V.a. Morbus Wilson Laborwerte

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17.07.12
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Hallo zusammen,

eine Ärztin hat bei mir den Verdacht auf Morbus Wilson gestellt, weiß nun aber selbst nicht viel mit den Laborwerten anzufangen, die sie hat bestimmen lassen. Ich kann dazu nur mit dem Kopf schütteln, aber das hilft mir leider auch nicht weiter ;)
Es wäre sehr nett, wenn sich das einer von euch, der sich mit Morbus Wilson auskennt mal anschauen könnte. Vorher will ich jedoch noch kurz meine Krankengeschichte zusammenfassen:

Seit 4. Lebensjahr Kopfschmerzen (frühes MRT - mehrere Gliarnarben) / seit 10. Lebensjahr plötzliche Blutdruckspitzen bis 220/150 / hohe Infektanfälligkeit / mit 12 auffälliger Leber-Ultraschall (verdickt, vergrößert) dabei kein Übergewicht, gesunde Ernährung / kurz darauf beginnende Striae, die bis heute immer weiter zunehmen / 2011 mehrere Trigeminusattacken (MRT von März 2012 zeigt direkten Gefäß-Nervenkontakt) / Plötzliche, anfallsweise Übelkeit (bis heute) /Darauf Schmerzen in der linken Wange (Im MRT zeigt sich Polyneuritis) nicht behandelt, da es bei der MRT Besprechung erst hieß, da wäre nichts / Oberbauschmerzen / plötzlicher Tinnitus (erst ein, dann mehr als 10 verschiedene Töne) /Tremor /Schwierigkeiten, mich auszudrücken / Wortfindungsstörungen / Zuckungen, Missempfindungen und Schmerzen im linken Arm und Bein ...

Bei den Laborwerten waren einige Auffälligkeiten, aber zuerst die Wilson spezifischen Werte: (Normwerte)

Kupfer i.S. 96 µg/dl (70-150)
freies Kupfer i.S. 25 µg/dl (< 30)
Kupfer, frei/Ges. Kupfer bezogen 27 % (< 20)
Coeruloplasmin i.S. 20 mg/dl (20-60)

Leberwerte mehr als in Ordnung trotz weiterer Verschlechterung der Leber auf neuem Ultraschall:

Gamma-GT 11 µ/l
GOT 12 µ/l
GPT 13 µ/l

Aufällige Werte:

Leuko 15
Phosphat an. 0,70 mmol/l (0,81-1,45)
Harnsäure 8 mg/dl (3,4-6)
Renin 81 ng/ml (0,2-30)
DHEAS 8 µg/ml (0,8-5)
Bilirubin Gesamt 1,84 mg/dl (< 1,1)
Bilirubin direkt 0,5 mg/dl
Bilirubin indirekt 1,34 mg/dl (< 0,85)
Eisen i.S. 220 µg/dl (bis 150) steigt im Laufe der Jahre, aber keine Hämochromatose

Es würde mich sehr freuen, wenn einer von euch was damit anfangen könnte. Wichtig wäre mir vor allem, ob die Kupfer-spezifischen Werte für Morbus Wilson auffällig sind, und welche weiteren Untersuchungen sich dann eventuell anbieten würden.

Viele Grüße

Ben
 
Zuletzt bearbeitet:
Kupfer i.S. 70 ug/dl (also mikrogramm) (70-150)
freies Kupfer i.S. 25 ug/dl (< 30)
Kupfer, frei/Ges. Kupfer bezogen 27 % (< 20)
Coeruloplasmin i.S. 20 mg/dl (20-60)



Hallo Ben,

wie kommt das Labor hier auf einen Wert für freies Kupfer von 25 µg/dl?
Ist im Befund dafür eine Formel genannt?
Nach der Formel auf der Seite Wilson e.V. hättest Du ein freies Kupfer von nur 10 µg/dl.

freies Kupfer: Formel: (Serumkupfer in [µg/dl])-(Cp [mg/dl]×3)
Morbus Wilson e.V.

Rein mathematisch betrachtet ist die Formel so natürlich nicht korrekt aufgrund der unterschiedlichen Maßeinheiten. Aber darauf scheint es hier nicht anzukommen.

Lt. M.W. e.V. ist ein freies Kupfer > 10 µg/dl typisch für M.W. Mein freies Kupfer war nach dieser Formel berechnet mehrfach über 30 µg/dl. Mein 24-h-Urinkupfer nicht selten um 200 oder 300 µg/d. Trotzdem interessiert das Ärzte nicht...
Wenn Du nach dieser Formel freies Kupfer von 10 hast, gemäß Deinem Laborbefund aber freies Kupfer von 25, würde das für mich bedeuten, dass mein freies Kupfer von 30 (nach der besagten obigen Formel berechnet) gemäß Berechnung Deines Labors 75 betragen würde. Das finde ich doch schon sehr hoch...
Würde mich deshalb interessieren, nach welcher Formel Dein Labor dies berechnet. Oder ggf. könntest Du mir das Labor mitteilen, dann könnte ich auch selber beim Labor nachfragen, wie es freies Kupfer berechnet, denn ich habe bislang kein Labor gefunden, bei dem man diesen Wert in Auftrag geben könnte...

