreifen kurz eintauchen, 2 Minuten warten (!), ablesen. 4) Man kann die 100 Teststreifen schlecht untereinander aufteilen, obwohl 25 Stück pro Person dicke reichen würden. Aber es gibt nur EINE Vergleichsskala, d.h. wenn man Streifen abgibt, verliert man das Wichtigste, die Vergleichsskala. 5) Und schließlich ist die Frage auch noch immer unbeantwortet, warum die Leute im PR Forum meistens Sulfat messen und nicht Sulfit.

Ich habe 4 x gemessen: der erste Wert war erhöht (aber da habe ich den Streifen auch einfach drunter gehalten), die drei anderen Werte, an drei unterschiedlichen Tagen gemessen, waren 400 oder drunter, also unauffällig.

Schließlich möchte ich noch anmerken, daß es im PR Forum eine ganze Reihe Leute gibt, die Zweifel haben, daß die Bedeutung der CBS Mutation so hoch ist, wie Frau Yasko schreibt. Es heißt, Frau Yasko hätte dafür nur EINE wiss. Arbeit zitiert, und in der hat man Mäusen eine CBS-Mutation 'verpaßt' und sie dann untersucht und beobachtet. So ungefähr, bitte nicht festlegen. Jedenfalls scheint das Maß der Auswirkung dieser Mutation zumindest sehr individuell zu sein, und es geht mehr Leuten wie mir, daß sie die Folgen, die sich aus einer CBS-Mutation ergeben müßten, bei sich nicht bestätigen können.

viele Grüße
 
Zuletzt bearbeitet von einem Moderator:
Methylierungszyklus - Es geht mir besser!

Schließlich möchte ich noch anmerken, daß es im PR Forum eine ganze Reihe Leute gibt, die Zweifel haben, daß die Bedeutung der CBS Mutation so hoch ist, wie Frau Yasko schreibt. Es heißt, Frau Yasko hätte dafür nur EINE wiss. Arbeit zitiert, und in der hat man Mäusen eine CBS-Mutation 'verpaßt' und sie dann untersucht und beobachtet. So ungefähr, bitte nicht festlegen.

Hallo Paula,

im PR wird geschrieben, daß sich Yasko bei der Überregulierung verrechnet hat, und daß sie nicht so kraß ist, wie sie sie behandelt. Yasko behandelt jede heterozygote CBS-Mutation, auch die mildere Form, die A360A, auch ohne BHMT-Kombi. Im PR tendiert man dazu, die stärkere Form (C699T) in Kombi mit BHMT, vor allem wenn homozygot, in der Therapie zu berücksichtigen. Einige sind damit erfolgreich, anderen bringt es nichts.

Ich habe in irgendeinem Post schon mal geschrieben, daß sich die Geister scheiden:

Konynnenburg umgeht diese Mutation mit P5P, erwähnt sie aber in seinem Protokoll über die Gene, Yasko nimmt es ganz genau. Wie schon ein paar erwähnt, liegt die Wahrheit wohl in der Mitte. Die Botschaft ist: wenn man ein Ammoniak- oder Sulfitthema hat, sollte man das vor den Methyl-NEM´s behandeln, da die Gabe von Methyl-NEM´s enorm entgiftend wirken können, wenn man dort eine Blockade hat.

In diesem Fall lohnt es sich, den Ausleitungsorganen zuerst die Last von Sulfiten und Ammoniak zu nehmen, bevor man mit der Toxinflut durch die Methyl-NEM´s kommt. Das ist ein Unterschied zwischen Yasko, Konynnenburg und Myhill.

Das geht auch ganz leicht, indem man die Ernährung soweit als möglich anpasst, und Molybdän bzw. Ornithin für ein paar Monate nimmt, bevor man die Methyl-NEM´s gibt.

LG Eva
 
Methylierungszyklus - Es geht mir besser!

Aha, danke, Eva und Paula!

Datura
 
Methylierungszyklus - Es geht mir besser!

CBS Mutation.. High sulfate but normal Taurine? TOTAL BLOCK? | Phoenix Rising ME / CFS Forums

hier ist eine aktuelle Diskussion über die CBS-Mutation.

Valentin (hat das glaube ich schon 100x gepostet): die Amy Yasko-Interpretation ist schlichtweg falsch und ein Rechenfehler.

