M.Wilson?

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03.06.10
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Ich bin neu im Forum und habe eine Frage:

Mein 16 jähriger Sohn ist derzeit wegen einer paranoiden Symptomatik auf einer geschlossenen Abteilung im Krankenhaus. Labor: Leukozyten 12,1/nl, Kalium 3,48 mmol/l, seine Leberwerte (z.B. GPT 39 U/l =auf das doppelte erhöht) sind z.T. etwas erhöht (mir ist nur der GPT-Wert bekannt), ges. Bilirubin 1,86 mg/dl, er wirkt auf uns Eltern intermittierend etwas gelblich, hat etwas Durchfall. Er hat seit einiger Zeit eine depressive Symptomatik. Er stellte selbst bei sich einen leichten Tremor der rechten Hand fest. Als Kleinkind hatte er manchmal helleren Stuhl, z.T. lehmartig (hell bis beige) gefärbt, Fettstuhl?

Der Sohn des Cousins seiner Mutter hat einen Morbus Wilson.
Sein Opa v.s. hat eine Parkinsonsymptomatik, bei der seine größte Beeinträchtigung darin besteht, dass er nicht mehr sprechen kann und einen Talker benutzen muss. Dieser Opa hatte bereits mit 30 Jahren eine leichten Tremor der Hände, die Parkinsonsymptomatik trat ziemlich rasch vor ein paar Jahren bei ihm auf. Nierenkrank.

Soll ich die Ärzte auf einen Morbus Wilson Verdacht hinweisen oder ist dieser Gedanke Unsinn?

LG
Karen
 
Hallo Karen

Der Gedanke ist auf keinen Fall Unsinn,vor allem wenn schon in der entfernten Verwandtschaft ein Morbus Wilson Fall,Parkinsonkrankheit etc vorgekommen ist.

Was sagen denn die Ärzte zu diesen Werten?

Gruß Mara
 
Hallo Mara,
heute habe ich nachgefragt, die Bilirubinkontrolle war nun 1,2 mg/dl, die diensthabende Ärztin meinte,der Wert sei ja fast normal, also kein Grund zur Sorge.
Kannst du mir einen link zu den "auffälligen Laborparametern" bei M.Wilson geben, ich hatte hierzu etwas im Forum gelesen, nun finde ich es gerade nicht wieder.
LG
Karen
 
Hallo Karen,

bei Deinen Sohn spricht vieles für MW (Morbus Wilson).
Und er scheint auch eine Hämolyse zu haben. Das ist ein vorzeiter Zerfall der roten Blutkörperchen und das kann, wenn sich der Prozess beschleunigt, gefährlich werden.
Dafür spricht, dass er ein erhöhtes Bilirubin hat und das er eine gelbliche Farbe teils hat.
Hat er auch manchmal etwas Atemnot? Ist ihm dann auch übel?
Beides spräche auch für eine Hämolyse.
Die Depression, der Tremor, die Verdauungsproblematik spricht auch für MW und natürlich der erhöhte Leberwert.
Auch das erniedrigte Kalium spricht für MW. Das kann aufgrund der Durchfälle niedrig sein oder aber, wenn bereits eine tubuläre Nierenschädigung vorliegt, kommt es davon. Dannn scheidet man nicht nur vermehrt Kalium aus, sondern auch Calcium, Phosphat, Aminosäuren, Glukose.
Die Durchfälle (Fettstühle) können ein Hinweis auf eine Schwäche der Bauchspeicheldrüse sein, was eine typische Folgeerkrankung bei MW ist.


Wenn sogar schon jemand in der Familie MW hat, so ist auch die Wahrscheinlichkeit für MW viel höher.

Der Großvater vs. hat m. E. einen MW und keinen Parkinson.
Man hat bei MW mit 30 Jahren evtl. einen Tremor, nicht aber bei Parkinson. Ebenso ist bei MW die Sprache betroffen und bei MW kann man nierenkrank sein.
Parkinson ist die häufigste Fehldiagnose bei Menschen, die eigentlich einen MW haben.
Ich weiß von einem Fall bei dem hatte man zunächst Parkinson diagnostiziert und man wollte ihm einen Hirnschrittmacher einsetzen. Bevor es dazu kam, wurde bei der Schwester MW festgestellt und als man ihn darauf untersuchte, stellte man fest, dass er einen MW auch hatte. Die Therapie führte zu einer Besserung und er konnte dann wieder allein leben, was vorher offenbar nicht möglich war.