Grüße
Lukas
 
Hallo Lukas,

vielen Dank für deine schnelle Antwort. Nachdem du die Formel für das freie Kupfer gepostet hast, bin ich selbst stutzig geworden, und habe heute Morgen im Labor angerufen. Der Fehler hat sich jetzt aufgeklärt: Beim Kupfer i.S. war ein Druckfehler. Der richtige Wert ist 96, was dann einem freien Kupfer Wert von 36 µg/dl entspricht. Stimmt zwar nicht genau mit dem Wert des Labors überein, geht aber auf jeden Fall in die richtige Richtung. Welche Formel sie benutzen, wollten sie mir nicht sagen (das würde zu lange dauern:confused:)

Könnte der erhöhte freie Kupfer Wert und der niedrige Ceoruloplasminwert denn ein Anzeichen für MW sein?

Nochmals danke für deine Bemühungen und dein Angebot, beim Labor anzurufen. Wenn ich dir mal helfen kann, sag bescheid.

Viele Grüße

Ben
 
Hallo Wortmagier,

das freie Kupfer beträgt rd. 36
(Vereinfachte Formel:
Coeruloplasmin x 3 = 60. Das wird vom Kupfer von 96 abgezogen. Ergibt 36)

Da das freie Kupfer im Idealfall Null betragen sollte, ist es zu hoch.
Die Labore geben als obere Normwerte ca. 10 an.
Mir sagte ein Laborarzt, der in der Heidelberger Uniklinik früher solche Werte bestimmte, dass Gesunde meist ein negatives freies Kupfer haben.

Das freie Kupfer ist also schon mal zu hoch.
Das Coeruloplasmin ist an der unteren Grenze. Beim MW ist es meist erniedrigt, es kann aber auch im unteren Normbereich liegen, zumal es bei Entzündungen auch ansteigt.
Die erhöhten Leukos sprechen für eine Entzündung, die Du wohl hast oder hattest (und das könnte der Grund sein, dass Coeruloplasmin höher ist, als ohne die Entzündung).
Ebenso kann aus demselben Grund (Entzündung) auch das Serum-Kupfer angestiegen sein. Beim MW ist es anfänglich oft erniedrigt, es kann aber ansteigen, wenn man einen MW lange genug unbehandelt hat.

Dies könnte bei Dir der Fall sein.
Du hast auch Hinweise auf eine (latente?) Hämolyse:
Das erhöhte indirekte Bilirubin spricht dafür.
Eine Hämolyse ist bei einem MW durchaus häufiger, wenn er zu lange nicht behandelt ist.

Bei einem MW kann auch Phosphat erniedrigt sein, wie bei Dir.

Das die Harnsäure erhöht ist, wundert mich. Die ist beim MW oft dann erniedrigt, wenn die Nieren beteiligt sind.
Aber vielleicht hat die erhöhte Harnsäure bei Dir bestimmte Gründe.

Das erhöhte Renin könnte, insbesondere wenn Du erhöhten Blutdruck hast, ein Hinweis auf einen (sekundären) Hyperaldosteronismus sein (den hatte ich auch mal und die Ursache war vermutlich meine kranke Leber).
Wurde Aldosteron mitbestimmt? Es wäre erhöht, wenn ein sek. Hyperaldosteronismus vorliegt.

Das hohe Eisen wundert mich, wenn Du keine Hämochromatose hast. Wurde die denn mit Gentest ausgeschlossen?
Das wäre die sicherste Methode sie auszuschließen.

Deine Symptome passen durchaus zu einem MW. Tremor, Wortfindungsstörungen sind häufiger bei einem MW.

Also ich würde den Verdacht auf einen MW bei Dir schon für zutreffend halten und Dir raten, die Diagnostik zu betreiben.

Sinnvoll ist der Augenarztbesuch wegen des Kayser-Fleischer-Rings (evtl. eine Zweitmeinung einholen, weil nicht jeder Augenarzt dafür kompetent ist). Allerdings soll dieser Ring ein Symptom des Endstadiums eines MW sein, d. h. er muss nicht vorhanden sein.

Sinnvoll sind 24h-Sammelurine auf Kupfer. Allerdings sind hier nicht alle Labore kompetent).
Auch würde ich Serum-Kupfer und Coeruloplasmin wiederholt bestimmen lassen und vor allem in Zeiten, wo keine Entzündung/Infekt vorliegt. Die Werte können stark schwanken.
Das MRT des Gehirns sollte ein mw-erfahrener Neurologe sich ansehen, da nicht alle Radiologen die typischen MW-Zeichen kennen.
Ich würde auch den Gentest anstreben. Der ist allerdings nur sicher, wenn man 2 Mutationen bei Dir findet. Es sind immer noch nicht alle Mutationen bekannt, so dass man bei negativem Ergebnis nicht sicher ist, ob man MW nicht dennoch hat.
Als sog. "Goldstandard" in der MW-Diagnostik gilt das Leberkupfer, d. h. Leberbiopsie mit Bestimmung des Kupfergehaltes.
Das würde ich aber als letzte Option hinten anstellen, denn diese Untersuchung kann theoretisch auch mal schiefgehen (bei mir ging sie bisher gut - 2 Mal).