Caledonia: Konynnenburg´s verneint das CBS-Thema definitiv nicht (auch er hat den Gentest mit einigen gemacht, da war das CBS-Thema integriert), er schreibt, wenn SAM + SAH vom Methylation-Labortest niedrig sind, hat man ein CBS-Problem.
A360A behandelt man nicht, aber es gibt auch ein paar, die mit A360A ein CBS-Thema haben. Es kommt wohl auf die Kombinationen an.
Caledonia z.B. schreibt, hat das CBS-Protokoll (CBS 677T+BHMT) gemacht, Sulfate waren über mehrere Tage erhöht, Ammoniak normal, konnte Methyl-B12 nicht tolerieren. Nach 3 Monaten CBS-Protokoll konnte Caledonia Methyl-B12 problemlos nehmen.

Das ist auch der Zweck des CBS-Protokolls, daß man nach dem Protokoll Schwefel in Nahrungsmitteln und NEM´s bzw. Tier. Proteine besser tolerieren kann, und daß man die Methyl-NEM´s ohne Probleme nehmen kann.

Es lohnt sich, wenn man CBS/BHMT in Kombi hat, oder CBS-C699T homozygot, das Sulfit/Ammoniakthema zu überdenken.
 
Methylierungszyklus - Es geht mir besser!

Hach, is ja interessant, nochmal danke!

Datura
 
Methylierungszyklus - Es geht mir besser!

Danke Eva für den vergleichenden Überblick. Und danke Paula für deinen Post, hatte heute morgen den ganzen Vormittag darüber recherchiert, auch wegen der Sulfite, hier und den nächsten Post:
https://www.symptome.ch/threads/cbs-gen-polymorphismen-und-behandlung.117168/#post-990432

und dann geht das in dem Ernährungsstreit einfach unter...
Die Sulfatsticks gibt es übrigens im Laborhandel für ca 20€ +Steuer und Versand, wollte ich dann noch im NEM Thread posten.

In diesem Fall lohnt es sich, den Ausleitungsorganen zuerst die Last von Sulfiten und Ammoniak zu nehmen, bevor man mit der Toxinflut durch die Methyl-NEM´s kommt. Das ist ein Unterschied zwischen Yasko, Konynnenburg und Myhill.

Das geht auch ganz leicht, indem man die Ernährung soweit als möglich anpasst, und Molybdän bzw. Ornithin für ein paar Monate nimmt, bevor man die Methyl-NEM´s gibt.

Ornithin und sogar das Butyrate habe ich schon hier, würde das aber gerne nachkontrollieren. Weil mir das MSM sehr gut tut. habe das zwar eingeschränkt, Und tierische Proteine esse ich auch nicht soviele, weil ich überhaupt nicht soviel esse. Aber nach teils monatelangen Durchfällen in der letzten Zeit habe ich das Gefühl, ich brauche davon was.

Und die Sulfite würden mich auch interessieren, weil Yasko noch das SUOX Gen erwähnte. Habe das noch nicht recherchiert, ob das von 23andme überhaupt getestet wurde...Wenn mit dem SUOX was nicht stimmt, werden die Sulfite überhaupt nicht in Sulfate umgewandelt.

VG, Brigitka
 
Zuletzt bearbeitet von einem Moderator:
CBS - Vegane Ernährung b Problemen m d Methylierungszyklus / SNPs

Bin gerade ganz stolz auf mich: Ich habe ein geniales veganes Frühstück kreiert!

Alnatura glutenfreies Brot - Reisbrot (gibt es z B in vielen DM Filialen), darauf Alsan und darauf eine dicke Lage Total Nutri Green aka Swamp Juice Pulver Buy Total Nutri-Greens | Myprotein.com.

Ich finde das schmeckt ganz gut!

LG de bear
 
Zuletzt bearbeitet von einem Moderator:
CBS - Vegane Ernährung b Problemen m d Methylierungszyklus / SNPs

Hallo zusammen,

CBS? Was ist damit gemeint?
Ich kann diesen Begriff hier im Forum weder über die Suchfunktion finden noch über Google.
(CBS-news ist sicher nicht gemeint ...).

SNP: Single Nucleotide Polymorphism ?
Immer dieses Englisch. Es geht doch auch auf Deutsch, oder?

LG
Margie
 
CBS - Vegane Ernährung b Problemen m d Methylierungszyklus / SNPs

Das deutsche Wort wäre wohl "Polymorphismus". Ist doch klar, dass man auf Dauer ne Abkürzung dafür möchte. ;)

CBS ist ein bestimmtes Gen. Komisch, müsste das nicht über die Suchfunktion im "Methylierungszyklus - Es geht mir besser!"-Thread zigfach auftauchen?
 
