Fragen zu Laborwerten Blut und 24h Urin Kupfer

Hallo an Alle,
kurz zu meiner Geschichte. Ich bin männlich, 24 Jahre alt und habe einen Knorpelschaden im Sprunggelenk und als Folge von zwei OPs eine Entzündung im Sprunggelenk. Aufgrund dessen habe ich ein Blutbild machen lassen, um den Kupferstoffwechsel (hauptsächlich Vitami D) zu untersuchen. Es wurde ein Mangel an Vitamin D festgestellt, aber im Rahmen des Blutbildes auch ein Mangel an Ceoruloplasmin (18,6 mg/dl) bei einem Kupferwert im Serum von 117 mikrogramm/dl beobachtet. Dies würde ja auf einen sehr hohen Wert von freiem Kupfer schließen. Weiter waren Chrom Nickel und Molybdän leicht erhöht.
Aufgrund der Kupferwerte wurde ein 24h Urintest durchgeführt, einmal normal und einmal mit Penicillamin.
Dort lagen die Werte 9 microgramm/24h (Referenz: 10-60) ohne und bei 331microgramm/24h mit Penicillamin.
Der Arzt hat mir daraufhin gesagt, dass dies zwar etwas erhöht sei, aber man MW soweit ausschließen könne. Die Behandlung sieht nun so aus, dass ich etwa für ein halbes Jahr Zinktabletten nehmen soll und dann alles nochmals kontrolliert wird.
Nun zu meinen Fragen. Ist bei diesem Werten MW wirklich auszuschließen? Ich zeige ansich keine Symptome für diese Krankheit, wäre mir jedoch gerne sicher.
Ist die Behandlung mit Zink so korrekt? Oder soll ich mir eine Zweitmeinung von einem anderem Arzt hohlen?

Für mich ergibt das ganze irgendwo wenig Sinn. Wenn ich zum einen viel freies Kupfer im Blut habe, aber das Kupfer im 24 h Urin ohne Penicillamin dann zu niedrig ist.

Vielen Dank schon mal, ich hoffe mir kann jemand weiter helfen.

Hallo Whoracle,


M. Wilson ist bei diesen Werten überhaupt nicht auszuschließen.
Ich hoffe, Du kannst Englisch lesen, weil die folgende Fundstelle auf Englisch ist:
https://www.eurowilson.org/Generate...son.org/nl/professional/diagnosis/index.phtml

Darin findest Du unter Scoring System einen Score, wo für einzelne vorliegende Diagnosekriterien Punkte vergeben werden.
Du hast bereits 3 von 4 nötigen Punkten mit nur 2 Werten erreicht:

Für das erniedrigte Coeruloplasmin gibt es danach 1 Punkt, weil du zwischen und g/l beim Coeruloplasmin liegst (wenn man die Einheit umrechnet).

Für das erhöhte Urinkupfer im Penicillamintest gibt es weitere 2 Punkte. Denn Dein Wert von 331µg liegt über dem 5-fachen des oberen Normwerts von 60.

Würde man die anderen Kriterien noch bestimmen wie das Leberkupfer aufgrund einer Leberbiopsie oder die Genuntersuchung so würden vermutlich noch weitere Punkte bei Dir zustande kommen.

Wurde denn der sog. Kayser-Fleischer-Ring durch einen Augenarzt (mit der Spaltlampe) ausgeschlossen? Sicherheitshalber würde ich zu 2 Augenärzten gehen und dabei ein Bild eines solchen Rings (hier im Internet findest Du einige Bilder mit Google) mitnehmen. Nicht jeder Augenarzt weiß, was ein Kayser-Fleischer-Ring ist.

Zu den anderen erhöhten Werten wie Chrom, Nickel, Molybdän kann ich nichts genaues sagen. Nur wurde mir mal von einem MW-Arzt geschrieben (weil bei mir Zinn und wohl auch Chrom erhöht waren im Morgenurin), dass das Coeruloplasmin auch andere Metalle entsorgt. D. h. bei zu wenig Coeruloplasmin können sich auch solche anderen Metalle im Körper anreichern.

Schon wenn Du einige Symptome eines MW hast, gibt es nach dem o. g. Score noch Punkte.
In der genannten Fundstelle sind noch einige Symptome genannt, die beim MW typisch sind. Auch in den Leitlinien zum Morbus Wilson (bitte danach googeln) findest Du Symptome.