Zink beeinflusst das Kupfer im Serum und im Urin. Ich hoffe, Du nimmst kein Zink ein.
Ein Absetzen, für den Fall, dass Du Zink einnimmst, würde ich Dir nicht raten, weil Du aufgrund des erhöhten Bilirubins vermutlich eine latente Hämolyse hast und weil das plötzliche Absetzen von Zink zu einer akuten Hämolyse führen kann.
Die anfallsweise Übelkeiten könnten Zeichen einer immer wieder auftretenden akuten Hämolyse sein, die wenn sie ganz heftig wird, lebensbedrohlich sein kann. Solltest Du da mal wieder heftigere Probleme haben, würde ich evtl. zum Notarzt in ein Krankenhaus gehen und dem sagen, dass er auch nach Hämolyse-Zeichen sehen soll wegen V. a. MW.

Die Leberwerte müssen beim MW nicht erhöht sein. Die Leber ist ein großes Organ und kann daher lange Leberschäden kompensieren. Und wenn die Leber im Ultraschall bereits vergrößert ist, so zeigt dies ja auch, dass mit ihr etwas nicht stimmt.

Ich hoffe, dass ich Dich nun nicht beunruhigt habe. Ich würde den MW auf jeden Fall ausschließen lassen (oder evtl. bestätigen lassen). Und falls Du MW hast, so würdest Du von einer Behandlung bald profitieren, d. h. es würde Dir auch bald besser gehen.

Margie
 
Hallo Margie,

auch dir vielen Dank für deine ausführlichen Erläuterungen. Du schreibst wirklich sehr verständlich.
Das mit der Hämolyse klingt einleuchtend, da sollte ich nochmal drauf achten. Ich denke, ich werde die Kupfer-spezifischen Werte demnächst noch einmal überprüfen lassen. Ich habe auch gelesen, dass Coerulaplasmin auch steigt, wenn das Blut in der Arztpraxis, bzw. auf dem Weg zum Labor nicht zentrifugiert wurde. Wenn das stimmt, dann wäre mein realer Wert nämlich noch tiefer, da sie das Blut lediglich in eine Plastikhülle und dann in eine einfache Sammelbox gelegt haben.
Weiterhin könnte ja ein Gentest sinnvoll sein, wie du schon schriebst. Als Privatpatient habe ich momentan wirklich das Glück, dass ich nicht abhängig vom Budget des Arztes bin. Leberbiopsie würde ich auch nur als letzte Möglichkeit betrachten.
Ich hoffe, dass sich MW letztendlich nicht bewahrheiten wird, aber nach Monaten der Schmerzen, seltsamen Symptomen und der Ungewissheit, möchte man doch irgendwann wissen, was einem fehlt.

Ich habe noch eine Frage, die du mir vielleicht beantworten kannst: Meine Ärztin schloss aufgrund der Bilirubinwerte sofort zusätzlich auf Morbus Meulengracht. Geht der Meulengracht denn auch mit einer Erhöhung des direkten Bilirubin einher. Dazu habe ich bisher nichts gefunden, weil es immer heißt, dass nur der indirekte Wert für Meulengracht ausschlaggebend wäre.

Viele Grüße

Ben
 
Hallo Ben

Hallo Lukas,

vielen Dank für deine schnelle Antwort. Nachdem du die Formel für das freie Kupfer gepostet hast, bin ich selbst stutzig geworden, und habe heute Morgen im Labor angerufen. Der Fehler hat sich jetzt aufgeklärt: Beim Kupfer i.S. war ein Druckfehler. Der richtige Wert ist 96, was dann einem freien Kupfer Wert von 36 µg/dl entspricht. Stimmt zwar nicht genau mit dem Wert des Labors überein, geht aber auf jeden Fall in die richtige Richtung. Welche Formel sie benutzen, wollten sie mir nicht sagen (das würde zu lange dauern:confused:)


Seltsames Labor. :rolleyes:



Könnte der erhöhte freie Kupfer Wert und der niedrige Ceoruloplasminwert denn ein Anzeichen für MW sein?


Ja, das steht so ja auch auf der oben verlinkten Seite Wilson e.V.



Nochmals danke für deine Bemühungen und dein Angebot, beim Labor anzurufen. Wenn ich dir mal helfen kann, sag bescheid.

Viele Grüße

Ben


Bei mir stimmen viele Laboruntersuchungen seit Jahren regelmäßig mit den für Wilson typischen Werten überein. Das interessiert aber Ärzte nicht. Da Margie und Du Privatpatienten seid, werdet Ihr sicherlich anderweitige Erfahrungen machen. Aber ich als Kassenpatient habe die Erfahrung gemacht, dass man sogar in der Wilson-Ambulanz der Uniklinik Heidelberg nur von unerfahrenen Assistenzärzten abgewimmelt wird...
Auf mein ausdrückliches Verlangen hin wurde zwar der Gentest gemacht, aber dieser ist nicht in allen Fällen zuverlässig - wie Margie ja schon geschrieben hat. Das in meinem Fall negative Ergebnis des Tests war dann für die Ambulanz ausschlaggebend, bei mir einen Wilson definitiv auszuschließen... egal, was all die Blut- und Urinwerte über Jahre hinweg sagen...