CBS - Vegane Ernährung b Problemen m d Methylierungszyklus / SNPs

( . . . mit einer Suche "Schlüsselwort cbs - Rubrik Genetik - Beiträge" kommt kein Ergebnis, auch nicht mit "cbs - Rubrik CFS etc. - Beiträge", bei "cbs" allgemein werden nur 3 Beiträge mit CBS-News aufgelistet - wenn ich das richtig sehe)

Gerd
 
CBS - Vegane Ernährung b Problemen m d Methylierungszyklus / SNPs

Das deutsche Wort wäre wohl "Polymorphismus". Ist doch klar, dass man auf Dauer ne Abkürzung dafür möchte.
CBS soll Polymorphismus heißen?
Oder wie meinst Du das?

Polymorhismen sind in aller Regel genetische Veränderungen ohne Bedeutung und Auswirkung auf das Befinden eines Menschen.
Jeder Mensch hat tausende davon. Das unterscheidet dann den einen Menschen vom anderen Menschen.
Ich kenne den Begriff gut aus der Genetik für den M. Wilson. Ich habe in den Genuntersuchungen auf M. Wilson auch etliche Polymorphismen, die aber völlig irelevant in Bezug auf die Krankheit sind und die viele unter uns auch haben.
In der Genetik sind die Genmutationen die wirklich interessanten Genveränderungen. Solche Genmutationen entscheiden dann, ob man krank ist oder nicht.

Aber wie gesagt, Polymorphismen sind meist (Ausnahmen mag es geben, ich bin kein Genetiker) harmlos.

Das Problem ist, dass man viele Genmutationen und sicher auch viele Polymorphismen doch noch gar nicht kennt, so dass man über deren Wechselwirkungen im menschlichen Körper derzeit oft nur spekulieren kann.

Und wenn ich hier im Forum dann lese, dass einzelne User bei verschiedenen Genlaboren zu ein und demselben Gentest um 180 Grad entgegengesetzte Ergebnisse bekommen haben, dann fragt man sich, ob man den Ergebnissen nur eines Gentests überhaupt vertrauen sollte.

Laborarbeiten sind Massengeschäfte, d. h. Verwechselungen, Fehler sind da immer möglich.
Man weiß doch, dass auch die "normalen" Labore öfters Fehler machen.

LG
Margie
 
CBS - Vegane Ernährung b Problemen m d Methylierungszyklus / SNP

( . . . mit einer Suche "Schlüsselwort cbs - Rubrik Genetik - Beiträge" kommt kein Ergebnis, auch nicht mit "cbs - Rubrik CFS etc. - Beiträge", bei "cbs" allgemein werden nur 3 Beiträge mit CBS-News aufgelistet - wenn ich das richtig sehe)

Gerd


So ist es mir auch ergangen.
Ich denke aber, dass C, B und S eine Abkürzung für irgendetwas ist. Nur wofür?

margie
 
CBS - Vegane Ernährung b Problemen m d Methylierungszyklus / SNPs

@Margie:

Epigenetische Mechanismen
steuern die Aktivität der Gene, ohne die DNA-Sequenz zu verändern,
sie können Gene quasi an- und abschalten. Dafür stehen dem Körper
verschiedene Werkzeuge zur Verfügung, zum Beispiel die chemische
Modifikation der DNA oder Änderungen ihres Verpackungszustandes
(siehe Kapitel 2). Die Gesamtheit der epigenetischen Merkmale eines
Individuums wird – analog zum Genom – als Epigenom bezeichnet
und scheint vererbbar zu sein.
Als Forschungsgebiet gewinnt die Epigenetik seit den 1990er Jahren an Bedeutung
Ein weiteres wichtiges Werkzeuge der Epigentik ist die DNA-Methylierung:
Indem in bestimmten Genabschnitten Methylgruppen
an die Base Cytosin addiert werden, kann die Expression der DNA
unterdrückt, das Gen also quasi stillgelegt werden.

Dafür haben
die Wissenschaftler die DNA von 111 Isländern und 126 US-Amerikanern
analysiert. Wie die Untersuchung ergab, veränderte sich
bei acht bis zehn Prozent der Studienteilnehmer der DNA-Methylierungsgrad
innerhalb eines Zeitraums von elf bis 16 Jahren um
mehr als 20 Prozent.

Der Zustand des Chromatins und damit der
Grad der Genexpression kann durch verschiedene epigenetische
Mechanismen verändert werden (Expression = Synthese von RNA
und Proteinen). Im Zuge der epigenetischen Veränderung werden
bestimmte Aminosäuren der Histone acetyliert oder deacetyliert
(Addition oder Entfernung von Acetylgruppen), phosphoryliert
(Addition von Phosphatgruppen), methyliert (Addition von Methylgruppen)
oder ubiquitinyliert (Addition von Ubiquitin). Acetylierte
Histone führen zum Beispiel dazu, dass sich die Struktur des Chromatins
auflockert und Gene abgelesen werden können.

