Haemochromatose Compound Heterozygot

Hallo liebes Symptome-Forum

Ich bin seit 35 Jahren nie ensthaft krank gewesen und feierte gestern meinen 62-igsten Geburtstag bei bester Gesundheit. Doch nach Dr. med. Werner Bartens "gibt keine gesunden Menschen. Es gibt nur Menschen, die noch nicht gründlich genug untersucht worden sind".

Bei einem check-up wurde 2007 bei mir durch Zufallsbefund ein Ferritinwert von 1000 bis 1100 festgestellt.
Doch fehlen bei mir sämtliche Anzeichen von Haemochromatose wie allgemeine Müdigkeit, Haarausfall, Gelenkprobleme, Libidoverlust - im Gegenteil: Ich strotze vor Lebensenergie, bin unermüdlich im Berufsleben engagiert (minimum 10 Stunden täglich nonstop), von Lildoverlust keine Spur und ich habe keine Anzeichen von Haarverlust.

Der DNA-Test ergab, dass eine "Haemochromatose" vorliegt: Compound-Heterozygotie C282Y/H63D.
Die von mir vorgeschlagene Leberbiopsie zeigte eine leichte Haemosiderose, keine Anzeichen von Fibrose. Ich esse viel Fleisch, auch rohes (Tartar) und trinke bis zu 0.5 l Rotwein pro Tag, was sicher auch zu einem erhöhten Eisenwert beiträgt. Die Leber wächst mit ihren Aufgaben (nach Dr. med. Eckhart von Hirschausen).

Die anderen Laborwerte sind alle in der Norm und der 2009 gemessene Ferritinwert liegt bei 900, also leicht gesunken, obwohl ich meine genussvolle Lebensweise nicht geändert und keine Massnahmen getroffen habe.

Der Ratschlag der Mediziner lautet auf "Aderlass", um den Eisenspeicher abzubauen. Ich fühle mich aber kerngesund und glaube mittlerweile, dass mein zuviel an Eisen für meine unglaubliche Resistenz und Belastbarkeit verantwortlich ist. In diesem Sinne bin ich gerne weg von der "Norm", geniesse meine Andersartigkeit und möchte meine Eisenreserven nicht hergeben - zumal die meisten Menschen eher zuwenig Eisen haben mit vielen negativen Symptomen.

Leider habe ich im Internet keine "Gesprächspartner" mit dem gleichen Befund gefunden, da sich ja vermutlich alle wohl- und gesundfühlen - also keine "Symptome" haben. Daher meine Frage an das Forum: Gibt es Menschen mit "gleichem Zufallsbefund", die für einen Gedankenaustausch zu haben sind ?

Nachdem ich keine Symptome habe, sitze ich in diesem Forum wahrscheinlich im "falschen Film" !! ?? - Doch möchte ich mit meinem "Fallbeschrieb" dazu beitragen, dass man sich von "abnormen Werten" nicht immer gleich erschrecken lassen soll. Nun bin ich gespannt, ob ich einen Gesprächspartner/-in finden werde.

Grüessli von André Bachmann alias IRONMAN

Hallo Ironman

Herzlich willkommen hier im Forum

Mit der Gesundheit ist es so eine Sache...
Ein nicht behandeltes Ungleichgewicht kann jederzeit "ausbrechen" und eine Krankheit verursachen. Anderseits bin ich auch der Meinung, dass man in ein gesundes System nicht eingreifen soll...

Vielleicht kannst du versuchen einfach auf deine Ernährung zu achten? Wenn du weisst, dass das Eisen hoch ist bei dir halt weniger eisenreiche Produkte essen?

Liebe Grüsse
Johanna :wave:

Hallo liebes Symptome-Forum

Nach einem Jahr "Funkstille" melde ich mich gerne kurz zurück – auch OHNE SYMPTOME. Wie immer geht es mir „abnormal gut“, auch wenn meine Ferritinwerte nicht mit den von der Schulmedizin empfohlenen Richtwerten übereinstimmen. Im deutschen Haemochromatose-Forum habe ich über meine Experimente mit den Aderlässen geschrieben. Nach ca. 5 AL à 900 ml war mein Ferritinwert von 1000 auf 500 gesunken. Doch fühlte ich mich nicht besser - im Gegenteil. Da habe ich das Experiment 1 abgebrochen und warte nun geduldig, bis ich den Ferritinwert 1000 in einem Experiment 2 wieder erreicht habe, wo ich mich wohler fühlte. Leider kann man den "Wohlfühlfaktor" im Blut noch nicht messen !!!