Grüße
Lukas
 
Hallo Lukas,

tut mir leid, dass du schlechte Erfahrungen gemacht hast in Bezug auf Kassenpatient/Privatpatient.
Allerdings kann ich dir aus Erfahrung sagen, dass das Privatpatiendasein auch nicht unbedingt besser ist. Ich muss stets lange warten (manchmal über 2-3 Stunden), werde also gegenüber anderen Patienten in der Hinsicht nicht bevorteilt, die Ärzte rechnen kräftig ab, ohne das die Abrechnung der tatsächlichen Untersuchung entspricht (z.B. hat eine HNO-Ärztin bei mir stets versucht, jeweils teuer Lyrangoskopie und Antroskopie abzurechnen, obwohl sie mir nur einmal kurz in den Hals geschaut hat. Das sollte dann jeweils 90€ kosten). Als Privatpatient muss ich dann selbst mit dem Arzt Kontakt aufnehmen, bzw. mich darum kümmern. Außerdem habe ich die meiste Diagnosearbeit bis jetzt selbst machen müssen ;) Es wird nicht zugehört, falsch zusammengefasst etc. Letztendlich bringen nur die Untersuchungen was, die ich direkt anspreche, bzw. fordere. Das ist ein wirklicher Vorteil.

Grüße

Ben
 
Hallo Ben,

es war nicht meine Absicht, etwas gegen Privatpatienten zu sagen o.ä. Es ist mir bekannt, dass bei diesen auch oft unnötige Untersuchungen durchgeführt werden oder sie länger als notwendig im Krankenhaus belassen werden usw. Spült ja Geld in die Kassen der armen Ärzteschaft... :rolleyes:

Es ging mir an dieser Stelle nur darum, dass ich als Kassenpatient mit eventuell M.W. leider keine Möglichkeit habe, zu einer offiziellen Diagnose oder zumindest einer zuverlässigen Untersuchung dieser ernsthaften Erkrankung zu kommen, nicht einmal in einer speziellen sog. M.W.-Ambulanz.

Ich kenne Margie ja nun schon länger durch das Forum und habe mich ja auch extra an Stellen gewandt, die von ihr empfohlen wurden. Aber da sieht man dann eben, dass von Privatpatienten - aufgrund ihrer gemachten positiven Erfahrungen - empfohlene Ärzte oder Kliniken für Kassenpatienten evtl. überhaupt nichts taugen. Das ist aber natürlich kein Vorwurf an den Privatpatienten, sondern es zeigt nur die heute übliche Einstellung vieler Ärzte an.

Ich veranlasse auch grundsätzlich alle Untersuchungen selber, betreibe die Diagnostik soweit möglich also auch in Eigenregie. Nur im Gegensatz zu einem Privatpatienten bleibe ich eben auf den Kosten sitzen. Und es ist dann schon ärgerlich, wenn die Laboruntersuchungen dann zwar existieren, sie aber von Ärzten nicht einmal Beachtung finden...

Grüße
Lukas
 
Hallo Lukas,

das sollte auch von mir kein Vorwurf sein, dass du schlecht über Privatpatienten denkst, oder so. Ich kann deinen Standpunkt voll und ganz nachvollziehen. Wenn die MW bei dir ausschließen, obwohl die jahrelangen Blut/Urinuntersuchungen eine andere Sprache sprechen, dann ist das auf jeden Fall nicht in Ordnung. Bei der Diagnostik/Behandung sollte es keine Rolle spielen, ob man Privatpatient ist oder nicht. Ich würde sogar befürworten, dass es nur eine Krankenkasse für alle Menschen gibt. Dann gäbe es in der Hinsicht keine Ungerechtigkeit mehr, weil jeder die gleichen Leistungen erhielte.

Grüße

Ben
 
Hallo Ben,

mit Meulenkracht kenne ich mich nicht aus. Ich weiß nur, dass bei Erhöhungen von Bilirubin schnell dieser Verdacht genannt wird. War bei mir auch mal so. Aber ich hatte nur vereinzelt mal erhöhtes Gesamt-Bilirubin.

Ich weiß nur, dass bei einer Hämolyse das indirekte Bilirubin erhöht sein kann.
Ebenso kann das Alpha-2-Globulin in der Eiweiß-Elektrophorese erniedrigt sein bei einer Hämolyse.
Das Haptoglobin ist ebenfalls erniedrigt bei Hämolyse. Ich glaube, dass das auch der beste Wert ist, um eine Hämolyse besser einzugrenzen.
Bei mir ist das Haptoglobin stehts auffällig: Entweder sehr niedrig oder erniedrigt.

Was Du über Privatpatienten schreibst, sehe ich auch so.
Auch ich muss stets die Diagnostik selbst betreiben, d. h. die Ärzte bitten, dass man dies oder das untersucht und ich habe dabei sehr oft auch Volltreffer.
Auch ich muss im Wartezimmer oft sehr lange warten.
Natürlich hat man als Privatpatient auch gewisse Vorteile, das will ich nicht abstreiten. Es ist leichter bestimmte Untersuchungen zu bekommen oder bestimmte Rezepte.
Aber man hat immer das Risiko, dass man nicht alle Aufwendungen erstattet bekommt. So hatte ich kürzlich eine schwere Operation. Der Chirurg rechnete einen erhöhten Steigerungssatz ab und begründete dies auch. Doch meine Privatversicherung zahlte erst mal den normalen Steigerungssatz. Man muss seinem Geld dann förmlich hinter her laufen, d. h. anrufen, schreiben etc. Und letztlich zahlt man dann doch noch einiges selbst. Neben dem immensen Verwaltugnsaufwand ein sehr teurer Spaß ...

