Ich habe Hämochromatose

Hallo zusammen,

nun versuche ich es hier nocheinmal,war wohl in der falschen Rubrik.
Habe meine Laborwerte rausgesucht und dabei folgende Werte gefunden.
Harnsäure: 6,4
Eisen nach 2 Untersuchungen zwischen 249-311.
Beide Werte sind laut Tabelle erhöht.
Meine Frage;könnten diese Werte mit einer Hämochromatose in Einklang gebracht werden,wenn ja,wie ist das weitere Vorgehen???
Danke für eine event. Antwort.
 
Hallo zusammen,
nun ist es amtlich,ich habe Hämochromatose.Die Ferritin und Transferrin Werte sind zwar normal,aber der Gentest hat Hämochromatose ergeben.Gibt es denn soetwas auch???
Ich bin noch total neben der Spur,hab es erst vor 3 Stunden erfahren.
Es ergeben sich so viele Fragen
soll ich auf eine Leberpunktion bestehen?
muß ich beim Essen was beachten?
darf ich noch Alkohol trinken?
muß ich mein Leben ändern?
Kann ich als Patient nun die Überweisung nach Ulm zu einem Spezialisten verlangen????
Vielen lieben Dank für eine Antwort,schönes Wochenende und Grüßle vom Bodensee:wave:
 
Hallo Müttschen.
Zuallererst: Ruhig Blut bewahren! :)
Wenn dein Ferritinwert " normal " ist, dann heisst das nicht, dass er im idealen Bereich für jemanden mit Hämochromatose liegt.
Die neuen Empfehlungen lauten dahingehend, dass der Ferritinwert bei homozygoter Hämochromatose dauerhaft zwischen 20 und 50 bleiben sollte.
Da deine Werte nicht all zu hoch sind, vermute ich, dass du eine Regelblutung hast.
Wurden denn auch die Leberwerte bestimmt?
Ich persönlich denke, eine Leberbiopsie ist nicht angesagt, aber es wäre schön, wenn du uns noch einmal alle aktuellen Werte ( mit Referenzwerten des Labors ) hier einstellen könntest und ergänzend Beschwerden, an denen du leidest.
Dann können wir bestimmt noch ein paar Tipps zum weiteren Vorgehen hier loswerden ;)
Beim Essen musst du nur darauf achten, dich gesund zu ernähren, eine spezielle Diät musst du nicht einhalten.
Alkohol würde ich einschränken oder sogar ganz weglassen, je nach den Werten, die du uns präsentieren wirst.
An deinem Leben musst du auch nichts ändern, warnen möchte ich vor Verhütungsmitteln, die deine Monatsblutungen reduzieren oder gar unterbinden!
Das ist im Moment alles, was mir einfällt.
Ich freue mich auf nähere Informationen.
Liebe Grüsse, Sine
 
Hallo Müttschen,

soll ich auf eine Leberpunktion bestehen
Man kann den Eisengehalt der Leber bestimmen und den Zustand des Lebergewebes untersuchen. Man hat dann einen weiteren Anhaltspunkt zum Zustand der Leber. Das Ergebnis muss aber nicht unbedingt repräsentativ sein, d. h. die Leber kann an einer Stelle besser oder an anderer Stelle schlechter sein.

Die Leberwerte sagen nicht immer viel aus. Sie können auch dann noch normal sein, wenn man eine (kompensierte) Leberzirrhose hat, das ist sogar recht oft so.
Zumindest war es bei mir noch lange Jahre so und auch meine Mutter scheint eine Leberzirrhose zu haben und auch bei ihr sind die "gängigen" Leberwerte (GPT, GOT, GGT) und auch GLDH normal. Bei ihr ist lediglich der Wert, der am ehesten die Zirrhose anzeigt (Cholinesterase), erniedrigt (was für eine Zirrhose spricht), sie hat Krampfadern in der Speiseröhre und im Ultraschall eine inhomogene Leber.
Bei uns sind in der Familie schon mal 2 verschiedene Leberkrankheiten (Hämochromatose und M. Wilson).

Also ich würde immer die Leber so gründlich wie möglich untersuchen lassen, einfach weil man neben der Hämochromatose auch noch andere Leberkrankheiten haben kann und man wissen sollte, wie krank die Leber ist. Wissen sollte man dies, weil man bei jedem Medikament, das einem der Arzt verschreiben will, wissen muss, ob man nun nur leicht leberkrank ist oder ganz schwer. Dementsprechend muss man sich mit manchen Medikamenten stark zurückhalten oder eben auch nicht.