Dafür habe ich bei 23andme mit einer Speichelprobe mein Genom für Aktionspreis von 99 Dollar entschlüsseln können, was mir sehr viele neue Erkenntnisse gebracht hat. Mein vollständiges Genom habe ich im deutschen Haemochromatose-Forum in pdf-Dateien hochgeladen. Siehe unter Hmochromatose-Forum - Erfahrungen und Informationen zur Eisenspeicherkrankheit

André Bachmann alias Ironman 2


PS. Meine Erkenntnisse zu Haemochromatose habe ich auf meiner Homepage in einem Picasa-Album zusammengefasst. Einfach „Fotogalerie privat“ anklicken und bei den oberen Alben suchen. Leider habe ich es noch nicht geschafft , einen Direktlink zu erstellen.

Betreff: Gesammelte Erkenntnisse über HH von André IRONMAN Bachmann

Hallo liebes Symptome-Forum, lieber Marcel

Zu meinem 66-igsten Geburtstag hat mich Marcel eingeladen, meine Erkenntnisse zu Haemochromatose und meinem Selbstversuch ins „Symptome-Forum“ zu stellen, obwohl ich nach wie vor keine Symptome habe.

Prävalenz: Häufigkeit der HH-Mutationen
In den medizinischen Lehrbüchern steht, dass Haemochromatose (C282Y/C282Y) die häufigste Erbkrankheit ist und dass jeder 200-ste davon betroffen ist. Bei den Compound Heterozygoten (C282Y/H63D) wird die Anzahl der Betroffenen stets auf 4 bis 5 % geschätzt. Leider erhält man von den Aerzten wegen dem „Arztgeheimnis“ keine Auskünfte von Direktbetroffenen. In Internetforen zu Haemochromatose melden sich meistens Patienten mit Beschwerden und Symptomen.
Das Gentestprogramm „23andMe“ ist eine Art „medizinisches Facebook“ und man kann das Genom mit interessierten Menschen teilen. So kann man in der Community gezielt nach Menschen suchen, die die gleichen Mutationen haben, jedoch mehrheitlich ohne Beschwerden. Die über 200 Antworten waren für mich höchstinteressant.
Im „23andMe“ habe ich den Genetiker Paul Szauter kennengelernt, der aus dem „Exom genetic project“ folgende Häufigkeiten zitiert (ohne die seltenere Mutation S65C):

+/+ = 0.845 * 0.845 = 0.714 (71.4%)

H63D/+ = 2 * 0.108 * 0.845 = 0.182 (18.2%)

C282Y/+ = 2 * 0.047 * 0.845 = 0.0794 (7.9%)

H63D/H63D = 0.108 * 0.108 = 0.011 (1.1%)

C282Y/H63D = 2 * 0.047 * 0.108 = 0.010 (1.0%)

C282Y/C282Y = 0.047 * 0.047 = 0.0022 (0.2%)

Es sind also 71.4 Prozent Wildtypen und 28.6 Prozent Genträger von Haemochromatose, wenn man alle Mutationsformen zusammenzählt (ohne noch weitere seltenere Mutationen). Die Anzahl Compound Heterozygoter wäre demnach fünfmal häufiger als die Mutation C282Y-Homozygot.
Im „23andMe“ konnte ich mit über 300 Menschen mein Genom teilen, und davon haben mehr als 200 Personen die Haemochromatose-Mutationen. Die Verteilung der verschiedenen Formen entspricht ungefähr den oben zitierten Werten. Die Compound Heterozygoten sind häufiger als die C282Y-Homozygoten. Anbei die Anzahl Mutanten, mit denen ich mein Genom teilen kann:

C282Y homozygot: 17
C282Y heterozygot: 40
H63D homozygot: 13
H63D heterozygot: 118 (weitaus am häufigsten)
C282Y/H63D compound heterozygot: 24
S65C heterozygot: 9

Von den vielen Menschen, die ich kennenlernen konnte, haben gerade zwei Symptome von Haemochromatose, der Rest ist gesund und wenige haben andere Krankheiten. Meine Schlussfolgerung lautet, dass die Mutation nicht für alle Menschen so schlecht sein kann, sonst hätte die Evolution und Selektion sie ausgelöscht.
Interessant für mich ist die Rückmeldung, dass von den H63D Heterozygoten über 10 % an Eisenmangel leiden. Ohne diese Mutation hätten sie demzufolge noch weniger Eisen, was für einen „Heterozygoten-Vorteil“ spricht.
Für den an Haemochromatose erkrankten Patienten sind diese Informationen eventuell wertlos, das es ja sie „getroffen“ hat. Doch muss man auf der anderen Seite die viel häufigeren Befunde mit zu wenig Eisen sehen. In meiner Zahnarztpraxis kann ich jeden Tag meine Patienten nach ihren Eisenwerten fragen, und etwa ein Drittel hat eher zu tiefe Ferritin-Werte.