Zu dem von Lukas angesprochenen "Fall" (ich möchte hier bewußt keine Namen von Ärzten nennen):
Ich kann natürlich nicht sagen, was der Arzt sich im Falle von Lukas dachte und kann nur vermuten.
Ich würde Lukas raten, woanders einen erneuten "Anlauf" zu machen.
Mein Eindruck von manchen MW-Ärzten ist, dass sie es sich manchmal etwas einfach machen, d. h. wenn nicht alle Kritierien 100 % erfüllt sind, sagen sie, dass kein MW vorliegt. Ich bin sicher, dass es da auch zu Fehldiagnosen kommt, wenn man so vorgeht und vielleicht ist es bei Lukas zu so einer Fehldiagnose gekommen?

Ich weiß zumindest von Fällen, bei denen nicht alle Diagnosekriterien erfüllt sind und bei denen man von einem MW ausgeht. Natürlich kann es auch mal zu falsch positiven Diagnosen kommen.

Auch ich bin in meinem Fall immer noch nicht 100 % sicher, dass ich einen MW habe. Ich überlege immer wieder, ob ich nicht doch nur Genträger (Überträger) bin.
In der Medizin gibt es nie 100%ige Sicherheit, glaube ich.

Leider sind die seltenen Krankheiten immer noch zu wenig erforscht und es bestehen daher auch nicht so große Erfahrungen mit diesen Krankheiten, was sich wiederum negativ auf die Diagnostik auswirkt.

Gruß
Margie
 
Hallo,

also ich habe wirklich nicht so wenige Ärzte schon nach M.W. gefragt. Aber entweder kennen sie M.W. nicht einmal (muss man sich mal vorstellen), oder aber es interessiert sie eben nicht - oder zumindest nicht bei Kassenpatienten.
In einer richtigen M.W.-Ambulanz war ich bislang allerdings nur in Heidelberg, das ist richtig. Die gibt es aber nun auch nicht gerade wie Sand am Meer, und wenn man nicht alleine reisefähig ist und meist keinen Fahrer hat, dann ist manch Unterfangen kaum durchführbar.
Deshalb ist es ja umso ärgerlicher, dass man dann nicht einmal bei einer angeblich so versierten Adresse wie M.W.-Ambulanz Heidelberg ernsthaft untersucht wird, wenn man es schon mal mit sehr viel Aufwand und hohen Kosten dorthin geschafft hat. Auch hatte ich mir extra einen Termin bei der eigentlichen Spezialistin dort geben lassen und am Morgen des Termins vor der Abreise extra noch einmal in der Klinik angerufen, um mir den Termin bei ebendieser erneut bestätigen zu lassen. Sie war ja auch anwesend, sagte am Empfang zu mir allerdings nur, dass Dr. XYZ nach mir sehen würde und ging weg. So etwas macht man nur mit Kassenpatienten...

Wenn ein Kassenpatient sich um seine Diagnostik selber kümmert, dann besteht nicht ein Risiko, dass vielleicht ein gewisser Teil selber zu zahlen ist, sondern die Gewissheit, dass die Diagnostik zu 100% selber zu zahlen ist. Dazu kommt, dass Kassenpatienten finanziell gesehen aber meist ohnehin schon deutlich schlechter gestellt sind als Privatversicherte. Wenn ein Kassenpatient seinen Arzt nach Untersuchungen fragt, wird er ausgelacht oder gefragt, wie er denn auf so etwas Abwegiges käme oder auf das Budget oder gleich der Praxis verwiesen... es mag vereinzelte Ausnahmefälle geben.

Meine Operationen z.B. am Kiefer musste ich allesamt selber bezahlen, obwohl sie medizinisch notwendig waren und nicht der Ästhetik galten (im Gegenteil... eher verstümmelnd).
Und da man als Kassenpatient Vieles sowieso schon lange privat bezahlen muss, da die KK für immer mehr Notwendiges die Kostenübernahme einfach ablehnt, gelten für all diese Dinge auch keine Begrenzungen des Steigerungssatzes und der Arzt kann bei seiner Privatrechnung dann jedes Mal richtig schön in die Vollen greifen...

Also ich weise extra noch einmal darauf hin: es ist nicht gegen die Privatpatienten gerichtet, beileibe nicht. Es ist eigentlich ein Appell an die Ärzteschaft. Ich habe vielleicht einfach schon zu viele Ärzte erlebt, die ihren hippokratischen Eid ausnahmslos bei Privatpatienten im Gedächtnis haben...

Grüße
Lukas
 
Hallo Lukas,

ich kann sehr gut Deinen Zorn über das bestehende System verstehen. Auch ich finde das System, so wie es ist, abscheulich und würde, wenn ich es könnte, es gern ändern.
Ich wähle daher auch immer nur noch die eine Partei, die sich am meisten für Änderungen im Sozialwesen einsetzt.

Ich bin der Meinung, dass es kein Budget mehr geben darf. Das führt leider dazu, dass viele lebenswichtige Untersuchungen unterbleiben. Um mich herum habe ich auch einige kranke Kassenversicherte unter meinen Angehörigen, bei denen ich das Problem hautnah miterlebe.

Was die Bekanntheit von M. Wilson angeht, so hast Du leider auch Recht. Die meisten niedergelassenen Ärzte interessieren sich nicht dafür. Ich bin seit meinem 19. Lebensjahr privat versichert und musste mit 47 Jahren um eine Leberbiopsie förmlich kämpfen. Vorher hat leider nur ein Arzt mal ein wenig über M. Wilson nachgedacht als ich 39 Jahre alt war und da das Coeruloplasmin nur grenzwertig war, hat er M. Wilson verworfen.

