Humangenetische Beratung

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28.11.09
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hallo alle zusammen,
bei mir wurde vor kurzem eine Erbkrankheit festgestellt. Nun hat mir mein Arzt eine humangenetische Beratung empfohlen.
Kennt sich jemand aus, worum es dabei genau geht? Geht es hauptsächlich um das Risiko der Vererbung der Krankheit an meine (zukünftigen) Kinder? Was sind so die Fragen und kann ich mich darauf vorbereiten?

lg
k
 
humangenetische Beratung

Hier wird das erklärt:

www.ruhr-uni-bochum.de/mhg/LEISTUNGEN/BERATUNG/beratung.htm

Gruss,
Uta
 
Da wird Dir weisgemacht, dass es für eine genetische Erkrankung keine Heilungschancen gibt.

Tipp: google mal 'Epigenetik'

Was Jeder einzelne tut, muss er allerdings (natürlich) selbst entscheiden, aber ich würde da nicht hingehen.
Lieben Gruß, samana
 
nun ja, problemstellung:es werden laufend neue Genkrankheiten entdeckt, es wird dabei die genetisch determiniertheit überbetont, was auf ein traditionell falsches Verständnis von Vererbung zurückgeht.

(Abgesehen davon kann die genetische Beratung insofern von intellektuellem interesse sein, dass in manchen details die gesundheitliche zukunft vorhergesagt werden kann.)
 
Also ich bin auch selbst betroffen . Meine beiden Kinder haben jeweils beide eine grosse Prädisposition zu einer schwerwiegenden Erbkrankheit und ich könnte da jetzt hingehen, um nach einer psychologischen Beratung einen Gentest machen zu lassen. Von beiden Familien (zwei versch. Papas) in denen die Krankheiten schon ausgebrochen sind, weiss ich, dass man da schulmedizinisch gar nichts machen kann, zur Vermeidung nicht und nicht zur Heilung. Warum sollte ich dann da hin? Was so ein Weisskittel dazu meint, ist mir schnurzpiep. Die würden mir vor einer Schwangerschaft sogar davon abraten, schwanger zuwerden, nehme ich an. Da kann ich nur sagen, ein Glück, dass ich es in beiden Fällen nicht gewusst habe! Der erste Papa hat nicht an Kinderkriegen gedacht beim Sex und der zweite hat sich nicht getraut. Also musste ich nicht überlegen, was auch eine quälende Beschäftigung ist. Was soll einem ein Arzt da auch raten können? woher sollte er denn wissen, was ambesten für den Zwuckel ist? Das ist absurd und vermessen. Ich habe schon viele Wunder erlebt, den Satz "Das kann eigentlich gar nicht sein! Höre ich in meinem Leben ständig. Ich glaube, dass ich es nicht anders eklären kann, dass ich so gelassen bin. Wunder muss man aber für möglich halten, dann werden sie viel wahrscheinlicher. Ein Besuch bei so einem selbsternannten Weissgott ;-) der sagt, so und so sind die Wahscheinlichkeiten ist da halt eben hinderlich. Wie gesagt, wenns irgendnen absehbaren Nutzen hätte, würde ich ja hingehen...aber
samana

za:hexe::kraft::p):lachen2::bang::fans:
 
nun ja, ich war da,

und fand es richtig. es war sozuagen eine übersetzung der ärztlichen fakten ins alltagsleben. dabei ging es natürlich auch darum, wie und ob und wer meiner familienangehörigen getestet werden sollten. einfach damit die bestimmte auslösende faktoren vermieden können (denn nur die genetischen vorraussetzungen allein machen noch nicht die krankheit).
aber es geht auf keinen fall nur um die genetischen aspekte. es ging auch um ernährung, um ein grundlegendes verständnis der abläufe (nicht jeder hat das grundwissen um schlau aus ärztlichen fakten zu werden) und darum wie ich seelisch damit zurecht komme.