FAZIT: Die Aerzte generieren ihr Wissen über die kranken Menschen und im „23andMe“ habe ich vorwiegend gesunde Menschen kennengelernt, die auf der Suche nach Vorfahren und Verwandten per Zufall den Genbefund „hemochromatosis carrier“ erfahren haben. Es gibt sehr viele mehr HH-Träger als bisher angenommen, wovon die meisten gesund sind.

Penetranz (Ausprägung)
Zu der Ausprägung der HH hat mir der Bestseller von Prof. Welch „Die Diagnose-Falle“ am meisten geholfen. (Overdiagnosed - Making peoples sick in the pursuit of health - Wie Gesunde zu Kranken erklärt werden).
Auf 5 Seiten werden zum Thema Haemochromatose die verschiedenen Ausprägungsgrade beschrieben und ich kann diesen Bestseller allen Wissbegierigen bestens empfehlen.
Bei den Mutationen „Huntington Disease“ und „Cystische Fibrose“ besteht eine fast 100 prozentige Penetranz, während bei der Mutation „Haemochromatose“ nur wenige Menschen Symptome entwickeln wegen der deutlich schwächeren Penetranz. Genotyp ist nicht gleich Phaenotyp: Von den C282Y Homozygoten entwickeln weniger als 50% eine erhöhte Eisenaufnahme. Von den Menschen mit erhöhter Eisenaufnahme entwickeln weniger als 50 % die Symptome einer Haemochromatose und haben keine Schädigungen von Zielorganen (Leber, Herz, Pankreas, Gelenke). Sie sind eine „biochemische Anomalie“. Kurz gesagt: 3 von 4 entdeckten HH-Trägern sind Opfer einer Ueberdiagnose.
Es liegt an zukünftigen Forschungen, herauszufinden, warum zu viel Eisen bei einigen Menschen schadet und bei den meisten keine Probleme verursacht. Es müssen noch weitere, „modifizierende Gene“ vorhanden sein, welche für einen Ausbruch von HH-Symptomen verantwortlich sind. Auch der Stellenwert von Genetik und Epigenetik kann vor diesen Tatsachen diskutiert werden.

FAZIT: Auch mit erhöhten Eisenwerten braucht man sich nicht immer Sorgen zu machen, solange man keine Symptome hat und sich bester Gesundheit erfreut. Man ist eine „biochemische Anomalie ohne Krankheitswert“.

Selbstversuch mit 2-monatlichen Ferritin-Messungen:
Nach der Diagnose C282Y/H63D hat mir mein Arzt vor 5 Jahren empfohlen, gemäss Lehrmeinung mein Ferritin von 1000 ng/ml auf unter 50 zu senken, obwohl ich keine Symptome hatte und mich kerngesund fühlte. Nach 5 Aderlässen bin ich bei Ferritin 500 ng/ml angekommen und bekam Schlafprobleme, weshalb ich die empfohlenen Aderlässe gestoppt habe. Dies hat mich zu Forschungen über das Thema animiert nach dem Spruch von Vincent Ebert: „Denken Sie selbst, sonst denken andere für Sie“.
Der Arzt und Eisenspezialist Dr. Beat Schaub hat mir 2011 den speziellen Tipp gegeben, nach den abgesetzten Aderlässen zu dokumentieren, wie lange es geht, bis mein Ferritin von 500 ng/ml wieder auf 1000 ng/ml ansteigt. Diesen Versuch mache ich, ohne meine Essgewohnheiten zu ändern und geniesse rotes Fleisch und Rotwein ohne Einschränkungen. Seit 3 Jahren warte ich auf die Grenze Ferritin 1000 (Anfangswert) und stelle fest, dass die Werte nach einer Phase der Erhöhung bis 900 wieder am sinken sind. Aktuell habe ich den Ferritinwert von 700 ng/ml. Dies erklärt meine Hypothese, dass im Alter die HH-Genmutation wieder zu einem Vorteil wird, wenn unsere Haut und Schleimhaut dünner wird und demzufolge eventuell weniger Eisen aufnehmen könnte. Ich bin jetzt 66 Jahre alt und meine Mutter ist mit 88 Jahren topfit bei einem Ferritinwert von 300 ng/ml und erfreulich gesund bei gleichem Genbefund.