Eine Möglichkeit der Leberuntersuchung ist das Fibro-Scan. Hier wird die Leber ähnlich einer Ultraschalluntersuchung untersucht und man kann ein wenig besser einschätzen, ob die Leber schon eine Zirrhose hat oder nicht.
Fibroscan


Gruß
margie
 
Hallo Margie,hallo Sine!!!

Ein herzliches Dankeschön für Eure schnelle und ausführliche Antwort.
Am Montag bekomme ich meine ganzen Werte ausgehändigt ( habe die Diagnose telefonisch erfahren ),dann werde ich sie gleich hier einstellen.Ihr habt mir etwas über den ersten Schock hinweggeholfen und dafür bin ich Euch sehr dankbar.Ich wünsche Euch und allen Lesern ein schönes WE,bei bester Gesundheit,Grüßle vom Bodensee,Müttschen:wave:
 
Hallo zusammen,

nun habe ich meine Werte schwarz auf weiss:

Ferritin 109 Referenzbereich 10-291
Transferrin 2,74 Referenzbereich 2,00-3,60

ergänzend:
Die C282Y-und H63D-Mutation im HFE Gen liegen jeweils in heterozygoter Form vor.(Compound-Heterozygot ie C282Y/H63D.Diese Konstellation findet sich bei 5 % der Patienten.


klingt eigentlich nicht zu hoch ,aber die Beschwerden sind enorm......

-Konzentrationsschwäche
-Vergesslichkeit
-Gelenkschmerzen ( Arme )
-Tagesmüdigkeit,Schlappheit
-Hautflecken ( rot)
-Herzrythmusstörungen
-Schluckbeschwerden ( ohne Trinken zum Essen geht gar nix )
-Stimmungsschwankungen
-Sehschwäche
-Gewichtszunahme
-Drehschwindel ( auch im Liegen)
-Gleichgewichtsstörungen ( nach links )
-schwere,unruhige Beine
-Sodbrennen
-Druckempfindlichkeit ( Arme und Beine )

Ich hoffe,das ich jetzt eine überweisung von meinem Hausarzt nach Ulm bekomme.
Und freu mich auf Eure Antwort,vielen Dank,eine schöne Woche,nutzt die Sonne,Grüßle vom Bodensee...Simone:wave:
 
Hallo Simone

Compound-Heterozygote speichern normalerweise weniger Eisen als Heterozygote.

Deine Werte sind ja auch alles andere als spektakulär.
Von einem möglichen durch Eisen verursachten Leberschaden geht man üblicherweise erst bei Ferritinwerten über 1000 aus.
Meines Erachtens wäre deshalb eine Leberbiopsie nicht angezeigt.

Ich denke nicht, dass sich all Deine Symptome damit erklären lassen.

An Deiner Stelle würde ich abklären, ob auch für Compound-Heterozygote die Devise "Ferritin ständig im Bereich 20-50" gilt.

Falls ja, wirst Du mit wenigen Aderlässen in diesem Bereich sein.
Bei Deinen Werten besteht absolut keine Eile - also eher Aderlässe mit weniger als 500ml und in grösseren Abständen als 1 Woche.

Wenn nach der Menopause die Mens als natürlicher Aderlass wegfällt, wird das Ferritin wohl etwas rascher ansteigen.
Es gilt also, den individuellen Rhythmus der Ferritinkontrolle herauszufinden und entsprechend zu handeln.

Liebe Grüsse
pita
 
Hallo Müttschen,

Ferritin 109 Referenzbereich 10-291
Transferrin 2,74 Referenzbereich 2,00-3,60

ergänzend:
Die C282Y-und H63D-Mutation im HFE Gen liegen jeweils in heterozygoter Form vor.(Compound-Heterozygot ie C282Y/H63D.Diese Konstellation findet sich bei 5 % der Patienten.


klingt eigentlich nicht zu hoch ,aber die Beschwerden sind enorm......