Links (teils mit Angaben zu Diagnosewerten):
Morbus Wilson e.V.
(mit Angaben von Fachambulanzen)

EuroWilson - Wilson's disease - > Leben mit Morbus Wilson > Leitfaden zu Morbus Wilson

Morbus Wilson


Die erbliche Erkrankung Morbus Wilson

AWMF online - Leitlinie Neurologie: Morbus Wilson


Wegen der Symptomatik einer Hämolyse rate ich baldigst in eine Fachambulanz zu gehen.

Meiner Meinung nach spricht die Symptomatik mit den bekannten Werten sehr für einen M. Wilson.


Gruß
margie
 
Zuletzt bearbeitet:
Hallo Margie
der Opa hat eine schwerste Dysarthrie bis Anarthrie
mein Sohn spricht verwaschen und leise mit einem neuerlich kleinen "Kratzer" in der Stimme
ich schau mir jetzt die gesammelten Befunde des Opas an, werde sie dann posten
LG
Karen
 
Hallo Karen,

auch Dysarthrie ist bei MW ein Symptom und die verwaschene Sprache würde auch passen.

Gruß
margie
 
Hallo Margie,
eine Rechenaufgabe, bitte mal nachrechnen
wenn Coeruloplasmin=0,16 (Normbereich ab 0,2)
und Cu=55µg/dl (NB 70-146µg/dl)
dann ist das freie Kupfer= 55-16x3=7
von mir berechnet nach der Formel: Serumkupfer in [µg/dl])-(Cp [mg/dl]×3
oder ist es kleiner 1 und unverdächtig, das Labor sagt unter 1 (hat sich das Labor nur verrechnet?)
und wieso spricht ein freies Serumkupfer unter 10 gegen einen Morbus Wilson?
Danke für die Antworten
VG
Karen
 
Zuletzt bearbeitet:
Hallo Karen,

die Formel, die zum Ergebnis 7 führt, ist richtig.
Es sind bei einzelnen Laboren offenbar noch andere Formeln im Umlauf, aber ich weiß nicht, woher diese kommen.
Jedenfalls weiß ich von den "führenden MW-Experten" Deutschlands und G. Brewer (USA), dass diese die Formel anwenden, die Du nanntest.

Ein freies Kupfer unter 10 heißt nicht, dass jemand keinen MW haben kann.
Ich weiß von einem Patienten, bei dem das Leberkupfer eindeutig im Bereich eines MW liegt und der auch auf MW behandelt wird, dass dieser kein freies Kupfer über 10 hat.

Ein hohes freies Kupfer erklärt sich dadurch, dass die Leber schon sehr kaputt ist. Solange die Leber noch so intakt ist, dass sie das Kupfer speichern kann, solange ist das freie Kupfer auch noch nicht stark erhöht.
Die Leber gibt das Kupfer erst dann in den Blutkreislauf ab, wenn sie es nicht mehr speichern kann, d. h. wenn sie schon sehr stark geschädigt ist.

Ich würde bei der von Dir genannten Konstellation der Werte vermuten, dass die Leber noch nicht schwer geschädigt ist, d. h. das würde heißen, dass eine Behandlung sicher noch viel Erfolg hätte.

Man darf das freie Kupfer auf keinen Fall isoliert sehen.D. h. wenn es nicht erhöht ist, zu sagen, dass dann kein MW vorliegt, wäre falsch.
Bei den von Dir genannten Werten würde ein erhöhtes freies Kupfer sich nur dann erreichen lassen, wenn das erniedrigte Serumkupfer in den Normbereich nach oben ansteigt.
Dann würdest Du vielleicht fragen, spricht ein normales Serumkupfer nicht gegen einen MW?
Ich will damit sagen, dass einer der Werte fast immer im Normbereich liegt und dennoch kann ein Patient einen MW haben.

Gruß
margie
 
Hallo Karen und margie

Einen Mw kann man fast immer haben soweit ich jetzt weiß und die Diagnose ist ja sehr schwierig.

Mit den Werten selber bin ich zwar jetzt auch nicht gerade die beste Expertin aber ich hoffe dass sie es bald rausfinden ob dein Sohn einen MW oder sonst etwas hat.

Was haben denn die Ärzte eigentlich jetzt gesagt zum Kupfer deines Sohnes?

margie:Also ist es bei MW so dass das Kupfer vorerst in der Leber abgespeichert wird bis diese so geschädigt ist dass sie es ins Blut und wo anders in den Körper abgibt?
Ist das so richtig?