gerade für leute, die neu vor einer krankheit stehen, ist das sicher eine große hilfe.
ich würde das nicht nur auf intellektuelles interesse limitieren, denn die einschätzung und das verständinis der eigenen krankheit mit allen auslösenden faktoren rundherum (also nicht nur genetischen) ist meiner meinung nach, sehr wichtig

abgesehen davon, dass es einem hilft richtig zu handeln (gute ernährung, richtiges verhalten, beseitigung von anderen stressfaktoren), es nimmt einem auch die angst vor dem unerklärlichen schicksal, das einen überkommt und auf den boden wirft. das gewitter ist nicht mehr der zorn der götter sondern eine natürliche folge von bestimmten vorgängen.
 
Hallo Kirschrot,

wenn in einer Familie eine Erbkrankheit festgestellt wird, sollte man alle näheren Verwandten auf diese Krankheit untersuchen lassen.
Ich kenne mich etwas mit der Eisen- und der Kupferspeicherkrankheit aus.
Bei beiden Erkrankungen ist die Wahrscheinlichkeit sehr hoch, dass auch andere Familienangehörige diese haben.
Vor allem die Geschwister eines Erkrankten haben das höchste Risiko, da sie am ehesten dieselben Gene haben, weil sie vom gleichen Elternpaar abstammen.
Aber auch entferntere Verwandte wie Tanten, Onkel, Cousins etc. können betroffen sein.
Natürlich können auch die Eltern betroffen sein und die Kinder, wenngleich das Risiko für Geschwister höher ist als für die Eltern oder Kinder.
Wenn man die Erbanlagen für so eine Erbkrankheit wie z. B. die beiden oben erwähnten Krankheiten hat, so wird man zu ca. 99 % auch daran erkranken. Und bei solchen Krankheiten ist besonders wichtig, dass man sie so früh als nur möglich feststellt.

Ich weiß nun nicht, welche Erbkrankheit Du hast. Es gibt nämlich bei einzelnen Erbkrankheiten verschiedene Muster, wie die Vererbung erfolgt.

Ich würde so eine humangenetische Beratung auf jeden Fall in Anspruch nehmen, wenn sie angeboten wird.

Gruß
margie
 
das gewitter ist nicht mehr der zorn der götter sondern eine natürliche folge von bestimmten vorgängen

Also es scheint es für Dich ja wirklich positive Aspekte in der Beratung gegeben zu haben. Jetzt hab ich noch eine Frage an Dich, was wurde denn da ungefähr gesagt zu nichtgenetischen Faktoren? Also musst hier nicht speziell auf die Art der Krankheit eingehen, eher, ob die Psyche miteinbezogen wird oder igendwelche anderen allgemeinen Faktoren will ich gerne wissen :)
samana :hexe:
 
für mich hatte das ganze vor allem vermittelnden charakter

das ganze war ein langes gespräch, in dem die humangenetikerin versucht hat herauszufinden, wie ich und meine familie mit der ganzen sache zurecht kommen. und zwar in jeder hinsicht. ob ich verstehe was mit mir passiert. sie stellte sicher, dass ich über auslösende faktoren (bei der porphyrie sind das alkohol, nikotin und viele medikamente, hormone, fettige ernährung, stress) informiert bin. sie empfahl mir eine ernährungsberatung und einen psychosomatiker. auch ein gynäkologe und mein behandelnder arzt wurden mit einbezogen

in dem gespräch ging es um die erfahrungen mit der krankheit, aber auch um mein sonstiges umfeld, arbeit, freunde, lebensstil, ernährung, sport, wohnung usw.
ich hatte wirklich das gefühl, dass es darum ging, herauszufinden, ob ich der ganzen sache gewachsen bin, und wie man mir weiter helfen könnte.

das fazit war, dass eine krankheit nie einfach so ausbricht, sondern dass viele faktoren zusammen kommen, und man kann sich selbst wieder soweit is gleichgewicht bekommen, dass man leicht mit der krankheit leben kann. . ach ja, in meinem fall, ist das akut intermittierende porphyrie
 
Liebe kirschrot,

ich danke Dir für Deine Offenheit. Da mein Freund sehr unter der schwebenden Gefahr (50%) in wenigen Jahren schwerst krank zu werden leidet, überlege ich nun schon, ihm das zu empfehlen.