Konzentrationsschwäche
-Vergesslichkeit
-Gelenkschmerzen ( Arme )
-Tagesmüdigkeit,Schlappheit
-Hautflecken ( rot)
-Herzrythmusstörungen
-Schluckbeschwerden ( ohne Trinken zum Essen geht gar nix )
-Stimmungsschwankungen
-Sehschwäche
-Gewichtszunahme
-Drehschwindel ( auch im Liegen)
-Gleichgewichtsstörungen ( nach links )
-schwere,unruhige Beine
-Sodbrennen
-Druckempfindlichkeit ( Arme und Beine )

Und wo sind die Leberwerte?
Wenn man etwas zur Leber sagen will, sollte man die Leberwerte erst mal bestimmen, also GGT, GPT, GOT, GLDH, CHE, AP, Bili.
Du hast die gleiche Gen-Kombination wie mein Bruder, der auch Hämochromatose hat.
Er hatte vor seiner Diagnose im Alter von ca. 28 Jahren aber sehr lange bereits erhöhte Leberwerte.

An der CHE (Cholinesterase) kann man z. B. abschätzen, ob eine Leberzirrhose besteht. Wurde die mal bestimmt ?

Deine Beschwerden sind m. E. eher untypisch für eine Hämochromatose allein, es sei denn, die Leber ist schon so schwer geschädigt, dass Du eine Zirrhose hast und eine hepatische Enzephalopathie (was aber bei einem Ferritinwert von 109 wiederum nicht erwartet werden kann).

Ich würde daher vermuten, dass Du entweder noch M. Wilson (die Kombination Hämochromatose und M. Wilson ist nämlich häufiger) hast oder einige Beschwerden von was ganz anderem kommen.

Bei M. Wilson wären folgende Beschwerden typisch bzw. möglich:
Konzentrationsschwäche, Vergesslichkeit, Herzrhythmusstörungen, Schlappheit, Schluckbeschwerden, Stimmungsschwankungen, Schwindel und Gleichgewichtsstörungen.
Mir ist nicht bekannt, dass man von Hämochromatose Gleichgewichtsstörungen, Schwindel und Schluckbeschwerden bekommen kann und auch Hirnleistungsstörungen wie Konzentrationsschwäche und Vergesslichkeit würde ich bei so niedrigem Ferritin nicht erwarten. Generell würde ich bei so niedrigem Ferritin nicht erwarten, dass Du von der Hämochromatose schon so viele Beschwerden haben kannst.
Oder gehst Du regelmäßig Blutspenden, so dass Dein Ferritinwert nur deshalb so niedrig ist?


Wie hoch ist bei Dir die Alkalische Phosphatase und (falls mal bestimmt) das Alpha-2-Globulin in der Eiweißelektrophorese? Diese werden können manchmal (vage) Hinweise auf M. Wilson liefern.


Evtl. hast Du auch "nur" einen Gendefekt auf M. Wilson (bist dann also Überträger=Genträger) und in Kombination mit der Hämochromoatose setzt dies dann Deiner Leber mehr zu, als nur mit der Hämochromatose allein.

Meine Eltern, die "nur" Genträger sind für beide Krankheiten, haben beide eine Leberzirrhose. Meine Mutter hat einen Ferritinwert von unter 100 und hat nur den Gendefekt H63D, das ist der harmlosere von den beiden Gendefekten, die Du hast. Sie hat dann sicher noch einen Gendefekt für M. Wilson (hat dann aber keinen M. Wilson, ist also "nur" Überträgerin, so ist zumindest unser derzeitiger Kenntnisstand).
Aber offenbar reicht der Gendefekt H63D mit dem Gendefekt für M. Wilson für eine Leberzirrhose (sie hat sogar schon Krampfadern in der Speiseröhre).


Was mir noch auffällt ist, die "unruhigen Beine".
Es gibt da noch das Restless-legs-syndrom, bei dem man unruhige Beine hat und das durch Mangelerscheinungen kommen kann:
Mängel an Vitamin B12, Folsäure, Magnesium, Eisen (!), etc. können daran schuld sein, wobei es bei Dir sicher nicht am Eisenmangel liegen wird. Aber auch Stoffwechselstörungen, Nierenkrankheiten, etc. werden als Ursache genannt.
Welche Ursachen hat ein RLS? RLS Restless Legs Syndrom das Syndrom der unruhigen Beine

Ich denke, dass man bei Dir noch einiges untersuchen und klären kann.