Quelle:
https://www.helmholtz-muenchen.de/fileadmin/FLUGS2/Epigenetik.pdf

Bitte die Quelle zu Ende lesen.

CBS heißt Cystatio-beta-Synthase, ein Enzym, welches beteiligt ist an der Herstellung z.B. von Gluthation, auch von vermehrtem Ammoniak, je nachdem, ob das zuständige Gen epigenetisch hoch- oder runterreguliert ist.

Gene können, je nach Ernährung, Lebensweise, an- oder abgeschaltet werden, das ist das Fachgebiet der Epigenetik, Gene werden auf bestimmte Weise "verpackt" und werden durch Methylierung aus- oder eingepackt. entstehen tun dadurch Polymorphismen, die sich sehr wohl auf den Gesundheitszustand auswirken können.

Ich finde es immer wieder ausgesprochen erstaunlich, wie Leute (da bist nicht nur Du gemeint, Margie), in Threads reinstolpern, ohne sich im mindesten vorab dafür zu interessieren, was da überhaupt diskutiert wird. Der lange Thread "Methylierungszyklus- es geht mir besser" war der Ausgangspunkt der Diskussionen, zu diesem langen Thread gibt es eine ZUsammenfassung.

Wenn ich in eine Diskuusionsgruppe im wirklichen Leben gehe, informiere ich mich ja auch erstmal, worums da geht, bevor ich mit meinen Weisheiten rausplatze, oder?

Und Margie, das

Polymorhismen sind in aller Regel genetische Veränderungen ohne Bedeutung und Auswirkung auf das Befinden eines Menschen.
Jeder Mensch hat tausende davon. Das unterscheidet dann den einen Menschen vom anderen Menschen.

stimmt einfach nicht, informiere Dich bitte , googeln hilft, hier eine googelSuche:

https://www.google.de/#q=Polymorphismen+Epigenetik

Grüße von Datura
 
CBS - Vegane Ernährung b Problemen m d Methylierungszyklus / SNPs

Hallo Datura,

danke für die Hinweise. Nicht zu allen habe ich dieselbe Meinung:
Vorab:
Wie Dir sicher bekannt ist, werden in dem Thread fast ausschließlich englische Quellen genannt.
Du beweist in Deinem obigen Post, dass es auch deutsche Quellen für diese Themen gibt!

Wir sind hier in einem deutschsprachigen Forum und ich würde erwarten, dass englische Zitate nicht die Regel sondern die große Ausnahme bleiben. Nicht, dass ich nicht auch mal Englisch gelernt habe, sogar 10 Jahre lang musste ich das ertragen. Aber ich will mir das im privaten Leben nicht weiter antun, d. h. mir reicht es, wenn ich Deutsch spreche oder lese.
Und diejenigen unter uns, die z. B. als Fremdsprache kein Englisch hatten (evtl. Russisch, weil in der ehemaligen DDR geboren), die können sich dann an dem Thread nicht beteiligen.
Das zum einen.

Zum anderen fängt man bei einem ellenlangen Thread mit über 1200 Beiträgen nicht vorne an, den zu lesen. Dazu wird kaum ein User Zeit haben .

Nun aber noch zum Thema Mutationen und Polymorphismen, wozu ich oben schon Ausführungen machte, denn wir haben zu den Begriffen offenbar verschiedene Meinungen:

Ich schrieb oben:
Polymorhismen sind in aller Regel genetische Veränderungen ohne Bedeutung und Auswirkung auf das Befinden eines Menschen.
Jeder Mensch hat tausende davon. Das unterscheidet dann den einen Menschen vom anderen Menschen.
…..
In der Genetik sind die Genmutationen die wirklich interessanten Genveränderungen. Solche Genmutationen entscheiden dann, ob man krank ist oder nicht


Du schreibst:
stimmt einfach nicht, informiere Dich bitte , googeln hilft, hier eine googelSuche:

https://www.google.de/#q=Polymorphismen+Epigenetik



Ich habe auch gegoogelt, bevor ich dies schrieb und wurde in meiner Meinung dann auch bestätigt - siehe den Link weiter unten.
Und ich bin durchaus nicht unerfahren, was Genetik angeht, denn ich habe eine genetisch verursachte Krankheit (M. Wilson) und ich hatte bei meiner Genuntersuchung auf diese Krankheit auch etliche Polymorphismen. Doch diese sind nicht krankheitsverursachend, sondern sie kommen bei vielen Gesunden auch vor. Gesucht wird bei solchen Genuntersuchungen nicht nach Polymorphismen, sondern nach Mutationen, d. h. Veränderungen in den Genen.