Zu den Laborwerten: In meinem Selbstversuch habe ich ungewöhnliche Ferritin-Schwankungen festgestellt und der Anstieg war nicht linear, wie ich erwartet hatte. Die Ursache war ein Laborwechsel der Aerzte. Daraufhin habe ich die Labors getestet und mein entnommenes Blut gleich an 4 verschiedene Labors geschickt: Das Resultat war ernüchternd. Die Werte von Labor Risch, Labor Analytica, Spital Winterthur und dem deutschen Labor GanzImmun schwankten von Ferritin 700 bis 1100 ng/ml, also eine Abweichung von über 30 Prozent. Dabei wurden die Werte auf die Kommastelle genau angegeben, was dem Patienten eine exakte Messung suggeriert. Bei den Messungen ist es also wichtig, welches Labor misst, um eine vergleichende Studie machen zu können.

Dank meinen Nachforschungen weiss ich heute, dass ich mir über mein „Zuviel an Eisen“ keine Sorgen machen muss und mehr Vorteile als Nachteile in dieser Mutation sehe. Unlängst hat ein pensionierter Arzt mir die bestmögliche Diagnose gestellt: „Unheilbar gesund“.

Mit diesem Beitrag möchte ich Menschen ermuntern, das Eisen nicht nur als Feind, sondern auch als Freund anzusehen. Uebertriebene Aderlässe bis Ferritin unter 50 ng/ml sollten nach den neuen Erkenntnissen von Prof. Welch nicht mehr empfohlen werden.

André IRONMAN Bachmann

Wow, Ironman, Superbericht, danke!

Hast Du unsere Genetikabteilung entdeckt? Hier tauschen wir uns über die Gentests von 23andme aus:

https://www.symptome.ch/threads/genetische-tests-erfahrungs-und-gedankenaustausch.113880/

Außerdem gibt's den ellenlangen Thread "Methylierungszyklus..." und eine Zusammenfassung von diesem:

https://www.symptome.ch/threads/zusammenfassung-methylierungszyklus-es-geht-mir-besser.116880/

Womöglich hast Du Lust, Dich mit Deinen Kenntnissen dort einzubringen?

Viele Grüße!

Datura

Sehr geehrter Herr Dr. Bachmann,

ich weiß nicht, ob Sie hier im Forum noch ab und zu nachschauen.

Auch bei mir wurde im vergangenem Jahr per Zufall ein erhöhter Ferritinwert (781) bei entspr. F.Sättigung festgestellt. Gentest ergab ebenfalls HFE H63HH Wildtyp, HFE 282YY homozygot. Von zwei Ärzten wurde mir zur Aderlasstherapie empfohlen, um den Wert zu senken. Ein Arzt ist der Meinung, da der Hämatokritwert im Normbereich liegt (47), würden eine einjährige Kontrolle der Leber/Werte bei weiterem Blutspenden (spende seit ca. 2 Jahren viermal jährlich) ausreichen.

Falls Sie an weiteren Erfahrungen/Werten interessiert sind, würde ich mich über eine kurze Mitteilung freuen.

Gruß aus dem Umland von Berlin

Hallo lieber HH - Mutand aus Berlin

Mein Fazit aus meinen zahlreichen Kontakten mit HH-Genträgern lautet: Die Aerzte sollen Menschen behandeln und nicht Laborwerte. In einem anderen Thread habe ich über meine Erfahrungen zu den Laborwerten berichtet, die von der gleichen Blutprobe über 30 % voneinander abweichen können, je nach Methode des Labors.

Labor: Chaos um Eisenwerte im Blut - Beobachter

Ein deutscher Kollege auch mit Zufallsbefund C282Y Homozygot (Ferritin 1400 ng/ml und fit wie ein Turnschuh) hatte sehr unterschiedliche Werte, je nachdem ob der Hausarzt oder der Haemochromatose-Spezialist die Werte gemessen hat: auch verschiedene Labors als einfachste Erklärung!

Gibt es bei dir irgendwelche Anzeichen von Haemochromatose-Symptomen? Zur Beruhigung empfiehlt sich die Lektüre von Prof. Gilbert Welch‘s Buch („Die Diagnose-Falle“), welches sehr gut über die geringe Penetranz aufklärt.