Gruß
margie
 
Liebe pita,liebe margie,

herzlichen Dank für Eure schnelle und ausführliche Antort.
Da ich erst seit wenigen Tagen überhaupt weiss,das es diese Krankheit gibt,versuch ich mich damit auseinander zu setzen und meine Symptome einzuordnen.
Am 21. 8. hab ich einen Termin bei einem Arzt im Allgäu,muß ich zwar alles selber zahlen,aber der Mann soll spitzenmäßig sein.Da erhoffe ich mir die endgültige Abklärung mit allen Blutwerten die dazu gehören.Eure Antworten werde ich ausdrucken und mit meinen anderen gesammelten Werken mitnehmen.
Mir ist auch klar,das meine Werte nicht so hoch sind,aber die Symptome machen mir derzeit mehr zu schaffen,als die Tatsache,das ich Hämochromatose habe.Vielleicht kommt ja tatsächlich noch etwas hinzu,was das alles verstärkt.
Sobald ich etwas Neues in Erfahrung gebracht habe,werde ich mich wieder melden.Nochmals vielen,lieben Dank für Eure Mühe,ich weiss es zu schätzen.Wie immer Grüßle vom Bodensee,alles Gute,Simone:wave:
 
hallo müttschen,

bekommst du meine privaten nachrichten eigentlich nie?

viele grüsse, shelley :wave:
 
Hallo Shelley,

Ich hoffe,das du meine nachricht erhälst,ich hab noch keinen plan wie man auf private nachrichten antwortet.
Ich bin vor einer stunde vom heilpraktiker gekommen.....
was soll ich sagen???Du hattest recht,ich habe zusätzlich noch neuroborreliose.Ich hätte es nie für möglich gehalten.Meine syptome kommen daher und weniger ,oder gar nicht von der hämochromatose.
Der HP meinte es sei 2 vor zwölf bei mir und nun beginnen wir sofort mit einer zehntägigen therapie.Ich werde mich wieder melden,um auch anderen mitzuteilen,wie diese angeschlagen hat....
Sollt ich jetzt meine beiträge in der borreliose rubrik einstellen????
Vielen dank und eine schöne woche,grüßle simone:wave:
 
Hallo Müttschen.
Tut mir leid, dass du dich auch noch mit Borreliose rumschlagen musst!
Da du gleich mit der Therapie beginnst, ist dies vorerst das aktuellere Thema.
Wenn du Fragen dazu hast, oder dich mit anderen Betroffenen austauschen möchtest, werden deine Postings in der Borrelioserubrik am richtigen Platz sein.
Wenn wieder ein wenig Ruhe eingekehrt ist, solltest du dir gemeinsam mit dem Arzt überlegen, ob ein paar Aderlasse sinnvoll wären.
Ich denke, dass auch in deinem Fall die Empfehlung gelten könnte, den Ferritinwert dauerhaft unter 50 zu halten.
Nun wünsche ich gute Besserung und bin gespannt, wie es dir weiterhin ergeht!
Liebe Grüsse, Sine
 
Hallo Müttschen,

hast Du denn Deine Blutwerte für die Borreliose? Es gibt hier im Forum eine Rubrik für Borreliose. Dort kannst Du Deine Werte mal einstellen.

Ich hatte auch mal die (Fehl-)Diagnose Neuroborreliose. Man muss da aufpassen, denn nicht alle Therapeuten können die Laborbefunde richtig interpretieren. Die Symptome einer Neuroborreliose sind in vielem ähnlich mit denen anderer Krankheiten, bei mir mit denen von M. Wilson (was ich aber zum Zeitpunkt der Diagnose der Neuroborreliose noch nicht wußte).

Gruß
margie
 
hallo uta, ich sehe du bist noch online ,habe da ein problem ,es ist schon ein vietel jahr lang das ich mich mit haarhausfall rum plage,es ist ganz schön heftig und ich bekomme langsam angst,nehme von mir aus kieselerde,wird aber nicht besser,kann das mit den häufigen aderlass zusammenhängen ,werde es dochmal beim arzt ansprechen müssen ,bin es im moment so leid,denn es stellen sich immer mehr probleme ein manche möchte ich garnicht mehr wahr nehmen liebe grüsse claudia60:confused:
 
