Hallo kari,
Yasko spricht die Mutationen nach und nach an. Als erstes sollte AHCY behandelt werden. Mit AHCY kannst Du Eiweiß schlechter verwerten. Solange Du nicht methylierst (also gut entgiftet hast, und der Stoffwechsel rund läuft), solltest Du Eiweiße reduzieren.
Dann spricht sie CBS an:
Der CBS-Pathway verstoffwechselt Schwefel+Proteine, entweder macht er Glutathion draus oder toxische Sulfite bzw. Ammoniak. CBS wandelt die neurotox. Sulfite in ungiftige Sulfate um, und entgiftet Ammoniak.
Man umgeht die Mutation mit P5P. Wenn P5P niedrig ist, hemmt das die CBS-Aktivität, und somit die Schwefelumwandlung.
Die Mutation ist eine Überregulierung des Enzyms, und führt zur erhöhten Produktion von Alpha-Ketoglutarsäure, das in Glutamat, einen stimulierenden Neurotransmitter, umgewandelt wird. Patholgie wäre erhöhter Homocysteinspiegel, und ATP-Mangel.
NEM`s: Molybdän, um Schwefel abzubauen. Da CBS-Mutationen Molybdän-Spiegel reduzieren können, und Molybdän Dysbalancen im Kupfer/Zinkspiegel nach sich ziehen können, solltest Du auch Kupfer und Zink testen.
auf Mangan achten, da hohe Ammoniakspiegel Mangen erschöpfen.
Yuccawurzel, Carnitin, Ornithin: um Ammoniak abzubauen
Bei CBS+BHMT Limitierung von:
- schwefelhaltigen Nahrungsmitteln: z.B. Wein, Kohlgemüse, Zwiebel, Rettich, Eier, getrocknete Bohnen, Knoblauch, Erdnüsse, Soja, Kokosnüsse
- NEM´s: z.B. DMPS, MSM, L-Methionin, L-Cystein, L-Taurin, L-Glycine, DMSO, DMPS, SAMe, NAC, Betain HCL, Choline, Vitamin B6 –P5P aber nicht)
- maßvoller Konsum von tier. Protein (Ammoniak)
Bei Dir ist die CBS/BHMT-Achse sehr ausgeprägt (homozygot), und MTHFR-A1298D auch homozygot ist.
CBS in Kombinationen mit BHMT-Mutationen haben erniedrigte BH-4-Spiegel, da diese Mutationen erhöhte Ammoniak-Spiegel haben, und die Ammoniak-Entgiftung BH4 verbraucht. BH4 wird aber erst behandelt, wenn Sulfite+Ammoniak behandelt wurden.
SOD2 heißt viele Antioxidantien essen, viel Vit. C & Co, Du kannst die freien Radikale nicht gut, als NEM´s Vit C, ALA, Mariendistel, alles was antioxidativ wirkt.
Erst wenn Du Deine Ernährung CBS+BHMT und AHCY angepaßt hast, solltest Du die anderen Mutationen ansprechen:
COMT heißt, B12 dazunehmen (AdenosylB12 + niedrig dosiert MethylB12, Hydroxo), aber Methylgruppen (Methylfolat, MethylB12, Curcumin, SAM) niedrig dosieren.
VDR heißt, auf Vit. D achten, daß Du keinen Mangel hast.
MTRR heißt, daß Du B12 nur reduziert methylieren kannst, also aktive Formen einnehmen mußt, am besten eine Kombi aus Methyl-B12 und Adenosyl-B12, da Methyl-B12 nicht so hoch dosiert sein soll wegen COMT.
Das wichtigste ist als erstes, Deine Ernährung anzupassen. Bianca Sing hatte auch die CBS-BHMT-Achse mit BH4-Mangel, im Forum schreibt sie einiges zu ihrem Ammoniak/Sulfitthema.
LG Eva