Hämochromatose und Kugelzellenanämie

Themenstarter
Beitritt
20.12.07
Beiträge
2
Hallo !
Als neuer habe ich eine frage in die runde . Ich habe eisenspeicherkrankheit und
Kugelzellenanämie beides vererbt. Also keine Erwobene Hämochromatose und suche nach zusammenhängen der beiden krankheiten .Es gab ein paar beschriebene fälle im web aber leider zu wenige.:wave:
 
Hallo ollilolli

Herzlich wilkommen im Forum :wave:

Deine, sicher aussergewöhnliche, Kombination sagt mir momentan leider gar nichts. Da müsste ich mal nachforschen, was Du ja auch bereits getan hast...

Hast Du denn bezüglich Hämochromatose besondere Begleitumstände durch die Kugelzellenanämie? Sind die üblichen Aderlässe bei Dir möglich?

Wie sind denn Deine Blutwerte - Ferritin, Hämoglobin, usw.?

Liebe Grüsse
pita
 
hallo pita !
Ja Aderlässe sind möglich , aber der blutdruck fällt dabei stark ab benötige immer eine ringerlösung. Mein ferritinwert liegt zur zeit bei 500 . Was die gelenkschmerzen angeht , kann mir keiner genau sagen woher sie kommen . sowohl die kugelzellenanämie wie auch die Hämochromatose werden mit gelenkschmerzen beschrieben. Übrigens meine milz und ich trennten sich schon im alter von 5 Jahren. nun bin ich 40 und habe eine 7 jahre alte tochter mit Kugelzellenanämie und HH auf einem gen Strang ,daher versuche ich heraus zu bekommen ob es einen zusammenhang der krankheiten gibt .Normal dürfte die HH bei ihr nicht ausbrechen. Leider kann mir kein arzt über das zusammen oder gegeneinander arbeiten der Krankheiten Auskunft geben. bis bal ollilolli
 
Hallo ollilolli

Ja, die Gelenkbeschwerden können ja ein typisches Hämochromatose-Symptom sein, das sich leider mit den Aderlässen nicht unbedingt verbessert :confused:

Wie stark zeigt sich denn bei Dir die Anämie? Wie ist Dein Hb? Aderlässe sollten ja nur bei Hb im Normalbereich oder knapp darunter durchgeführt werden.

Hast Du Dich bezüglich Deiner und der Konstellation Deiner Tochter schon mal bei einem Humangenetiker erkundigt?
Humangenetische Beratung

Liebe Grüsse
pita
 
Hallo ollilolli,

die Kugelzellanämie ist eine hämolytische Anämie.
Du schreibst, sie sei vererbt. Hat man denn eine Genuntersuchung gemacht, bei der dies festgestellt wurde oder wie wird es begründet, dass sie vererbt ist?

Die Hämochromatose ist eine Erbkrankheit und es kann durchaus sein, dass Deine Tochter sie auch hat, weil es die häufigste Erbkrankheit ist und es daher viele Genträger dafür gibt. Wenn also Deine Frau Genträgerin für die Hämochromatose ist, dann ist es nicht unwahrscheinlich, dass Deine Tochter die Hämochromatose auch hat.
Das läßt sich ganz einfach durch den Gentest feststellen, der in Deutschland in einem solchen Fall immer gemacht wird (wenn man ihn machen lassen will).
Mein Bruder hat Hämochromatose und wenn er Kinder hätte, wäre der Gentest auch bei denen gemacht worden. Er wurde bei mir und bei unserem Vater gemacht, um auszuschließen, dass wir nicht auch Hämochromatose haben.

Wegen der Kugelzellanämie überlege ich mir, ob es evtl. sein kann, dass Du noch zusätzlich M. Wilson (Kupferspeicherkrankheit) hast. Ich habe M. Wilson und ich habe aufgrunddessen eine Hämolyse (coombs-negativ), das ist eine hämolytische Anämie, was bei M. Wilson als Folgeerkrankung gilt.
Oft sind (bei uns ist es auch so) M. Wilson und Hämochromatose in einer Familie.
Da M. Wilson ebenso eine Erbkrankheit ist, kann es natürlich sein, dass auch die dabei auftretende hämolytische Anämie noch bei anderen Mitgliedern einer Familie vorkommt.
Daher fragte ich oben so genau nach den Hintergründen zu dieser Kugelzellanämie, weil ich es für denkbar halte, dass ein M. Wilson noch dahinter stecken könnte.