Vielleicht hast Du auch diese coombs-negative Hämolyse? Dazu muss man erst mal das Haptoglobin bestimmen in einer Zeit ohne Infekt oder Entzündung, weil beides den Wert erhöht.
Ist das Haptoglobin erniedrigt, so könnte eine solche Hämolyse in latenter Form vielleicht vorliegen. Bei mir ist das der Fall.
Denn wenn man erhöhtes freies Kupfer hat, hat man oft eine latente Hämolyse, die man nicht immer gleich an den Blutwerten erkennen muss.
Das Alpha-2-Globulin in der Eiweiß-Elektrophorese kann dann relativ niedrig sein (immer in entzündungsfreiem Zustan).
Ist die Hämolyse stärker, kann das indirekte Bilirubin erhöht sein.
Gibt es Anhaltspunkte für eine Hämolyse, dann kann man diesen Coombs-test noch machen. Der ist beim M Wilson negativ.
Eine latente Hämolyse macht nicht immer Beschwerden.
Es kann aber immer wieder zu sog. hämolytischenn Schüben kommen, wo man dann doch etwas davon merkt. Googele mal nach diesen Begriffen und sehe Dir die Symptomatik an. Oft kommen die Ärzte nämlich nicht auf den Gedanken an eine Hämolyse, wenn man solche Beschwerden hat.

Aber selbst wenn Du keine latente Hämolyse hast, so kann doch das Leberkupfer und/oder der Gentest positiv sein.

Ich rate Dir, das Zink noch nicht zu nehmen und die Sache lieber jetzt abklären zu lassen.
Denn wenn Du das Zink einnimmst, wird eine spätere Diagnostik sehr erschwert. Das Zink senkt das Leberkupfer, es senkt das Serum- und das Urinkupfer und alle diese Werte würden bei einer Zinkeinnahme "verwässert".
Zink wirkt sehr lange nach dem Absetzen noch kupfersenkend (monatelang kann dies der Fall sein), so dass man es nicht mal eben für eine weitere Diagnostik absetzen kann.

Auch ist es, wenn Du einen M. Wilson tatsächlich hättest, gefährlich, wenn Du eine einmal begonnene Therapie für weitere Diagnostik absetzen würdest. Man kann dann eine akute Hämolyse bekommen oder auch ein Leberversagen. In beiden Fällen kann eine sofortige Transplantation der Leber (und manchmal noch der Nieren) nötig werden. Eine akute Hämolyse kann auch tötlich enden.

Ich will Dir damit nun keine Angst machen. Aber es spricht alles dafür, dass Du die Sache weiter abklären läßt vor einem Therapiebeginn.

Hier findest Du Fachambulanzen für die Abklärung:
Morbus Wilson e.V.
Auf dieser Seite sind auch andere Infos zum M. Wilson.

Ich vermute mal, dass Dein Arzt kein Arzt aus dieser Liste ist, oder?

Ich hoffe, Du kannst mit den Hinweisen etwas anfangen.


LG
Margie

Also erstmal vielen Dank für deine Antwort. Das mit dem Englisch ist kein Problem.
Den Kayser-Fleischer-Ring habe ich noch nicht untersuchen lassen, sehe jedoch nichts, wenn ich in den Spiegel schaue.
Mein Arzt ist, wie du richtig erkannt hast, nicht aus dieser Liste. Ich habe jedoch heute einen Termin bei dem Arzt aus der Liste in München ausgemacht, Anfang Dezember.
Ich habe jetzt bereits seit vier Tagen Zink genommen, werde es jedoch bis zum Termin bei dem Arzt nicht mehr nehmen, ich hoffe das das aufgrund der kurzen Zeit noch ok ist. Sonst sehe ich aber auch keine Alternative.

Wie gesagt, das ganze wurde bei mir rein zufällig festgestellt, und ich habe bereits genauer eingelesen, aber außer eine allgemeine Trägheit würde wirklich kein Symptom auf mich zutreffen. Und das mit der Müdigkeit kann auch nur subjektives Empfinden sein.
Auf jeden Fall werde ich erstmal abwarten, was der Arzt sagt.

Hallo whoracle,

willkommen hier im Forum! :wave:
Hast du schon etwas gehört bzw. mitgeteilt bekommen?
Würde mich interessieren

Viele Grüße
Nicole

Kann ich auch beim normalen Internist Werte abnehmen lassen um zu sehen ob MW wahrscheinlich ist?
Wie lange vorher darf ich kein Zink und Kupfer einnehmen?

Hallo Motif,

natürlich kannst Du bei jedem Arzt die Werte bestimmen lassen, wenn der Arzt das macht.
Nicht jeder Arzt wird es wohl machen wollen, weil die Unsicherheit bei Ärzten bei dieser Krankheit groß ist. Die meisten können nämlich die Werte nicht einschätzen.

Bestimmen lassen solltest Du:
Serum-Kupfer
Coeruloplasmin
Urinkupfer
Evtl. noch Entzündungswerte (wie CRP, Leukozyten, Blutsenkung, etc.), um auszuschließen, dass keine Entzündung oder Infekt vorliegt, weil dann Serum-Kupfer und Coeruloplasmin ansteigen.

Wie lange man Zink und Kupfer zuvor weglassen sollte, ist schwer zu sagen.
Ausgehend davon, dass ein amerikanischer MW-Experte (George Brewer) in seinem Buch schrieb, dass Zink noch monatelang nach dem Absetzen das Urinkupfer senken würde, würde ich mind. 3 bis 4 Monate vorschlagen.
Natürlich sollte man in der Zeit dann auch kein DMPS oder vergleichbares einnehmen.

lg
margie