Mit Polymorphismus meinen Genetiker in der Regel funktionslose Veränderungen der Erbsubstanz, z. B. solche Merkmale, die den einen Menschen vom anderen Menschen unterscheiden und die nicht krankheitsrelevant sind.
Im Gegensatz dazu dient der Begriff Mutation zur Beschreibung von Veränderungen, die eine Krankheitsrelevanz meist haben.
Man muss dann noch die Erbgänge kennen wie autosomal dominant, autosomal rezessiv, etc.

Zur Unterscheidung des Begriffes Polymorphismus und Mutation hier Zitate aus folgendem Link:
Institut fr Polymorphismus- und Mutationsanalytik - Willkommen

"Was sind Polymorphismen"

Polymorphismen (Vielgestaltigkeit ) der Erbinformation sind Varianten, die keine Funktion für den Organismus haben.
So gibt es sogenannte Short tandem repeat-Polymorphismen, die häufig bei Vaterschaftstests benutzt werden und nur aus einer Reihe [CGGG][CGGG][CGGG] .... bestehen.
•Wir sprechen von neutralen Änderungen der Erbinfomation.
•Die Analyse von Polymorphismen erlauben es z. B. Nachkommen ihren Eltern zuzuordnen, wie es von uns in einer Rinder-DNA-Datenbank oder Verwandtschaftsanalysen angeboten wird,
"Was sind Mutationen?"

Mutationen dagegen sind Änderungen der Erbinformation, die zu veränderten Eigenschaften der Lebewesen führen. So ist zum Beispiel die häufigste Mutation des Gens CFTR eine Deletion von nur drei Nucleotiden, und damit genau einer Aminosäure. Betroffene, die zwei Mutationen, je eines auf einem ihrer zwei Gene haben, leiden an Mukoviszidose.

Unter Epigenetik versteht man vorübergehende Einflusse auf die vorhandenen genetischen Veränderungen, d. h. wohl die Genmutationen, die diese Mutationen verstärken oder abschwächen können.
D. h. wenn jemand zu wenig eines bestimmten Enzymes im Körper hat, sei es durch falsche Lebensgewohnheiten (Fehlen eines Enzyms aufgrund einseitiger Ernährung etwa), sei es durch Umwelteinflüsse oder sei es aus anderen Gründen, so kann dies zu einem Einfluss auf die Genveränderungen führen. Diese Einflüsse verstehe ich unter “Epigenetik”.
Dabei scheinen aber sehr viele epigenetische Einflüsse noch gar nicht untersuchbar zu sein, denn solange man nicht mal alle Genmutationen eines Menschen untersuchen kann, solange kann man nicht über epigenetische Einflüsse auf diese bisher unbekannten Genmutationen sprechen.
Ich weiß von meiner Krankheit, dass man bei dieser immer noch nicht alle Genmutationen kennt und Patienten auch ohne deren Nachweis behandelt.

D. h.. ich bin sehr skeptisch, ob die hier geführten Diskussionen den einzelnen viel weiter helfen können. Man kennt viele Zusammenhänge noch immer nicht und daher kann es m. E. auch in die Irre führen, wenn man versucht, “Mittelchen” zur Reparatur genetischer Veränderungen zu finden. Im schlimmsten Falle könnten solche Mittel nicht zu der erhofften Verbesserung, sondern gar zu einer Verschlechterung führen, weil man evtl. andere Zusammenhänge, die letzteres dann bewirken, noch nicht kennt.

Dass ich den Begriff CBS nicht kannte, kann mir hier keiner vorwerfen. Ich habe die letzten Beiträge alle überflogen. Ich habe in der Suchfunktion CBS eingegeben. Ich habe bei Google CBS eingegeben und nichts Brauchbares gefunden. Gedanken lesen kann ich noch nicht.
Sollte der Begriff in einem englisch-sprachigen Link erwähnt sein, so sehe mir nach, dass ich englische Texte nur lese, wenn ich wirklich nicht mehr weiß, was ich in meiner Freizeit noch Sinnvolleres tun kann. Aber das passiert eigentlich nie.

Ich glaube, dass es nicht nur mir so ergangen ist, denn wenn ich den Beitrag von Gleerndil oben lese, könnte es ihm genauso ergangen sein.

LG
Margie
 
Zuletzt bearbeitet:
Oben