Ich bin regelmäßig auf der Jahresversammlung des dt. MW-Vereins, wo stets einige MW-Experten einen Vortrag halten. In der Theorie wissen diese Experten eigentlich alle Bescheid.

Was mir allerdings beim letzten Mal auffiel, war, dass man weitere Gaben von anderen Substanzen wie Vitamine beim MW für entbehrlich hielt.
Da habe ich eine andere Meinung dazu:
So wurde mir von Prof. Dr. Cox, der bekannten kanadischen Erforscherin des MW-Gens, in einer Mail mitgeteilt, ich sollte Vitamin E zusätzlich einnehmen, da bei Vitamin E bei MW-Patienten häufig ein Mangel bestünde. Sie hatte damit bei mir sogar Recht. Ich hatte bei meiner ersten Vitamin E-Bestimmung einen Mangel.

Und was ich inzwischen dazu weiß:
Vitamin E-Mangel kann auch zu Ataxien führen, neben einem Mangel an Coenzym Q 10 (Q10 soll auch mit Vitamin E und K ziemlich eng verwandt sein).
Da beim MW oft Ataxien vorkommen (und Ataxien führen oft zur völligen Gehunfähigkeit mit Rollstuhlpflicht), kann es durchaus sinnvoll sein, solche Mängel erst mal im Blut zu prüfen und dann ggf. zu substituieren.

Doch glaube ich nicht, dass die MW-Ärzte überhaupt diese Substanzen im Blut untersuchen, wenn jemand eine Ataxie hat (ich habe eine Ataxie und musste selbst auf diese Zusammenhänge kommen, denn auch bei mir hat kein MW-Arzt solche Mängel geprüft). Wie sollen die Ärzte also merken, dass evtl. doch manche Mängel bei MW-Patienten bestehen, wenn gar nicht darauf untersucht wird?

Ich muss sagen, dass ich, seitdem ich niedrigdosiert Q 10, Vitamin E und Idebenone (ein Derivat von Q 10, wird bei Friedreichscher Ataxie und bei Alzheimer teils mit Erfolg angewendet) einnehme, wieder deutlich sicherer Gehen und Stehen kann.
Das nur nebenbei, da ich weiß, dass Du in der Mobilität eingeschränkt bist.
Ich vermute, dass man durch den MW solche Störungen in der Resorbtion der Nährstoffe bekommen kann, dass es zu Mängeln bei verschiedenen Substanzen kommt.

Ich bin daher der Meinung, dass man (leider) trotz der sog. MW-Experten sich selbst weiter informieren muss, was für einem gut oder nicht gut ist.

Vielleicht hängt dies eben damit zusammen, dass für seltene Krankheiten keine Forschungsgelder ausgegeben werden und daher Studien darüber, welche Mangelerscheinungen zum Beispiel bei einem MW-Patienten auftreten können, einfach fehlen. Vielleicht gibt es in Nordamerika auch solche Studien bereits (siehe Cox aus Kanada), die in Deutschland einfach nicht beachtet werden?

Ja, es ist schwer, Dir für Deine Situation den richtigen Rat zu geben.
Hast Du denn in Deiner Umgebung schon alle Gastroenterologen "durch"? Ich weiß, das klingt blöd, aber eigentlich sollten Gastroenterologen sich am ehesten mit MW auskennen. Evtl. sind auch noch Neurologen dazu in der Lage, wenn sie mehr können, als das "kleine Einmal-Eins" der Neurologie...
Und natürlich kann auch ein sehr aufgeschlossener anderer Arzt (Hausarzt, Internist, etc.) sich damit befassen, wenn er nur will (trotz des Budgets).

Ich hoffe, dass Du dennoch nicht resignierst und bald weiterkommst in Deiner Therapie.

Gruß
Margie
 
Hallo zusammen,
hallo Margie,

bei mir wurde nun auf Anraten des Labors eine 24h Kupfermessung durchgeführt. Die Werte scheinen alles andere als in Ordnung zu sein:

Kupfer i.U. 842 µg/dl (Normbereich bis 50 µg/dl)

Das Labor hat den Wert nochmals überprüft und auch auf dem Befund geschrieben: "Kontrollierter Messwert!"

Kann man anhand dessen MW sicher diagnostizieren? Vor einer Leberbiopsie habe ich ehrlich gesagt Bedenken ... oder gibt es noch andere Ursachen, die einen so hohen Wert in Kombination mit den Serum-Werten erklären würden.

Viele Grüße

Ben
 
Hallo Wortmagier,

stimmt denn die Einheit? µg/dl

Oder heißt es µg/d (d steht für Tag).
Üblicherweise wird das 24h-Urinkupfer in µg pro Tag ausgedrückt.

Jedenfalls sind über 800 µg pro Tag gigantisch hoch.
Da ist m. E. kein Zweifel an einer Kupfervergiftung (die wohl in der Regel von einem M. Wilson kommt).

Andere Ursachen wären eine Kupfervergiftung aus anderen Gründen. Berufliche Exposition? Kupferleitungen? Kupferzufuhr durch Tabletten? Kupfergeschirr?
Ja, mehr fällt mir auch nicht ein.
Bei Kupferleitungen würde ich allerdings nicht annehmen, dass es davon allein zu solch hohen Werten kommen kann, denn dann wären sehr viele Menschen davon betroffen.