Gruß Mara :0)
 
Hallo Mara,

margie:Also ist es bei MW so dass das Kupfer vorerst in der Leber abgespeichert wird bis diese so geschädigt ist dass sie es ins Blut und wo anders in den Körper abgibt?
Ist das so richtig?
Ja, so wird es immer wieder dargestellt von einzelnen Experten.
Nicht umsonst heißt die Krankheit: Kupferspeicherkrankheit.
Natürlich ist dies ein schleichender Prozess, d. h. wenn die Leberfunktion sich verschlechtert, wird sukzessive das Kupfer an das Blut abgegeben, d. h. das geschieht nicht "von heute auf morgen"' sondern langsam.

Gruß
margie
 
Hallo margie

Ok Dankeschön. :)

Bei den neurologischen Sachen ist es da typisch dass das immer bleibt (zb diese Parkinsonsymptomatik) oder auch wieder vergeht? (bei der langsameren Verlaufsform vom MW)

Wie war es eigentlich bei dir in der Kindheit,Jugend, als junge Erwachsene,so mit den psychischen Symptomen meine ich aber auch anderen?

Sorry wenn ich zuviel frage :0) aber vielleicht kannst du mir wenn du willst ja per PN antworten damit ich das Thema hier von Karen nicht störe.

Gruß Mara :0)
 
Hallo Margie, hallo Mara :)
Coeruloplasmin=0,16 (Normbereich ab 0,2)
und Cu=55µg/dl (NB 70-146µg/dl)
freie Kupfer= 55-16x3=7 µg/dl
berechnet nach der Formel: Serumkupfer in [µg/dl])-(Cp [mg/dl]×3)
die nächsten Befunde:
Kupfer i.Serum 1-2h nach der 1.D-PenicillaminKapsel 79,9 µg/dl
Coeruloplasmin 0,18 g/l
freies Kupfer 18,7 µg/dl (berechnet) (Referenzbereich bis 19)
nach o.g. Formel wären das freie Kupfer aber 79,9-18x3=25,9

Kupfer im Urin /24h 11µg/24h (NB10-60)
Kupfer im Urin unter D-Penicillamin-Belastung 248µg/24h
Kreatinin i.Urin 0,64 g/l

LG
Karen
 
Zuletzt bearbeitet:
Hallo Karen

Leider bin ich keine so gute Rechnerin besonders was Formeln und so betrifft....

Kupferausscheidung war bei deinem Sohn eher weit im unteren Normbereich wie ich hier sehe, aber nach der Kapsel ist es dann sehr hoch gestiegen.

Könnte sein dass er es jetzt ableitet und überschüssiges Kupfer ausscheidet,aber frag besser noch mal margie,die meldet sich sicherlich bald wieder mal. :)

Gruß Mara :)
 
Hallo Karen,

das von Dir errechnete "Freie Kupfer" ist richtig.
Ich weiß nicht, woher das Labor "seinen" -krankenkassenfreundlichen- Normwert für das freie Kupfer her hat. Es gibt Labore, die sich irgendeiner anderen Formel bedienen.
Aber die MW-Experten rechnen mit "Deiner" Formel.


Wie hoch war denn die Penicillamin-Gabe beim Test? Das ist sehr entscheidend, denn je höher die Penicillamin-Gabe war, umso höher das Urinkupfer.

Bei 4 x 250 mg geht das Labor der Charite Berlin davon aus, dass ein Anstieg um das 10-fache des ursprünglichen Wertes beweisend für einen MW ist.
www.charite.de/zlp/routine/referenzdb/48040.htm
Erhöhte Cu-Ausscheidung im Urin (> 130µg/24h) wird beim M.Wilson gefunden. Sie kommen aber auch bei Entzündungen, vor allem bei Leberentzündung vor. Differentialdiagnostisch ist daher der Penicillamin-Test wichtig. Nach Bestimmung der Cu-Basalausscheidung/24 h werden 4x250 mg Penicillamin verabreicht und erneut die Cu-Ausscheidung/24 h gemessen. Für die Wilsonerkrankung spricht ein Anstieg um den Faktor > 10.

Wenn weniger als 4 Kapseln gegeben wurde, dürfte auch ein geringerer Anstieg bereits genügen, um einen MW zu beweisen. Alles andere wäre unlogisch.

Dein Sohn hat auf jeden Fall deutlich mehr als das 10-fache im Penicillamintest erreicht.