Eine viertel-jährliche Blutspende ist sicher die beste Methode, um den Ferritinwert nicht höher klettern zu lassen. Wichtig ist, dass du deine „gesunde Mutation“ beim Blutspenden nicht angibst, sonst wird dein Blut weggeworfen (zumindest bei uns in der Schweiz). Doch ob zusätzliche Aderlässe notwendig sind, ist eine Ermessensfrage, die in der Medizin kontrovers diskutiert wird. Dazu gibt es interessante Studien aus Australien

Hepatology. 2009 Jul;50(1):94-101. doi: 10.1002/hep.22972.
HFE C282Y/H63D compound heterozygotes are at low risk of hemochromatosis-related morbidity.
Gurrin LC1
CONCLUSION: For male compound heterozygotes, mean iron indices do not change during middle age but for female compound heterozygotes menopause results in increased mean SF. Although compound heterozygotes might maintain elevated iron indices during middle age, documented iron overload-related disease is rare.

Hepatology. 2010 Sep;52(3):925-33. doi: 10.1002/hep.23786.HFE Cys282Tyr homozygotes with serum ferritin concentrations below 1000 microg/L are at low risk of hemochromatosis.
Allen KJ1
CONCLUSION: Previously undiagnosed C282Y homozygotes with SF concentrations that remain below 1000 microg/L are at low risk of developing HH-associated signs and symptoms at an age when disease would be expected to have developed. These observations have implications for the management of C282Y homozygotes.

Gerne bin ich an weiteren Werten und Erfahrungen interessiert, da ich zur Zeit Studien unterstütze, welche die Vorteile unserer Mutationen untersuchen.

Statistisch gesehen müsste man bei dieser Mutation in Anbetracht der sehr geringen Penetranz von einer „Erbgesundheit“ und nicht von einer „Erbkrankheit“ sprechen. Im amerikanischen heisst es „iron disorder“, wenn man Symptome hat, doch „inherited conditions“ (wertneutral), wenn man „nur“ Genträger ist. Genotyp ist NICHT gleich Phaenotyp!

Diese Information über die geringe Penetranz hilft natürlich den Direktbetroffenen mit Symptomen weniger, doch kann man die Mutation in einem grösseren Zusammenhang sehen: Man kann unzähligen Menschen Mut machen, bei einem Zufallsbefund von Haemochromatose-Genen diese Mutation auch als VORTEIL anzusehen. Ziel meines Einsatzes zur Aufklärung der Zusammenhänge ist es, den Betroffenen die Angst zu nehmen, an Haemochromatose zu erkranken, wenn die Ferritinwerte unter 1000 ng/ml sind.

In vielen Studien wird heute empfohlen auf Gen-Screenings zu verzichten, da unnötige viele Menschen mit HH-Mutationen entdeckt werden könnten, die sich anschliessend Sorgen machen würden. Auf der anderen Seite würde man zur Erkenntnis gelangen, dass in dieser Mutation noch auch heute noch VORTEILE versteckt sind, die vor niedrigen Eisenwerten schützen.

Freundliche Grüsse aus Zürich
André IRONMAN Bachmann:idee:

Hallo Ironman
Ich bin 61 und habe die selbe Krankheit. Wenn ich so 1mal pro Jahr Blutspenden gehe, ist das Problem gelöst und ich habe erst noch etwas Gutes getan. Die heterozygotische Hämochromatose ist nicht so besorgniseregend wie die homozygotische. übrigens ist ein Aderlass nie schlecht.
Grüessli von Inibus

Hallo Ironman und Inibus,

vielen Dank für die Beiträge zu dem Thema.

Bei mir wurde die Hämochromatose 2009, C28Y und H63D, homozygot diagnostiziert und bei Ferritinwert von 780 und entsprechend hohen Eisenwerten die Aderlasstherapie (AL) empfohlen, auch wenn die Leberwerte noch bestens sind bei mir.

Durch einen schweren Fahrradunfall am 29.05. wurde der Beginn der AL verschoben. Regelmäßiges Blutspenden, ca. 4 x p.a. seit ca. 3 Jahren, führte zu keiner Verringerung des Ferritinwertes.

Sobald ich mit der AL beginnen werde und Werte vorliegen, werde ich diese hier einstellen.
Viele Grüße Cymbaline

Hallo Ironman,

können Sie mir die entsprechenden SNPs und die jeweiligen +/- Ausprägungen (A,T,G,C) zu den Genen C282Y, H63D und S65C nennen, damit ich in den Raw Data von 23andMe nachschauen kann?

Leider sind ja alle Informationen zum Thema Gesundheit von der Seite verschwunden.

Viele Grüße
hitti

Hallo hitti,

habe eben in seiner Praxis in Zürich angerufen. André Bachman alias Ironman ist letztes Jahr im Juli gestorben.
Ich war ja eben schon ziemlich geschockt. Ich dachte die Praxis sei übernommen worden, weil er jetzt eh in Rente gehen wollte.

VG, Brigitka

Vielen Dank für die Info, Brigitka!