Liebe Claudia.
Ich bin zwar nicht Uta, aber versuche trotzdem eine Antwort. :)
Haarausfall wird immer wieder als Symptom bei Hämochromatose genannt.
Haarausfall wird aber auch als Symptom bei niedrigem Ferritin genannt. Aus eigener Erfahrung kann ich nur sagen, dass ich nach der Phase der intensiven Aderlasse einen Ferritinwert von 11 hatte und tatsächlich hatte ich dann auch mit Haarausfall zu kämpfen. Geduld und die Einnahme von Kieselerde haben geholfen.
Du hast leider noch sehr viel Ferritin abzubauen und das ist für den Körper generell sehr anstrengend.
Es wäre wichtig, festzustellen, ob irgendwelche Mängel bestehen.
Sprich deinen Arzt darauf an, ich hoffe, er nimmt das ernst.
Ich wünsche dir viel Kraft für deinen noch langen Weg der Aderlasse und hoffe, du hast einen kompetenten Arzt an deiner Seite!
Sine
 
Liebe Sine,
Herzlichen Dank für deine Antwort.Ich finde es ganz toll ,welche Anteilnahme man in diesen Forum bekommt und da ist es doch egal wer da antwortet. Jedenfalls habe ich mich sehr gefreut. Ja ich habe noch einen langen Weg vor mir ,aber alles wird gut. Manchmal könnte ich auch resignieren,denn im Moment geht es mir nicht so gut. Was die Ärzte betrifft,ich werde gut betreut und zur Not habe ich einen Schwager und eine beste Freundin ,welche Mediziner sind .Du kommst aus der Schweiz wie ich gesehen habe,da wöllte ich auch mal hin .Ich liebe die Berge.Für mich sind sie Balsam für die Seele. Wir haben auch Berge in Thüringen,aber die in der Schweiz sind schöner.
Ich wünsche dir alles Gute und hoffe wir werden noch öfters schreiben
liebe Grüsse Claudia:wave:
 
Hallo zusammen,

suche über dieses Forum Leidensgenossen um sich rund um das Thema Hämochormatose austauschen zu können.

Bei mir wurde dieser Gendefekt Mitte 2008 festgestellt und ich bin seit dieser Zeit in der Behandlung in der Transfusionszentrale der Uniklinik Mainz.

Ich habe jetzt ca. 10 Apheresen hinter mir und leider sinkt mein Ferritinwert nur sehr langsam, bzw. steigt er auch von einen auf den anderen Behandlungstermin. Anfänglich bin ich alle 4 Wochen zur Apherese gegangen, jetzt gehe ich alle 14 Tage.

Derzeit stellt sich leider noch nicht der erwartete Erfolg ein. Bin mit einem Ferritinwert von ca. 1200 gestartet, war kurzzeitlich auf ca. 1500 und bin wieder bei 1100.

hätte ich vielleicht mit einem klassischen Aderlass mehr Erfolg?
 
Hallo Matthias,ich bin ein Leidensgenose.Bei mir wurde im April08 Hämochromatose festgestellt.Ich hatte einen sehr hohen Ferritinwert 5000 . Kannst ja mal in meinen Profil nach lesen. Meine Therapie begann mit zwei Aderlässen in der Woche. Jetzt gehe ich einmal in der Woche. Meine Werte sind besser geworden und es ist gut das die Eisenspeicher mal leer werden.Leider ist es kein einfacher Weg mit dem Aderlass. Mir geht es häufig schlecht und es gehen auch leider die guten Sachen ,welche im Blut sind mit aus dem Körper und das macht schon Probleme.Leider habe ich durch meinen hohen Ferritinwert am Anfang mächtige gesundheitliche Probleme gehabt und habe sie zum Teil immer noch. Ich wünsche dir alles Gute und wenn du Fragen hast kann ich ,wenn es in meinen Ermessen ist beantworten. Gruss Claudia:wave:
 
Hallo liebe Hämochromatose-Kollegen!
Ich bin jetzt leider lange nicht "anwesend" gewesen. Ich muss erst wieder nachlesen.
Ich war im Februar auf 2200 und habe jetzt wieder auf 2500 erhöht. Diese Woche hatte ich meinen 42. Aderlass. Vor ziemlich genau einem Jahr waren es noch 4000. Na ja, man ist zufrieden. Besser als gar nichts. Was mir aber Sorgen macht, sind meine zunehmenden Gelenksschmerzen - vor allem in den Fingergelenken. Ich werde weiterhin wöchentlich zum Aderlass gehen, meine Zinktabletten nehmen und mich wieder melden.
lg kerschi
 
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