Gruß
margie
 
Hallo Wortmagier!

Darf ich fragen, wie so eine 24 St. Kupfermessung geht und welches Labor die Untersuchung macht und was es kostet?
Gibt es was besonderes dabei, oder kann man sie in eigenregie machen lassen?

Mein Sohn wächst sehr langsam, hat Probleme mit Werten, die im Leber produziert werden müssten. Auch Schwermetallproblemen sind dabei (auch Kupfer dabei, unser Trinkwasser ist aber sauber ) und ich würde gerne mal gucken lassen was bei ihm los ist.
Hätte ich was handfestes , könnte ich dann evtl. jemanden endlich mal erwärmen, nach seine Leber zu gucken.
 
Hallo Braunkappe,

die 24h Kupferurinmessung funktioniert eigentlich ganz einfach. Es wird der Urin eines Tages in einem sterilen Sammelbehältnis gesammelt. (Morgenurin in die Toilette/Uhrzeit notieren, dann sammeln einschließlich des Morgenurins des nächsten Tags)
Die meisten größeren Labore sollten damit vertraut sein. Am Besten vorher im Labor in der eigenen Stadt anrufen und fragen, wie man vorgehen soll, bzw. ob sie den Test durchführen können. Kupfer im Urin wird mittels AAS (Atomabsorptionsspektroskopie) bestimmt.

@Margie: Du hattest recht. Der Wert ist 842 µg/d
Da sonst überall µg/dl steht, habe ich das automatisch so geschrieben. Allerdings sind ja auch 842 µg/d deutlich über der Norm. Wäre es bei so einem Wert angeraten, bei einem MW Experten vrstellig zu werden? Oder brauchen die noch mehr Untersuchungen, bevor sie sich für einen interessieren?
Vielen Dank für deine Hilfe.

Ben
 
Hallo Wortmagier und Braunkappe,


das 24h-Urinkupfer ist der unsicherste Wert in der Diagnostik des MW.
Das liegt auch daran, dass sehr viele Labore die Bestimmung nicht können, auch wenn sie sie anbieten.

Ich habe vor Jahren wiederholt Proben aus demselben Sammelurin an bis zu 3 verschiedene Labore zur Untersuchung geschickt und bekam meist 3 höchst unterschiedliche Ergebnisse.
Z. B.
Labor A 150µg
Labor B 230 µg
Labor C 330 µg

Mein Eindruck dabei war, dass manche Labore das Urinkupfer viel zu niedrig ermitteln.

Ich würde bei den MorbusWilson-Ambulanzen evtl. anfragen, wo sie ihr Urinkupfer bestimmen lassen.
Siehe hier:
Morbus Wilson e.V.

Führend ist in Deutschland die Uniklinik Heidelberg, d. h. deren Labor sollte
es richtig machen.
Ich weiß, dass eine Uniklinik das Urinkupfer beim Labor Eberhard in Dortmund bestimmen läßt und vermute mal, dass die es auch richtig machen.

Wichtig ist, dass der Urin nicht in Glasgefäße kommt, sei es beim Sammeln sei es bei der Abfüllung in Röhrchen.
Auch Metallteile würde ich für bedenklich halten.

Wenn man mehr als einen Sammelbehälter benötigt, muss der Urin vor der Probenentnahme erst in einem größeren Gefäß zusammengekippt und durchmischt werden.

Gruß
margie
 
Mein Urinkupfer ist beim Labor Eberhard in Dortmund bestimmt worden.

Mittlerweile wurde eine zweite Urinkupfermessung veranlasst, die ähnlich hohe Werte ergeben hat.
Deswegen habe ich nun in etwa 2 Wochen einen Termin in einer humangenetischen Praxis, die die Morbus Wilson Gentestung durchführen wird.
Von einer Leberbiopsie hat mir der Chefarzt der Neurologie abgeraten, da er meinte, dass bei einer geschädigten Leber die Wahrscheinlichkeit sehr hoch sei, keine positiven Ergebnisse zu bekommen, obwohl die Krankheit vorliegt, weil die Leber nicht mehr gleichmäßig einspeichern kann. Das klingt für mich sehr vernünftig. Dazu gibt es auch eine Studie von einem Wiener Wilson Experten, der an den Lebern toter Wilson Patienten Biopsien vorgenommen hat. Interessant war in dem Zusammenhang, dass nur 3 von 16 Biopsien an der gleichen Leber Werte über dem Normbereich ergaben. Das bedeutet ja, dass die Chance, einen erhöhten Wert zu bekommen, bei Leberschädigung tatsächlich relativ gering ist.
Und 16 mal stechen lassen möchte ich mich auch nicht :)

Ich hoffe jetzt, dass sich der Morbus Wilson mittels Gentestung nachweisen lässt. Damit die ganze Sucherei endlich ein Ende hat, und man mit der Behandlung beginnen kann.

Allerdings scheint der Wilson nicht mein einziges Problem zu sein. An der linken Nebenniere scheint eine Raumforderung zu sitzen, was auch die erhöhten DHEAS Werte erklären würde. Zur Abklärung gehe ich nächste Woche in die Nephrologie.

Soweit der Stand der Dinge bei mir

Viele Grüße
 
Hallo Wortmagier,

das hört sich schon sehr nach einem M. Wilson an.
Das Labor in Dortmund würde ich für gut halten. Ich weiß, dass die MW-Ambulanz einer Uniklinik dort das Urinkupfer bestimmen läßt.