Da ich leider nicht so gute Erfahrungen mit Medizinern machen konnte, bin ich allerdings noch skeptisch.

Dir alles gute

samana :hexe:
 
Zuletzt bearbeitet:
ja, ein schlechter arzt kann schon was verbocken, aber ein guter arzt ist viel wert.
und ich finde es tut gut, ab und zu ein bisschen gewicht abzugeben an jemanden, dem man vertrauen kann (und damit meine ich nicht freunde oder familie)

man muss seine krankheit als teil von sich selbst anerkennen um irgendwie damit den kopf aufrecht halten zu können. und ich finde dazu gehört auhc, dass man sich helfen lässt.

und schon zu leiden, bevor irgendetwas passiert ist, das ist doch eigentlich überflüssig.
zumal allein die genetischen vorraussetzungen nichts sagen und auch die statistische gefahr sagt nicht viel aus, denn mit dem wissen über die gefahr, kann man sich bewusster verhalten. auslösende faktoren vermeiden und so die wahrscheinlichkeit um ein vielfaches verringern.
sich jetzt einen kopf zu machen, ist hingegen wieder stress.
 
Liebe kirschrot,

ich wünsche mir es, dass es mehr so Ärzte gibt, denen man vertrauen kann!!

Leider habe ich nur schlechte Erfahrungen gemacht und ich denke leider, es wird wieder so sein, weshalb ich mich dagegen entschieden habe, da ich schliesslich nicht weiss, wie er darauf dann reagiert. :confused:
Die Krankheit an sich kennen wir ja ganz gut, da sie bereits in der Familie ist und mit ganz hoher Wahrscheinlichkeit wissen wir auch mehr als der diensthabende Arzt in dieser Beratungsstelle (das ist eine ganz seltene Krankheit, bei der man leider auch wie gesagt schulmedizinisch nichts machen kann von wegen auslösende Faktoren und so).

Das deprimiert mich aber nicht, da wie gesagt die Welt voller Wunder ist und ich habe schon Zuversicht, dass die Zukunft besser wird als die jetzige Wirklichkeit es ist.

Dir vielen Dank und Erfolg mit Deiner Heilung:hexe:
 
naja, vielleicht geht es bei solchen erbkrankheiten gar nicht so sehr um heilung, als darum, dass man mit der krankheit ein zufriedenes leben führt.
ich finde man hat da auch das recht, dass es einem einfach mal schlecht geht. einfach so. auch mal ein weilchen länger, aber man sollte nicht sein ganzes leben dem unterordnen. schon gar nicht der angst (schon gar nciht der angst vor etwas, das gar nicht unbedingt passieren muss, und auch nciht der angst vor schlechter behandlung)

und wenn das doch so ist, dann könnt ihr ja doch mal überlegen, ob ein psychologe da helfen kann.

ich war lange wie erstarrt, aus angst vor anfällen bin ich nicht viel rausgegangen, habe jede anstrengung vermieden. mein körper hatte mich so enttäuscht, ich konnte zwishendurch nicht sehen und kaum ncoh gehen, ich habe riesige angst vor den schmerzen, aber sich zurückziehen das macht total stumpf, und man muss das irgendwie überwinden.

lg
 
Hallo kirschrot,
ja ich denke auch, dass es so eine Art Erstarrung bei Ihm ist. Allerdings ist das was er zu einem gewissen Prozentsatz hat eben nicht "nur" etwas mit Anfällen, sondern führt zur Rückbildung ins Kleinstkindalter in kurzer Zeit. Wenn er nun die Diagnose schwarz auf weiss hat, ist das vielleicht nicht unbedingt besser. Mh ich weiss es leider nicht.
Lieben Gruß + vielen Dank Dir samana;)
 
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