Gruß
margie
 
:rolleyes:
die Kugelzellanämie ist eine hämolytische Anämie.
Du schreibst, sie sei vererbt. Hat man denn eine Genuntersuchung gemacht, bei der dies festgestellt wurde oder wie wird es begründet, dass sie vererbt ist?

Die Begründung dafür, dass eine Kugelzellenamämie vererbt ist, liegt, darin, dass ein Elternteil und evtl. auch Großelternteil ebenfalls betroffen ist. Wie in meinem Fall z.B. meine Mutter und ich und beide meiner Kinder. Die Wahrscheinlichkeit der Vererbbarkeit liegt bei 50 Prozent, also fifty-fifty. Es gibt aber auch häufige sogenannte Spontanmutationen ohne familiäre Vorbelastung.

Bei der Kugelzellenanämie handelt es sich - sehr vereinfacht - um einen Defekt der roten Blutkörperchen, die hier nicht über die charakterliche "Delle" verfügen, sondern kugelrund sind. Daher werden sie von der Milz als "defekt" eingestuft und in mehr oder weniger großem Ausmaß permanent zerstört.

Einzige wirksame Therapie ist die Splenektomie (= Entnahme der Milz), total oder subtotal (=teilweise). Was aber den Nachteil hat, dass die Immunfunktion der Milz abhanden kommt.

Hier gibt es ein Forum für Betroffene der Kugelzellenanämie (=Sphärotytose) und deren Angehörige im deutschprachigen Raum: Kugelzellenanämie Forum
 
Hallo,

die Diagnose wurde also bei Euch allen durch Genuntersuchung gesichert? Ich will darauf hinaus, dass solche hämolytischen Anämien auch bei anderen genetischen Krankheiten (wie bei dem von mir genannten M. Wilson) vorkommen. Auch der M. Wilson wird so vererbt, wie Du es für die Kugelzellanämie sagtest.
Evtl. könnte es passieren, dass man aufgrund der hämolytischen Anämie bei einem M. Wilson die Fehldiagnose "Kugelzellanämie" stellt, wenn man keinen Gentest gemacht hat.
Bei solchen Krankheiten halte ich es für wichtig, dass man sie durch Genuntersuchung bestätigen läßt.

Gruß
margie
 
die Diagnose wurde also bei Euch allen durch Genuntersuchung gesichert? ...

Hi,
nein, eine Genuntersuchung war nicht notwendig. Bei meiner Mutter wurde die Kugelzellenanämie mit 11 Jahren diagnostiziert. Da man weiß, dass die Wahrscheinlichkeit der Vererbung bei 50% liegt, wurden ich und mein Bruder auf die Krankheit hin untersucht. Dies war in den späten 60ern, als es noch gar keine Geuntersuchungen gab, so weit ich weiß. Die Kugelzellenanämie oder Sphärozytose lässt sich über verschiedene Blutuntersuchungen sehr genau feststellen. Für einen guten Hämatologen eine Routinesache. Die Hämolytische Anämie ist ja nur eine Folge der Kugelzellen, sie kann natürlich auch andere Ursachen haben, in unserem Fall ist es aber sehr eindeutig. Mein Bruder hat sie nicht, ich habe die Kugelzellen geerbt. Bei meinen Kindern war es dann das gleiche Spiel, hier war es dann zweimal Volltreffer... Wir sind seid Jahren in medizinischer Betreuung im hiesigen Uni-Krankenhaus, von einer Genuntersuchung war nie die Rede.
Über die von dir genannte Krankheit weiß ich allerdings nicht Bescheid. Meine Infos beziehen sich nur auf "unsere Kugeln".
Viele Grüße
DieKugel
 
Zuletzt bearbeitet:
Oben