Der Chefarzt der Neurologie (wer ist der gute Mann?) scheint sich mit MW auszukennen. Erstaunlich finde ich zumindest, dass er weiß, dass die Leber das Kupfer nicht immer homogen speichert.
Gerade bei Neurologen habe ich selten einen gefunden, der sich mit MW auskennt.

Der Wiener Experte (Du meinst sicher Prof. Ferenci) hatte hierzu auch eine Studie gemacht, die bestätigt, dass die Verteilung des Leberkupfers nicht homogen ist, wenn die Leber sehr geschädigt ist.
Leider wird aber oft genug nur eine einzelne Leberkupferbestimmung für die Diagnostik herangezogen. D. h. ist diese nicht positiv, so kann es hierdurch auch zu Fehldiagnosen kommen.

Auch ich habe an der linken Nebenniere Auffälligkeiten.
Bei mir ist diese vergrößert.
Bei mir ist darüber hinaus stets das Noradrenalin im Plasma erhöht und das Normetanephrin im Urin ist grenzwertig.
Betr. die Nebenniere würde ich auch zu einem Endokrinologen gehen.

Hinweisen möchte ich Dich noch darauf, dass Tumore auch zu erhöhtem Kupfer führen können. Aber frage mich nicht, welche genau das sind (ein Arzt nannte mir mal als Beispiel Lymphome).

Der Grund, weshalb Tumore zu einem erhöhten Kupfer führen sollen, dürfte vermutlich der sein, dass Tumore zum Wachstum auch Kupfer benötigen. Überhaupt ist für das Wachstum von Bindegewebe Kupfer nötig.

Gruß
Margie
 
Hallo!

Heidelberg:
Wir sind gar nicht bis Heidelberg gekommen!
Ich habe da angerufen und -nach Absprache - unsere Unterlagen hingeschickt.
Wochen später wurde ich dann angerufen, dass meine Akte bei einer Umweltärztin gelandet ist, die sich darum kümmert. (Womöglich Umweltabteilung, weil wir nicht nur zu viel Kupfer, sondern auch noch andere Schwermetalle zu viel haben - zu mindest nach DMPS Test.)

2 Monaten später hat die Ärztin selber angerufen, sie hätten für solche Fälle leider keine Kapazität. Ich sollte zu einem Umweltarzt, sie könne mir den Dr. XY in Heidelberg empfehlen. Alles andere müsste ich schon mit dem persönlich besprechen.

Am Telefon hat sie sich für mich so angehört " wieder mal ein Spinner", sie war aber erstaunt, als ich gesagt habe, dass die DMPS Spritzen uns sehr viel helfen / geholfen haben und schon viele Symptomen besser geworden , bzw. ganz weg sind. Leider hat es für eine Untersuchung trotzdem nicht gereicht. Ich war stocksauer, dass man für eine Absage 2 Monate gebraucht hat, man hat mir diese Zeit "geklaut", ich habe woanders keine Termine gemacht wollte ja erst Heidelberg abwarten. Bei besagten Umweltarzt in Heidelberg habe ich keinen Termin gemacht.

Humangenetik (woanders):
Da saß ich mit meinem Sohn, der ganz langsam wächst, aber sonst auf den ersten Blick körperlich ehe unauffällig ist. Er wurde auch schön fotografiert. "Kleinigkeiten" wie "Kind hat ständig Heißhunger auf Fett", "seine Haut wird von Selen besser" usw. wurden erst gar nicht aufgeschrieben. Ich lege dann die Laborergebnisse hin, dass das Kind nach 7 DMPS Spritze immer noch zuviel Kupfer hat und bitte die Frau (Doktor?) eine Morbus Wilson in Betracht zu ziehen. Was sagt sie?

"Ne, also für Morbus Wilson muss man eine Enzymuntersuchung machen, und die machen wir hier nicht, wir machen hier Genetik." Hallo! Ist das der falsche Film???

Da könnte ich echt heulen, ich fahre um die 100 km hin, mein Kinderarzt hat schon die Nase voll mit mir ("Herr Doktor, könnte es sein...?), da sitzt du endlich mal da, wo man dir zumindest zuhören könnte - und dann stellst du fest, die denken, du wärest voll blöd. Ich gucke sie nochmal an, sage noch Xmal, MW ist doch eine Erbkrankheit, ich denke schon, dass ich hier damit richtig bin - keine Chance!

Jetzt wird geguckt, ob mein Sohn eine angeborene Ichthyose hätte. Kann ich mir irgendwie nicht vorstellen, die paar Fälle (mit dem langen Namen, die sie mir am Telefon nannten), die ich im www gefunden habe gehen alle mit Minderbegabung einher (die Kinder sind nicht sehr schlau) - und mein Sohn ist ausgesprochen pfiffig. Na ja mal gucken.

Mensch, ich habe die Nase soooo voll!

Das besagte Labor habe ich kontaktiert, sie haben mir sogar geantwortet. Ich werde die Tageskupfermessung erst mal aus der eigenen Tasche bezahlen. Wird noch dauern, da wir vor paar Tagen unser DMPS Spritze bekommen haben, ich nehme an, da muss man erst bisschen warten, bis die Kupferwerte sich wieder normalisiert hatten.

@ Wortmagier: Erzählst du uns, wie dein Termin beim Genetik lief?
 
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