Kayser-Fleischer-Kornealring - Untersuchung auf Morbus Wilson

Liebes Forum

Mein Mann liegt zur Zeit im Krankenhaus und wird auf Morbus Wilson untersucht. Er hatte bereits mit 16 eine vergrößerte Milz (unklarer Genese) und Blutbildveränderungen. Mit 29 vielfältige neurologische Symptome die in einer MS-Diagnose mündeten (vielfach hinterfragt, weil untypisch ist, nie Schübe, fehlende Autoimmunwerte, Cortison verschlimmerte eher), dazu eine gesicherte Leberzirrhose und Osteoporose. Bereits bei Diagnose der MS lag sein Coeruloplasminwert bei 0,19 (im Verlauf auch 0,13, immer unter 0,20). Kupfer im Serum ist grenzwertig niedrig. Kupfer im Urin steht noch aus. Die Leberbiopsie zeigte eine Rhodaninanfärbung und geringe Kupferanreicherung (ohne Angabe von Werten) - hieraus folgte der Hinweis MW ausschließen zu lassen.

Die Augenärztliche Untersuchung ergab heute keinen Kayser-Fleischer-Kornealring, obwohl er so starke neurologische Beinträchtigungen hat, dass er auf den Rollstuhl angewiesen ist. Schließt dies nun Morbus Wilson aus?

Gibt es eigentlich MW-Fälle mit entzündlichem Geschehen im Rückenmark?

Vielen Dank für eure Antworten!

Panama

Kayser-Fleischer-Kornealring

Hallo Panama

Man kann auch noch den Kayser-Fleischer-Ring beim Augenarzt ausschließen lassen. Er muss aber nicht bei MW vorhanden sein, nur ca. 60 % sollen ihn haben und oft ist er erst im Endstadium vorhanden.
https://www.symptome.ch/threads/mit-welchen-untersuchungen-anfangen.34040/#post-218933

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Margie kennt sich sehr gut mit Morbus Wilson aus. In dieser Rubrik wirst du oft auf ihre informativen Beiträge treffen.

Alles Gute und liebe Grüsse
pita

Kayser-Fleischer-Kornealring

Hallo Panama,

ich meine mich zu erinnern, daß der Kayser-Fleischer-Ring nicht immer auftritt bei M.W. Wenn er aber gesehen wird, dann ist M.W. sicher.

Die alleinige Messung des Kupfertransporters Cöruloplasmin im Blut genügt nicht für die Diagnosestellung, da ein Teil der Patienten normale Spiegel aufweist. Die Diagnose wird gestützt durch eine erhöhte Kupferaussscheidung im 24- Stunden- Sammelurin, den Penicillamin- Test und durch die sicherste Methode, die Bestimmung des Kupfergehaltes im Lebergewebe durch eine Leberbiopsie. Der Kayser- Fleischer- Ring des Auges ist für die Erkrankung sehr charakteristisch und Zeichen einer bereits bestehenden Hirnschädigung. Nach Entdeckung des für die Erkrankung verantwortlichen Gens wird die Entwicklung von genetischen Tests vorangetrieben.
Bei allen Geschwistern und Kindern von Wilson- Patienten muss diese Erkrankung ebenfalls ausgeschlossen werden

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Die erbliche Erkrankung Morbus Wilson

Hier wird noch ein Punkt mehr bei der Diagnose genannt:

- Augenärztliche Untersuchung nach dem Kayser-Fleischer-Kornealring
- Laborchemische Untersuchungen: Kupfer und Coeruloplasmin im Serum, Kupfer
im 24-Stunden-Urin
- Leberbiopsie mit Bestimmung des hepatischen Kupfers
- Radiokupfertest (nur noch in Leipzig verfügbar)
- Gentest

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MorbusWilsonEV

Zu Deiner Frage wegen des Rückenmarks weiß ich keine Antwort.

Vielleicht wirst Du fündig in diesem Thread: https://www.symptome.ch/threads/bijou-teil-2.37016/, und da vor allem in den Antworten von Margie; - sie ist selbst betroffen. Auch in anderen Threads hat Margie viel zu M.W. geschrieben. Du findest ihre Beiträge hier:
https://www.symptome.ch/members/margie.397/

Gruss,
Uta

Kayser-Fleischer-Kornealring

Hallo Panama,

offenbar wurde die Leberprobe nicht im Labor auf das Leberkupfer untersucht sondern nur vom Pathologen beurteilt? Auf jeden Fall sollte das Leberkupfer zahlenmäßig bestimmt werden. Ich hoffe, das wurde getan.