Ich versuche gerade, dass in µg/24h gemessene Kupfer umzurechnen in µmol:
Sind die 248 µg/24h nicht rd. 3,9 µmol/24h?
Auch das würde nach folgender Fundstelle als Beweis für einen MW ausreichen. Diese Fundstelle fordert einen 24h-Wert von 1,6 bis 6,0µmol/24h, wenn ich das richtig interpretiere. Auch hier werden 1000 mg, also 4 x 250 mg Penicillamin zur Testdurchführung empfohlen.
Funktionsteste Klinische Chemie
Korrektur: Möglicherweise ist der angegebene Rahmen von 1,6 bis 6,0 µmol/24h der für Menschen, die keinen MW haben, d. h. vielleicht hat man nach dieser Fundstelle einen MW erst, wenn man darüber liegt??? Ich komme mit der Angabe in dieser Fundstelle nicht ganz klar, d. h. sie ist für mich nicht eindeutig formuliert...


Wenn Dein Sohn weniger als 4 Kapseln bekommen hat, so wäre das Ergebnis umso pathologischer zu werten, da mit weniger Kapseln auch weniger Kupfer ausgeschieden wird.

Gruß
margie


Nachtrag:
Es existieren verschiedene Varianten des Penicillamin-Tests:
z. B. hier:
www.hygel.de/d/2426/
Bei diesem Test werden zunächst 500 mg Penicillamin gegeben und dann wird Urin gesammelt. Nach 12 Stunden werden nochmals 500 mg Penicillamin gegeben und weitere 12 Stunden Urin gesammelt.
Bei diesem Labor gilt der Test als positiv, wenn mehr als das 5-fache des oberen Normwerts für das Urinkupfer im 24h-Urin überschritten ist. Der obere Normwert dieses Labors ist 60 µg, d. h. ab 300 µg würde der Test als Hinweis auf MW gelten.
Zu beachten ist aber, dass die Testdurchführung so wie in der Beschreibung vorgeschlagen erfolgt, also mit insgesamt 1000 mg Penicillamin.

Ich vermute, dass die Testdurchführung bei Deinem Sohn nicht genauso erfolgte.
D. h. die genaue Penicillamin-Gabe wäre wohl entscheidend.
 
Zuletzt bearbeitet:
Hallo Margie,
nun weiß ich es:
es wurden 2x 450 mg mit einem Zeitabstand von 12 h gegeben.
LG
Karen
 
die nächste Bestimmung:
Coeruloplasmin 0,2
GesamtCu 85 (NB 70-146)
freies Kupfer(errechnet) = 25 µg/dl


erneuter PenicillaminBelastungstest ergab 352 µg/24h (NB 10-60) unter 2x450 mg Metalcaptase
Kreatinin i.Urin 0,83 g/l

VG
Karen
 
Zuletzt bearbeitet:
Hallo Karen

Lag der Kreatininwert im Urin bei deinem Sohn bei 0,83?
Was waren die Referenzwerte vom Labor?

Hat er am Vortag Fleisch oder viel Eiweiß zu sich genommen?

Gruß Mara :)
 
Hallo Karen

Ahja wollte nur mal nachfragen weil ich vom Referenzbereich im Urin hier mal was gelesen habe von 1-2,5.

Hab wohl die Maßeinheiten ein wenig durcheinandergewürfelt, aber auf den ersten Blick hats mich wohhl etwas getäuscht.

Bei den anderen Dingen meldet sich sicherlich margie noch zu Wort.

Viel Glück und lg,

Mara :)
 
Liebe Maren,

die Berechnungen, Normwerte, mit denen hier jongliert wird, mögen vielleicht richtig sein; ich finde das Vorgehen aber halsbrecherisch.

M.W. ist auch in der Schulmedizin gut bekannt und anerkannt - wird nicht wegdiskutiert wie z.B. Amalgamintoxikation oder Elektrosensitivität. Ich würde den Jungen zur ambulanten Untersuchung in einer Neurologischen Uniklinik vorstellen. Oder bei einem hochqualifizierten Umweltmediziner. Zu Diagnostik von M.W. gehört immer auch das klinische Bild.

Bei M.W. helfen übrigens auch DMPS i.v. (Unithiol), das eine hohe Affinität zu Cu und im Gegensatznzu Penicillamin kaum Nebenwirkungen hat, ferner Zink (als Anagonist von Cu). Beides hochdosiert. Aber ich würde nicht wagen, da auf eigene Faust rumzudoktern.

Alles Gute wünscht
Scilla
 
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