Hallo ohleclaire,
ich weiß nun nicht, ob Du aus Deutschland bist oder nicht.
Was die deutschen M. Wilson-Ambulanzen angeht, so wird man einen M. Wilson wohl erst dann näher in Betracht ziehen oder ausschließen, wenn ein paar konkretere Hinweis dafür da sind.
Solche könnten sein:
Leberprobleme ungeklärter Ursache und / oder
neurologische und/oder psychiatrische Probleme und / oder
verdächtige Werte im Kupferstoffwechsel
Bei einigen M. Wilson-Ambulanzen wird erwartet, dass der Hausarzt schon "vorgearbeitet" hat, d. h. zumindest mal die Leberwerte und die für M. Wilson wichtigen Werte ( das sind Kupfer im Serum, Coeruloplasmin und aus beiden errechnet, das freie Kupfer sowie einen 24h-Urin auf Kupfer) bestimmt hat.
Aber bei Deiner Vorgeschichte, d. h. Ausleitungen mit DMPS und die Einnahme von Zink werden die Kupferwerte evtl. verfälscht sein.
Meines Wissens nicht verfälscht ist das Coeruloplasmin.
Das könnte man auf jeden Fall mal bestimmen.
Allerdings solltest Du keinen Infekt oder keine Entzündung haben, denn es steigt dann an und verfälscht so eine Diagnostik (auch Kupfer steigt dann an).
Wichtig ist auch, dass das Blut sofort nach der Entnahme weiter verarbeitet wird und dass keine langen Transportwege zum Labor bestehen. Leider bestimmen diesen Wert kleinere Labore nicht, d. h. sie senden das Blut evtl. quer durch Deutschland um es in einem größeren Labor bestimmen zu lassen. Das bewirkt nach meiner Erfahrung, dass der Wert ansteigt.
Ich habe nämlich immer die niedrigsten Werte dort, wo der Wert sofort bestimmt wird, d. h. in Unikliniken. Kürzlich hatte ich den höchsten Wert in einem Labor, das mir sagte, dass es wegen Umbauarbeiten die Blutwerte erst einen oder 2 Tage später als sonst bestimmen wird (was aber nach Auffassung des Labors die Bestimmung nicht verfälsche).
Das Coeruloplasmin kann schwanken, weil es eben auch sehr auf Entzündungen reagiert, d. h. ansteigt und evtl. schon kleinere Entzündungen ein Anstieg bewirken können. Sogar die durch einen M. Wilson möglicherweise verursachte Leberentzündung soll zu einem Anstieg des Coeruloplasmins führen können.
D. h. der Wert ist nur dann für die MW-Diagnostik zu gebrauchen, wenn er niedrig normal oder erniedrigt ist. Ist der Wert eher im mittleren Normbereich oder höher, so weiß man nicht sicher, ob evtl. eine Entzündung ihn in die Höhe getrieben haben könnte.
Im Zweifel sollte man den Wert wiederholt bestimmen.
Das Kupfer im Serum und im Urin wird auf jeden Fall durch Chelatbildner wie DMPS beeinflusst.
Ich kann Dir aber nicht sagen, welcher Zeitabstand Du einhalten solltest, zwischen der letzten DMPS-Gabe und der Kupferbestimmung.
Das wird bei jedem evtl. MW-Patienten auch unterschiedlich sein. Bei schweren Fällen spielt ein zeitlicher Abstand sicher eine weniger große Rolle, als bei milden Fällen.
Auch Zink hat eine große Wirkung auf Kupfer.
Lt. G. Brewer, einem amerikanischen MW-Experten soll Zink noch monatelang das Urinkupfer erniedrigen können. Allerdings hat Brewer dabei solche Fälle gemeint, wo ein Patient eine hochdosierte Zinkgabe von 150 mg täglich bekommen hatte. Ist die Zinkdosis geringer, so dürfte die Auswirkung auf das Kupfer auch geringer sein.
Für Deutschland gibt es hier Fachambulanzen:
Morbus Wilson e.V.
Es gibt noch einige Werte, die bei MW oft auffällig sind, ohne dass diese nun zu den eigentlichen Diagnostikwerten rechnen:
Alkalische Phosphatase:
Diese ist bei MW oft auffällig niedrig, d. h. im unteren Normbereich oder darunter (allerdings steigt sie, wenn man Zink einnimmt)
Harnsäure:
Diese ist bei MW oft auch im unteren Normbereich oder darunter
Phosphat:
Auch das Phosphat kann bei MW erniedrigt sein (ist auch ein empfindlicher Wert).
Wenn man eine Hämolyse hat, so kann das Alpha-2-Globulin in der Eiweiß-Elektrophorese erniedrigt sein und ebenso das Haptoglobin. MW macht nämlich öfters eine (latente) Hämolyse.
Um es zusammen zu fassen:
Ich würde erst "vorarbeiten" und so viele Befunde, die für MW wichtig sind, sammeln.
Ich fürchte, wenn Du nur so "auf Verdacht" einen MW ausschließen lassen willst, nicht von jedem Arzt in einer MW-Ambulanz korrekt behandelt wirst. D. h. ich fürchte, dass Dich der eine oder andere Arzt nicht ganz ernst nehmen könnte.
Andererseits will ich Dich sicher nicht davon abhalten, einen MW auszuschließen. Denn der MW genießt eine Art "Schattendasein" bei der Aufklärung unklarer Beschwerden. Und da es bei MW eine sehr hohe Dunkelziffer (nämlich über 60 %) geben soll, müssen diese unerkannten MW-Patienten ja irgendwo zu finden sein.
Wissen solltest Du, dass es oft nicht einfach ist, einen MW auf Anhieb zu diagnostizieren. Jeder Fall soll anders sein, sagen Experten. Daher wohl auch die hohe Dunkelziffer, weil die meisten Ärzte den sog. "Schulbuchfall" suchen.
Auch wenn in Deiner Familie keine Leberkranken oder gar MW-Fälle bekannt sind, so schließt das einen MW nicht aus. Zum einen gibt es bei Lebererkrankungen auch eine hohe Dunkelziffer und oft gibt es in einzelnen Familien auch nicht mehr als einen MW-Fall.
Bei MW sind die Leberwerte sogar öfters normal oder nur ganz leicht erhöht und auch das trägt nicht gerade zur Diagnostik von MW bei, denn viele Ärzte unternehmen bei nur leicht erhöhten Leberwerten nichts.
Gruß
margie