Aber:
Da Dein Mann eine Leberzirrhose hat und neurologische Symptome hat, kann er trotz eines MW ein fast normales Leberkupfer haben. Je zirrhotischer an der Stelle, wo die Probe genommen wurde ist, umso niedriger fällt das Leberkupfer aus. Eine zirrhotische Leber kann nämlich kein Kupfer mehr speichern.
Sobald neurologische Probleme auftreten und das ist bei Deinem Mann schon lange der Fall, so ist davon auszugehen, dass die Leber schon so sehr geschädigt ist, dass sie kein Kupfer mehr speichern kann und das Kupfer über den Blutkreislauf bereits das Gehirn geschädigt hat.

Osteoporose bekommt fast jeder Patient, der MW hat.

Nur ca. 60 % der MW Patienten haben einen Kayser-Fleischer-Ring. Er ist ein Symptom des Endstadiums bei MW.

Aufgrund Deiner Angaben würde ich auf jeden Fall einen MW sehr stark vermuten. Es passt eigentlich alles auf MW.
Ob man auch Entzündungen im Rückenmark bei MW haben kann, weiß ich zwar nicht definitiv, aber ich würde es angesichts der vielen unterschiedlichen Varianten bei MW für gut möglich halten.
Eine vergrößerte Milz ist auf jeden Fall ein Hinweis auf MW.


Ich rate zur ergänzenden Genuntersuchung, die meist kostenlos im Rahmen von Studien gemacht wird.
Auf der Seite des dt. Selbsthilfevereins findest Du auch eine Ärzteliste.
MorbusWilsonEV

Bin in den nächsten Tagen auch im Krankenhaus und werde daher auf evtl. weitere Fragen nicht antworten können.

Gruß
margie

Kayser-Fleischer-Kornealring

Hallo Pita, Uta, Margie )

Vielen lieben Dank für eure so schnellen Antworten!

Wir haben heute daher sofort hinsichtlich der Untersuchung der Leberprobe nachgefragt - aufgrund der Anfärbung der Probe ist jetzt eine Bestimmung des Kupferwertes nicht mehr möglich (der MW-Verdacht wurde erst nach der pos. Anfärbung geäußert).

Die Ärzte haben allerdings noch aufgrund anderer Gegebenheiten - wie nicht MS-typische MRT-Bilder etc. - heute mündlich die MW-Diagnose bestätigt. Sobald alle anderen Werte vorliegen (u.a. Kupfer im Urin - obwohl ja anscheinend unsicherer Wert) soll mit der Behandlung begonnen werden. 11 Jahre bis zur Diagnose (nach vielen, vielen Fehldiagnosen, unklaren Diagnosen und zig Krankenhausaufenthalten)....sehr lange Zeit...

Viele Grüße

Panama

PS: Alles gute an Margie hinsichtlich des Krankenhausaufenthaltes! )

Kayser-Fleischer-Kornealring

Hallo Pamela,

11 Jahre bis zur Diagnose (nach vielen, vielen Fehldiagnosen, unklaren Diagnosen und zig Krankenhausaufenthalten)....sehr lange Zeit...

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Ja, bei mir waren es ca. 15 Jahre ...

Die MW-Ärzte behaupten immer, dass es von Beginn der mw-typischen Beschwerden bis zur Diagnose relativ schnell, also weniger als ca. 3 Jahre dauern würde...
Das scheint allerdings eine Art "Wunschdenken" der Ärzte zu sein und hat m. E. mit der Realität nicht so viel zu tun.
Es gibt ja noch viele Patienten, die überhaupt nie diagnostiziert werden. Die Dunkelziffer bei MW soll bei 2 Drittel liegen, d.h. nur ein Drittel der Menschen mit MW erfahren in ihrem Leben überhaupt, dass sie MW haben.

Ich rate zu einer Mitgliedschaft im dt. MW-Verein, da man über den Verein viele Informationen bekommt.

Gruß
margie

Kayser-Fleischer-Kornealring

Hallo Margie,

wie lang dauert eigentlich üblicherweise die Bestimmung des Kupferwertes im Urin? Dh. wie lang braucht das Labor in etwa dafür?

Viele Grüße
Panama

Kayser-Fleischer-Kornealring

... eben haben wir das Ergebnis zum Urin-Kupfer bekommen. Der Wert ist nur 21. Das Ergebnis unter Penicillamintest steht allerdings noch aus. Wir haben nun die Befürchtung, dass von der Diagnose wieder Abstand genommen wird. Nach den vielen Jahren, wäre hier endlich mal ein Therapieansatz gegeben.

