Hypophosphatasie
Vielen Dank für die Korrektur, Gerald.
Wir würden uns freuen, wenn Du etwas mehr schreiben könntest. Du hast ja offensichtlich Erfahrung.
Gruss,
Uta
Hallo Uta,
gerne kann ich dazu etwas mehr schreiben - ich wüsste nur gar nicht, wo ich anfangen soll ;-) Ich selber bin 1970 mit HPP geboren worden, da kommt inzwischen einiges an Erfahrung zusammen.
Vereinfacht könnte man sagen, bei der vererbten Hypophosphatasie (es gibt auch erworbene Formen des Phosphatasemangels) sind die Symptome umso offensichtlicher, je früher sie eintreten. Im schlimmsten Fall überleben die Neugeborenen gar nicht. Treten die ersten Symptome nach und nach in den ersten Lebensmonaten auf, wird ein guter Kinderarzt auf jeden Fall aufmerksam werden. Es gibt aber auch Patienten, die in der Kindheit nur relativ leichte Symptome entwickeln, die dann auch nicht weiter ernst genommen werden, und die dann zwischen dem 35 bis 60 Lebensjahr mit chronischeb Schmerzen, Arthritis und Ermüdungsbrüchen von Arzt zu Arzt pilgern, und keiner kommt mal auf die Idee, auf den aP-Wert zu achten.
Also fangen wir mal an: die HPP beruht auf einem angeborenen Defekt bei der Bildung der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase. Beim normalen Blutcheck wird in der Regel nur die gesamte aP gemessen, tatsächlich gibt es aber mehrere unterschiedliche Formen dieses Enzyms, die in verschiedenen Organen sowie den Knochen gebildet werden. HPP-Patienten können die aP aber in keiner funktionsfähigen Form herstellen. Nun ist die aP dafür zuständig, Phosphationen von anderen Verbindungen abzuspalten, damit diese sich in den Osteoblasten (knochenbildende Zellen) mit Kalziumionen zu Kristallen verbinden - und daraus entsteht dann das harte Knochenmaterial (Hydroxyapatit). So.
Wenn nun also die aP nicht funktioniert, passiert dreierlei: erstens bleiben oder werden die Knochen weich. Zweitens reichern sich die Verbindungen an, von denen die aP normalerweise die Phosphationen gewinnen würde. Drittens bilden sich dummerweise Pyrophosphatkalziumkristalle außerhabl der Osteoklasten. Das ist schlecht, weil diese Kristalle sich überall im Körper ablagern und zu verschiedenen weiteren Problemen führen.
Fassen wir also zusammen: Ein Mangel bzw. ein Defekt der (gewebeunspezifischen) alkalischen Phosphatase führt zu Problemen, die vor allem - aber eben nicht nur das Skelett betreffen. Als da wären:
-Knochenbrüche ohne äußeren Anlass
-Knochenverbiegungen (hauptsächlich bei Kindern - Stichwort Rachitis)
-Entzündungsreaktionen, da der Körper mit den Kristallen nicht zurecht kommt (wird gerne mit Gicht oder Arthritis verwechselt)
-Eine ausgeprägte Muskelschwäche (auch mit Zittern), wenn sich die Kristalle in der Muskultaur ablagern
-Ein Überschuss an Kalzium und Phosphat in Blut und/oder Urin (kann zu Übelkeit und Durchfall führen)
-Eine schleichende Verkalkung der Nieren (Niereninsuffizienz mit den üblichen Symptomen, etwa Müdigkeit, Erschöpfung)
-Theoretisch auch Gefäßverkalkungen
-Störungen im Vitamin-B6-Haushalt. Pyxidoxal-5-Phosphat ist einer der Stoffe, von denen die aP normalerweise Phosphat-Ionen gewinnt. Das P-5-P reichert sich nun an. Das wirkt sich auch auf den Haushalt der Gehirnbotenstoffe - z.B. GABA - aus (innere Unruhe mit Schlafstörungen - dadurch aber wieder Müdigkeit tagsüber)
-Besonders bei Kleinkindern auch neurologische Störungen bis hin zu starken epilepsieähnlichen Anfällen.
- Auch Kribbeln bzw. Unruhe in den Füßen
Es gibt also durchaus einiges, was auch an Morbus Wilson erinnert.
Wie gesagt, recht ausführlich haben wir das alles unter
Hypophosphatasie-Startseite zusammengeschrieben.
Viele Grüße
Gerald