Überlegung: Mein Mann bekommt im Krankenhaus stark abführende Medikamente sowie Antibiotika - d.h. der 24 h-Test wurde bei bestehendem Durchfall gemacht. Da Kupfer meines Wissens nach über den Darm aufgenommen wird - könnte der Wert daher doch in einem derart extrem niedrigen Bereich liegen oder sehe ich das falsch???

Das freie Kupfer liegt übrigens bei 30 (nach der Rechenmethode).

Liebe Grüße
Panama

Kayser-Fleischer-Kornealring

Hallo Panama,

weißt Du bei welchem Labor das Urinkupfer bestimmt wurde? Geht der Normbereich bis 60 µg (in diesem Fall ahne ich, welches Labor es war).
Mein Verdacht ist, dass das Labor evtl. die Urinkupferbestimmung nicht richtig kann.
Das kommt relativ häufig vor. Ich würde, falls man die Diagnose wegen des Urinkupfers anzweifeln sollte, die Untersuchung in einem anderen Labor wiederholen lassen. Am besten in einem, das zu einer M. Wilson-Ambulanz gehört (z. B. das der Uniklinik Heidelberg - Heidelberg ist bei M. Wilson die führende Ambulanz in Deutschland).
Es soll aber auch M. Wilson-Fälle geben, die kein erhöhtes Urinkupfer haben, die das Kupfer nur unter Chelatbildner ausscheiden können.

Mein Verdacht bei mir - ich habe auch relativ wenig Urinkupfer und habe auch stets Durchfall - ist schon öfters gewesenl, ob ich wegen des Durchfalles evtl. weniger Kupfer im Urin habe und dafür mehr im Stuhl.
Bei Durchfall nimmt der Körper ja weniger Mineralstoffe auf, also auch weniger Kupfer. Das nicht aufgenommene Kupfer wird dann über den Stuhl wieder ausgeschieden. Aber ich kann diese These nicht beweisen und letztlich weiß man nicht, wieviel Kupfer man hierdurch weniger im Urin ausscheidet.
Das Urinkupfer ist von allen Diagnosekriterien, die am wenigsten wichtige.

Das freie Kupfer ist erhöht, das läßt schon auf eine Kupferspeicherung schließen.

Melde Dich, wenn das Ergebnis des Penicillamintests vorliegt. Vielleicht ist dieser eindeutiger.
Gruß
margie

Kayser-Fleischer-Kornealring

Hallo Margie,

ich habe Dir eine PN geschickt!

Viele Grüße

Panama

Kayser-Fleischer-Kornealring

Kayser-Fleischer-Kornealring
Es gibt da einen äußeren und einen inneren Ring (hellblaue Pfeile), mehrere Ringe?

Google-Ergebnis für https://2.bp.blogspot.com/_eCBSRH8z-L4/SpqBEsBDpLI/AAAAAAAABSM/ZtGbm_gPJQg/s320/kf+rings2.bmp

www.leberhilfe.org/Morbus_Wilson.html&usg=__JOLkUFspOROda0FtU0zuPYZ4Rmw=&h=265&w=356&sz=94&hl=de&start=32&um=1&itbs=1&tbnid=_MFZJwzXvz4XDM:&tbnh=90&tbnw=121&prev=

Kayser-Fleischer-Kornealring

Hallo Karen,

das sehe ich zum ersten Mal, dass auch noch im inneren Bereich Ablagerungen sein können.
Vielleicht sind die inneren Ablagerungen Teile des sog. Sonnenblumen-Kataraktes, was man bei MW auch manchmal haben kann und wo die Ablagerungen auch im Augeninnern vorkommen?

Gruß
margie

Kayser-Fleischer-Kornealring

Hallo Margie,
nein, diese inneren Ablagerungen sind m.E.nicht Teile des sog. Sonnenblumen-Kataraktes, sieht auf jeden Fall für mich anders aus.
Gerade diese inneren Ablagerungen meine ich mit bloßem Auge bei meinem Sohn und beim Opa zu erkennen,
Nun die Frage: gibt es die überhaupt oder haben die publizierenden Experten sich da "versehen"/ "falsch gelernt"/ "etwas falsch verstanden"?

https://medicalimages.allrefer.com/large/cornea.jpg


LG
Karen

Kayser-Fleischer-Kornealring

Hallo Karen

Soviel ich weiß kommt dieser Katarakt beim MW öfters vor.
Ich hab mich da bezüglich Sonnenblumenkatarakt bei MW sicherheitshalber noh mal ein wenig schlau gemacht und auch was dazu rausgefunden:

Atlas of Ophthalmology

Morbus Wilson - MedicoConsult

Wie gehts deinem Sohn momentan eigentlich so?

Gruß Mara